Ang Down syndrome mao ang labing komon nga kromosoma nga dili normal sa mga tawo, apan nahibal-an ba nimo nga hapit bisan kinsa sa atong 23 ka parisan sa mga chromosome mahimong mahitabo nga trisomic form? Samtang ang bisan unsang chromosome mahimong mahitabo sa trisomic form, diyutay ra kaayo ang mga trisoma nga nahiuyon sa kinabuhi.
Mga Chromosome ug Miscarriage
Ang mga anomalya sa Chromosomal nahibal-an nga mao ang labing komon nga hinungdan sa pagkawala sa gisabak.
Gituohan nga labaw sa katunga sa tanan nga mga pagkakuha sa gisabak mahimo nga tungod sa chromosomal nga dili normal. Sa pagkatinuod, mga 60 porsyento niini tungod sa trisomies ug dugang nga 20 porsyento ang nakuha nga usa ka chromosome sa sekso. Ang laing komon nga problema sa chromosomal nga moresulta sa pagkakuha sa gisabak mao ang triploidy. Sa triploidy, ang fetus nakadawat sa usa ka kompleto nga hugpong sa mga chromosome. Samtang ang Down syndrome mao ang labing komon nga trisomy nga makita sa mga bag-ong natawo, kini usab adunay dakong risgo sa pagkakuha sa gisabak.
Trisomy 18 (Edwards syndrome)
Ang Trisomy 18 mahitabo sa gibana-bana nga 1 sa 6,000 nga gipanganak. nga naghimo niini mga napulo ka pilo nga lagmit kaysa Down syndrome. Kadaghanan sa mga kaso sa trisomy 18 maoy tungod sa sobrang gidaghanon nga 18 ka chromosome. Ang nahabilin nga 5 porsyento tungod sa usa ka translocation nga naglangkob sa chromosome 18.
Subo lang, ang mga bata nga adunay trisomy 18 adunay grabe nga pisikal nga mga depekto sa pagkatawo. Kadaghanan sa mga bata nga adunay trisomy 18 adunay usa ka matang sa depekto sa kasingkasing, ug daghan ang adunay mga depekto sa kidney, ug mga lung ug diaphragm nga dili normal.
Tungod sa grabeng depekto sa panglawas, kadaghanan sa mga bata nga adunay trisomy 18 mamatay sa unang mga adlaw sa kinabuhi. Kadtong mga masuso nga nakalahutay adunay hugot nga paghunong sa utok. Ang kadaghanan dili makalabang lapas sa unang pipila nga mga bulan sa kinabuhi, apan ang pipila ka mga bata mabuhi hangtud sa pagkabatan-on.
Trisomy 13 (Patau syndrome)
Ang Trisomy 13 (Patau syndrome) mao ang ikatulo nga labing kasagarang autokomal nga abnormalidad sa mga bag-ong nahimugso, human sa Down syndrome (trisomy 21) ug Edwards syndrome (trisomy 18).
Kadaghanan sa mga kaso nagresulta gikan sa total trisomy 13 nga gamay kaayo ang gidaghanon sa trisomy 13 nga gipahinabo sa mosaicism ug translocation .
Ang mga kabataan nga may trisomy 13 mahimong adunay mga ngabil ug mga palates, mga tudlo ug mga tudlo sa tiil, dili maayo nga mga organo sa lawas, mga sakit nga dunay congenital heart defect, ug mga pagka-abnormal sa utok. Tungod sa kagrabe sa ilang mga depekto sa organ, ang kadaghanan sa mga bata nga natawo nga trisomy 13, namatay sa unang bulan.
47, XXY Syndrome (Klinefelter syndrome)
Ang Klinefelter syndrome, 47, XXY, o XXY syndrome, usa ka kondisyon tungod sa dugang nga X chromosome. Ang mga apektadong indibidwal adunay duha ka X chromosomes ug usa nga Y chromosome. Daghang mga tawo nga wala mahibalo nga sila adunay Klinefelter syndrome tungod kay ang mga kalainan tungod sa dugang nga X chromosome dili kaayo klaro ug kasagaran dili matiktikan.
Ang mga nag-unang problema nga nakita sa Klinefelter syndrome mao ang gagmay nga mga testika ug pagkunhod sa fertility. Ang nagkalainlain nga uban pang mga kalainan sa pisikal ug pamatasan komon; Apan, ang kagrabehon niining mga simtoma mahimong magkalahi gikan sa tawo ngadto sa tawo.
47, XYY Mga Lalaki
Ang ubang mga batang lalaki natawo nga adunay dugang Y chromosome ug adunay 47, XYY karyotype. Kasagaran, kining dugang nga chromosome sa Y hinungdan sa dili kasagaran nga pisikal nga mga bahin o medikal nga mga problema.
Ang mga lalaki nga adunay 47, ang XYY syndrome usahay mas taas kay sa aberids ug mahimong adunay risgo sa mga kakulangan sa pagkat-on ingon man usab ang nadugay nga mga kahanas sa pagsulti ug pinulongan. Mahimo usab ang mga problema sa paglangay ug panglihok, apan kini nga mga kinaiya nagkalainlain kaayo sa mga lalaki ug lalaki nga naapektuhan. Kadaghanan sa mga lalaki nga adunay 47, ang XYY syndrome adunay normal nga pag-uswag sa sekswal ug makahimo sa pagsayaw sa mga bata.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X, ug XXX Syndrome)
Ang ubang mga babaye natawo nga may triple X syndrome. Ang Triple X syndrome sa kasagaran walay mga pisikal nga bahin o medikal nga mga problema. Ang usa ka gamay nga bahin sa mga kababayen-an nga adunay kondisyon mahimong adunay mga regla sa paniudto ingon man usab sa kakulangan sa pagkat-on, nadugay ang pagsulti, ug nakompromiso ang mga kahanas sa pinulongan.
Apan, daghang mga tawo nga adunay 47, XXX syndrome adunay hingpit nga normal nga pisikal ug mental nga kalamboan.
Ang mga Trisomy Mas Lagmit nga Mahimong Hinungdan sa Pagka-sala
Trisomy 15. Trisomy 15 talagsa ra. Kadaghanan sa pagmabdos uban sa trisomy 15 pagtapos sa sayo nga pagkakuha sa gisabak. Sa mga pagmabdos nga nag-uswag, ang fetus sa kasagaran adunay mga abnormalidad sa ilang mga nawong ug mga cranial features, mga kamot ug tiil, ug mga paglangay sa paglambo. Ang Trisomy 15 nalambigit sa Prader-Willi syndrome .
Trisomy 16. Ang Trisomy 16 mao ang labing komon nga autosomal nga trisomy nga nakita sa mga pagkawala sa gisabak ug nag-asoy sa dili mokubos sa 15 porsyento sa unang pagkawala sa gisabak sa trimester. Kadaghanan sa mga bata nga gisabak sa trisomy 16 nawala sulod sa 12 ka semana bisan usa ka gamay nga porsyento mahimong mawala sa ikaduha nga bahin sa bulan sa trimester. Ang pipila nga mga fetus nga adunay tracheomy 16 nga mosaic ang naluwas hangtud natawo. Kadaghanan niining mga masuso adunay pagkapakyas sa pagtubo, mga isyu sa psychomotor, ug mamatay sayo sa pagkamasuso.
Trisomy 22. Ang pagkompleto sa trisomy 22 mao ang ikaduha nga labing kasagarang chromosomal nga hinungdan sa pagkawala sa gisabak. Talagsa ang pagkaluwas sa kinabuhi sa una nga tulo ka bahin sa pagmabdos. Ang kompletong trisomy 22 talagsa ra kaayo. Kadaghanan sa mga bata nga gisudlan sa bug-os nga trisomy 22 namatay sa dili pa o wala madugay human sa pagkatawo tungod sa grabe nga mga depekto sa pagkatawo.
> Mga Tinubdan:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Current Pediatric Diagnosis & Treatment, Ang McGraw-Hill Companies, Inc. Eighteenth Edition. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Katubigan, C., Koneksyon sa Genetic Usa ka Giya sa Pagdokumento sa imong Kasaysayan sa Panglawas sa Indibidwal ug Pamilya > Sonters > Publishing, 1995.