Unsa ang Down Syndrome?

Kasaysayan, Hinungdan ug Mga Kinaiya

Ang Down syndrome usa ka kondisyon sa pagkatawo tungod sa usa ka sobrang chromosome. Ang presensiya sa dugang gidaghanon 21 nga chromosome maoy hinungdan sa talagsaon nga mga bahin sa nawong, pisikal nga mga kinaiya ug ang mga kadaot sa panghunahuna nga nakita sa mga tawo nga adunay Down syndrome. Samtang ang mga tawo nga adunay Down syndrome adunay pipila ka mga kinaiya nga komon, importante kaayo nga hinumdoman nga ang matag tawo nga adunay Down syndrome usa ka indibidwal nga adunay mga kalig-on ug mga kahuyang.

Aron hingpit nga masabtan kon unsay ipasabut nga adunay usa ka dugang nga chromosome, kini makatabang nga adunay pipila ka paninugdang impormasyon mahitungod sa chromosomes.

Mga Chromosome

Ang mga chromosome mao ang mga basehan sa genetiko nga kasayuran nga makita sa matag selula sa lawas sa tawo. Kadaghanan sa mga tawo adunay 46 ka mga chromosome nga gihan-ay nga magtinagurha alang sa kinatibuk-an nga 23 ka parisan sa mga chromosome. Adunay kawhaan ug duha ka parisan sa gitawag nga mga autosomes ug usa ka parisan sa mga chromosome sa sekso. Ang mga babaye adunay duha ka X chromosomes ug ang mga lalaki adunay X ug usa ka Y chromosome. Ang mga tawo nga adunay Down syndrome dunay sobrang numero 21 nga chromosome - usa ka kondisyon nga gitawag usab nga trisomy 21. Sa baylo nga 46 chromosomes , adunay 47. Ang adunay tulo ka kopya sa genetic nga materyal sa chromosome 21 mao ang hinungdan sa Down syndrome.

Kasaysayan sa Down Syndrome

Ang Down syndrome unang gihulagway ni Dr. John Langdon Down niadtong 1866. Usa siya ka doktor sa England nga adunay espesyal nga interes sa mental retardation. Samtang siya ang una nga naghulagway sa pipila ka talagsaong mga kinaiya sa mga tawo nga adunay Down syndrome, hangtud sa 1959 nga ang hinungdan sa Down syndrome , usa ka sobrang chromosome 21, nadiskobrehan ni Dr. Jerome Lejeune nga nagtuon sa chromosomes (usa ka specialty gitawag nga cytogenetics).

Ang mga chromosome makita sa usa ka mikroskopyo ug si Dr. Lejeune ang una nga nakakita sa 47 ka mga chromosome sa mga selula sa usa ka indibidwal nga adunay Down syndrome kay sa 46.

Mga Down Syndrome Mga Kinaiya

Samtang ang matag tawo nga adunay Down syndrome talagsaon ug walay usa ka tawo nga adunay Down syndrome adunay tanang mga timailhan ug mga sintomas sa Down syndrome , ang usa ka basic nga pagsabut makahatag kanimo sa kahibalo nga kinahanglan nimo nga mahimong aktibo sa pag-atiman sa imong anak.

Facial ug Physical Features

Ang mga indibidwal nga adunay Down syndrome adunay pipila ka mga bahin sa nawong nga nakapahimo kanila nga susama sa usag usa, ingon man usab sa ilang mga pamilya. Mahimo kini nga pormag almendra nga mga mata nga adunay mga epicanthic folds, mga kolor nga kolor sa panit sa ilang mga mata nga gitawag nga Brushfield spots, usa ka gamay nga medyo maulog-ulog nga ilong, usa ka gamay nga baba nga adunay dila nga dila, ug gagmay nga mga dalunggan. Sila usab adunay mga nawong nga mga nawong ug medyo maanyag nga mga profile sa nawong.

Ang uban pang mga pisikal nga bahin nga makita sa mga tawo nga adunay Down syndrome naglakip sa usa ka crease sa palad sa ilang mga kamot, mugbo nga mga gagmay nga mga tudlo ug ang ikalima nga tudlo nga mga curves sa sulod gitawag clinodactyly. Sila adunay usa ka gamay nga ulo nga medyo lapad sa likod (brachycephaly), ug tul-id nga buhok nga maayo ug nipis. Sa kinatibuk-an, kini adunay mubo nga gidak-on nga may mugbong mga tiil ug adunay mas dako kaysa sa normal nga luna tali sa dagko ug ikaduhang mga tudlo sa tiil.

Mga Problema sa Medisina

Ang mga bata nga adunay Down syndrome anaa sa mas taas nga risgo aron maugmad ang daghang mga sulud sa medikal nga problema. Samtang kadaghanan sa mga tawo nga adunay Down syndrome walay seryoso nga mga suliran sa medikal, maayo nga mahibal-an ang mga posibleng mga komplikasyon aron ang tukma nga medikal nga pagtambal mahimong pangitaon sa sayo sa dili pa motungha ang seryuso nga mga komplikasyon.

Hapit tanan nga mga bata nga adunay Down syndrome adunay gamay nga tono sa kaunuran nga gitawag og hypotonia. Kini nagpasabot nga ang ilang mga kaunuran ingon og luya ug kini mahitabo nga huyang . Samtang kini dili usa ka medikal nga problema kada usa, kini importante tungod kay ang tono sa kaunuran mahimong makaapekto sa usa ka bata nga adunay Down syndrome ang katakos sa pagkat-on ug pagtubo. Ang hypothonia dili mahimong mamaayo apan sa kinatibuk-an kini molambo sa paglabay sa panahon.

Ang hypothonia mahimo usab nga mosangpot sa pipila ka mga problema sa ortopedya o mga bukog nga sama sa pagkawalay kalig-on sa atlantoaxial nga adunay pipila ka mga tawo nga adunay Down syndrome.

Ang kadaghanan sa mga bata nga adunay Down syndrome adunay pipila ka matang sa problema sa panglantaw sama sa pagkakita sa panan-aw, pagkakita sa panan-aw, pagtabok sa mga mata ug bisan pagpugong sa mga luha sa luha.

Mga 40% sa mga bata nga adunay Down syndrome natawo nga adunay mga depekto sa kasingkasing nga mahimong gikan sa mild to severe. Sa usa ka dapit tali sa 40-60% sa mga bata nga adunay Down syndrome adunay usa ka matang sa pagkawala sa pandungog. Ang uban pang mga problema nga dili makita kanunay naglakip sa gastrointestinal defects, mga problema sa thyroid ug talagsa ra nga leukemia.

Intellectual Disability

Ang tanan nga mga indibidwal nga adunay Down syndrome adunay pipila ka matang sa disabilidad sa intelektwal. Sila nagkat-on nga mas hinay-hinay ug adunay mga kalisud uban ang komplikadong pagpangatarungan ug paghukom, apan sila adunay kapasidad sa pagkat-on. Imposible nga mahibal-an ang gidaghanon sa disabilidad sa intelektwal sa usa ka masuso nga may Down syndrome sa pagkatawo (sama ra nga imposible ang pagtagna sa IQ sa bisan unsang bata sa pagkatawo).

Importante kaayo nga ang bata ug ang mga tawo nga adunay Down syndrome makadawat sa suporta, giya, edukasyon ug angay nga mga pagtambal nga gikinahanglan aron mapahimuslan ang ilang potensyal ug tugutan sila nga magkinabuhi nga matuman.

Mga tinubdan

Stray-Gunderson, K., Mga Bata nga adunay Down Syndrome - Giya sa Bag-ong Ginikanan , Woodbine House, 1995.

Chen, H., Down syndrome, Emedicine , 2007