Ang pagsulay sa genetiko makasulti kanimo mahitungod sa imong mga gene ug kasaysayan sa imong pamilya
Ang imong lawas naglangkob sa mga trilyon nga mga selula. Sa sulod sa matag usa sa maong mga selula usa ka estraktura nga gitawag ug nucleus, nga naghupot sa 23 ka parisan sa mga chromosome nga nagdala sa imong genetic nga impormasyon. Ang matag chromosome gilangkoban sa usa ka taas nga samag tinud-an nga estruktura nga gitawag ug DNA, nga gilangkoban sa kemikal nga gitawag og deoxyribonucleic acid (DNA).
Ang katunga sa imong mga chromosome napanunod gikan sa imong inahan ug ang laing katunga napanunod gikan sa imong amahan, nga naghatag kanimo duha ka kopya sa matag gene.
Ang mga tawo adunay mga 25,000 ka gene sa kinatibuk-an. Ang imong DNA usa ka han-ay sa mga pares nga gene.
Ang imong mga gene nagdala og kasayuran mahitungod sa unsa ang naghimo kanimo, ikaw. Ang tanan nga mga parisan nagdugang sa paghimo sa usa ka talagsaon nga kombinasyon, sama sa usa ka kodigo, nga nagsulti sa imong lawas kon ikaw adunay bulag nga buhok, panit sa olibo, o sa mata sa imong tiyud nga nagtusok sa asul nga mga mata. Ang imong DNA usab nagsulti sa imong mga selula kon unsaon paggawi, pagtubo, ug kung kanus-a mamatay.
Hunahunaa ang imong DNA ingon nga kini usa ka hagdan. Ang mga tikang gilangkoban sa mga base sa nucleotide. Ang han-ay sa mga base sama sa mga letra sa alpabeto. Kining mga sulata, sa baylo, gihan-ay sa mga paagi nga naghubad sa "mga pulong." Kini nga mga pulong gi-transcribe (gikopya) ug gihubad (gihubad) ngadto sa mga protina (mga enzyme) nga nagkontrol sa tanan sa atong lawas. Kung ang usa ka gene mutated, mahunahuna nimo kini ingon sa pagsagol sa mga letra sa alpabeto. Ang pulong mogawas nga sayup ug ang tibuok nga pulong sayop. Kon kana nga gene o lugar sa DNA ang hinungdan sa usa ka importante nga function, ang mga suliran moresulta.
Kung kini nag-kod sa mga protina nga nagkontrolar sa cell division, mahimong mahitabo ang kanser. Usahay ang sobra nga DNA, sama sa tulo ka kopya sa usa ka chromosome imbis nga duha, mahimong modala ngadto sa genetic nga kondisyon sama sa Down syndrome.
Gisulayan ang Imong DNA nga Nasulayan
Sa diha nga imong nasulayan ang imong DNA, ang imong DNA nahubad ug nabasa. Tungod kay ang matag selula adunay labaw pa kay sa unom ka tiil sa DNA sulod sa matag usa ug sa matag selula (ang DNA hugot nga naglihok aron sa paghulma sa chromosome, aron kini mohaum sa sulod sa nucleus), ang matag selula adunay daghang impormasyon nga genetiko nga hingpit nga talagsaon gikan ni bisan kinsa lain pa.
Ang bugtong eksepsiyon mao ang managsama nga kaluha, nga pareho ang DNA.
Aron mahimo ang usa ka DNA test, kinahanglang magkuha ka og sampol sa imong mga selula. Kini nga sample mahimong sa imong dugo, laway, mga selula sa panit o bisan sa sulod sa imong aping. Kon ikaw adunay kanser, ang imong DNA makuha gikan sa usa ka sample sa imong tumor. Kasagaran, ang mga sampol sa DNA test nga gikuha sa usa ka doktor o klinika ug gipadala ngadto sa espesyal nga genetic testing lab diin ang imong DNA nahimulag gikan sa imong mga selula.
Alang sa pagsulay sa dugo, ang usa ka dagum ug syringe gikinahanglan nga magkuha og sample nga dugo. Aron makahatag sa usa ka sampol sa laway, ikaw moluwa ngadto sa usa ka tube. Kay ang aping nga swab, ang pagkiskis sa sulod sa imong aping sa usa ka dako nga swab sa gapas kinahanglan nga buhaton ang trabaho.
Mokabat sa usa ka semana o labaw pa alang sa mga resulta nga mobalik gikan sa lab, tungod kay gikinahanglan ang mga technician sa panahon aron mahibal-an ug mabasa ang genetic sequencing sa DNA strand.
Pagsulay alang sa Genetic Disorder
Kung ang suspek nga suspek kanimo o sa imong anak adunay genetic disorder, mag-order sila og dugang nga pagsulay aron masusi ang problema. Ang mga siyentista mahimong mangita alang sa kausaban sa usa ka partikular nga gene nga may kalabutan sa usa ka partikular nga genetic disorder. Ang DNA testing mahimo usab nga makaila sa bisan kinsa nga mga sakop sa pamilya kinsa adunay o risgo alang sa, pagpalambo sa genetic disorder.
Ang usa ka kasagaran nga pagsulay mao ang pagsulay sa phenylketonuria , nga ginahimo sa tanan nga bag-ong natawo nga mga bata. Kung ang imong anak, tungod sa paniktik o mutation, wala ang gene nga mga code alang sa enzyme phenylalanine hydroxylase, ang bisan unsang phenylalanine nga ilang gikaon mahimong mosangpot sa kadaot sa utok. Apan, kon ang abnormal nga gene nadiskobrehan sa pagkatawo, ang mga bata makadala sa normal nga mga kinabuhi pinaagi sa pagsunod sa usa ka makanunayon nga pagkaon.
Ang usa pa nga pagsulay nga mahimo nga gisugo sa imong doktor usa ka karyotype . Gitan-aw sa mga karyotype ang mga chromosome sa DNA. Ang dugang nga mga kopya sa DNA o nawala nga mga piraso mahimong magpasabot sa genetic abnormalities. Kon ang imong anak adunay 47 ka chromosomes imbis sa kasagaran nga 46 ug adunay tulo ka kopya sa chromosome 21 imbis nga duha, sila adunay Down syndrome .
Ang Down syndrome mao ang labing kasagarang chromosomal nga dili normal. Daghang mga pagmabdos uban sa usa ka abnormal nga gidaghanon sa mga chromosome natapos sa pagkakuha sa gisabak. Kon ikaw adunay kasaysayan sa mga balik-balik nga pagkakuha sa gisabak, ang imong doktor mahimong morekomendar sa mga test sa karyotype sa ginikanan.
Sa pipila ka mga kaso, wala ka'y genetic nga kondisyon, apan kung nagdala ka og usa ka abnormal nga kopya sa imong mga gene, imong gipameligro ang pagpasa sa kahimtang ngadto sa imong mga anak. Usa ka pananglitan niini mao ang cystic fibrosis. Ang cystic fibrosis usa ka autosomal recessive condition, nga nagpasabot nga kinahanglan nimong mapanunod ang usa ka abnormal nga kopya sa CFTR nga gene gikan sa imong mga ginikanan aron makabaton sa sakit. Ang mga ginikanan mahimong mopili nga adunay genetic testing alang sa cystic fibrosis aron masuta kon sila ba ang mga tagdala.
Kung nagdala ka sa usa ka genetic nga kondisyon, ang imong doktor mahimo nga magpahibalo sa preimplantation genetic testing, nga gigamit sa pagtan-aw kon ang usa ka embryo nga gipanamkon pinaagi sa in vitro fertilization (IVF) adunay genetic disorder ingon man mga pinili nga mga embryo alang sa implantasyon nga walay sakit.
Ang laing medikal nga paggamit sa genetic testing mao ang pagtan-aw sa mga tumor. Daghang mga tumor adunay genetic mutation nga "nagduso" sa ilang pagtubo. Ang pag-eksamin sa gene makasaysay kung ang usa ka partikular nga kanser adunay usa ka genetic mutation nga gi-tambal nga adunay target nga drug therapy. Kadaghanan sa mga pagbag-o sa henetika sa mga selula sa kanser mahitabo human sa pagkatawo ug dili mapanunod sa gawas sa BRCA1 ug BRCA2, nga may kalabutan sa kanser sa suso.
Ubang mga Pagsulay sa Genetic
Ang pag-testing sa paternity nagpamatuod nga ang imong anak adunay genetically related sa ilang amahan. Ang mga pagsulay sa pag-amahan giisip nga masaligon kaayo sa usa ka talagsaon nga eksepsyon, chimerism. Kon ikaw usa ka chimera, ang imong mga selula adunay lain-laing DNA. Kini kasagarang mahitabo sa mga kaluha, nga nagpaambit sa uban nga DNA sa laing kaluha; sa mga inahan nga nanganak ug tingali gikuha ang pipila ka DNA gikan sa ilang mga anak, ug kadtong adunay mga pag-abono o mga organ transplant. Ang Mosaic Down syndrome lain pang matang sa chimera.
Ang pagsulay sa genetic gigamit usab sa mga talan-awon sa krimen. Ang mga team sa forensic investigation naggamit sa mga espesyal nga mga pagsulay aron sa pagdugang sa kantidad sa DNA nga mahimo nga eksaminon. Ang DNA sa usa ka eksena sa krimen mahimong maggikan sa mga selula sa dugo, selula sa sperma, o ubang selula sa lawas sama sa buhok o laway. Ang mitochondrial DNA dili kaayo gamiton sa forensics.
Ang nagkadaghang paggamit sa genetic testing mao ang pagsulay sa kagikanan. Ang DNA gikan sa duha ka mga indibidwal mahimong ikatandi sa pagtan-aw kon susama ba kini sa pipila ka importante nga mga paagi nga nagpasabut nga kini may kalabutan. Ang DNA sa mitochondrial, nga sukwahi sa DNA sa nukleyar, dili makita sa nucleus sa matag selula, apan kini makita sa mitochondria - mga organel sa cytoplasm sa selula nga naglihok isip planta sa kuryente sa selula ug gilangkob sa usa lamang ka chromosome giputos sa usa ka lingin. Ang DNA sa Mitochondrial mas mubo kaysa DNA nukleyar ug nagdala sa blueprint (37 ka gene lamang) alang sa pipila ka mga enzymes nga nalangkob sa metabolismo.
Ang Mitochondrial DNA gipasa gikan sa inahan nga nag-inusara. Ang usa ka mitochondrial nga test sa DNA wala maghatag sa bisan unsa nga kasayuran mahitungod sa imong amahan apan makatabang sa pag-ila sa kaliwatan sa maternal-bisan sa daghang katuigan sa nangagi. Ang DNA sa mitochondrial, sukwahi sa nukleyar nga DNA mas sayon nga mahitabo ug mahimo nga gamiton aron mahimong usa ka identity (labing menos maternal) bisan kung walay nukleyar nga DNA karon.
Unsa ka Daghan ang Gasto sa Pagsulay sa Genetic?
Ang gasto sa usa ka DNA test nagdepende kon unsa nga matang sa pagsulay ang kinahanglan nga buhaton. Ang pipila ka yanong mga pagsulay, sama sa mga pagsulay sa pag-amahan o kadtong gigamit sa sayon nga pag-ila sa genetic mutation, mahimong mokantidad og pipila ka gatus ka dolyar o dili kaayo. Ang mas komplikado nga pagsulay, sama sa talagsaong kagubot sa genetic, mahimong mokantidad og liboan ka dolyares. Maayo na lang, tungod sa genetic startups ug mga kompaniya nga nagtanyag sa pagsulay sa kagikanan, mas komon nga mga pagsulay ang mikunhod sa gasto.
Etika sa Pagsulay sa Genetic
Adunay gamay nga kontrobersiya sa naandan nga paggamit sa pipila ka mga pagsulay sa antenatal. Kon adunay mga kondisyon nga nadiskobrehan sa pagkatawo, sama sa phenylketonuria, ang imong anak mahimong adunay mas himsog nga kaugmaon. Bisan pa, dili tanan nga mga kahimtang sa genetiko mahimong matambalan ug ang uban dili makita hangtud sa pagkahamtong. Ang Huntington's disease , usa ka progresibo nga neurological disorder, naugmad sa ulahi sa kinabuhi ug walay tambal o tambal. Sa mga kaso nga sama niini, ang pipila ka mga tawo wala mouyon sa pagsulay.
Sa ubang mga kaso, mahimo ka nga mahibal-an sa "mga gene sa kanser," sama sa BRCA1 ug BRCA2. Nasayud nga ikaw adunay mga genes nga makatabang kanimo sa paghimo sa importante nga mga desisyon mahitungod sa imong panglawas. Bisan pa niana, kini ang imong gipili, ug kung mas maayo ka o wala ang kasayuran.
> Mga Tinubdan:
> Chard, R., ug M. Norton. Gene nga Konsultasyon alang sa mga pasyente nga naghunahuna sa Pagpili ug Pag-diagnosis alang sa mga Abnormalidad sa Chromosomal. Testing sa Laboratory sa Klinikal . 2016. 36 (2): 227-36.
> Fonda Allen, J., Stoll, K., ug B. Bernhardt. Pre-and Post-Test Gisaysay nga Genetic alang sa Chromosomal ug Mendelian Disorder. Seminar sa Perinatology . 2016. 49 (1): 44-55.