Ang Zellweger syndrome usa ka talagsaon, napanunod nga metaboliko disorder nga makaapekto sa peroxisomes, mga organelle nga makita sa hapit tanan nga mga selula sa lawas. Ang mga peroxisome maoy responsable sa daghang importante nga mga proseso sa selula, lakip na ang metabolismo sa enerhiya, nga nagpasabot nga ang Zellweger syndrome mahimong makadaot sa lawas. Pagkat-on kon sa unsa nga paagi ang Zellweger syndrome makaapekto sa lawas, dugang nga mga tambal ug genetic counseling options.
Ang Zellweger Spectrum Disorder
Ang Zellweger syndrome mao ang labing grabe sa usa ka grupo sa mga sakit nga gitawag ug Zellweger spectrum disorders. Samtang ang mga disorder sa kolor kaniadto gituohan nga lahi nga mga binuhat, wala kini gi-klasipikado nga nagkalainlain nga nagkalainlain nga usa ka proseso sa sakit. Ang Zellweger spectrum disorders naglakip sa:
- Cerebrohepatorenal Syndrome
- Hyperpipecolic acidemia
- Infantile Refsum Disease
- Neonatal Adrenoleukodystrophy
- Zellweger Syndrome
Ang mga disorder adunay daghan nga mga sintomas, apan dili tanan nga mga tawo adunay tanan nga mga sama nga mga simtomas o mga epekto nga magdepende kon asa sila mahulog sa kolor.
Mga simtoma
Ang Zellweger syndrome gibana-bana nga mahitabo sa 1 sa matag 50,000 ngadto sa 100,000 nga mga pagpanganak. Ang mga lalaki ug babaye mahimo nga matawo uban niini nga kondisyon. Makaapekto kini sa daghang bahin sa lawas, lakip ang:
- Ulo ug nawong: gipadak-ulo; taas nga agtang; dako nga anterior fontanelle ("soft spot"); sayop nga mga earlobes; daw nawong nga nawong
- Brain ug nervous system: abnormal nga pag-usbaw sa utok nga nagdala sa mga pag-atake ; pagkawala sa pandungog ug panglantaw; grabe nga kakulangan sa panghunahuna ug paglangay sa paglambo; pagkunhod o wala nga mga reflexes
- Atay: gipadako ang atay nga may diperensiya sa atay; jaundice
- Mga kidney: mga cyst nga bato; hydronephrosis
- Mga kaunuran ug mga bukog: kaayo nga tono sa kaunuran (hypotonia); mga depekto sa bukog sa mga kamot, mga tiil, ug mga tiil
Pag-diagnose
Ang talagsaon nga porma sa ulo ug nawong sa bata nga natawo nga may Zellweger syndrome naghatag og timaan sa diagnosis. Ang Zellweger syndrome maoy hinungdan sa pagtukod sa mga tambok nga tambok kaayo (VLCFA), busa usa ka pagsulay alang sa VLCFA makatabang sa pagkumpirma sa diagnosis. Kini ug ang uban pang mga espesyalista nga biochemical ug genetic tests mahimong mahimo sa pipila ka mga testing center.
Pagtambal
Bisan pa sa pagtuki sa pag-uswag nga gihimo sa pagsabut sa Zellweger syndrome, walay tambal nga naglungtad, ug ang mga masuso nga natawo nga may sakit sagad mamatay sulod sa unang tuig sa kinabuhi. Ang medikal nga pag-atiman nag-focus sa pagtratar sa mga simtomas nga anaa, sama sa dysfunction sa atay ug patulon. Ang pag-usab sa gidaghanon sa VLCFA sa pagkaon wala gipakita nga epektibo nga pagtambal.
Dugang pa, ang physical, occupational, ug speech therapy makatabang sa pagpakaon ug paghupay sa mga isyu.
Gene nga Konsultasyon
Ang sayo nga pag-ila sa Zellweger syndrome ug uban pang mga Zellweger spectrum disorder posible pinaagi sa genetic testing. Ang Zellweger syndrome napanunod sa usa ka autosomal recessive nga paagi, nga nagpasabut nga ang mga bata makapalambo niini kon ang duha ka mga ginikanan maoy tigdala sa depektoso nga gene. Kon mao kini ang kahimtang, ang matag umaabot nga bata adunay 25 porsyento nga kahigayunan nga matawo uban sa Zellweger syndrome.
Ang mga magtatambag nga genetic makatabang sa pagsulti kanimo pinaagi sa imong risgo.
Mga Tinubdan:
Chedrawi, A, & Clark, G. (2002). Mga sakit sa peroxisomal. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Pag-ila sa Zellweger syndrome sa panahon sa pagkabata. Adv Neonatal Care, 5 (1), 5-13.