Gikubkob nga Gene sa Genetically Linked sa Pipila nga Mga Grupo
Ang Tay-Sachs nga sakit usa ka talagsaon nga sakit nga genetiko nga kasagarang napugos sa pipila nga mga populasyon sa etniko. Gihulagway kini sa pagkaguba sa mga selula sa nerbiyos sa sentral nga sistema sa nerbiyos ug mahimong mosangpot sa pagkabuta, pagkabungol, ug pagkawala sa gimbuhaton sa mental ug pisikal.
Ang Tay-Sach mao ang usa ka recessive autosomal disorder , nga nagpasabut nga kini usa ka sakit nga napanunod gikan sa mga ginikanan.
Ang sakit nga may kalabutan sa mutation sa HEXA gene diin adunay sobra sa 100 ka mga kalainan. Depende kung asa nga mutasyon ang gipares, ang sakit mahimong magkalahi nga nagkalainlain nga porma, hinungdan sa sakit sa panahon sa pagkabata, pagkabata, o pagkahamtong.
Ang kamatayon kasagaran mahitabo sa mga bata sulod sa pipila ka mga tuig sa unang mga simtomas, tungod kay ang pagkaguba sa mga selula sa ugat nagpapahawa kanila nga dili makalihok o bisan makatulon. Sa abante nga mga hugna, ang mga bata mahimong mas daling mahulog sa impeksyon. Ang kadaghanan mamatay gumikan sa mga komplikasyon sa pneumonia o uban pang impeksyon sa respiratory.
Bisan tuod talagsaon sa kinatibuk-ang populasyon, ang Tay-Sach makita sa mga Hudiyo sa Ashkenazi, Cajun sa habagatang Louisiana, Canadiano sa Pransiya sa Southern Quebec, ug Irish nga mga Amerikano.
Kon sa Unsang Paagi Kini Nagpahinabo sa Sakit
Ang HEXA gene naghatag og mga instruksyon alang sa paghimo sa usa ka matang sa enzyme nga gitawag og hexosaminidase A. Kini nga enzyme ang hinungdan sa pagbungkag sa tambok nga substansiya nga nailhan nga GM2 ganglioside.
Sa mga tawo nga adunay sakit nga Tay-Sachs, ang hexosaminidase A wala na mag-obra sama niini. Kung wala ang paagi sa paglumpag niining mga tambok, ang mga makahilo nga lebel magsugod sa pagtigum sa mga selula sa nerbiyos sa utok ug spinal cord, nga sa ulahi malaglag kini ug mosangpot sa mga sintomas sa sakit.
Infantile Tay-Sachs Disease
Ang mga timailhan ug mga sintomas sa Tay-Sachs nga sakit nagkalainlain kon ang mga sintomas una nga napalambo.
Ang labing kasagaran nga matang mao ang sakit nga Tay-Sachs sa bata, ang unang mga ilhanan nga makita sa tunga sa mga edad nga tulo ug unom ka bulan. Mao kini ang panahon nga ang mga ginikanan magsugod sa pagkamatikod nga ang pag-uswag ug paglihok sa ilang anak mahinuklugon kaayo.
Niini nga yugto, ang bata mahimong dili makahimo o makalingkod. Kon ang bata mas magulang, mahimong maglisud siya sa pag-crawl o pagbayaw sa usa ka bukton. Sila usab mopakita sa usa ka gipasobrahan, nahingangha nga reaksyon sa kusog nga mga kasaba ug mahimong makita nga walay labut o lethargic. Gikan dinhi, ang pagsamot sa mental ug pisikal nga mga gimbuhaton sagad walay hunong ug halawom.
Kasagarang naglakip sa mga simtoma:
- Mga pag-atake
- Pagkawala sa panan-awon ug pagkabuta
- Pagdungog sa pagkawala ug pagkabungol
- Paglubog ug kalisud sa pagtulon ( dysphagia )
- Pagkatig-a sa kaunuran ug pagkalagot
- Pagkalagot sa kaunoran
- Pagkawala sa intelektwal ug panghunahuna nga kalihokan
- Pagkalumpag
- Kamatayon
Ang kamatayon, bisan sa pinakamaayo nga pag-atiman sa panglawas, kasagaran mahitabo sa dili pa mag-edad og upat.
Dili Kaayo nga mga Porma
Samtang ang masuso nga Tay-Sach mao ang nag-una nga matang sa sakit, adunay dili kaayo komon nga mga matang nga makita sa mga bata ug mga hamtong. Ang panahon sa pag-ulan sa sakit sa kadugayan adunay kalabutan sa kombinasyon sa mga gene nga napanunod gikan sa mga ginikanan.
Sa duha ka dili kaayo komon nga mga porma:
- Ang sakit nga Juvenile Tay-Sachs kasagaran gipakita sa mga simtomas bisan asa gikan sa duha ngadto sa 10 anyos. Sama sa bata nga Tay-Sachs, ang pag-uswag sa sakit walay paghunong, nga misangpot sa pagkunhod sa mga kognitibo nga mga kahanas, sinultihan, ug mga koordinasyon sa kaunoran ingon man ang dysphagia ug spasticity. Ang kamatayon kasagaran mahitabo tali sa lima ug 15 ka tuig.
- Ang sakit nga Tay-Sachs nga nagsugod sa pagkatigulang (nga nailhan usab nga hamtong nga Tay-Sachs) talagsa ra kaayo ug sa kasagaran molambo diha sa mga hamtong nga nag-edad og 30 ug 40. Dili sama sa uban nga matang sa sakit, kasagaran kini dili makamatay ug mohunong sa pag-uswag human sa usa ka gidaghanon sa panahon. Niini nga panahon, ang usa ka tawo mahimong makasinati sa pagkunhod sa mga katakos sa panghunahuna, pagkadili maabtik, mga kalisud sa pagsulti, dysphagia, spasticity, ug bisan sa schizophrenia-sama sa psychosis. Ang mga tawo nga kanunay nga nagsugod nga si Tay Sachs kasagaran mahimong permanente nga kakulangan ug nagkinahanglan og full-time nga wheelchair.
Mga Genetics and Inheritance
Sama sa bisan unsang autosomal resessive disorder, ang Tay-Sachs mahitabo sa diha nga ang duha ka mga ginikanan nga walay sakit matag usa makatampo sa usa ka resessive gene sa ilang mga anak.
Ang mga ginikanan giisip nga "mga tagdala" tungod kay ang matag usa kanila adunay usa ka dominant (normal) nga kopya sa gene ug usa ka resessive (mutated) nga kopya sa gene. Kini kung ang usa ka tawo adunay duha ka mga gene nga resessive nga ang Tay-Sachs mahitabo.
Kon ang duha ka ginikanan maoy tagdala, usa ka bata adunay 25 porsyento nga kahigayunan nga makapanunod sa duha ka mga resessive genes (ug pagkuha sa Tay-Sachs), usa ka 50 porsyento nga kahigayonan nga makakuha og usa ka dominante ug usa ka recessive gene (ug mahimong usa ka carrier), ug 25 porsyento nga tsansa sa pagkuha sa duha ka mga dominante nga mga gene (ug nagpabilin nga dili apektado).
Tungod kay adunay kapin sa 100 nga mga kausaban sa mutasyon sa HEXA , ang nagkalainlain nga mga kombinasyon sa panagsangka mahimong mahitabo sa lainlaing mga butang. Sa pipila ka mga kaso, ang usa ka kombinasyon mohatag ngadto sa mas sayo nga pagsugod ug mas paspas nga pag-uswag sa sakit ug, sa ubang mga kaso, ang pag-uswag sa ulahi ug pag-uswag sa sakit sa ulahi.
Samtang ang mga siyentipiko mas duol sa pagsabut kung unsa nga mga kombinasyon ang may kalabutan sa mga matang sa sakit, adunay daghan nga mga kal-ang sa atong genetic nga pagsabut sa Tay-Sachs sa tanang mga porma niini.
Kakuyaw
Ingon ka talagsaon ang Tay-Sach sa kinatibuk-ang populasyon-nga nahitabo sa usa sa matag 320,000 nga mga pagpanganak-adunay mga populasyon nga diin ang risgo mas taas.
Ang risgo kadaghanan napugos sa gitawag nga "populasyon nga tigpasiugda" diin ang mga grupo makasubay sa mga ugat sa sakit balik ngadto sa usa ka piho, komon nga katigulangan. Tungod sa kakulang sa genetic diversity sa sulod niini nga mga grupo, ang pipila ka mutation mas sayon nga ipasa ngadto sa mga anak, nga moresulta sa mas taas nga rate sa autosomal nga mga sakit.
Uban sa Tay-Sachs, atong makita kini sa upat ka mga piho nga mga grupo:
- Ang mga Judio nga Ashkenazi adunay labing taas nga risgo sa Tay-Sachs, nga usa sa matag 30 ka tawo nga usa ka tigdala. Ang piho nga matang sa mutation nga makita sa sulod sa populasyon (gitawag ug 1278insTATC) maoy hinungdan sa sakit nga Tay-Sachs sa masuso. Sa Estados Unidos, usa sa matag 3,500 ka mga bata sa Ashkenazi ang maapektohan.
- Ang mga Cajun sa habagatang Louisiana naapektuhan usab sa samang mutasyon ug adunay kapin kun kulang sa samang lebel sa risgo. Natun-an sa mga siyentipiko ang kagikan sa mga tagdala balik sa ika-18 nga siglo ngadto sa usa ka magtiayon nga magtutukod sa France nga dili mga Judio.
- Ang French Canadians sa Quebec adunay sama nga risgo sa Cajuns ug Ashkenazi nga mga Judio apan apektado sa duha ka wala'y kalabutan nga mutasyon. Niini nga populasyon, ang usa o ang duha mutation gituohan nga gidala gikan sa Normandy o Perche sa kolonya sa New France sa mga panahon sa ika-17 nga siglo.
- Ang mga Irish nga mga Amerikano dili kaayo naapektuhan apan adunay usa nga usa sa 50 ka higayon nga mahimong usa ka carrier. Ang kapeligrohan daw labing dako sa mga magtiayon nga adunay labing menos tulo ka mga apohan sa Ireland tali kanila.
Pag-diagnose
Gawas sa motor ug mga sintomas sa sakit, usa sa mga ilhanan sa pamahayag sa mga bata mao ang abnormalidad sa mata nga gitawag og "cherry spot." Ang kondisyon, nga gihulagway sa usa ka luspad, pula nga pagkabulag sa retina , dali nga makita sa usa ka regular nga eksamin sa mata. Ang cherry spot makita sa tanang mga bata nga adunay sakit nga Tay-Sachs ingon man sa pipila ka mga bata. Dili kini makita sa mga hamtong.
Base sa kasaysayan sa pamilya ug sa pagpakita sa mga simtomas, ang doktor mokumpirma sa diagnosis pinaagi sa pag-order sa mga pagsulay sa dugo aron masusi ang lebel sa hexosaminidase A, nga mahimong ubos o wala. Kung adunay pagduhaduha mahitungod sa pagdayagnos, ang doktor makahimo sa genetic test aron pagkumpirma sa mutation sa HEXA .
Pagtambal
Walay tambal alang sa Tay-Sachs nga sakit. Ang pagtambal sa panguna gitumong sa pagdumala sa mga sintomas, nga mahimong maglakip sa:
- Anti-seizure medicines sama sa gabapentin o lamotrigine
- Mga antibiotiko aron mapugngan o matambalan ang aspiration pneumonia
- Ang physiotherapy sa dughan sa pagtratar sa respiratory congestion
- Pisikal nga terapiya aron mahuptan ang mga lutahan nga madugangan
- Mga tambal sama sa trihexyphenidyl o glycopyrrolate aron makontrol ang produksyon sa laway ug mapugngan ang drooling
- Naggamit sa mga botelya sa bata nga gidesinyo alang sa mga bata nga adunay mga palad aron makatabang sa pagtulon
- Ang mga relaxant sa kaunlaran sama sa diazepam sa pagtratar sa pagkagahi ug pagkalagot
- Ang mga tubo sa pagpakaon mahimo nga ipasa pinaagi sa ilong ( nasogastric ) o sa operasyon nga itanum sa tiyan (percutaneous endoscopic gastrostomy, o PEG tube)
Samtang ang gene therapy ug ang pagsusi sa pagtuon sa therapy sa enzyme gieksamin ingon nga usa ka paagi sa pag-ayo o pagpahinay sa pag-uswag sa sakit nga Tay-Sachs, kadaghanan sa tanan sayo sa pagsulay.
Paglikay
Sa katapusan, ang bugtong paagi aron mapugngan ang Tay-Sachs mao ang pag-ila sa mga magtiayon nga adunay dakong kapeligrohan ug pagtabang kanila sa paghimo sa tukmang mga reproductive nga mga pagpili. Depende sa sitwasyon, ang pagpangilabot mahimo nga mahitabo sa wala pa o panahon sa pagmabdos. Sa pipila ka mga kaso, tingali adunay mga suliran sa pamatasan o moral nga pagatagdon.
Lakip sa mga kapilian:
- Atol sa pagmabdos, ang amniocentesis o chorionic villus sampling (CVS) mahimong gamiton aron makuha ang fetal cells alang sa genetic testing. Ang mga magtiayon makahukom kung adunay aborsyon base sa mga resulta.
- Ang mga magtiayon kinsa gipailalom sa in vitro fertilization (IVF) makahimo sa mga fertilized nga mga itlog nga genetically tested sa dili pa itanom. Sa pagbuhat sa ingon, ang magtiayon makaseguro nga ang mga himsog nga mga embryo lang ang ibalhin sa tagoangkan. Samtang epektibo, ang IVF usa ka mahal nga kapilian.
- Sa mga Orthodox nga katilingban sa mga Judio, usa ka grupo nga gitawag Dor Yeshorim nagpahigayon og mga pag-screen nga dili mailhan alang sa sakit nga Tay-Sach sa mga estudyante sa high school. Ang mga tawo nga moagi sa pagsulay gihatagan og unom ka digit nga identification code. Kon makakita sila og potensyal nga kapikas, ang magtiayon mahimong motawag sa usa ka hotline ug gamiton ang ilang mga numero sa ID sa pagsusi sa ilang "pagkasibo." Kung ang duha mga tagdala, sila itudlo nga "dili uyon."
Usa ka Pulong Gikan
Kon nag-atubang sa usa ka positibo nga sangputanan sa Tay-Sachs nga sakit-ingon nga usa ka carrier o usa ka ginikanan-importante nga makigsulti sa usa ka espesyalista nga doktor aron hingpit nga masabtan kung unsay kahulogan sa diagnosis ug unsa ang imong mga kapilian. Walay sayop o husto nga mga pagpili, mga personal nga mga tawo nga kamo ug ang kauban adunay katungod sa pagkalimpyo ug pagtahud.
> Mga Tinubdan:
> Bley, A .; Giannikopoulos, O .; Hayden D. et al. "Natural nga kasaysayan sa infantile G (M2) gangliosidosis." Pediatrics. 2011; 128: e1233-41. DOI: 10.1542 / peds.2011-0078.
> Hall, P .; Minnich, S .; Teigen, C. et al. "Pag-diagnose sa lysosomal storage disorders: ang GM2 gangliosidoses." Curr Protoc Hum Genet . 2014; 83: 17.161-8. DOI: 10.1002 / 0471142905.hg1716s83.
> National Institutes of Health. "Tay-Sachs Disease." Gen Home Ref. Bethesda, Maryland; gi-update sa Enero 23, 2018.
> Schneider, A .; Nakagawa, S .; Padayon, R. et al. "Pagtan-aw sa populasyon nga Tay-Sach sa taliwala sa mga batan-on sa Ashkenazi nga mga hingkod sa ika-21 nga siglo: hexosaminidase Ang usa ka enzyme nga esse kinahanglanon alang sa eksaktong pagsulay." Am J Med Genet A. 2009; 149A: 2444-7. DOI: 10.1002 / ajmg.a.33085.
> Steiner K .; Brenck, J .; Goericke, S. et al. "Kahuyang sa talo ug kaunoran sa kaunoran: ang sakit nga sakit nga Tay-Sachs nga dili pa dugay sa mga populasyon sa mga Hudeyo." Rep . 2016; 2016: bcr2016214634. DOI: 10.1136 / bcr-2016-214634.