Giunsa sa CF Gene Defect ang Naapud sa mga Pamilya
Mahibulong ka tingali nga mahibal-an nga ang cystic fibrosis (CF) dili usa ka talagsaong sakit. Nag-apektar sa mga 30,000 ka mga tawo sa Estados Unidos ug 100,000 ka mga tawo sa tibuok kalibutan, kini ang labing komon nga autosomal resessive inherited disease sa mga Caucasians. Ang sakit usab mahitabo sa ubang mga rasa, apan dili kaayo kanunay.
Ang cystic fibrosis gipahinabo sa usa ka depekto sa gene sa cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR).
Adunay sobra sa 1200 ka nahibal-an nga mutation sa CFTR nga gene nga mahimong hinungdan sa cystic fibrosis. Ang paagi nga kining CFTR gene defect nga gipasa gikan sa mga ginikanan ngadto sa mga bata nagdepende sa pipila ka mga butang.
Autosomal Recessive ug Non Sex-Linked
Ang tanan nga mga tawo adunay 22 ka mga parisan sa mga dili chromosomes nga may kalabutan sa sekso ug duha ka chromosomes nga may kalabutan sa sekso. Ang 22 nga dili parehas nga mga parisan nga gitawag ug sex nga gitawag ug mga autosomal chromosome. Ang gene nga depekto sa cystic fibrosis (CFTR gene) mahitabo sa ikapitong parisan sa chromosomes. Tungod kay kini mahitabo sa usa sa unang 22 ka mga parisan sa chromosomes, ang depekto sa cystic fibrosis mao ang autosomal. Kini dili pagpakig-sex, busa ang sakit wala ipasa sa inahan o amahan lamang ug mahimong mahitabo sa bisan unsang sekso.
Ang pagrespeto nagpasabot nga ang duha ka chromosomes sa usa ka pares kinahanglan nga depektoso aron adunay sakit-ang mga ginikanan kinahanglan nga tigdala sa gene alang sa bata nga adunay CF. Kung ang usa ka tawo adunay usa lamang ka depektoso nga chromosome, siya mahimong usa ka tigdala apan dili gayud adunay sakit.
Sa unsa nga paagi ang usa ka Bata makapanunod sa CF Kung Aduna Kini'y Walay lain sa Pamilya?
Tungod kay ang CF usa ka resessive nga kinaiya, usa ka bata kinahanglan makadawat og duha ka mga depektusong gene aron matawo nga adunay sakit. Sama sa tanang mga parisan sa chromosome, ang usa i-inherit gikan sa inahan ug ang usa mapanunod gikan sa amahan. Kini nagpasabot nga ang duha ka mga ginikanan kinahanglan nga magdala sa kinaiya sa cystic fibrosis o adunay CF sa ilang mga kaugalingon aron adunay usa ka bata nga adunay CF.
Ang mga tawo nga nagdala adunay usa lamang ka depektoso nga gene. Wala silay CF ug wala'y mga sintomas. Mga 4% sa tanan nga mga Caucasians ang mga CF carrier.
Kung ang duha ka ginikanan maoy tagdala sa usa ka mutated CFTR gene, nan adunay 25% nga kahigayonan nga ang ilang anak adunay CF o 50% nga kahigayonan nga ang bata mamahimong usa ka carrier sa gene apan walay sakit ug 25% ang bata dili usa ka tigdala.
Adunay daghan nga mga henerasyon sa mga tagdala sa usa ka pamilya nga walay bisan kinsa nga adunay sakit. Kasagaran, ang mga tawo wala masayud nga sila mga tagdala hangtud nga ang ilang bata natawo nga may CF. Ang pag-eksamin sa gene anaa aron mahibal-an kung ang usa ka tawo nagdala sa depekto sa CF, apan dili kini kasagaran buhaton gawas kon ang usa ka magtiayon adunay katarungan sa pagduda nga sila mahimo nga mga tigdala.
Sa pagkatinuod, ang mga bata ug mga hamtong mahimong masulayan alang sa mutated CF gene pinaagi sa usa ka mouth swab o sample sa dugo aron sa pagtan-aw kon sila mga tagdala. Bisag tukma kaayo ang pag-eksamin sa carrier, ang pipila ka mutasyon dili makita-busa ang tawo nga nagsulay nga negatibo sa usa ka mutasyon sa CF mahimo nga usa ka carrier.
Mga Tinubdan:
Boyle, MP, MD. "Adult Cystic Fibrosis." Journal sa American Medical Association. 2007 298: 1787-1793.
Ang mga Genetics sa Cystic Fibrosis. Sistema sa Panglawas sa Unibersidad sa Virginia. Nobyembre 7, 2005.