Unsaon nimo pagkahibal-an kon ikaw adunay genetic mutation nga mahimong mosangpot sa cystic fibrosis (CF) sa imong anak? Nganong dili kita kanunay makahibalo kung ang usa ka tawo adunay usa ka mutation nga mahimong mosangpot sa cystic fibrosis? Ug nganong mahal kaayo ang pagsulay?
Kasagaran
Importante nga ipatin-aw kon unsa ang pamaagi sa genetic testing alang sa cystic fibrosis aron masabtan kining mga pangutana. Adunay mga pagsulay nga maka- diagnose sa cystic fibrosis sa mga bata, bisan sa pagkahimugso , sa wala pa adunay mga sintomas.
Ang pagsulay alang sa carrier nga estado, hinoon, lahi.
Ang pag-eksamin sa genetic alang sa mutation sa cystic fibrosis naglakip sa pag-eksamin sa usa ka tawo nga wala, ug dili molambo, ang mutation sa gene nga mahimo niyang ipasa ngadto sa mga anak, nga sa laing bahin mahimong mosangpot sa cystic fibrosis.
Gibanabana nga sa Estados Unidos, kapin sa 30,000 ka mga tawo ang adunay cystic fibrosis ug kapin sa 10 ka milyon ang nagdala sa cystic fibrosis trait . Ang usa ka carrier wala'y sakit o bisan unsa nga mga sintomas apan makahimo sa pagpasa sa CF ngadto sa bata.
Mga Genetiko 101
Ang mga gene mao ang atong genetic blueprint ug maoy nagdumala sa pagdala sa impormasyon alang sa tanang butang gikan sa kolor sa mata ngadto sa disenyo sa mga enzymes nga naghilis sa pagkaon sa atong digestive tract. Ang among DNA naglangkob sa 46 ka chromosomes, 23 nga gikan sa among mga inahan ug 23 gikan sa among mga amahan.
Ang usa ka gene usa ka lain nga bahin sa usa ka chromosome. Ang among mga gene, sa baylo, gilangkoban sa mga kombinasyon sa upat ka mga amino acids, nga nagsilbing "mga sulat" nga, kung gihiusa, gihubad ang "mga pulong." Ang usa ka mutation nagtumong sa bisan unsang kadaot sa gene diin ang normal nga pagkasunodsunod niini nga mga letra gisagol.
Adunay mahimo nga mga sulat nga kulang, mga sulat nga idugang, o sila mahimong mausab sa lainlaing paagi.
Kasagaran, mahimo nimong hunahunaon ang usa ka mutation isip usa ka pulong sa usa ka sulat. Sa diha nga ang usa ka sulat nga nawala o giusab, usa ka lainlaing pulong ang gisulat. Sa lawas, ang atong DNA "gihubad" sa pagtukod sa mga protina.
Kon ang usa ka mutation moresulta sa paggama sa abnormal nga protina, ang mga sakit sama sa cystic fibrosis mahimong moresulta.
Genetics & Cystic Fibrosis
Ang genetic testing alang sa cystic fibrosis gihimo aron sa pagtino kon ang usa ka tawo adunay, o usa ka carrier sa, cystic fibrosis. Ang pagsulay sa kasagaran gihimo sa usa ka sample sa dugo, apan usahay mahimo sa laing mga DNA nga adunay mga selula sama sa swab gikan sa sulod sa aping. Ang sample gisusi alang sa usa ka partikular nga panel sa mutation sa cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene .
Ang tanan adunay duha ka kopya sa CFTR nga gene sa matag usa sa ilang mga selula. Kon ang usa ka kopya, nailhan usab nga alelyon nga adunay mutation, ang tawo usa ka carrier. Kung ang duha ka kopya sa gene mutated, ang tawo adunay sakit nga cystic fibrosis.
Aron ang usa ka bata makaugmad sa cystic fibrosis, kinahanglan nila ang pagpanunod sa duha ka mga gene nga mutated, ang usa gikan sa ilang inahan ug usa gikan sa ilang amahan. Kung ang inahan o amahan adunay mutated gene, ang bata mahimong usa ka carrier sa CF nga kinaiya, apan dili makahimo sa cystic fibrosis.
Ang mutation sa usa ka gene dili kasagaran usa lamang ka matang. Sa baylo, adunay daghang lainlaing mga paagi nga ang usa ka gene mahimong abnormal. Adunay kapin sa 1,500 ka nagkalain-laing mga mutation sa CFTR nga nahibal-an nga hinungdan sa CF, ug ang mga bag-ong mutasyon nadiskobrehan ingon sa pagsiksik sa gene nagpadayon.
Walay mga tseke sa pagsusi alang sa tanan nga posibleng mutation sa CF, apan ubay-ubay nga mga pagsusi ang anaa aron masusi ang labing kasagaran nga mga mutation sa CFTR. Ang gasto sa pagtilaw sa genetiko nagkalain-lain gikan sa pipila ka gatos ngadto sa daghang libong dolyares, ug mahimo o dili mahimong masakop sa seguro.
Pagsulay sa Genetic alang sa Cystic Fibrosis
Ang nag-unang genetic test alang sa cystic fibrosis usahay gitawag nga ACMG / ACOG Mutation Panel o ang 23-mutation nga panel, nga nagapangita sa labing kasagaran nga mga mutation sa CFTR. Kini nga pagsulay mga 90 porsyento nga epektibo sa pag-ila sa mga mutasyon sa CF sa populasyon sa Caucasian, apan mga 70 porsyento lamang ang epektibo sa mga Aprikanong Amerikano ug 60 porsyento nga epektibo sa populasyon sa mga Hispanic.
Ang pagsulay mabatyagan sa mga lokal ug rehiyonal nga mga lab, apan ang mga piho nga mutation nga gisulayan alang magkalain-lain sumala sa mga protocol sa lab. Ang ubang mga laboratoryo nagsusi alang sa dugang mutasyon, apan ang sukaran nga pagsulay kinahanglan nga maglakip sa 23 ka mutasyon nga girekomenda sa American College of Medical Genetics (ACMG) ug sa American College of Obstetricians ug Gynecologists (ACOG). Ang mga resulta sa kasagaran anaa sa sulod sa pipila ka mga adlaw apan mahimo nga magdugay kung ang espesimen kinahanglan ipadala ngadto sa mas dako nga lab alang sa pagsulay.
Ang ubang mga kompaniya nakahimo og mga pagsulay nga makaila sa dili kaayo komon nga mutasyon dugang sa mga anaa sa ACMG / ACOG nga girekomendar nga panel. Kini nga mga pagsulay labi ka makatabang sa pag-ila sa talagsaong mga mutation sa cystic fibrosis kung himoon isip mga follow-up nga mga pagsulay kon ang sukaranan nga panel makahimo og normal nga resulta.
Ang uban nga mga tawo mipili nga makabaton niining mas bug-at nga pagsulay alang sa ilang pasiunang pagsulay, ilabi na kon sila adunay mas dili kasagaran nga mutasyon sa CFTR. Ang abanteng mga pagsulay mga espesyalista ug kinahanglan ipadala ngadto sa mga laboratoryo nga naghalad kanila. Kini nga mga pagsulay mahimo nga mas dako ug mas dugay nga makadawat og mga resulta kaysa sa batakang testing panel nga gihimo sa usa ka lokal nga lab.
Kon ikaw naghunahuna sa testing sa carrier alang sa cystic fibrosis, importante kaayo ang pagpakigsulti sa usa ka genetic counselor. Sa kinatibuk-an, ang pagsulay nakaplagan nga adunay positibo nga epekto sa daghang mga paagi, gikan sa pagtugot sa mga ginikanan nga mahimong agresibo sa prenatal testing aron nga ang ilang anak mahimo nga pagtratar sugod sa pagkatawo ngadto sa paghatag kasegurohan sa mga tawo nga nakakaplag nga sila dili mga tagdala sa kinaiya.
Alang niadtong dili mabdos sa panahon sa pagsulay, apan nakakaplag nga sila mga tagdala, adunay daghan nga mga batasan ug personal nga pagpili nga makapaluya sa kasingkasing nga nagkinahanglan og maampingong konsiderasyon ug dakong suporta.
Mga Tinubdan:
Brennan, M., ug I. Schrijver. Cystic Fibrosis: Pagtuon sa mga Associated Phenotypes, paggamit sa Diagnostic Approach sa Molecular, Mga Kinaiya sa Genetic, Pag-uswag, ug Dilemmas. Ang Journal of Molecular Diagnostics . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Pagpasiugda sa Epekto sa Pagsulay sa Carcade sa Cascade sa mga Pamilya sa Cystic Fibrosis. Journal of Cystic Fibrosis . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Ang Whole-Gene CFTR Sequencing Kauban sa Digital RT-PCR Nagpalambo sa Genetic Diagnosis sa Cystic Fibrosis. Journal of Human Genetics . 2016. 61 (12): 977-984.