Ang gene sa gene
Ang Duchenne muscular dystrophy (DMD) usa sa siyam ka matang sa muscular dystrophy, usa ka grupo sa mga sakit sa genetic nga makaapekto sa paggamit sa boluntaryong mga kaunuran sa lawas. Ang Duchenne MD mao ang napanunod isip X-linked disorder . Tungod sa paagi nga kini napanunod, ang Duchenne MD sa panguna nag-apektar sa mga lalaki. Ang mga batang babaye makapanunod sa gene alang sa DMD apan walay mga sintomas sa sakit.
Makaapekto ang Duchenne MD sa gibana-bana nga 1 sa matag 3,500 ka buhi nga lalaki nga natawo (mga 20,000 ka bag-ong mga kaso matag tuig). Nag-apektar kini sa mga bata sa tanang etnikong kagikan. Ang gene alang sa DMD hinungdan sa pagkawala sa dystrophin, usa ka protina nga makatabang sa pagpabilin sa mga selula sa kaunuran. Kini nagpasabot nga ang mga selula sa kaunoran daling madaot ug mahimong huyang sa paglabay sa panahon.
Mga simtoma
Usa ka batang lalaki nga dunay Duchenne MD kasagaran nga mag-umento sa bata pa. Ang mga sintomas sa DMD kasagarang magsugod sa edad nga 2 ug 6. Ang apektadong bata mahimong:
- adunay kalisud sa paglakaw, pagdagan, o pagtaas sa hagdanan tungod sa kahuyang sa mga bitiis ug pelvis
- nakigbisog sa pagpataas sa ulo, o adunay huyang nga liog
- nagkinahanglan og tabang gikan sa salog
- paglakaw uban ang iyang mga bitiis
- mobarug ug maglakaw uban sa iyang dughan ug tiyan nga giugbok (o adunay usa ka lakang balik)
- gamita ang maniobra sa Gower aron makatindog gikan sa salog (nagalakaw sa iyang mga kamot sa iyang mga tiil imbis nga magtindog nga tul-id, tungod sa mahuyang nga mga kaunuran sa tiil)
Duchenne MD sa ngadto-ngadto makaapekto sa tanang mga kaunoran sa lawas, lakip na ang kasingkasing ug mga kaunuran sa pagginhawa, aron ang bata nga nagatubo sa daan nga mga sintomas mahimo nga maglakip sa:
- kakapoy
- lisud nga pagginhawa
- mga sakit sa kasingkasing tungod sa gipadak-an nga kasingkasing
- pagkawala sa abilidad nga maglakaw sa edad nga 12
- kahuyang sa mga bukton ug kamot
Pag-diagnose
Ang pag-diagnosis sa Duchenne MD sagad gibase sa pagpalambo sa mga sintomas sa mga tuig sa preschool sa bata. Ang mga ginikanan o mga magtutudlo nagsugod sa pagkamatikod nga ang batang lalaki naglisud sa pagsaka sa hagdanan o sa pagpadayon sa uban nga mga bata.
Sa unang mga yugto sa DMD, usa ka test sa dugo alang sa creatine kinase (CK o CPK) mahimong magpakita sa taas nga lebel nga 10 ngadto sa 100 ka beses nga normal. Kini nga pagsulay nagpakita nga ang kadaot sa kaunuran nahitabo apan wala mamatikdan ang diagnosis. Ang genetic testing - nga nagapangita sa presensya sa DMD gene - mao ang pinakamaayo nga paagi sa pagkumpirmar sa diagnosis. Sa higayon nga ang usa ka bata nahibal-an nga adunay DMD, ang ubang mga sakop sa pamilya mahimong masulayan aron makita kung kinsa pa ang adunay gene.
Pagtambal
Bisan tuod nga ang daghan nga panukiduki mahitungod sa Duchenne MD nahuman na, wala pa'y tambal o usa ka paagi sa pagpugong sa sakit gikan sa nagkagrabe nga paglabay sa panahon. Ang medisina nga prednisone makapahinay sa pagkawala sa kaunoran, makapalambo sa kalig-on, ug makatabang sa pagpasig-uli sa enerhiya, apan kini dunay seryosong epekto kung dali madugay. Ang tambal mahimong gikinahanglan kung ang mga sakit sa kasingkasing anaa. Ang pisikal ug occupational therapy makatabang sa pagmintinar sa pagka-flexible ug pagpugong sa nagkaluya nga mga kaunuran gikan sa pagkontrata. Ang aerobic nga kalihokan sama sa swimming maayo kaayo alang sa batang lalaki nga adunay DMD. Mahimong gikinahanglan ang speech therapy kon ang bata naglisud sa pagsulti o pagpakigsulti.
Samtang nag-uswag ang sakit, ang batang lalaki magkinahanglan sa mga himan nga adaptable sama sa mga brace ug wheelchair. Tungod sa mga problema sa pagginhawa, ang pipila ka mga lalaki kinahanglan nga adunay trakostomy tube nga gibutang sa ilang trachea (windpipe), ug ang uban nagkinahanglan og respirator.
Bisan sa pinakamaayo nga medikal nga pag-atiman, ang mga batan-ong lalaki nga dunay Duchenne MD kasagaran dili mabuhi lapas pa sa sayong katuigan tungod sa sakit sa kinabuhi ug mga problema sa pagginhawa nga naugmad tungod sa sakit.
> Mga Tinubdan:
> "Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)." Mga sakit. Hulyo 2007. Muscular Dystrophy Association.
> "NINDS Muscular Dystrophy Information Page." Mga sakit. 15 Sep 2008. National Institute > alang > Neurological Disorders ug Stroke.
> "Mahitungod ni Duchenne." Pagsabut ni Duchenne. Ang Proyekto sa Ginikanan Ang Muscular Dystrophy. 1 Oktubre 2008