Mga Sintomas, Diyagnosis, ug Pagtambal
Ang Jarcho-Levin syndrome usa ka genetic birth defect nga maoy hinungdan sa mga daot nga bukog sa taludtod (vertebrae) ug mga gusok. Ang mga bata nga natawo nga may Jarcho-Levin syndrome adunay mga mubo nga liog, limitado nga pagbalhin sa liog, taas nga gidak-on ug malisud nga pagginhawa, tungod sa gagmay, malformed nga mga dughan nga adunay susama nga panagway nga sama sa crab.
Ang Jarcho-Levin syndrome adunay 2 ka porma nga napanunod isip resessive genetic traits ug gitawag:
- Spondylocostal Dysostosis type 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostosis type 2 (SCDO2) (kini nga porma mas lami kay sa SCDO1, tungod kay dili tanan apektado ang vertebrae)
Adunay laing grupo sa mga susama nga disorder nga gitawag spondylocostal dysostoses (dili ingon ka grabe sama sa Jarcho-Levin syndrome) nga gihulagway usab sa usa ka daotan nga bukog ug mga bukog.
Ang Jarcho-Levin syndrome talagsa ra kaayo ug makaapekto sa mga lalaki ug mga babaye. Wala kini mahibal-i kon unsa ka sagad kini mahitabo apan adunay usa ka mas taas nga insidente sa mga tawo nga Espanyol nga kagikan.
Mga simtoma
Dugang sa pipila sa mga sintomas nga gihisgutan sa pasiuna, ang ubang mga sintomas sa Jarcho-Levin syndrome mahimong maglakip sa:
- Ang mga bukog nga buto sa vertebrae (spine), sama sa mga bukog nga gisagol
- Ang daot nga mga bukog nga bukog hinungdan sa tumoy sa utok sa gawas ( kyphosis ), sa sulod (lordosis), o sa kilid ( scoliosis )
- Ang dili maayo nga mga bukog sa bukog ug mga abnormal nga mga kurbata naghimo sa torso nga gamay ug hinungdan sa usa ka mubo nga gidak-on nga hapit dwarf-sama
- Ang uban nga mga gusok gihiusa ug ang uban dili maayo, nga naghatag sa dughan og sama sa crab
- Ang liog mubo ug adunay limitado nga gilay-on sa paglihok
- Ang mga talagsaon nga bahin sa nawong ug ang malumo nga kakulangan sa panghunahuna mahimong usahay mahitabo
- Ang mga depekto sa pagkatawo mahimo usab nga makaapekto sa sentral nga sistema sa nerbiyos, mga kinatawo, ug sistema sa pagsanay, o ang kasingkasing
- Ang usa ka lungag sa dughan nga dunay gamay nga bahin alang sa mga baga sa bata (ilabi na ang pagtubo sa mga baga) mahimong hinungdan sa balikbalik ug grabeng mga impeksyon sa mga baga (pneumonia).
- Ang mga webbed (syndactyly), elongated ug permanente nga gibutang (camptodactyly) mga tudlo mga komon
- Ang usa ka halapad nga agtang, lapad nga tulay sa ilong, mga buho sa ilong nga nag-abut sa unahan, sa itaas nga mga talukap sa mata, ug usa ka gipadako nga bungo sa likod
- Ang usa ka obstruction sa pantog mahimo usahay nga hinungdan sa usa ka swollen tiyan ug pelvis sa usa ka masuso
- Ang wala nga mga testicle, wala ang eksternal nga genitalia, usa ka dobleng uterus, sirado o wala nga bukaw sa lubi ug pantog, o usa ka single nga umbilical artery mao ang ubang mga sintomas nga mahimong makita
Pag-diagnose
Ang Jarcho-Levin syndrome sagad nga nadayagnos sa bag-ong nahimugso nga bata base sa dagway sa bata ug ang mga abnormalidad sa presensya sa spine, back, ug dughan. Usahay ang usa ka pag-eksamin sa prenatal ultrasound mahimo nga magpadayag sa mga daot nga mga bukog. Bisan tuod nahibal-an nga ang Jarcho-Levin syndrome nalangkit sa usa ka mutation sa gene sa DLL3, wala'y piho nga genetic test nga magamit alang sa diagnosis.
Pagtambal
Ang mga bata nga natawo nga may Jarcho-Levin syndrome adunay kalisud nga pagginhawa tungod sa ilang gamay, malformed nga mga dughan, ug tungod niini kanunay nga gibalik-balik ang respiratory infections ( pneumonia ).
Samtang nagtubo ang bata, ang dughan gamay ra kaayo aron maangkon ang nagtubo nga mga baga, ug lisud ang bata nga mabuhi nga lapas sa edad nga 2 ka tuig. Ang pagtambal kasagaran naglangkob sa intensive medical nga pag-atiman, lakip na ang pagtambal sa impeksyon sa respiratory ug operasyon sa bukog.
Mga Tinubdan:
National Organization for Rare Disorders. Jarcho Levin Syndrome.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis, & Ch. Muller. "Spondylocostal dysostosis: Usa ka talagsaong genetic disease." Rev Med Liege 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata, & S. Ikegawa. "Pagbalhin sa bukog ug rib sa abnormalidad ug gidak-on sa spondylocostal dysostosis." Spine 31 (2006): E192-197.