Ang abnormalidad sa gene nagpahinabo sa makadaot nga panagtipon sa tumbaga
Ang sakit ni Wilson, nailhan usab nga hepatolenticular nga kausaban, usa ka genetic disorder nga moresulta sa sobrang pagtigum sa tumbaga sa lawas. Kini usa ka dili sagad nga sakit nga nakaapekto sa usa sa matag 30,000 ka mga tawo. Para sa usa ka tawo nga maapektuhan, siya kinahanglan nga manunod sa usa ka espesipikong genetic mutation gikan sa dili usa apan duha nga mga ginikanan.
Kining abnormal nga panagtigum sa tumbaga mas daghan ang nag-apektar sa atay, utok, kidney, ug mata apan mahimong makaapekto sa kasingkasing ug endocrine system.
Ang mga simtomas sa sakit ni Wilson adunay kasagaran nga pagpakita sa sayo pa sa kinabuhi, kasagaran sa mga lima ug 35 anyos. Ang mga komplikasyon sa sakit mahimong maglakip sa kapakyasan sa atay, mga problema sa kidney, ug usahay seryoso nga mga neuropsychiatric nga mga sintomas.
Mga hinungdan
Ang sakit ni Wilson usa ka napanunod nga disorder sa autosomal resessive pattern . Ang gipasabut niini mao nga ang duha ka mga ginikanan daghan nga mga tigdala alang sa genetic mutation, bisan dili posible nga adunay mga sintomas o kasaysayan sa pamilya sa sakit. Ang mga tawo nga tagdala mahimo nga adunay ebidensya sa abnormal nga metabolismo sa tumbaga apan sa kasagaran dili igo aron sa pagpatuman sa pagpangilabot sa medikal.
Ang sakit ni Wilson usa sa daghang mga kagubot sa genetic diin ang tumbaga dili normal sa sistema, kasagaran sa atay. Naglangkob kini sa usa ka gene nga gitawag og ATP7B nga gigamit sa lawas sa pagpagawas sa tumbaga ngadto sa apdo . Ang mutasyon niini nga gene nagpugong sa kini nga proseso ug nakabalda sa pagpagawas sa tumbaga gikan sa lawas.
Samtang ang lebel sa tumbaga magsugod sa pag-atake sa atay, ang lawas mosulay sa pagguba niini pinaagi sa pagtago sa hydrochloric acid ug ferrous iron aron mo-oxidize sa mga molekula sa tumbaga. Sa paglabay sa panahon, kini nga reaksyon mahimong hinungdan sa atay nga pagkabalanse (fibrosis), hepatitis , ug cirrhosis.
Tungod kay ang tumbaga maoy hinungdan sa pagtukod sa collagen ug sa pagsuyop sa puthaw, bisan unsa nga pagkadaut sa niini nga proseso mahimong hinungdan sa kadaut sa sayo nga edad.
Mao kini ang hinungdan nga ang sakit ni Wilson mahimong hinungdan sa hepatitis sa unang tulo ka tuig sa kinabuhi ug cirrhosis (usa ka kondisyon nga sagad nga nakig-uban sa mga tigulang nga mga hamtong) sa mga tin-edyer ug mga young adult.
Mga Sintomas nga May Kaugalingon sa Atay
Ang mga sintomas sa sakit ni Wilson nagkalainlain pinaagi sa nahimutangan sa kadaot sa tisyu. Tungod kay ang tumbaga adunay una nga pagtigum diha sa atay ug utok, ang mga sintomas sa sakit sa kasagaran makita sa mga organo sa organo.
Ang unang mga simtomas sa dysfunction sa atay sa kasagaran susama sa nakita sa hepatitis . Ang progresibong paglambo sa fibrosis mahimong mosangpot sa kondisyon nga nailhan nga hypertension sa portal diin ang presyon sa dugo sulod sa atay nagsugod sa pagtaas. Samtang ang kadaut sa atay nagdugang, ang usa ka tawo mahimo nga makasinati og usa ka bulok sa seryoso ug kalagmitan nga mga panghitabo sa kinabuhi, lakip na ang internal nga pagdugo ug pagkapakyas sa atay .
Lakip sa mas komon nga mga sintomas nga may kalabutan sa atay nga nakita sa sakit ni Wilson:
- Kakapoy
- Wala
- Nagsuka-suka
- Pagkawala sa gana
- Ang kaunuran sa kaunuran
- Pag-usab sa panit ug mga mata ( jaundice )
- Naipon nga likido sa mga bitiis ( edema )
- Pagkuha sa fluid sa tiyan ( ascites )
- Ang kaka nga web sama sa pagtilaw sa panit (spider angiomas)
- Sakit o pagkapuno sa ibabaw nga bahin sa wala nga tiyan tungod sa gipalapad nga spleen
- Pagsuka sa dugo o pag- undang sa pagkalunod tungod sa esophageal varices
Samtang ang cirrhosis kasagaran mahitabo sa mga tawo nga adunay grabe, dili matambalan nga sakit ni Wilson, talagsa ra kini mo-asdang sa kanser sa atay (dili sama sa cirrhosis nga may kalabutan sa viral hepatitis o alkoholismo ).
Mga Sintomas sa Neurolohiya
Ang pagkawala sa acute nga atay gihulagway pinaagi sa pagpalambo sa usa ka matang sa anemia nga gitawag hemolytic anemia diin ang mga pulang selula sa dugo literal nga madaut ug mamatay. Tungod kay ang pula nga mga selula sa dugo adunay tulo ka pilo nga ang ammonia sama sa plasma (ang likido nga bahin sa dugo), ang pagkaguba niining mga selula mahimong hinungdan sa paspas nga pagkalig-on sa ammonia ug uban pang mga toxins sa sapa sa dugo.
Kon kini nga mga butang makadaut sa utok, ang usa ka tawo mahimo nga makaugmad sa encephalopathy sa hepatic , ang pagkawala sa pag-obra sa utok tungod sa atay nga sakit. Ang mga simtoma mahimong maglakip sa:
- Migraines
- Insomnia
- Pagkawala sa memorya
- Hagit nga sinultian
- Mga kausaban sa panan-awon
- Mga problema sa paglihok ug pagkawala sa balanse
- Kabalaka o depresyon
- Ang personalidad nagbag-o (lakip na ang pagpaubos ug pagkadaut sa paghukom)
- Ang Parkinsonism (rigidity, pag-uyog, pagpa-ubos nga kalihukan)
- Psychosis
Tungod kay ang mga potensyal nga mga hinungdan niini nga mga sintomas lapad kaayo, ang sakit ni Wilson talagsa rang madayagnos sa mga neuropsychiatric nga mga butang nga mag-inusara.
Ubang mga Sintomas
Ang abnormal nga pagtigum sa tumbaga sa lawas mahimong direkta ug dili diretso nga makaapekto sa ubang mga sistema sa organo, ingon man.
- Sa diha nga makita ang mga mata, ang sakit ni Wilson mahimong hinungdan sa usa ka kinaiya nga sintomas nga nailhan nga Kayser-Fleisher rings. Kini mao ang mga gapos sa pagkaburol nga bulawan sa palibot sa mga iris tungod sa mga deposito sa sobrang tumbaga. Kini makita sa 65 porsyento sa mga tawo nga adunay sakit ni Wilson.
- Kung mahitabo sa mga kidney, ang sakit ni Wilson mahimong hinungdan sa kakapoy, kahuyang sa kaunoran, kalibog, bato sa kidney, ug dugo sa ihi tungod sa sobrang mga asido sa dugo. Ang kondisyon mahimo usab nga hinungdan sa sobra nga deposito sa calcium diha sa mga kidney ug, sa kabalintunaan, ang nagkaluya nga mga bukog tungod sa pag-redistribution ug pagkawala sa calcium.
Sa talagsaon, ang sakit ni Wilson mahimong hinungdan sa cardiomyopathy (kahuyang sa kasingkasing) ingon man usab sa pagkabaog ug balik-balik nga pagkakuha sa gisabak tungod sa pagkawala sa thyroid.
Pag-diagnose
Tungod sa nagkalainlaing matang sa mga posibleng sintomas, ang sakit ni Wilson sa kasagaran mahimong lisud nga masusi. Ilabi na kon ang mga sintomas dili klaro, ang sakit dali nga masaypan tungod sa tanan gikan sa pagkahilo sa heavy metal ug hepatitis C ngadto sa lupus ug cerebral palsy nga gipahinungud sa tambal .
Kung ang gisuspetsahan nga sakit ni Wilson, ang imbestigasyon maglakip sa usa ka pagrepaso sa mga pisikal nga mga sintomas uban sa ubay-ubay nga diagnostic test, lakip ang:
- Pag-eksamin sa atay nga enzyme
- Ang mga pagsulay sa dugo aron pagsusi sa taas nga lebel sa tumbaga ug ubos nga lebel sa ceruloplasmin (ang protina nga nagdala sa tumbaga pinaagi sa dugo)
- Pagsulay sa glucose sa dugo sa pagsusi sa ubos nga lebel sa asukar sa dugo
- 24-oras nga pagpangolekta sa ihi aron sulayan ang acidity ug calcium levels
- Ang biopsy sa atay aron sukdon ang kagrabe sa akumulasyon sa tumbaga
- Genetic nga pagsulay aron pagkumpirmar sa presensya sa mutation sa ATB7B
Pagtambal
Ang sayo nga pagdayagnos sa sakit ni Wilson sa kinatibuk-an nagtugyan sa mas maayo nga resulta. Ang mga tawo nga nadayagnos sa sakit sa kasagaran gitagad sa tulo ka mga lakang:
- Ang pagtambal kasagaran nagsugod sa paggamit sa mga droga nga chelating drug aron kuhaon ang sobrang tumbaga gikan sa sistema. Ang penicillamine mao ang kasagaran mao ang una nga linya sa droga nga kapilian. Nagbuhat kini pinaagi sa pagbugkos sa tumbaga, nga makapahimo sa metal nga mas dali ma-excreted sa ihi. Ang mga epekto usahay mahinungdanon ug mahimo nga maglakip sa kahuyang sa kaunuran, huyang, ug sakit sa dughan. Lakip sa mga nakasinati og mga sintoma, ang 50 porsyento makasinati og nagkasamut nga paglala sa mga sintomas. Sa maong kaso, ang mga ikaduha nga linya sa droga mahimo nga gireseta.
- Sa higayon nga ang normal nga lebel sa tanso, ang zinc mahimo nga gireseta isip usa ka matang sa maintenance therapy. Ang zinc nga makuha sa binaba nga paagi makapugong sa lawas sa pagsuhop sa tumbaga. Ang sakit sa tiyan mao ang labing komon nga side effect.
- Ang mga pagbag-o sa paniguro magsiguro nga imong malikayan ang pag-usik sa wala'y gikinahanglan nga tumbaga. Naglakip kini sa mga pagkaon nga adunay daghang tumbaga sama sa kinhason, atay, nut, uhong, pinaugang bunga, peanut butter, ug dark chocolate. Ang mga tambal nga adunay mga tambal, sama sa mga multivitamine ug kadtong gigamit sa pagtratar sa osteoporosis, mahimo usab nga magpa-substitute.
Ang mga tawo nga adunay seryoso nga sakit sa atay nga dili makatubag sa pagtambal mahimong magkinahanglan og transplant sa atay .
> Mga Tinubdan:
> Borges Pinto, R .; Reis Schneider, A .; ug da Silveira, T. "Cirrhosis sa mga bata ug mga tin-edyer: Usa ka kinatibuk-an." World Journal of Hepatology. 2015; 7 (): 392-405.
> Patil, M .; Sheth, K .; Krishnamurthy, A. et al. "Usa ka Pagrepaso ug Kasamtangang Panglantaw sa Sakit sa Wilson." Journal of Clinical and Experimental Hepatology. 2013; 3 (4): 321-336.