Pagsabut sa mga Kausaban sa Alleles
Kon nabasa nimo ang mahitungod sa usa ka genetic nga kahimtang, tingali nakit-an nimo ang mga termino nga "homozygous" o "heterozygous"? Apan unsa man ang gipasabot niini nga mga termino? Ug unsa ang mga praktikal nga resulta sa "homozygous" o "heterozygous" alang sa usa ka piho nga gene?
Unsa ang Usa ka Gene ?
Sa wala pa mahibal-an ang homozygous ug heterozygous, kinahanglan una natong hunahunaon ang mga gene. Ang matag usa sa imong mga selula adunay dugay nga mga bahin sa DNA (deoxyribonucleic acid).
Kini kini nga materyal nga makuha gikan sa matag usa sa imong mga ginikanan.
Ang DNA gilangkoban sa serye sa mga indibidwal nga mga sangkap nga gitawag og nucleotides. Adunay upat ka lainlaing matang sa nucleotides sa DNA: adenine (A), guanine (G), cytosine (C), ug thymine (T). Sa sulod sa cell, ang DNA kasagarang makita nga gihugpong sa mga chromosome (makita sa 23 ka lainlaing mga paris).
Ang mga gene piho kaayo nga mga bahin sa DNA nga adunay lahi nga katuyoan. Kini nga mga bahin gigamit sa ubang mga makinarya sulod sa selula aron sa paghimo sa espesipikong mga protina. Ang mga protina mao ang mga bloke sa pagtukod nga gigamit sa daghang mga kritikal nga papel sa sulod sa lawas, lakip na ang suporta sa estruktura, pag-signal sa cell, pagpadagan sa kemikal nga reaksyon, ug pagdala. Ang cell naghimo sa protina (gikan sa mga building blocks, amino acids) pinaagi sa pagbasa sa sequence sa nucleotides nga makita sa DNA. Ang cell naggamit og usa ka matang sa sistema sa paghubad aron gamiton ang kasayuran diha sa DNA aron sa pagtukod sa piho nga mga protina nga adunay mga piho nga mga istruktura ug mga katuyoan
Ang piho nga mga gene sa lawas nagtuman sa lahi nga mga papel. Pananglitan, ang hemoglobin usa ka komplikadong molekula sa protina nga magamit aron magdala og oxygen sa dugo. Daghang nagkalainlaing mga gene (nga makita sa DNA) gigamit sa cell aron mahimo ang piho nga mga porma sa protina nga gikinahanglan alang niini nga katuyoan.
Nakapanunod ka sa DNA gikan sa imong mga ginikanan.
Sa kinatibuk-an, ang katunga sa imong DNA gikan sa imong inahan, ug ang laing katunga gikan sa imong amahan. Alang sa kadaghanan nga mga gene, napanunod nimo ang usa ka kopya gikan sa imong inahan ug usa gikan sa imong amahan. (Bisan pa, adunay usa ka eksepsiyon nga naglangkob sa usa ka piho nga parisan sa mga chromosome nga gitawag nga sex chromosomes. Tungod sa pagtrabaho sa mga chromosome sa sex, ang mga lalaki makapanunod lamang sa usa ka kopya sa pipila ka mga gene.)
Mga kausaban sa mga Gene
Ang susama nga genetic code sa mga tawo susama ra: Sa kapin sa 99 porsyento sa mga nucleotide nga bahin sa mga gene susama ra sa tanang tawo. Hinoon, adunay pipila ka mga kalainan sa han-ay sa mga nucleotides sa mga piho nga mga gene. Pananglitan, ang usa ka kalainan sa usa ka gene mahimong nagsugod sa han-ay sa A T TGCT, ug ang laing kausaban mahimong magsugod sa A C TGCT. Kining nagkalainlain nga mga kalainan sa mga gene gitawag nga mga alel.
Usahay kini nga mga kalainan dili makahimo sa usa ka kalainan sa katapusan nga protina, apan usahay kini buhaton. Mahimo kini nga hinungdan sa usa ka gamay nga kalainan sa protina nga naghimo niini gamay nga lahi.
Ang usa ka tawo gikaingon nga homozygous alang sa usa ka gene kon sila adunay duha ka susamang mga kopya sa gene. Sa among pananglitan, kini duha ka kopya sa bersyon sa gene nga nagsugod "A T TGCT" o duha ka kopya sa bersyon nga nagsugod "A C TGCT." Ang Heterozygous nagpasabot nga ang usa ka tawo adunay duha ka lainlaing bersyon sa gene (usa nga napanunod gikan sa usa ka ginikanan, ug ang lain gikan sa laing ginikanan).
Sa atong panig-ingnan, ang usa ka heterozygote adunay usa ka bersyon sa gene nga nagsugod "A C TGCT" ug usab laing bersyon sa gene nga nagsugod "A T TGCT."
Mutasyon sa Sakit
Daghan niini nga mga mutasyon dili usa ka dako, ug makaamot sa normal nga kausaban sa tawo. Apan, ang ubang mga mutation mahimong mosangpot sa sakit sa tawo. Kanunay kini nga gihisgutan sa mga tawo sa dihang ilang gihisgutan ang "homozygous" ug "heterozygous": usa ka piho nga matang sa mutation nga mahimong hinungdan sa sakit.
Usa ka pananglitan mao ang anemia sa cell cell . Diha sa sickle cell anemia, adunay usa ka mutation sa usa ka nucleotide nga maoy hinungdan sa kausaban sa nucleotide sa usa ka gene (gitawag nga β-globin gene).
Kini hinungdan sa usa ka mahinungdanon nga pagbag-o sa pagsulbad sa hemoglobin. Tungod niini, ang mga pulang selula sa dugo nga nagdala sa hemoglobin nagsugod sa pagkunhod sa dili pa panahon. Kini mahimong mosangpot sa mga suliran sama sa anemia ug huyang nga pagginhawa.
Sa kinatibuk-an, adunay tulo ka lainlaing posibilidad:
- Adunay usa nga homozygous alang sa normal nga β-globin nga gene (adunay duha ka normal nga kopya)
- Adunay usa nga heterozygous (adunay usa ka normal ug usa ka abnormal nga kopya)
- Adunay usa nga homozygous alang sa abnormal nga β-globin nga gene (adunay duha ka abnormal nga mga kopya)
Ang mga tawo nga heterozygous alang sa sickle cell gene adunay usa ka wala maapektuhan nga kopya sa gene (gikan sa usa ka ginikanan) ug usa ka apektadong kopya sa gene (gikan sa laing ginikanan). Kini nga mga tawo dili makakuha sa mga sintomas sa sickle cell anemia. Apan, ang mga tawo nga homozygous alang sa abnormal nga β-globin nga gene adunay sintomas sa sickle cell anemia.
Ang mga Heterozygote ba Dunay mga Genetic nga Sakit?
Oo, apan dili kanunay. Nag-agad kini sa matang sa sakit. Sa pila ka matang sa mga sakit sa genetiko , ang usa ka heterozygous nga indibidwal hapit nga makakuha sa sakit.
Sa mga sakit nga hinungdan sa gitawag nga mga dominant genes, ang usa ka tawo nagkinahanglan lamang og usa ka dili maayo nga kopya sa usa ka gene nga adunay mga problema. Usa ka pananglitan mao ang sakit nga neurological nga Huntington's disease . Ang usa ka tawo nga adunay usa lamang ka apektadong gene (nga napanunod gikan sa usa ka ginikanan) hapit sa pagkatinuod makakuha sa sakit isip usa ka heterozygote. (Usa ka homozygote nga nakadawat sa duha ka abnormal nga mga kopya sa sakit gikan sa duha ka mga ginikanan mahimo usab nga apektado, apan kini dili kaayo komon alang sa dominanteng sakit nga mga gene.)
Bisan pa, alang sa mga sakit nga recessive, sama sa sickle cell anemia, ang heterozygotes dili makuha ang sakit. (Bisan pa niana, usahay sila adunay lain nga maliputon nga mga kausaban, depende sa sakit.)
Komosta ang mga Chromosome sa Sex?
Ang mga chromosome sa sekso mao ang X ug Y chromosomes nga adunay papel sa pagkalahi sa gender. Ang mga babaye nakapanunod sa duha ka X chromosome, usa gikan sa matag ginikanan. Busa ang usa ka babaye mahimong giisip nga homozygous o heterozygous mahitungod sa usa ka piho nga kinaiya sa X chromosome.
Ang mga lalaki labi ka makalibog. Napanunod nila ang duha ka nagkalain-laing mga chromosome sa sekso: X ug Y. Tungod kay managlahi ang duha ka chromosome, ang mga termino nga "homozygous" ug "heterozygous" dili magamit sa duha ka chromosome sa lalaki. Tingali nakadungog ka bahin sa mga sakit nga may kalabutan sa sekso, sama sa Duchenne muscular dystrophy . Kini nagpakita sa usa ka lain nga panig-ingnan sa panulundon kay sa standard recessive o dominanteng mga sakit nga napanunod pinaagi sa ubang chromosomes (gitawag nga autosomes).
Heterozygote Advantage
Alang sa pipila ka gene sa sakit, posible nga ang usa ka heterozygote naghatag sa usa ka tawo sa pipila ka mga kaayohan. Pananglitan, gituohan nga ang usa ka heterozygote alang sa sickle cell anemia gene mahimong medyo mapanalipdan sa malaria, kon itandi sa mga tawo nga walay abnormal nga kopya.
Panulondon
Atong ibutang ang duha ka bersyon sa usa ka gene: A ug a. Sa diha nga ang duha ka mga tawo adunay usa ka bata, adunay daghang mga posibilidad:
- Ang duha mga ginikanan mao ang AA. Ang tanan nilang mga anak mahimong AA ingon man (homozygous alang sa AA).
- Ang duha mga ginikanan mao ang usa. Dayon ang tanan nilang mga anak mahimong usa (homozygous for aa).
- Ang usa ka ginikanan mao ang Aa ug ang laing ginikanan mao si Aa. Ang ilang anak adunay 25 porsyento nga kahigayonan nga mahimong AA (homozygous), usa ka 50 porsyento nga posibilidad nga mahimong Aa (heterozygous), ug usa ka 25 porsyento nga kahigayunan nga mahimong usa (homozygous)
- Ang usa ka ginikanan mao ang Aa ug ang usa mao ang aa. Ang ilang anak adunay 50 porsyento nga kahigayonan nga mahimong Aa (heterozygous) ug usa ka 50 porsyento nga kahigayunan nga mahimong usa (homozygous).
- Ang usa ka ginikanan mao ang Aa ug ang usa mao ang AA. Ang ilang anak adunay 50 porsyento nga kahigayonan nga mahimong AA (homozygous) ug usa ka 50 porsyento nga higayon nga mahimong Aa (heterozygous).
Usa ka Pulong Gikan
Ang pagtuon sa genetics komplikado. Kon ang usa ka genetic nga kondisyon anaa sa imong pamilya, ayaw pagpanuko sa pagkonsulta sa imong propesyonal sa panglawas mahitungod sa unsay kahulugan niini alang kanimo.
> Mga Tinubdan:
> Berg JM, Tymoczko JL, Stryer L. Biokemika. 6 th ed. New York, NY: WH Feedman and Company; 2007.
> Frenette PS, Atweh GF. Sickle cell disease: daan nga mga diskobre, bag-ong konsepto, ug sa umaabot nga saad. Journal of Clinical Investigation . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, Hamosh A. Genetics sa Medicine 7th ed. Philadelphia, PA: Sauders Elsevier; 2007.