Ang sakit sa Gaucher (gilitok nga "GO shay" nga sakit) usa ka genetic nga kondisyon nga adunay nagkalainlain nga mga clinical nga mga sintomas nga naka-apekto sa daghang mga sistema sa lawas sa lawas. Sa labing kasagaran nga porma sa Gaucher, ang mga tawo adunay mga sintomas nga matambalan kaayo. Sa ubang mga matang sa sakit nga Gaucher, ang mga sintomas grabe kaayo ug lisud nga tambalan. Ang imong doktor motabang kanimo nga mahibal-an unsa ang madahom sa imong partikular nga sitwasyon.
Unsay Hinungdan sa Gakit sa Gakit?
Ang sakit nga Gaucher usa ka genetic nga sakit nga hinungdan sa problema sa usa ka gene nga gitawag GBA . Kini nga gene kabahin sa imong DNA, ang genetic nga materyal nga imong napanunod gikan sa imong mga ginikanan.
Ang GBA nga gene mao ang hinungdan sa paghimo sa usa ka enzyme nga gitawag glucocerebrosidase. Sa mga tawo nga adunay sakit sa Gaucher, kini nga enzyme kulang, o kini dili molihok ingon man kini kinahanglan.
Aron masabtan ang kahinungdanon niini nga enzyme, importante nga mahibal-an ang usa ka bahin sa selula nga gitawag og lysosome. Ang mga lysosome anaa isip mga sangkap sulod sa mga selula sa imong lawas. Nagtabang sila sa paghinlo ug paglabay sa materyal nga dili malaglag sa lawas. Naghimo sila og usa ka importante nga papel sa pagbungkag sa mga materyales nga makatigum sa lawas. Ang glucocerebrosidase usa sa mga enzymes nga makatabang sa lysosomes sa pagbuhat niini.
Kasagaran, kini nga enzyme makatabang pag-recycle sa tambok nga substansiya sa lawas nga gitawag glucocerebroside. Apan sa sakit sa Gaucher, ang glucocerebrosidase dili maayo.
Ang enzyme tingali dili aktibo, o kini mahimong gipakunhod nga kalihokan. Tungod niini, ang glucocerebroside magsugod sa pagtukod sa nagkalainlaing bahin sa lawas. Kini mosangpot sa mga sintomas sa kondisyon.
Sa diha nga ang pipila ka mga immune cells napuno sa sobrang glucocerebroside, sila gitawag nga "mga selula sa Gaucher." Kini nga mga selula sa Gaucher makapalibog sa normal nga mga selula, nga maoy hinungdan sa mga problema.
Pananglitan, ang pagtukod sa mga selula sa Gaucher sa bone marrow magpugong sa imong lawas aron makahimo sa normal nga gidaghanon sa mga bag-ong selula sa dugo didto. Ang usa ka pagtukod sa glucocerebroside ug mga selula sa Gaucher ilabi na nga usa ka problema sa spleen, atay, bukog, ug utok.
Ang mga problema sa uban pang matang sa mga enzyme sa lysosomes mahimong mosangpot sa uban pang matang sa disorder. Ingon nga usa ka grupo, kini gitawag nga lysosomal storage nga mga sakit.
Unsa ka Komon ang Gakit sa Gakit?
Ang sakit sa Gaucher usa ka talagsaon nga kondisyon. Nag-apekto kini sa halos usa ka bata nga natawo gikan sa 100,000. Apan, sa pipila ka etnikong grupo, ang sakit sa Gaucher mas komon, sama sa mga Judio sa Ashkenazi. Pananglitan, mga usa sa 450 ka mga bata niining genetic background adunay sakit sa Gaucher.
Ang sakit sa Gaucher mao ang labing komon sa lysosomal storage nga mga sakit, nga naglakip sa uban nga mga kondisyon sama sa Tay-Sachs nga sakit ug Pompe nga sakit.
Giunsa Gidudahi ang Sakit sa Gaucher?
Ang usa ka doktor mahimong una nga magduda sa sakit nga Gaucher nga gibase sa mga sintomas sa tawo ug medikal nga mga ilhanan. Kung ang usa ka tawo nahibal-an nga adunay sakit sa Gaucher sa ilang pamilya, kana nagdugang sa katahap sa sakit.
Ang mga tawo nga adunay sakit sa Gaucher kanunay usab nga adunay dili kasagaran nga mga nahibal-an sa laboratoryo, sama sa usa ka buto sa utok sa bukog. Kini nga mga kaplag mahimong makatabang sa pagtudlo ngadto kang Gaucher.
Adunay nagkalainlain nga uban nga mga eksperimento sa laboratoryo ug imaging nga mahimo gamiton sa imong doktor aron mahibal-an ang kahimtang sa imong Gaucher. Pananglitan, tingali gusto sa imong doktor nga masuta sa MRI ang pagpalapad sa internal nga organ.
Apan, alang sa usa ka tinuod nga pagdayagnos, ang imong doktor magkinahanglan usab og blood test o biopsy sa panit. Kini nga sample gigamit aron makita kung giunsa ang pagtrabaho sa glucocerebrosidase. Ang usa ka alternatibo mao ang genetic blood o tissue test nga gigamit sa pagsusi sa GBA gene.
Tungod kay kini usa ka talagsaon nga sakit, kadaghanan sa mga mananambal dili kaayo pamilyar sa Gaucher. Tungod niini, ang pagdayagnos sa sakit nga Gaucher usahay nagkinahanglan usahay.
Mahimo kini labi na kung wala'y laing tawo sa pamilya nga nahibal-an nga aduna kini.
Unsa ang Nagkalainlain nga mga Tawo sa Gaucher Disease?
Adunay tulo ka mga dagkong tipo sa sakit nga Gaucher: type 1, type 2, ug type 3. Kini nga mga matang managkalahi sa ilang mga sintomas ug sa ilang kalisud. Ang Type 1 mao ang pinakagamay nga porma sa Gaucher. Kini wala makaapekto sa nervous system, dili sama sa type 2 ug type 3 nga sakit sa Gaucher. Type 2 Ang sakit sa Gaucher mao ang labing grabe nga matang.
Ang kadaghanan sa mga tawo nga adunay sakit sa Gaucher adunay Type 1 nga sakit. Mga 1 ka porsyento sa mga tawo nga adunay Gaucher ang gituohan nga adunay sakit nga type 2. Mga 5 porsyento sa mga tawo nga adunay Gaucher adunay matang nga sakit 3.
Sa paghunahuna sa mga sintomas sa sakit nga Gaucher, importante nga hinumdoman nga ang mga tawo makasinati sa nagkalainlaing matang sa pagkasakit sa sintomas. Ang mga simtomas magkaparehas sa tulo ka matang.
Sintomas nga Type 1 Gaucher Disease
Ang mga timailhan ug mga simtomas sa type 1 nga sakit sa Gaucher unang makita sa pagkabata o pagkahamtong. Ang mga problema sa bukog mahimong maglakip sa:
- Lapok nga sakit sa bukog
- Kalit nga mga hitabo sa kasakit sa bukog
- Bone fracture
- Osteoporosis
- Arthritis
Ang Type 1 Gaucher makaapektar usab sa pipila sa mga internal nga organo. Makapahimo kini sa pagpadako sa spleen ug atay (gitawag hepatosplenomegaly). Kini sa kasagaran dili masakit apan ang hinungdan sa tiyan sa tiyan ug usa ka pagbati sa kahingpitan.
Type 1 Gaucher usab hinungdan sa usa ka butang nga gitawag cytopenia . Kini nagpasabot nga ang mga tawo nga adunay sakit nga Gaucher mas ubos kay sa normal nga lebel sa pula nga mga selula sa dugo (hinungdan sa anemia ), puti nga mga selula sa dugo, ug mga platelet. Ang mga tawo nga adunay Gaucher mahimo nga adunay uban pang mga coagulation ug immune abnormalidad usab. Kini mahimong mosangpot sa mga simtomas sama sa:
- Kakapoy
- Sayon nga pagdugo o pagsamad
- Nosebleeds
- Dugang nga risgo sa impeksyon
Ang sakit sa Gaucher mahimo usab nga makaapekto sa mga baga, nga mosangpot sa mga suliran sama sa:
- Interstitial nga baga nga sakit
- Hipertensiyon sa baga
- Ubo
- Kahuyang sa gininhawa
Dugang pa, ang type 1 nga Gaucher mahimong hinungdan:
- Dugang nga risgo sa mga gallstones
- Dili maayo nga pagtubo ug paglambo
- Mga komplikasyon sa kaisipan, sama sa depresyon nga buot
- Mga komplikasyon sa kasingkasing (talagsaon)
- Mga komplikasyon sa kidney (talagsaon)
Ang ubang mga tawo nga adunay type 1 nga sakit sa Gaucher adunay malumo nga sakit ug dili makamatikod sa bisan unsang sintomas. Bisan pa, ang mga klinika makamatikod sa gamay nga mga abnormalities sa tabang sa mga natukib sa laboratoryo ug mga pagsusi sa imaging.
Mga sintomas sa Type 2 ug Type 3 Gaucher Disease?
Hapit ang tanan nga sama nga mga sistema sa lawas nga apektado sa type 1 nga sakit mahimo usab nga hinungdan sa mga problema sa type 2 ug type 3 nga sakit. Bisan pa, ang mga tipo 2 ug 3 usab adunay dugang nga mga sintomas sa neurological. Kini nga mga sintomas labing grabe sa mga pasyente nga may sakit nga type 2. Kini nga mga bata kasagaran mamatay sa wala pa ang edad 2. Sa usa ka talagsaon nga porma sa sakit, ang mga bata mamatay sa wala pa o wala madugay human sa pagkatawo. Sa mga tawo nga adunay 3 nga Gaucher, kining mga problemaha dili sama ka grabe, ug ang mga tawo mahimong mabuhi sa ilang 20, 30, o mas taas pa.
Ang mga sintomas sa neurological nga nakit-an sa type 2 ug type 3 nga sakit naglakip sa:
- Pagsala sa mata (strabismus)
- Mga problema sa pagsubay sa mga butang o pagbalhin sa panan-aw
- Mga pag-atake
- Ang kaligdong sa kaunuran
- Ang kahuyang sa kaunoran
- Mga problema sa balanse ug koordinasyon nga kalihukan
- Mga suliran sa pagsulti ug pagtulon
- Kakulangan sa mental
- Dementia
Usa ka subset sa mga tawo nga adunay type 2 o type 3 Gaucher adunay dugang nga sintomas. Ang mga pananglitan naglakip sa mga pagbag-o sa panit, mga problema sa ilang cornea, ug calcification sa balbula sa kasingkasing.
Gaucher ug Secondary Diseases
Ang sakit sa Gaucher usab nagdugang sa risgo sa ubang mga sakit. Pananglitan, ang mga tawo nga adunay Gaucher mas taas kay sa kasagaran nga risgo sa sakit sa Parkinson . Ang pipila nga mga kanser mahimo usab nga mas komon sa mga tawo nga adunay sakit sa Gaucher, lakip ang:
- Mga kanser sa dugo
- Multiple myeloma
- Kanser sa atay
- Kanser sa kidney
Ang mga tawo nga may Gaucher usab usab anaa sa risgo sa pipila ka mga secondary komplikasyon, sama sa splenic infarction (kakulang sa pag-agos sa dugo ngadto sa spleen, hinungdan sa kamatayon sa tisyu ug grabe nga sakit sa tiyan).
Pagtambal sa Gaucher Disease
Ang sumbanan sa pagtambal sa sakit nga Gaucher mao ang enzyme replacement therapy (usahay gitawag nga ERT). Gibag-o kini nga pagtratar sa pagtambal sa Gaucher.
Sa ERT, ang usa ka tawo makadawat sa artipisyal nga porma sa glucocerebrosidase nga porma sa intravenous infusion. Ang nagkalainlaing porma sa ERT karon anaa sa merkado nga komersyo, apan silang tanan naghatag og kapuli nga enzyme. Kini mao ang:
- Immiglucerase (gipatik isip Cerezyme)
- velaglucerase alfa (VPRIV)
- Taliglucerase alfa (Elelyso)
Kini nga mga pagtambal epektibo kaayo sa pagkunhod sa mga sintomas sa bukog, mga problema sa dugo, ug sa atay ug pagpalapad sa spleen. Bisan pa, dili kini maayo ang pagtrabaho sa pagpauswag sa mga sintomas sa neurological nga makita sa type 2 ug type 3 nga sakit sa Gaucher.
Epektibo kaayo ang ERT sa pagkunhod sa mga sintomas sa type 1 Gaucher, ug sa pagkunhod sa pipila sa mga sintomas sa type 3 nga Gaucher. Ikasubo, tungod kay ang type 2 Gaucher adunay ingon ka grabeng mga problema sa utok, ang ERT wala girekomenda alang niini nga matang. Ang mga tawo nga adunay type 2 Gaucher kasagaran makadawat og suporta nga pagtambal lamang.
Ang laing mas maayo nga opsyon sa pagtambal alang sa type 1 Gaucher mao ang substrate reduction therapy. Kini nga mga drugas naglimite sa produksyon sa mga substansiya nga gibungkag sa glucocerebrosidase. Kini mao ang:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Ang Miglustat mabatunan ingon nga usa ka kapilian alang sa mga tawo nga dili makakuha sa ERT alang sa pipila nga hinungdan. Ang Eliglustat usa ka oral nga droga nga usa ka kapilian alang sa pipila ka mga tawo nga adunay 1 nga Gaucher. Kini usa ka bag-ong droga, apan ang pipila ka ebidensya nagpakita nga kini sama ka epektibo sa mga terapiya sa ERT.
Kini nga mga pagtambal alang sa Gaucher mahimong mahal kaayo. Kadaghanan sa mga tawo kinahanglan nga magtrabaho pag-ayo sa ilang kompaniya sa seguro aron makita nga sila makakuha og igong coverage sa pagtambal.
Ang mga tawo nga adunay sakit sa Gaucher kinahanglan nga pagtratar sa usa ka espesyalista nga may kasinatian sa kondisyon. Kining mga tawhana kinahanglan nga regular nga magsunod ug magmonitor aron makita kung unsa ka maayo ang ilang sakit nga pagtubag sa pagtambal. Pananglitan, ang mga tawo nga dunay Gaucher kanunay nagkinahanglan og balik-balik nga pag-usisa sa bukog aron makita kung giunsa ang sakit nga nakaapekto sa ilang mga bukog.
Ang mga tawo nga dili makadawat sa ERT o sa usa ka bag-o nga substrate reduction therapy nagkinahanglan sa dugang nga mga tambal alang sa mga sintomas sa Gaucher. Pananglitan, kini nga mga tawo nagkinahanglan sa pag-abonog dugo alang sa grabeng pagdugo.
Giunsa Pagpanunod ang Sakit sa Gaucher?
Ang sakit sa Gaucher usa ka autosomal recessive genetic nga kondisyon. Kana nagpasabot nga ang usa ka tawo nga adunay sakit sa Gaucher makakuha og usa ka kopya sa usa ka apektadong GBA nga gene gikan sa matag ginikanan. Usa ka tawo nga adunay usa lamang ka kopya sa usa ka apektadong GBA gene (napanunod gikan sa usa ka ginikanan) giingon nga usa ka carrier sa kondisyon. Kini nga mga tawo adunay igo nga naglihok nga glucocerebrosidase nga wala sila'y mga sintomas. Ang ingon nga mga tawo sa kasagaran wala mahibalo nga sila mga tigdala sa sakit gawas kung adunay usa nga diha sa ilang pamilya nga nahiling nga adunay sakit. Ang mga sakyanan nameligro sa pagpasa sa apektadong kopya sa gene sa ilang mga anak.
Kon ikaw ug ang imong partner pareho nga mga tigdala sa sakit nga Gaucher, adunay 25 porsyento nga higayon nga ang imong anak adunay sakit. Adunay usa usab nga 50 porsyento nga higayon nga ang imong anak dili makabaton sa sakit apan mahimo usab nga usa ka carrier alang sa kondisyon. Adunay usa ka 25 porsyento nga kahigayunan nga ang imong anak dili makaangkon sa sakit ni mahimong tigdala. Ang prenatal nga pagsulay anaa sa mga kaso diin ang bata anaa sa peligro alang sa Gaucher.
Pakigsulti sa imong doktor kon nabalaka ka nga mahimo kang usa ka tigdala sa sakit nga Gaucher base sa imong family history. Kung ang usa sa imong pamilya adunay sakit sa Gaucher, mahimo ka nga mameligro. Ang mga pagsulay sa genetic mahimo gamiton aron pag-analisar sa imong mga gene ug tan-awa kung ikaw usa ka carrier carrier.
Usa ka Pulong Gikan
Mahimong malisud ang pagkahibalo nga ikaw o ang usa ka minahal adunay sakit sa Gaucher. Adunay daghan nga makat-unan mahitungod sa pagdumala sa kondisyon, ug dili nimo kinahanglan buhaton kini sa usa ka higayon. Maayo na lang, tungod kay dunay ERT, daghang mga tawo nga adunay sakit sa Gaucher ang makadala sa medyo normal nga mga kinabuhi.
> Mga Tinubdan:
> Nagral A. Gaucher nga sakit. Journal of Clinical and Experimental > Hepatology. > 2014; 4 (1): 37-50. > doi >: 10.1016 / j.jceh.2014.02.005.
> Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [Updated 2015 Feb 26]. Sa: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., Mga editor. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. Magamit gikan sa: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1269/