Kung walay screening sa bag-ong natawo nga bata, ang cystic fibrosis (CF) dili madayagnos hangtud nga ang mga simtomas magsugod na ug igo ang igo aron mahimong hinungdan sa mga problema sa pagtubo ug respiratory . Kasagaran, mahitabo kini sa unang duha ka tuig sa kinabuhi - apan sa panahon nga nahimo na ang diagnosis, nahimo na ang kadaot.
Apan, sa pagsusi sa bag-ong nahimugso, ang CF nahiling sa una nga pipila ka mga semana sa kinabuhi ug ang mga bata mahimong magsugod dayon sa pagtambal , sa ingon paglikay sa malnutrisyon ug kaguliyang sa respiratory nga dili kalikayan.
Ang sayo nga pagdayagnos ug pagtambal adunay potensyal usab nga dugangan ang gidahom nga kinabuhi sa mga tawo nga adunay CF. Ang mga tawo nga sa pagkakaron nagpuyo nga adunay cystic fibrosis matinud-anon nga magpaabut sa pagpuyo sa ilang mga katuigan, apan ang uban nga mga pagtuon nagtagna nga ang mga bata nga natawo karon nga adunay CF mabuhi sa ilang mga tagkalim-an tungod sa sayo nga pagdayagnos ug mas maayo nga pagtambal.
Proseso sa Pagpili
Ang bag-ong nataptan nga screening alang sa cystic fibrosis usa ka pagsulay aron masuta ang posibilidad nga adunay cystic fibrosis. Mao kini ang unang lakang sa usa ka proseso nga sa katapusan magdala sa usa ka diagnosis sa cystic fibrosis, pag-ila sa mga carrier sa CF, o pagwagtang sa duha nga mga posibilidad. Kung ang mga resulta sa inisyal nga screening positibo, wala kana magpasabut nga ang bata adunay cystic fibrosis. Ang usa ka positibo nga screening nagpasabot nga ang dugang nga pagsulay kinahanglan buhaton aron matino ang kahinungdanon sa positibo nga resulta.
Unang Lakang - Pag-isa sa Pula nga Flag
Ang unang lakang sa screening sa bag-ong natawo usa ka pagsulay sa dugo nga nahimo sulod sa pipila ka mga adlaw human sa pagkatawo.
Ang dugo gikuha gikan sa bata ug gipadala ngadto sa usa ka lab sa estado aron makit-an ang daghang mga sakit. Ang screening test alang sa CF nangita alang sa taas nga level sa usa ka substansiya nga gitawag immunoreactive trypsinogen (IRT), nga usa ka enzyme nga gimugna sa pancreas. Ang mga bata nga natawo nga adunay cystic fibrosis kasagaran adunay taas nga lebel sa IRT sa ilang dugo, apan ang uban nga mga kondisyon mahimo usab nga hinungdan sa enzyme nga mapataas.
Kung ang usa ka bag-ong natawo nga screening alang sa CF positibo, nagpasabot nga ang taas nga lebel sa IRT nakit-an. Ang matag estado magtino sa kaugalingong mga lagda alang sa normal ug abnormal nga lebel sa IRT. Ang pila ka mga estado adunay usa ka piho nga bili nga usa ka positibo nga lebel ug ang pipila ka mga estado mipili sa usa ka porsyento sa pinakataas nga lebel sa IRT nga gitaho kada adlaw.
Ikaduhang Lakang - Genetic Testing
Kung positibo ang pasiunang screening sa IRT, kadaghanan sa mga estado naghimo sa laing pagsulay sa dugo aron mahibal-an kung ang bata adunay mutation sa Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR). Adunay sobra sa 1,200 nga nailhan nga mutation sa CFTR nga gene nga hinungdan sa cystic fibrosis. Dili praktikal o mahimo sa pinansyal ang pagsulay sa tanan niini, apan ang kadaghanan nagpahayag sa pagsulay alang sa pipila sa labing komon nga mutasyon. Pag-usab, ang matag estado mohukom kung unsang mutation ang ilakip sa panel sa testing.
Kon ang usa ka mutation sa CFTR gene mahibaw-an, ang bata usa ka CF carrier o adunay cystic fibrosis disease. Ang laboratoryo sa estado mopahibalo sa nag-unang doktor ug sa pipila ka mga estado, sila usab magpahibalo sa departamento sa panglawas sa lalawigan o sa uban pang ahensya nga gi-aprubahan ug gibansay sa paghatag og follow-up sa mga pamilya.
Kung ang lebel sa IRT gipataas apan walay mutation sa CFTR gene ang nakit-an, ang mga resulta sa duha nga mga pagsulay ipadala ngadto sa doktor sa pangunang pag-atiman sa bata nga motino kung gikinahanglan pa ang dugang nga pagsulay.
Ikatulong Lakang - Pagsulay sa singot
Ang sweat chloride test , o sweat test, mao ang pag-eksamin sa standard gold nga gigamit sa pag-diagnose sa cystic fibrosis sulod sa daghang katuigan. Ang pagsulay nagsukod sa gidaghanon sa asin diha sa singot sa tawo, nga mas taas kaysa normal sa mga tawo nga adunay CF. Ang chloride content nga mas dako sa 60 mmol / litro giisip nga positibo nga resulta.
Sa diha nga ang nag-unang doktor nga nag-atiman nakadawat sa mga resulta sa screening sa bag-ong natawo gikan sa laboratoryo sa estado, siya modesisyon kon ang dugang nga pagsulay kinahanglan nga buhaton. Kung ang lebel sa IRT gipataas apan wala'y nakita nga mutation sa CFTR, ang nag-unang doktor mahimo nga mag order sa usa ka pagsulay sa singot bisan kon ang bata adunay usa ka dili kaayo komon nga mutasyon nga wala maapil sa genetic testing panel.
Kon ang screening sa bag-ong nahimugso nakamatikod sa usa ka mutation sa CFTR , ang doktor sa pangunang pag-atiman mag-order sa usa ka pagsulay sa singot aron mahibal-an kung ang bata adunay CF nga sakit. Kon positibo ang pagsulay sa sweat chloride, ang bata adunay cystic fibrosis ug sagad ipasabut sa accredited CF center aron magsugod sa pagtambal. Kung ang genetic test nagpadayag sa usa ka mutation sa CFTR gene apan ang test sa sweat chloride negatibo, ang bata usa ka CF carrier apan walay sakit ug wala magkinahanglan og pagtambal. Sa bisan hain nga sitwasyon, ang kasagaran nga pagtambag kasagaran gihimo uban sa pamilya aron ipasabut ang dugay nga mga implikasyon sa mga resulta.
Source:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, ug O'Sullivan, BP, MD. "Mga Giya alang sa Implementasyon sa Cystic Fibrosis Newborn Screening Programs: Report sa Workshop sa Cystic Fibrosis Foundation". Pediatrics. 2007. 119: 2 e495-e518. Hulyo 6, 2008.