Unsaon sa pagsabut niining komplikadong sakit sa panambal
Niadtong 1981, ang termino nga CHARGE gimugna aron paghulagway sa mga cluster sa mga depekto sa pagkatawo nga giila sa mga bata. Ang CHARGE nagpasabut:
- Coloboma (mata)
- Mga depekto sa kasingkasing sa bisan unsang matang
- Atresia (choanal)
- Retardation (sa pagtubo ug / o paglambo)
- Anomalya sa genital
- Anomalya sa dalunggan
Gisugyot nga ang diagnosis sa syndrome ibase sa presensya sa upat niining mga pisikal nga bahin.
Sukad niadto, nahibal-an sa mga mananambal nga kini nga kahulogan ug lagda alang sa pagdayagnos wala maghunahuna sa daghang uban pang pisikal nga mga kinaiya sa CHARGE syndrome, o ang kamatuoran nga ang uban nga mga bata nga adunay sindrom wala makab-ot ang mga criteria alang sa dayagnosis.
Genetics of CHARGE Syndrome
Ang usa ka gene nga may kalabutan sa CHARGE syndrome nahibal-an sa chromosome 8 ug naglakip sa mutation sa CHD7 gene (ang CHD7 gene mao lamang ang gene nga sa pagkakaron gibati nga nalangkit sa syndrome.) Bisan tuod nahibal-an karon nga ang CHARGE syndrome usa ka komplikadong medical syndrome tungod sa usa ka genetic nga depekto, ang ngalan wala mausab. Bisan ang CHD7 nga mutation sa gene napanunod sa usa ka autosomal nga dominante nga paagi, kadaghanan sa mga kaso gikan sa usa ka bag-o nga mutasyon ug ang bata kasagaran ang bugtong anak sa pamilya nga adunay syndrome.
Incidence of CHARGE Syndrome
ANG CHARGE syndrome nahitabo sa gibana-bana nga 1 sa 8,500 ngadto sa 10,000 nga mga natawo sa tibuok kalibutan.
Mga simtoma sa CHARGE Syndrome
Ang pisikal nga mga kinaiya sa usa ka bata nga adunay CHARGE syndrome naglangkob sa halos normal ug grabe. Ang matag bata nga natawo nga may syndrome mahimong adunay nagkalain-laing pisikal nga mga problema ug ang pipila sa labing komon nga mga bahin o mga depekto sa pagkatawo mao ang:
C- Coloboma sa Mata:
- Kini nga sakit nakaapekto sa mga 80 ngadto sa 90 porsyento sa mga tawong nadayagnos nga CHARGE syndrome
- Ang usa ka coloboma naglangkob sa usa ka fissure (liki) kasagaran sa likod sa mata
- Ang usa o duha nga mga mata mahimo usab nga gamay kaayo (microphthalmos) o nawala (anophthalmos)
C mahimong magtumong usab sa usa ka Cranial Nerve Abnormality:
- 90 ngadto sa 100 porsyento sa mga tawo nga adunay CHARGE syndrome adunay pagkunhod o hingpit nga pagkawala sa ilang panimaho (anosmia)
- 70 ngadto sa 80 porsyento sa mga tawo adunay kalisud sa pagtulon.
- Ang paralysis sa pangpang ( palsy ) sa usa o duha nga kilid mahitabo sa 50 ngadto sa 90 porsyento sa mga tawo nga adunay syndrome
Kulang nga H- Heart:
- 75 porsyento sa mga indibidwal ang naapektuhan sa nagkalain-laing matang sa depekto sa kasingkasing
- Ang labing kanunay nga depekto sa kasingkasing mao ang usa ka lungag sa kasingkasing ( atrial septal depekto )
A- Atresia sa Choanae:
- Ang usa ka atresia nagtumong sa pagkawala sa usa ka agianan sa lawas. Diha sa mga tawo nga may CHARGE syndrome, ang likod sa mga ilong nga sinus sa usa o duha nga mga kilid mapihit (stenosis) o wala'y koneksyon sa likod sa tutunlan (atresia)
- Kini nga atresia anaa sa 35 ngadto sa 65 porsyento sa mga indibidwal nga adunay CHARGE syndrome
R- Retardation (Mental ug Pagtubo)
- 70 porsiyento sa mga indibidwal nga naapektuhan sa CHARGE mikunhod ang IQ nga nagkalainlain gikan sa kasagaran ngadto sa grabe nga kakulangan sa panghunahuna
- 80 porsyento sa mga indibidwal ang naapektuhan sa pagtubo sa pagtubo, ug kini nga pagdako sa pagtubo kasagaran nga nakit-an sulod sa unang unom ka bulan sa kinabuhi sa dihang ang bata wala motubo sa normal
- Ang pagtubo sa pagtubo tungod sa kakulangan sa pagtubo sa hormone ug / o pagpa-abut sa pagpakaon (ang pagtubo sa bata may kahilig sa pagsagubang human sa pagkamasuso)
G- Genital Underdevelopment:
- Ang undeveloped nga mga kinatawo usa ka dayag nga ilhanan sa CHARGE syndrome sa lalaki, apan dili kaayo sa mga babaye
- 80 ngadto sa 90 porsyento sa mga lalaki ang naapektuhan sa kakulangan sa kinatawo sa genital, apan 15 ngadto sa 25 porsyento lamang sa mga babaye nga adunay sindrom ang apektado
Pagka-Abnormalidad sa Dunggan:
- Ang mga abnormalidad sa dalunggan makaapekto sa 95 ngadto sa 100 porsyento sa mga indibidwal adunay mga deformidad sa gawas nga dalunggan nga mahimong makita
- 60 ngadto sa 90 porsyento sa mga tawo usab makasinati og mga problema sa sulod nga dalunggan, sama sa dili normal nga mga lutahan nga may upat ka mga sirkulo o mga depekto sa nerbiyo nga mahimong moresulta sa pagkabungol
Adunay daghan pang uban nga mga pisikal nga mga problema nga ang usa ka bata nga adunay CHARGE syndrome adunay dugang pa niining mas komon nga mga sintomas nga gilista sa ibabaw. Dili kini sama sa VATER Syndrome , nga nag-usab sa iyang acronym nga naglakip sa dugang nga depekto sa pagkatawo.
Giunsa ang usa ka Bata nga Gipamatud-an nga Dunay CHARGE Syndrome
Ang diagnosis sa CHARGE syndrome gibase sa cluster sa mga pisikal nga sintomas ug mga hiyas nga gipakita sa matag bata. Ang tulo nga labing nagsulti nga mga sintomas mao ang 3 C's: Coloboma, Choanal atresia, ug abnormal nga semicircular Canals sa mga igdulungog.
Adunay uban pang mga dagkong mga sintomas, sama sa abnormal nga dagway sa mga dalunggan, nga kasagaran sa mga pasyente nga CHARGE syndrome apan dili kaayo komon sa ubang mga kondisyon. Ang uban nga mga simtomas, sama sa usa ka depekto sa kasingkasing, mahitabo usab sa uban pang mga syndromes o kondisyon, ug sa ingon dili kaayo makatabang sa pagkumpirma sa diagnosis.
Ang usa ka bata nga gidudahang adunay CHARGE syndrome kinahanglan nga susihon pinaagi sa medikal nga geneticist kinsa pamilyar sa syndrome. Ang pag-eksamin sa genetic mahimo, apan kini mahal ug gihimo lamang sa pipila ka mga laboratoryo.
Giunsa Paggamot ang CHARGE Syndrome
Ang mga bata nga natawo nga may CHARGE syndrome adunay daghan nga mga medikal ug pisikal nga mga problema, nga ang pipila niini, sama sa usa ka depekto sa kasingkasing, mahimo nga hulga sa kinabuhi. Ang usa ka ubay-ubay nga nagkalainlain nga mga matang sa medikal ug / o surgical nga mga pagtambal mahimong gikinahanglan aron matambalan ang ingon nga depekto.
Ang terapiya sa pisikal, trabaho, ug speech makatabang sa usa ka bata nga makab-ot ang iyang potensyal sa paglambo. Kadaghanan sa mga bata nga adunay CHARGE syndrome nagkinahanglan og espesyal nga edukasyon tungod sa mga kalangay sa paglambo ug komunikasyon tungod sa pagkawala sa pandungog ug panan-aw.
Kalidad sa Kinabuhi alang sa mga Tawo nga may CHARGE Syndrome
Tungod kay ang mga sintomas sa bisan kinsa nga tawo nga adunay CHARGE syndrome nagkalainlain kaayo, lisud ang paghisgut kon unsa ang kinabuhi alang sa ilang "kasagaran" nga tawo nga adunay syndrome. Ang usa ka pagtuon nagtan-aw sa kapin sa 50 ka mga tawo nga nagpuyo uban sa sakit nga nag-edad og 13 ngadto sa 39. Sa kinatibuk-an, ang average nga intelektuwal nga lebel sa taliwala niining mga tawhana anaa sa 4th grade academic level. Ang labing kanunay nga mga isyu nga giatubang naglakip sa mga problema sa panglawas sa bukog, sleep apnea , retinal detachment , kabalaka, ug agresyon. Sa kasubo, ang mga igbalatyag nga mga isyu mahimong makababag sa mga relasyon sa mga higala sa gawas sa pamilya, apan ang pagtambal, bisan ang sinultihan, pisikal, o trabaho mahimo nga makatabang kaayo. Makatabang kini alang sa pamilya ug mga higala, ilabi na nga nahibal-an kining mga igbalati nga mga isyu, tungod kay ang mga problema sa pandungog nahimo nga sayup nga pagkahilo sa metal sa daghang mga siglo.
Mga Tinubdan:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Kalidad sa Kinabuhi sa Mga Tin-edyer ug mga Hamtong nga may CHARGE Syndrome. American Journal of Medical Genetics. Bahin A. 2016. 170 (8): 2012-21.
Hudson, A., Trider, C., ug K. Blake. CHARGE Syndrome. Pediatrics in Review . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Pag-impluwensya sa pagkawala sa pandungog ug sa mga abilidad sa panghunahuna sa Development Language sa CHARGE Syndrome. American Journal of Medical Genetics. Bahin A. 2016. 170 (8): 2022-30.
US National Library of Medicine. Reference sa Panimalay sa mga Genetika. CHARGE Syndrome. Gi-update ang 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics