Ang Pagbaton sa CF nga Gene Wala Nagpasabut Nga Ikaw May Cystic Fibrosis
Ang cystic fibrosis usa ka napanunod nga sakit nga maoy hinungdan sa mga infections sa baga ug sinus, ang pagkapakyas sa pag-uswag ingon nga usa ka masuso ug mga suliran sa paghilis sama sa oily, stools gikan sa tambal nga malabsorption sa gut o grabe nga pagka-ulahi.
Atong susihon ang sulud sa pagpanunod sa cystic fibrosis, maingon man ang istatistika nga kahigayonan sa usa ka bata nga nagpalambo sa CF kon ang duha mga ginikanan mga CF carrier.
Cystic Fibrosis: Autosomal Recessive Disease
Ang matag tawo adunay 23 ka parisan sa mga chromosome sa matag selula. Sa 23 nga mga parisan, ang usa ka pares mao ang mga chromosome sa sekso (ang chromosome X ug chromosome Y) ug ang laing 22 ka parisan sa chromosomes gitawag nga autosomes.
Ang matag parisan sa chromosome naundan sa parehas nga mga gene, apan dili parehas nga gene code. Pananglitan, ang duha ka mga chromosome sa pares nga nagtino sa kolor sa buhok adunay usa ka kolor nga gene, apan ang usa mahimo nga brown ug ang lain nga usa ka blonde.
Ang cystic fibrosis gipahinabo sa usa ka mutation sa cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene. Kon ikaw usa ka CF carrier, kini nagpasabot nga usa sa imong mga CFTR nga mga gene normal, ug ang usa adunay mutation nga nahibal-an nga hinungdan sa cystic fibrosis.
Ang cystic fibrosis makita lamang kung ang duha ka kopya sa CFTR gene adunay usa ka mutation-mao kini ang hinungdan nga ang cystic fibrosis gitawag nga autosomal recessive disease, sukwahi sa autosomal nga dominanteng sakit (diin usa lamang ka kopya sa mutated gene ang gikinahanglan alang sa paglambo sa sakit) .
Ang clincher kung ikaw ug ang imong partner parehong CF carrier, mahimo nimo nga ipasa ang CF sa imong anak. Kini tungod kay ang imong anak makapanunod sa usa ka chromosome sa matag parisan gikan kanimo, ug usa gikan sa imong partner. Kon ang imong anak makadawat sa duha ka mga kopya sa chromosome nga adunay sulod nga mutated CFTR gene, sila adunay duha ka mutated nga mga kopya ug ipanganak nga adunay cystic fibrosis.
Kon ang imong anak makapanunod sa usa ka mutated chromosome gikan sa usa nimo ug usa ka normal gikan sa usa, kini usa ka CF carrier, apan walay cystic fibrosis. Kung ang imong anak makapanunod sa normal nga chromosome gikan kaninyong duha, siya adunay duha ka normal nga kopya, nga nagpasabot nga wala siya magdala ni CF.
Cystic Fibrosis: Mga Estatistikong Katakus
Ania ang laing paagi sa pagtan-aw kon unsa ang kahulugan sa usa ka CF carrier.
Ang posible nga mga kombinasyon nga ang duha ka CF carrier mahimo nga ipasa sa ilang anak mao ang:
- Normal nga CFTR gikan sa mama + mutasyon gikan sa dad = carrier
- Normal nga CFTR gikan sa amahan + mutation gikan sa inahan = carrier
- Normal nga CFTR gikan sa mama + normal nga CFTR gikan sa amahan = dili usa ka carrier ug wala'y CF
- Mutated CFTR gikan sa mama + mutated CFTR gikan sa dad = cystic fibrosis
Kon ikaw ug ang imong partner parehas nga mga tagdala, ang imong anak adunay 25 porsyento nga kahigayonan nga makabaton og CF, usa ka 50 porsyento nga posibilidad nga mahimong usa ka carrier, ug usa ka 25 porsyento nga kahigayunan nga wala o wala magdala sa CF.
Kon ang imong partner dili CF carrier, imposible alang sa imong anak nga makabaton og CF tungod kay makapanunod lamang siya sa normal nga mga kopya sa CFTR gene gikan sa imong partner. Apan, kon ang imong anak nakadawat sa mutated CFTR nga gene gikan kanimo, siya adunay 25 porsyento nga posibilidad nga mahimong usa ka carrier. Niini nga kaso, ang imong anak makaagi sa CF nga kinaiya sa ilang mga anak.
Kon Unsay Kahulogan nga Mahimong Usa ka Carrier sa Kahimsog
Kon ikaw usa ka CF carrier, wala ka'y mga sintomas sa cystic fibrosis ug dili kinahanglan mabalaka mahitungod sa pagpalambo sa sakit. Dugang pa, ang usa ka CF carrier dili magpakubus sa imong lifespan o limitahan ka sa bisan unsa nga paagi (gawas sa pagplano sa pamilya).
Kung magsugod ka sa paghunahuna mahitungod sa pagpanganak , ikaw ug ang imong partner kinahanglan nga mangayo og genetic counseling aron mahibal-an ang imong hiniusa nga risgo sa pagpasa sa CF ngadto sa imong mga anak sa umaabot. Labaw pa nga espesipiko, imong makita kung ikaw ug ang imong partner mao ang CF nga mga tagdala pinaagi sa pag-eksamin sa dugo aron sa pagsusi sa CF gene.
Usa ka Pulong Gikan
Ang katapusan nga balita nga mahibal-an mao nga sa wala pa ang mga program sa screening sa bag-ong natawo, ang kadaghanan sa mga tawo wala mahibalo nga sila adunay CF hangtud nga sila adunay mga sintomas.
Karon, kung ang usa ka masuso adunay positibo nga CF nga bag-ong natawo nga screening test, siya moagi sa usa ka sweat chloride test aron pagkumpirma sa diagnosis sa CF.
Uban sa usa ka sweat chloride test, ang asin nga sulod sa singot sa bata gisukod. Ang mga tawo nga adunay CF adunay abnormally high level nga asin diha sa ilang singot tungod sa ningdaot nga paglihok sa glandula sa gikaon.
Uban sa mas sayo nga pagdayagnos, ang pag-atiman ubos sa usa ka espesyal nga CF nga medikal nga grupo mahimo dayon nga sugdan. Kini nga team kasagaran naglakip sa mga doktor (ilabi na ang usa ka doktor sa baga nga adunay kasinatian sa CF), mga nurse, usa ka dietician, respiratory therapist, usa ka physical therapist, psychologist, ug social worker.
> Mga Tinubdan:
> Torpy JM, Lynm C, Glass RM. Cystic fibrosis. JAMA Patient Page. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> University of Virginia Health System. (2016). Cystic Fibrosis.