Kining Halangdong Kahimtang Makapahimo sa Malisud sa Lawas nga Makahipos sa Tambok
Ang Abetalipoproteinemia (nailhan usab nga Bassen-Kornzweig syndrome) usa ka napanunod nga sakit nga makaapektar sa kung unsa ang mga tambal nga gihimo ug gigamit sa lawas. Ang atong mga lawas nagkinahanglan og tambok aron magpabilin ang himsog nga mga ugat, kaunuran, ug panghilis. Sama sa lana ug tubig, ang mga tambok dili makabiyahe sa atong mga lawas pinaagi sa ilang kaugalingon. Hinunoa, kini gipaapil sa mga espesyal nga protina nga gitawag og lipoprotein ug mibiyahe ngadto sa bisan asa nga gikinahanglan.
Naapektuhan sa Abetalipoproteinemia ang mga Lipoprotein
Tungod sa usa ka genetic mutation, ang mga tawo nga adunay abetalipoproteinemia dili makahimo sa protina nga gikinahanglan aron paghimo sa lipoprotein. Kon walay igo nga lipoprotein, ang mga tambok dili hilisgutan sa tukmang paagi o mobiyahe ngadto sa kung asa kini gikinahanglan. Kini mosangpot sa seryoso nga mga problema sa panglawas nga makaapekto sa tiyan, dugo, kaunuran, ug uban pang mga sistema sa lawas.
Tungod sa mga suliran nga hinungdan sa abetalipoproteinemia, ang mga timailhan sa mga kondisyon kanunay nga makita sa pagkabata. Ang mga lalaki maapektuhan pa - mga 70-porsyento nga labaw pa - kaysa mga babaye. Ang kondisyon usa ka autosomal nga napanunod nga kondisyon, nga nagpasabut nga ang duha ka mga ginikanan kinahanglan nga adunay sayop nga MTTP nga gene alang sa ilang anak nga makapanunod niini. Ang Abetalipoproteinemia talagsa ra kaayo, adunay 100 ka kaso ang nataho.
Mga Ilhanan ug mga Sintomas sa Disorder
Ang mga bata nga natawo nga adunay abetalipoproteinemia adunay mga problema sa tiyan tungod sa ilang kakulangan sa paghilis sa tambok sa tukmang paagi. Ang mga paglihok sa us aka sagad dili normal ug mahimong luspad nga kolor ug mahugaw.
Ang mga bata nga adunay abetalipoproteinemia mahimo usab nga makasinati og pagsuka, pagkalibang, pagminatay, ug kalisud sa pag-angkon sa timbang o pagtubo (usahay gitawag nga kapakyasan nga mabuhi).
Kadtong adunay kondisyon adunay mga problema nga may kalabutan sa mga bitamina nga gitipigan sa mga tambal - mga bitamina A, E, ug K. Ang mga sintomas nga hinungdan sa kakulang sa tambok ug tambok nga matambok nga mga bitamina kasagaran molambo sulod sa unang dekada sa kinabuhi.
Kini mahimo nga maglakip sa:
- Kahadlok nga mga kasamok: Kini naglakip sa mga problema sa pagsusi sa temperatura ug paghikap - ilabi na sa mga kamot ug mga tiil (hypesthesia)
- Pagsamok sa kasamok (ataxia): Mga 33 porsyento sa mga bata ang maglisud paglakaw sa panahon nga sila mag-10 ka tuig. Ang Ataxia nagkagrabe sa paglabay sa panahon.
- Mga kagubot sa paglihok: Pag- uyog, pag-uyog (chorea), problema sa pagkab-ot sa mga butang (dysmetria), problema sa pagsulti (dysarthria)
- Mga problema sa kaunuran: Kahuyang, pagpamubo (kontraksyon) sa mga kaunuran sa luyo nga maoy hinungdan sa pagsulbong sa spine (kyphoscoliosis)
- Mga problema sa dugo: Ubos nga iron ( anemia ), mga problema sa clotting, abnormal nga red blood cells (acanthocytosis)
- Mga suliran sa mata: Night pagkabuta, dili maayo nga panan-aw, problema sa pagkontrol sa mata (ophthalmoplegia), katarata
Pagbaton og Abetalipoproteinemia Diagnosis
Ang Abetalipoproteinemia mahimong mahibal-an pinaagi sa mga sample stool. Ang mga paglihok sa bituka, sa dihang gisulayan, magpakita sa usa ka taas nga lebel sa tambok tungod kay ang tambok giwagtang kay sa gigamit sa lawas. Ang mga pagsulay sa dugo makatabang usab sa pagdayagnos sa kondisyon. Ang abnormal nga mga selula sa dugo nga anaa sa abetalipoproteinemia makita sa usa ka mikroskopyo. Adunay usab ubos kaayo nga lebel sa tambok sama sa cholesterol ug triglycerides sa dugo.
Kung ang imong anak adunay abetalipoproteinemia, ang mga pagsulay alang sa clotting time ug iron levels mobalik usab nga abnormal. Ang pagsusi sa mata mahimong magpakita sa panghubag sa likod sa mata (retinitis). Ang pagsulay sa kalig-on sa kaunoran ug mga kontraksyon mahimo usab nga abnormal nga resulta.
Pagtratar sa Kondisyon Pinaagi sa Diet
Ang usa ka piho nga pagkaon alang sa mga tawo nga adunay abetalipoproteinemia naugmad. Adunay daghang mga kinahanglanon sa pagkaon, lakip na ang paglikay sa pagkaon sa pipila ka matang sa tambok (dugtong nga triglycerides) pabor sa pagkaon sa ubang mga matang (medium-chain triglycerides). Ang laing kinahanglanon mao ang pagdugang dosis sa mga suplementong bitamina nga adunay mga bitamina A, E, ug K, ingon man usab sa puthaw.
Ang usa ka nutrisyonista nga adunay usa ka background sa pagtagad sa genetic nga kondisyon makatabang kanimo sa pagdesinyo sa usa ka plano sa pagkaon nga makatubag sa mga espesyal nga panginahanglan sa pagkaon sa imong anak.
Mga Tinubdan :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (2000). Ang papel sa microsomal triglyceride transfer protein sa abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr, vol. 20, pp 663-697.
Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, ug Samson-Bouma, M. (1994). Ang molekula nga basehan sa abetalipoproteinemia. Curr Opin Lipidol, vol. 5, dili. 2, pp 81-86.
Ang Rader, DJ, Brewer, HB, Jr., Gregg, RE, Wetterau, JR, Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Samson-Bouma, M., & Wetterau, JR (1993). Abetalipoproteinemia: Bag-ong mga panan-aw sa lipoprotein assembly ug vitamin E metabolismo gikan sa usa ka talagsaon nga genetic disease. JAMA, vol. 270, dili. 7, pp 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Patolohiya sa hyperlipoproteinemias. Sa Pagdumala sa Lipids sa Klinikal nga Practice. Anaa sa online sa Medscape.
Medline Plus. Bassen-Kornzweig syndrome. (2013)