Unsa ang mga hinungdan sa Down Syndrome ? Aduna ba'y lain-laing matang? Aduna bay bisan unsa nga buhaton aron ipaubos ang risgo nga adunay usa ka bata nga adunay Down Syndrome? Mahibal-an mo ba ang imong risgo base sa imong edad? Pila lamang kini sa mga pangutana nga ang mga ginikanan ug ang uban mangutana.
Unsa ang Down Syndrome?
Ang Down syndrome nagtumong sa piho nga mga kinaiya nga mahitabo sa mga bata ug sa mga hamtong nga adunay abnormal nga gidaghanon sa gidaghanon nga 21 chromosomes.
Ingon nga mga tawo, kita adunay 46 ka chromosome o 23 ka parisan sa mga chromosome. 22 ang mga pares giisip nga autosomes, ug ang laing pares mao ang sex chromosomes-bisan XY alang sa usa ka lalaki ug XX alang sa usa ka babaye.
Ang Down syndrome-trisomy 21-mahitabo kon adunay 3 kay sa 2 ka numero nga 21 chromosomes (busa, trisomy 21).
Pagsabut sa mga Genetics
Ang labing komon nga matang sa Down syndrome-pagkompleto sa trisomy 21-mahitabo ingon nga resulta sa usa ka proseso nga gitawag nga nondisjunction. Kon magbahin ang usa ka selula, usa sa matag parisan sa mga chromosome moadto sa matag anak nga babaye nga selula. Tungod kay walay nondisjunction, ang duha ka chromosome sa usa ka parisan dili maigo sa husto nga resulta sa 2 ka kopya sa chromosome nga moadto sa usa ka selula ug walay mga kopya nga moadto sa laing selula. Ang cell nga nakadawat sa 2 ka kopya sa ika-21 nga chromosome ang hinungdan sa Down's syndrome.
Kadaghanan sa mga panahon nga trisomies (3 ka mga kopya sa mga chromosomes) dili susama sa kinabuhi. Sa mga hamtong, ang trisomy 21 moresulta sa Down syndrome.
Adunay laing mga trisoma usab . Ang mga bata nga adunay trisomy 18 , Edwards syndrome, mahimo nga usahay mabuhi sa pagkabata. Ang Klinefelter's syndrome (47 XXY) mahitabo sa 1 sa 500 ka mga bata.
Mga matang
Aron mas masabtan ang genetics sa Down syndrome importante nga mahibal-an una ang lainlaing matang.
Pagkompleto sa Trisomy 21 - Ang pagkompleto sa trisomy 21 nahitabo sama sa gihulagway sa ibabaw, pinaagi sa proseso nga gitawag nga nondisjunction.
Translocation Down Syndrome o Translocation Trisomy 21 -Ang proseso sa translocation Down syndrome sagad magsugod sa wala pa pagsamkon sa ginikanan sa usa ka bata nga adunay kining matang sa Down syndrome.
Sa usa ka translocation, ang usa ka bahin sa usa ka chromosome mawala ug mahimong gilakip sa laing chromosome panahon sa meiosis-ang proseso sa cell division nga mahitabo sa pagporma sa mga itlog ug sperm. Kini nga proseso moresulta sa 3 kopya sa chromosome 21, apan usa ka kopya ang gilakip sa laing chromosome, nga kasagaran chromosome 14. Sa laing pagkasulti, ang bata (ang ginikanan nga anaa) adunay 45 ka chromosomes, apan ang kinabuhi ug mga pag-obra kasagaran tungod kay ang tanan ang genetic nga materyal nga gikinahanglan sa ika-21 nga chromosome anaa gihapon. Ang mga ginikanan nga adunay "balanse" nga pagbalhin wala'y bisan unsang mga kinaiya sa Down syndrome.
Apan, kon kini nga mga ginikanan adunay mga anak, ang mga bata adunay tulo ka kopya sa chromosome 21, apan dili sama sa trisomy nga walay kalabutan, ang sobrang chromosome gilakip sa laing chromosome. Pagkat-on og dugang mahitungod sa translocations .
Ang Mosaic Down Syndrome - Ang Mosaic Down syndrome mao ang pinakagamay nga matang sa Down syndrome ug mahitabo ingon nga resulta sa mga pagbag-o nga gene nga nahitabo human sa pag-abono. Sa mga bata nga may mosaic Down syndrome, dili tanan nga mga selula adunay 3 ka kopya sa chromosome 21.
Ang mga sintomas nga nabatonan sa usa ka bata magdepende sa porsyento sa mga selula sa lawas nga dunay extra chromosome.
Giunsa sa Trisomy 21 ang mahitabo
Sumala sa gihisgutan sa ibabaw, ang trisomy 21 mahimong mahitabo pinaagi sa proseso sa nondisjunction o translocation atol sa cell division. Walay usa nga sigurado kung kining mga "aksidente" sa cell division mahitabo, ug sa pagkatinuod, naghunahuna sa daghang gidaghanon sa mga cell divisions nga nahimo gikan sa pagtukod sa mga gametes (sperm ug mga itlog) ngadto sa usa ka bag-ong natawo nga bata, makapahingangha kini dili mahitabo nga mas kanunay.
Sa walay pagduha-duha, alang sa mga 90% sa mga bata, ang sobrang chromosome gikan sa inahan (ang itlog).
Hapit 4% sa panahon nga gikan kini sa amahan (ang sperm) ug ang nahibilin nga panahon nga mahitabo human sa fertilization.
Mga Risk Factor
Ang nahibal-an lamang nga risgo nga mga hinungdan alang sa Down syndrome niining panahona naglakip sa:
- Nag-uswag ang edad sa inahan
- Pagbaton sa una nga bata nga may Down syndrome
- Pagbaton og kasaysayan sa pamilya sa Down syndrome
Importante nga mahibal-an nga ang ikaduhang duha ka mga risgo nga mga hinungdan mao ang risgo nga mga hinungdan lamang alang sa translocation trisomy 21, ug busa ang mga hinungdan sa kakuyaw nga ubos sa 5% sa mga kaso sa Down syndrome.
Importante usab nga mahibal-an nga walay bisan unsa nga kalikupan (sama sa mga toxins, carcinogens, ug uban pa) o mga kinaiya sa kinaiya nga nalambigit sa pagpalambo sa Down syndrome. Gawas sa pag-uswag uban sa edad sa inahan, kini makita nga mahitabo nga sulagma.
Ang Edad nga Katunga
Ang insidente sa Down syndrome tin-aw nga nagdugang sa edad sa panuigon, bisan tuod kini mahinungdanon nga makaamgo nga halos 80% sa mga bata nga adunay Down syndrome natawo sa mga babaye nga mas bata pa sa 35 anyos.
Ang risgo sa Down syndrome nga adunay edad:
- Edad 25 - 1 sa 1,200
- Edad 30 - 1 sa 900
- Edad 35 - 1 sa 350
- Edad 40 - 1 sa 100
- Age 45 - 1 sa 30
- Age 49 - 1 sa 10
Dugang nga Risk uban sa Umaabot nga mga Pagkatawo
Kung ang mga ginikanan adunay usa ka bata nga adunay Down syndrome, kini nga risgo nga adunay laing bata nga adunay Down syndrome usa sa 100. Apan depende sa matang sa Down syndrome kini nga risgo mahimong mas taas o mas ubos.
Sa diha nga ang usa ka bata adunay translocation Down syndrome, ang genetic counseling makatabang sa pagtino kung ang inahan, amahan, o wala ang tigdala ug busa ang risgo sa umaabot nga pagmabdos.
Gipanag-iya ba Kini?
Usa lamang ka matang sa Down Syndrome-translocation Down syndrome-giisip nga mapanunod. Tungod kay kini nga matang sa Down syndrome nagkantidad lamang sa 4% sa mga kaso sa Down syndrome, ug dayon, 1/3 lamang kini nga mga bata nga gituohan nga nakapanunod sa translocation, mga 1% lamang sa Down syndrome karon "napanunod."
Alang sa mga ginikanan sa usa ka bata nga adunay Down syndrome tungod sa usa ka translocation, mahimo nga adunay usa ka pagdugang sa posibilidad sa Down syndrome sa umaabot nga pagmabdos. Kini tungod kay ang usa sa 2 nga mga ginikanan mahimong balanse nga carrier sa paglalin. Usahay ang ginikanan sa usa ka bata nga adunay translocation trisomy 21 usa ka balanse nga carrier, ug sa ingon nga sitwasyon wala'y dugang nga risgo alang sa Down syndrome sa umaabot nga pagmabdos. Mahitungod sa genetic counseling, importante usab nga ang mga ginikanan sa usa ka bata nga adunay translocation nahibalo nga ang ilang ubang mga bata mahimo nga mga tigdala sa balanse nga pagbalhin, ug ang ilang kaugalingon mahimong mameligro nga adunay usa ka bata nga adunay Down syndrome sa umaabot.
Pag-eksamin sa Prenatal
Daghang mga obstetrician ang nagrekomenda nga ang mga babaye nga nagmabdos sa edad nga 35 o labaw pa ang nakaagi sa prenatal testing alang sa Down syndrome. Kini usa ka personal nga desisyon ug usa lamang ka giya. Mahimong pilion sa mga magtiayon ang pag-eksperimento sa usa ka mas bata nga edad o wala'y pagsulay sa pagsulay sa mas magulang nga edad.
Gene nga Konsultasyon
Depende sa mga pagsusi nga gikonsiderar, ug ang personal ug family history sa medikal nga kondisyon, ang ubang mga magtiayon mipili nga moagi sa genetic counseling. Kini mas bentaha sa pipila ka mga paagi
- Ang nag-inusarang edad nga mag-inusara dili makatagna sa halos 80% sa pagkatawo sa mga bata nga adunay Down syndrome, sa usa ka bahin, ug adunay laing pagmabdos sa mga babaye sa edad nga 35.
- Adunay uban pang mga genetic disorder, sama sa mga dili normal nga chromosome sa sex nga makita diha sa pipila, apan dili sa uban, ang mga pagsulay kasagarang gihimo alang sa Down syndrome.
- Ang pipila ka mga kagubot sa genetiko nagsubay sa mga pamilya nga wala namo sulayi.
Ang isa pa ka importante nga pamangkot nga ipangutana antes sa pagtilaw amo ang kon ngaa gusto mo mahibal-an kon ang imo bata may Down syndrome. Lahi ba ang imong buhaton? Sa imong hunahuna kini makatabang kanimo sa pag-andam alang sa umaabot? Ang usa ka genetic nga magtatambag makatabang kanimo sa pagpangutana niini nga mga pangutana ug paghimo sa mga pagpili nga labing maayo alang kanimo kalabut sa pagsulay.
Pagsulay sa mga Opsyon
Adunay ubay-ubay nga mga opsyon sa pag-eksamin nga mahimo alang sa Down syndrome, matag usa gibuhat sa laing panahon sa pagmabdos, ug adunay lain nga matang sa pagkasensitibo, pagkaseguro, ug sayop nga mga positibo (medikal nga mga termino nga nagpasabot sa abilidad sa pagkuha sa usa ka butang nga walay makahadlok nga mga ginikanan nga walay rason .) Pipila sa mga pagsulay nga magamit naglakip sa:
- Pagsukod sa serum alpha-fetoprotein - Pagkat-on mahitungod sa mga kontrobersiya sa alpha-fetoprotein, triple, quad, o screening sa penta.
- Ultrasound testing - Ang Nuchal fold testing alang sa down syndrome sagad gihimo tali sa 11 ug 14 ka semana.
- Amniocentesis - Ang Amniocentesis alang sa Down syndrome kasagarang gihimo sa taliwala sa 15 ug 20 ka semana.
- Chorionic villus sampling - Chornionic villus sampling kasagaran gihimo sa taliwala sa 10 ug 12 ka semana.
Ubos nga Linya
Kon ikaw usa ka ginikanan nga naghunahuna mahitungod sa pagsulay alang sa Down syndrome, mahimo kini nga usa ka labing gikabalaka nga panahon. Walay mas importante kanato kaysa sa panglawas ug kalipay sa atong mga anak ug sa umaabut nga mga anak. Tungod niini, hunahunaa ang usa ka hunahuna sa dili ka pa moadto.
Kon ikaw adunay usa ka bata nga adunay Down syndrome, malipay ba ang bata? Sa pagkatinuod, ilabi na sa ubang mga problema nga medikal , ang usa ka bata nga adunay Down syndrome lisud alang sa mga ginikanan. Dili kana tinuod. Apan nakit-an ba nimo ang mga pahiyom? Kanunay ka nga nakit-an nimo ang mga bata (ug mga hamtong) nga nagpahiyom sa Down syndrome? Kadaghanan kaninyo moingon "kanunay." Karon hunahunaa ang pipila ka mga bata ug mga hamtong nga adunay taas nga paniktik kinsa nagtrabaho pag-ayo. Nakita ba nimo ang daghang pahiyom?
Kini nga komentaryo wala'y gipasabot aron pakamenoson ang kahadlok. Ang mga kahadlok tinuod ug importante nga mogawas sa gawas. Apan ingon nga mga ginikanan, kasagaran moingon kita nga ang labing dako nga paglaum mao nga ang atong mga anak adunay "malipayon" nga kinabuhi ug ang kalipay dili kanunay nagsalig sa pagbaton og taas nga IQ, o sama sa uban. Sa pagkatinuod, daghan nga mga bata ug mga hamtong nga may Down syndrome daw nagpahiyom sa mga panahon nga kadtong wala ang syndrome masabtan, sama sa paghagit sa mga butang nga dili nato mausab kaniadto o mabalaka o mahadlok sa umaabut.
Dugang pa, bisan pa sa medikal nga kondisyon nga may kalabutan sa Down syndrome, dul-an sa 80% sa mga bata nga natawo nga may Down syndrome karon gilauman nga moabut sa edad nga 60 ka tuig.
Kon naghunahuna ka bahin sa screening, o nakakat-on nga ikaw adunay usa ka bata nga adunay Down syndrome, paghisgot sa usa ka higayon sa pagbasa niini nga sulat ngadto sa usa ka bag-ong ginikanan uban sa usa ka bata nga adunay Down syndrome.
Mga Tinubdan:
National Institute of Child and Human Development. Unsay hinungdan sa Down syndrome? Gi-update ang 01/17/14.