Usa ka Genetic Disorder nga Nag-apektar sa Copper Metabolism
Ang sakit sa Menkes usa ka talagsaon, kasagaran nga makamatay nga neurodegenerative nga sakit nga makaapekto sa abilidad sa lawas sa pagsuhop sa tumbaga. Pagkat-on mahitungod sa mga sinugdanan sa sakit, dugang mga simtoma, diagnosis ug mga opsyon sa pagtambal.
Mga sinugdanan
Sa 1962, usa ka doktor nga ginganlag John Menkes ug iyang mga kaubanan sa Columbia University sa New York nagpatik sa usa ka siyentipikong artikulo bahin sa lima ka lalaking masuso nga adunay talagsaong genetic syndrome.
Kini nga syndrome, nailhan karon nga sakit sa Menkes, Menkes kinky hair disease o Menkes syndrome, giila nga usa ka disorder sa metabolismo sa tumbaga sa lawas.
Tungod kay ang mga tawo nga adunay sakit nga dili maka-absorb sa copper, ang utok, atay ug dugo nga plasma gihikawan niining mahinungdanong nutrient. Sa susama, ang ubang mga bahin sa lawas, lakip na ang mga kidney, spleen ug kalabera sa kalabera nagtigum og daghang tumbaga.
Kinsa ang Nakuha sa Sakit sa Menkes?
Ang sakit nga Menkes anaa sa mga tawo nga adunay lainlaing kaliwatan. Ang gene nga nalakip anaa sa X (babaye) nga chromosome, nga nagpasabot nga ang mga lalaki kasagaran ang naapektohan sa sakit. Ang mga babaye nga nagdala sa depekto sa gene sa kinatibuk-an wala'y mga sintomas gawas kon adunay pipila nga dili kasagaran nga mga kahimtang sa genetiko nga anaa. Ang sakit sa Menkes gibana-bana nga mahitabo sa bisan asa gikan sa usa ka indibidwal matag 100,000 nga buhi nga pagkatawo ngadto sa usa sa 250,000 nga gipanganak.
Mga simtoma
Adunay daghang mga kalainan sa mga sakit sa Menkes, ug ang mga sintomas mahimong gikan sa malumo ngadto sa grabe.
Ang grabe o klasiko nga porma adunay talagsaon nga mga sintomas, nga sagad magsugod sa dihang ang usa ka tawo mga duha o tulo ka bulan ang panuigon. Ang mga simtoma naglakip sa:
- Ang pagkawala sa kalamboan sa panghitabo (sama pananglit, ang bata dili na makahawid sa usa ka hagit)
- Ang mga kaunoran mahimong mahuyang ug "luya," nga adunay tono sa kaunuran
- Mga pag-atake
- Dili maayo nga pagtubo
- Ang balhibo sa baga mubo, diyutay, bastos, ug hiwi (susama sa mga alambre) ug mahimong puti o abohon
- Ang nawong adunay sagdan nga mga aping ug gilitok ang mga jowls
Ang mga indibidwal nga adunay nagkalainlain nga sakit sa Menkes, sama sa X-linked cutis laxa, mahimong dili tanan nga mga sintomas o mahimong magkaiba ang degree.
Pag-diagnose
Ang mga bata nga natawo nga may classic nga sakit sa Menkes daw normal sa pagkahimugso, lakip na ang ilang buhok. Ang mga ginikanan kasagaran magsugod sa pagduda nga adunay butang nga sayup kon ang ilang anak mga duha o tulo ka bulan ang panuigon, sa dihang ang mga pagbag-o kasagaran magsugod nga mahitabo. Sa milder nga mga porma, ang mga sintomas dili makita hangtud nga ang bata mas magulang. Ang mga babaye nga nagdala sa depektoso nga gene mahimong adunay baluktot nga buhok, apan dili kanunay. Ania ang gipangita sa mga doktor aron masayran:
- Ang ubos nga tumbaga ug ceruloplasmin nga lebel sa dugo, human ang bata unom ka semana (dili diagnostic kaniadto)
- Ang taas nga lebel sa tumbaga sa placenta (masulayan sa mga bag-ong natawo)
- Ang abnormal nga mga level sa catechol sa blood and cerebrospinal fluid (CSF), bisan sa usa ka bag-ong natawo
- Ang biopsy sa panit mahimong magsulay sa metabolismo sa tumbaga
- Ang mikroskopikong pagsusi sa buhok mopakita sa mga kalainan sa Menkes
Mga Pagpili sa Paggamit
Tungod kay ang Menkes nagababag sa abilidad sa tumbaga aron makaabot sa mga selula sa lawas ug mga organo, nan, makatarunganon, ang pagkuha sa tumbaga sa mga selula ug mga organo nga nagkinahanglan niini kinahanglan nga makatabang sa pagbag-o sa kasamok, husto Kini dili kaayo yano.
Gisulayan sa mga tigdukiduki ang paghatag sa intramuscular nga mga ineksiyon nga tumbaga, nga adunay nagkasagol nga mga resulta. Ingon nga ang nauna pa sa dagan sa sakit nga gihatag ang mga injection, mas positibo ang resulta. Ang mga porma sa hilanat sa sakit makatubag sa maayo, apan ang grabe nga porma wala magpakita sa dakong kausaban. Kini nga porma sa terapiya, ingon man ang uban pa, gisusi gihapon.
Gipunting usab ang pagtagad sa paghupay sa mga sintomas. Dugang sa mga medikal nga mga espesyalista, ang pisikal ug trabaho nga terapiya makatabang sa pagpadako sa potensyal. Ang usa ka nutritionist o dietitian magarekomenda sa usa ka high-calorie nga pagkaon, nga kasagaran adunay mga suplemento nga idugang sa pormula sa bata.
Ang pagtan-aw sa genetic sa pamilya sa indibidwal makaila sa mga tagdala ug mohatag og pagtambag ug giya sa mga kapeligro nga magbalik-balik.
Kon ang imong anak nahiling nga adunay sakit sa Menkes, mahimo nimo nga pakigsultian ang imong doktor mahitungod sa genetic screening alang sa imong pamilya. Ang screening makaila sa mga tagdala ug makatabang sa imong doktor sa paghatag sa pagtambag ug paggiya sa mga risgo nga magbalikbalik, nga maoy usa sa matag upat ka pagmabdos. Pag-pamilyar sa Ang Menkes Foundation, usa ka non-profit nga organisasyon alang sa mga pamilya nga naapektohan sa Menkes Disease, makatabang kanimo sa pagpangita og suporta.
Mga Tinubdan:
Kaler, SG (2002). Menkes kinky hair disease. eMedicine.
Ang Menkes Foundation. (nd). Kasagaran nga Research.