Giunsa sa usa ka Doktor nga Nag-diagnose Down Syndrome

Ang usa ka doktor mao ang kasagaran ang una nga nagduda sa Down syndrome sa usa ka bag-ong natawo. Ang pagdayagnos sa kasagaran gikonsiderar sa dihang ang usa ka bata adunay pipila ka mga physical findings, facial features, ug posibleng uban pang depekto sa pagkatawo.

Kini nga giya mopatin-aw kung unsa ang gipangita sa imong pediatrician ug unsa nga mga pagsulay ang kinahanglan aron masusi ang Down syndrome sa bag-ong natawo nga bata.

Importante nga hinumdoman nga samtang adunay pipila ka susama nga mga kasayuran nga mosangpot sa pagdayagnos sa Down syndrome, walay usa ka bata nga adunay Down syndrome adunay tanang mga hulagway nga gihulagway dinhi. Ni ang gidaghanon sa mga pisikal nga mga problema sa usa ka bata nga may Down syndrome may kalabutan sa ilang intelektwal nga kapasidad. Sama sa ubang mga bata, ang matag bata nga adunay Down syndrome adunay iyang kaugalingon nga personalidad ug mga kalig-on.

Hypotonia sa Down Syndrome

Usa sa labing komon nga sintomas sa Down syndrome mao ang hypotonia o gamay nga tono sa kaunuran. Hapit ang tanan nga mga bata nga adunay Down syndrome adunay hypotonia ug makita "floppy" sa pagkatawo. Ang hypothonia sa kasagaran moarang-arang sa paglabay sa panahon, ug kadaghanan sa mga bata nga adunay Down syndrome adunay pisikal nga terapiya sa pagkabata ug pagkabata aron mapalambo ang ilang hypotonia.

Ang mga bahin sa nawong sa Down Syndrome

Ang usa ka bata nga may Down syndrome adunay pipila ka mga bahin sa nawong, nga mahimong maglakip sa mga mata nga pormag almendras (tungod sa epicanthic folds); mga kolor nga kolor sa ilang mga mata (gitawag nga Brushfield spots); usa ka gamay, medyo gamay nga ilong; usa ka gamay nga baba nga adunay dila nga nagguyod; ug gagmay nga mga dalunggan. Sila usab adunay mga nawong nga mga nawong ug medyo maanyag nga mga profile.

Walay usa niining mga nawong o pisikal nga mga bahin nga dili normal sa ilang kaugalingon, ni sila mahimong hinungdan sa usa ka bata nga adunay Down syndrome nga adunay mga suliran sa medikal. Apan kung ang usa ka doktor nakakita sa usa ka gidaghanon niini nga mga bahin nga magkauban diha sa usa ka bata, sila mahimong magsugod nga magduda nga ang bata adunay Down syndrome. Kining mga nawong ug pisikal nga mga bahin mao ang hinungdan sa mga tawo nga adunay Down syndrome nga susama sa usa'g usa, bisan pa nga susama usab kini sa ilang kaugalingong mga pamilya.

Single Palmar Crease of the Hands in Down Syndrome

Ang laing pisikal nga bahin nga makita sa mga masuso nga adunay Down syndrome usa ka agtang sa mga palad sa ilang mga kamot. Dili kini hinungdan sa ilang mga problema-ang ilang mga kamot magtrabaho pag-ayo-apan kini usa ka ilhanan nga ang imong pediatrician mangita kon siya nagduda nga ang imong anak adunay Down syndrome. Ang ubang mga kalainan sa kamot usahay makita sa mga bata nga adunay Down syndrome naglakip sa mubo, stubby mga tudlo ug ikalima nga tudlo o pinky nga nagsulod sa sulod, kahimtang nga gitawag nga clinodactyly.

Mga depekto sa kasingkasing sa Down Syndrome

Mga 50 porsyento sa mga bata nga adunay Down syndrome natawo nga adunay mga depekto sa kasingkasing, nga mas taas nga porsyento itandi sa gidaghanon sa mga bata nga walay Down syndrome kinsa natawo nga adunay depekto sa kasingkasing (gibana-bana nga 1 porsyento). Ang labing komon nga depekto sa kasingkasing nga nakita sa mga masuso nga adunay Down syndrome usa ka atrioventricular septal defect o AV nga kanal. Ang ubang mga depekto sa kasingkasing nga nakita sa mga bata nga adunay Down syndrome naglakip sa ventricular septal defects (VSD), atrial septal defects (ASD), ug patent ductus arteriosus (PDA).

Kung ang imong anak nga nakit-an nga adunay depekto sa kasingkasing, ikaw ipa-refer ngadto sa usa ka pediatric cardiologist aron paghisgot sa mga opsyon sa pag-opera, nga sagad naglakip sa pag-opera sa pag-opera ug tambal.

Mga Intestinal Depekto sa Down Syndrome

Mga 10 porsiyento sa mga bata nga may Down syndrome adunay mga problema sa tiyan, sama sa pagkunhod o pagsumpo sa mga tinai (duodenal atresia), usa ka absent anal opening (anal atresia), obstruction sa outlet sa tiyan (pyloric stenosis), o usa ka pagkawala sa nerbiyos sa colon, gitawag nga sakit sa Hirschsprung. Kadaghanan sa mga malformations mahimo nga gitakda sa operasyon.

Hypothyroidism ug Down Syndrome

Ang mga tawo nga adunay Down syndrome mahimo usab adunay mga problema sa ilang thyroid gland, nga usa ka gamay nga glandula nga nahimutang sa liog. Ang mga tawo nga adunay Down syndrome dili makahatag og igong thyroid hormone, kondisyon nga gitawag og hypothyroidism . Ang hypothyroidism kasagaran nga pagtratar pinaagi sa pagpuli sa thyroid hormone alang sa uban nga kinabuhi sa tawo.

Pag-order sa usa ka Karyotype sa Pag-diagnose sa Down Syndrome

Karyotype nga nagpakita sa han-ay sa mga chromosome sa usa ka babaye nga adunay Downs syndrome (trisomy-21). Getty Images / KATERYNA KON / SCIENCE PHOTO LIBRARY

Kung ang imong pediatrician nabalaka nga ang imong anak adunay Down syndrome , siya mag-order sa usa ka karyotype , o chromosome analysis, nga buhaton. Ang usa ka karyotype usa ka pagsulay sa dugo nga nagtan-aw sa mga chromosome sa usa ka tawo. Kini kasagaran nagkinahanglan og duha ngadto sa lima ka adlaw aron makuha ang mga resulta sa usa ka test karyotype.

Karyotype Results Mamatud-an ang Diagnosis sa Down syndrome

Karyotype nga nagpakita sa trisomy 21. K. Fergus

Ang pag-analisar sa karyotype, o chromosome, nagpakita sa gidaghanon sa mga chromosome nga adunay usa ka bata, ingon man ang han-ay sa chromosomes. Kadaghanan sa mga bata nga adunay Down syndrome adunay sobrang numero 21 nga chromosome-usa ka kondisyon nga gitawag og trisomy 21. Tungod niining dugang nga chromosome, kini adunay 47 ka chromosome kay sa kasagaran nga 46.

Usahay ang mga chromosome sa bata pag-usab, nga gitawag nga translocation . Kung ang usa ka bata makita nga adunay translocation Down syndrome, ang iyang mga ginikanan kinahanglan usab nga adunay test karyotype aron pagtino kung sila ba usa ka tigdala niini nga translocation.

Ang laing matang sa Down syndrome nga mahibal-an sa karyotype gitawag nga mosaic Down syndrome, diin ang bata adunay duha ka linya sa cell-usa nga normal nga chromosome ug usa nga adunay trisomy 21.

Pagsagubang sa Diagnosis sa Down Syndrome

Gikuha sa 56grad Germany / Moment / Getty Images

Ang pagkat-on nga ang imong anak adunay Down syndrome mahimong usa ka makalibog nga panahon sa imong kinabuhi. Mahimong mobati ka nga nabug-atan, nahadlok, ug nag-inusara. Adunay pipila ka mga butang nga mahimo nimo aron matabangan ang imong kaugalingon sa unang mga adlaw , lakip ang pagtugot sa imong kaugalingon nga maguol ug mangayo og tabang.

Hinumdomi nga adunay usa ka grupo sa mga tawo nga anaa sa pagtabang. Ang imong pamilya ug mga higala mokuha sa ilang cue gikan kanimo, busa siguroha ug sultihi sila unsa ang ilang mahimo aron sa pagtabang.

Kung ang imong anak adunay laing panginahanglan sa medikal , makigkita sa ilang doktor ug mangutana. Labing importante, siguroha ug paggahin og panahon uban sa imong bata.