Dunay Balat nga Nagdugmok nga Sakit nga Nakita sa Pipila nga Mga Grupo sa Etniko
Ang Familial Mediterranean fever (FMF) usa ka talagsaong genetic disorder nga sa panguna makita sa pipila nga mga populasyon sa etniko. Gihulagway kini sa balik-balik nga paghugno sa hilanat, apendisitis-sama sa kasakit sa tiyan, paghubag sa baga, ug pagkalubag, sakit nga mga lutahan.
Ingon nga usa ka chronic, recurrent disorder, ang FMF mahimong hinungdan sa kakulangon nga disability ug makahugaw sa kalidad sa kinabuhi sa usa ka tawo.
Maayo na lang, ang mas bag-o, mga anti-inflammatory nga mga droga ang tanan apan gipala ang daghan sa mas grabe nga mga pagpakita sa sakit.
Ang FMF usa ka recessive autosomal disorder , nga nagpasabot nga kini napanunod gikan sa mga ginikanan. Ang sakit nga may kalabutan sa mutation sa Mediteranyo Fever (MEFV) nga gene diin adunay sobra sa 30 ka mga kalainan. Aron ang usa ka tawo makasinati og mga sintomas, siya kinahanglan nga adunay napanunod nga mga kopya sa mutasyon gikan sa duha ka mga ginikanan. Bisan pa niana, ang duha nga kopya dili kanunay nga itugyan sa sakit.
Bisan tuod talagsaon sa kinatibuk-ang populasyon, ang FMF makita kanunay sa Sephardic nga mga Judio, mga Judio nga Mizrahi, Armeniano, Azerbaijan, Arabo, Greeks, Turk, ug Italyano.
Kon Giunsa Pag-ayo ang Sakit
Sukwahi sa usa ka sakit nga autoimmune diin ang mga immune system moatake sa kaugalingon nga mga selula, ang FMF usa ka autoinflammatory disease diin ang kinaiyanhon nga sistema sa imyunidad (una nga linya sa depensa sa lawas) wala magtrabaho ingon nga angay.
Ang mga autoinflammatory nga mga sakit gihulagway pinaagi sa wala'y pamalatian nga pagpanghubag, kadaghanan isip usa ka resulta sa usa ka napanunod nga sakit.
Uban sa FMF, ang mutation sa MEFV halos kanunay nga makaapekto sa chromosome 16 (usa sa 23 ka parisan sa mga chromosome nga naglangkob sa DNA sa tawo ). Ang Chromosome 16 maoy hinungdan sa, lakip sa ubang mga butang, paghimo sa usa ka protina nga gitawag pyrin nga makita diha sa pihong mga puting dugo sa depensa.
Bisan tuod dili matin-aw ang gimbuhaton sa pyrin, daghan ang nagtuo nga ang protina maoy responsable sa pagsulay sa pagtubag sa imyunidad pinaagi sa pagsusi sa panghubag.
Sa 30-plus nga mga kalainan sa mutation sa MEFV, adunay upat nga adunay suod nga nalambigit sa sintomas nga sakit.
Mga simtoma
Ang FMF una nga hinungdan sa paghubag sa panit, sulod nga mga organo, ug mga lutahan. Ang mga pag-atake gihulagway sa usa-ngadto sa tulo ka adlaw nga pagsakit sa labad sa ulo ug hilanat uban sa ubang mga kondisyon sa pagpanghubag, sama sa:
- Pleurisy , ang panghubag sa pagsulod sa mga baga nga gihulagway sa sakit nga respirasyon
- Ang peritonitis, ang panghubag sa bungbong sa tiyan nga gihulagway sa kasakit, kalumo, hilanat, kasukaon, ug pagsuka
- Ang pericarditis , ang paghubag sa hapin sa kasingkasing nga gihulagway sa usa ka mahait, dunggab nga kasakit sa dughan
- Meningitis , ang panghubag sa mga membranes nga naglangkob sa utok ug spinal cord
- Ang Arthralgia (joint pain) ug arthritis (hiniusa nga panghubag)
- Usa ka kaylap, makalup-og nga hinanali, kasagaran ubos sa tuhod
Ang mga simtomas adunay kalisud gikan sa malumo ngadto sa makapaluya. Ang kasubsob sa mga pag-atake mahimo usab nga magkalahi gikan sa matag pipila ka mga adlaw ngadto sa matag pipila ka tuig. Samtang ang mga timailhan sa FMF mahimong maugmad sa sayo pa sa pagkamasuso, kasagaran kini magsugod sa usa ka 20 anyos.
Mga komplikasyon
Depende sa kagrabe ug kasubsob sa mga pag-atake, ang FMF mahimong hinungdan sa mga komplikasyon sa panglawas. Bisan kon ang mga simtomas malumo, ang FMF mag-aghat sa sobrang produksyon sa usa ka protina nga gitawag og serum amyloid A. Kini nga mga insoluble nga mga protina mahimo nga anam-anam nga maipon ug makadaot sa mga nag-unang mga organo, nga ang kadaghanan maoy mga kidney.
Ang kapakyasan sa kidney mao, sa pagkatinuod, ang labing seryoso nga komplikasyon sa FMF. Sa wala pa ang pag-anunsyo sa mga pagtambal sa mga anti-inflammatory drug, ang mga tawong adunay sakit sa kidney nga adunay FMF adunay aberids nga 50 ka tuig nga gidugayon sa kinabuhi.
Mga Genetics and Inheritance
Sama sa bisan unsang autosomal recessive disorder, ang FMF mahitabo sa diha nga ang duha ka mga ginikanan nga walay sakit matag usa makaamot sa usa ka resessive gene ngadto sa ilang mga anak.
Ang mga ginikanan giisip nga "mga tagdala" tungod kay ang matag usa kanila adunay usa ka dominante (normal) nga kopya sa gene ug usa ka kopya sa recessive (mutated). Kini kung ang usa ka tawo dunay duha ka mga gene sa resessive nga ang FMF mahitabo.
Kung ang duha ka ginikanan maoy tagdala, usa ka bata adunay 25 porsyento nga kahigayonan nga makapanunod sa duha ka mga recessive genes (ug pagkuha FMF), usa ka 50 porsyento nga kahigayonan nga makakuha og usa ka dominante ug usa ka recessive gene (ug mahimong usa ka carrier), ug 25 porsyento nga higayon sa pagkuha duha ka mga dominante nga mga gene (ug nagpabilin nga dili apektado).
Tungod kay adunay kapin sa 30 ka mga kausaban sa mutation sa MEFV, ang nagkalainlain nga mga kombinasyon sa paghugpong mahimong adunay kahulugan nga lainlaing mga butang. Sa pipila ka mga kaso, ang adunay duha ka mutation sa MEFV mahimong mahatag ngadto sa grabe ug kanunay nga pagbugno sa FMF. Sa uban, ang usa ka tawo mahimong wala'y sintomas ug walay kasinatian nga labaw pa kay sa panagsa, wala'y ikasulti nga labad sa ulo o hilanat.
Mga Risk Factor
Ingon ka talagsaon sa FMF sa kinatibuk-ang populasyon, adunay mga grupo diin ang risgo nga FMF mas taas. Ang kapeligrohan labi nga napugos sa gitawag nga "mga founder populasyon" diin ang mga grupo makasubay sa mga ugat sa usa ka sakit balik ngadto sa usa ka komon nga katigulangan. Tungod sa kakulang sa genetic diversity sa sulod niini nga mga grupo (kasagaran tungod sa pagminyoay o pag-inusara sa kultura), ang pipila ka mga rare nga mutation mas dali nga gipasa gikan sa usa ka kaliwatan ngadto sa sunod.
Ang mga kausaban sa mutation sa MEFV gisubay balik sa mga kapanahonan sa panahon nga ang karaang mga marinero nga mga Hudyo nagsugod sa paglalin gikan sa habagatang Europa ngadto sa North Africa ug sa Middle East. Lakip sa mga grupo nga kasagarang apektado sa FMF:
- Ang Sephardic nga mga Judio , kansang mga kaliwat gipalagpot gikan sa Espanya sa ika-15 nga siglo, adunay usa nga usa sa walo ka higayon nga nagdala sa gene sa MEFV ug usa sa usa ka 250 ka higayon nga makuha ang sakit.
- Ang mga Armeniano adunay usa sa pito ka higayon sa pagdala sa mutation sa MEFV ug usa sa 500 sa pagpalambo sa sakit.
- Ang Turkis ug ang mga Arabo usab adunay usa sa usa sa 1,000 ngadto sa usa sa 2,000 nga kahigayonan nga makakuha sa FMF.
Sa kasukwahi, ang mga Judio sa Ashkenazi adunay usa sa lima ka kahigayunan sa pagdala sa mutation sa MEFV apan usa lamang sa usa ka 73,000 nga higayon nga mapalambo ang sakit.
Pag-diagnose
Ang pag-diagnose sa FMF gipasikad sa kasaysayan ug sumbanan sa mga pag-atake. Ang hinungdan sa pag-ila sa sakit mao ang gidugayon sa mga pag-atake nga panagsa ra mas taas kay sa tulo ka adlaw.
Ang mga pagsulay sa dugo mahimong gimandoan sa pagtimbang-timbang sa matang ug lebel sa panghubag nga nasinati. Kini naglakip sa:
- Kompletoha ang gidaghanon sa dugo (CBC) , nga gigamit sa pag-ila sa pag-usbaw sa mga defensive white blood cells
- Ang Erythrocyte sedimentation rate (ESR) , nga gigamit sa pagtuki sa chronic o acute inflammation
- Ang C-reactive nga protina (CRP) , nga gigamit aron makamatikod sa mahait nga paghubag
- Ang serum haptoglobin nga gigamit aron makamatikod kung ang pula nga mga selula sa dugo ginalaglag sama sa nahitabo sa autoinflammatory nga mga sakit
Mahimo usab ipahigayon ang usa ka urine test aron mahibal-an kung adunay sobra nga albumin sa ihi, usa ka timailhan sa pagkadaot sa kidney.
Base sa mga resulta, ang doktor mahimo mag order sa genetic test aron pagkumpirma sa mutation sa MEFV. Dugang pa, ang doktor mahimong magrekomendar sa test provocation diin ang usa ka tambal nga gitawag metaraminol makadani sa usa ka medyo nga matang sa FMF, kasagaran sa sulod sa 48 oras nga ineksiyon. Ang positibo nga resulta makahatag sa doktor sa taas nga pagsalig sa paghimo sa FMF diagnosis.
Pagtambal
Walay tambal alang sa FMF. Ang pagtambal una nga gitumong sa pagdumala sa mga sintomas nga talamak, kasagaran sa mga nonsteroidal anti-inflammatory drugs sama sa Voltaren (diclofenac) .
Aron makunhuran ang kabangis o kasubsob sa mga pag-atake, ang Colcrys (colchicine) nga kontra-gout nga droga kasagarang gireseta isip usa ka matang sa chronic therapy. Ang mga hamtong sa kasagaran gireseta nga usa ka 0.6-milligram nga tablet nga kuhaon kaduha kada adlaw.
Mao nga epektibo ang Colcrys sa pagtratar sa FMF nga 75 porsyento sa mga nag-antos nagtahu nga walay dugang pag-usab sa sakit, samtang ang 90 porsyento nga taho nagpakita sa pag-uswag. Dugang pa, ang paggamit sa mga Colcrys nakita nga makapakunhod kaayo sa risgo sa mga komplikasyon sa FMF, lakip na ang pagkapandol sa kidney.
Ang mga colcrys mahimo usab nga gamiton sa pagtratar sa acute attacks, sagad gireseta nga usa, 0.6-miligram nga dosis nga gikuha kada oras sa upat ka dosis, gisundan sa 0.6 milligrams nga gikuha matag duha ka oras sa duha ka dosis, ug matapos sa 0.6 miligramo nga makuha matag 12 ka oras sa upat ka dosis .
Ang mga epekto sa Colcrys naglakip sa sakit sa tiyan, anemia , ug peripheral neuropathy (usa ka pagpaminaw sa mga kamot ug tiil). Kini nga mga simtomas kasagaran malikayan pinaagi sa pagkuha sa mas gagmay nga dosis. Ang sobrang paggamit sa droga magresulta sa grabe nga toxicity sa mga sintomas sa pagkalipong, pagsuka, pagkalibang, ug sakit sa tiyan.
Ang mga colcry dili mahimo nga gamiton sa mga tawo nga dysfunction sa kidney.
Usa ka Pulong Gikan
Kon nag-atubang sa usa ka positibo nga pagdayagnos sa Familial Mediterranean fever, importante nga makigsulti sa usa ka espesyalista sa sakit aron hingpit nga masabtan kung unsa ang kahulogan sa diagnosis ug unsa ang imong mga opsyon sa pagtambal.
Kon gisulat ang Colcrys, importante nga dad-on ang tambal matag adlaw sumala sa gitumong, dili paglaktaw o pagdugang sa kasubsub. Ang mga tawo nga nagpabilin nga nagsunod sa terapiya makadahom nga adunay normal nga lifespan ug normal nga kalidad sa kinabuhi.
Bisan pa ang pagsugod sa pagtambal human mapalambo ang sakit sa kidney, ang paggamit sa Colcrys nga makaduha ka adlaw makadugang sa gidahum sa kinabuhi nga labaw sa 50 ka tuig nga nakita sa mga tawo nga wala matambalan nga sakit.
> Mga Tinubdan:
> Fujikura, H. "Global epidemiology sa Familial Mediteranyo nga mutasyon sa hilanat nga naggamit sa mga pagkalista sa populasyon." Mol Genet Genomic Med. 2015; 3 (4): 272-82.
> Padeh, S, ug Yakov, B. "Familial Mediterranean fever." Curr Opin Rheumatol . 2016; 28 (5): 523-29. DOI: 10.1097 / BOR.0000000000000315.
> Sonmez, H .; Batu, E .; ug Ozen, S. "Familial Mediterranean fever: kasamtangan nga panglantaw." J Inflamm Res. 2016; 9: 13-20.