Usa ka Fatal Group of Birth Defects
Ang hydrolethalus syndrome usa ka makamatay nga grupo sa mga depekto sa pagkatawo tungod sa usa ka genetic disorder. Nadiskobrehan ang hydrolethalus syndrome sa dihang ang mga tigdukiduki nagtuon sa laing sakit, nga gitawag ug Meckel syndrome, sa Finland. Nakaplagan nila ang 56 ka kaso sa hydrolethalus syndrome sa Finland, nga nagpasabot nga usa ka insidente nga labing menos 1 sa 20,000 ka mga bata didto. Adunay labing menos 5 laing gikatahu nga mga kaso sa hydrolethalus syndrome nga gipatik sa tibuok kalibutan nga medikal nga literatura.
Gamit ang mga bata sa Finland ug ang ilang mga pamilya, nadiskobrehan sa mga tigdukiduki ang mutation sa gene nga responsable sa hydrolethalus syndrome sa populasyon sa Finland. Ang gene , gitawag HYLS-1, anaa sa chromosome 11. Ang panukiduki nagsugyot nga ang genetic mutation napanunod sa autosomal recessive pattern.
Mga simtoma sa Hydrolethalus Syndrome
Ang hydrolethalus syndrome naglangkob sa usa ka grupo sa mga kapilian nga mga depekto sa pagkatawo, lakip ang:
- Ang grabe nga hydrocephalus (sobrang fluid sa utok)
- Labing gamay nga ubos nga apapangig (gitawag micrognathia)
- Bungkag ang ngabil o talinis nga alingagngag
- Usa ka dili maayo nga respiratory system
- Mga depekto sa kasingkasing sa pagkatawo
- Dugang nga mga tudlo ug mga tudlo sa tiil (gitawag nga polydactyly), ilabi na ang doble nga tudlo sa tiil
- Malformation sa utok, lakip ang nawala nga mga estraktura
Diagnosis sa Hydrolethalus Syndrome
Daghang mga bata nga adunay hydrolethalus syndrome ang giila sa wala pa matawo pinaagi sa prenatal ultrasound. Ang pagpasabot sa hydrocephalus ug utok nagsugyot sa pagdayagnos.
Ang pagsusi sa fetus pinaagi sa ultrasound, o ang bata sa pagkahimugso, gikinahanglan aron makagawas sa susamang mga syndromes sama sa Meckel syndrome , Trisomy 13 , o Smith-Lemli-Opitz syndrome.
Panglantaw
Kasagaran ang bata nga adunay hydrolethalus syndrome natawo sa dili pa panahon. Mga 70% sa mga bata nga adunay sindrom ang natawhan. Ang mga natawo nga buhi dili mabuhi sa dugay nga panahon.
Mga tinubdan
Tiller, George E .. "Hydrolethalus Syndrome 1." OMIM Database. 09 Jan 2007. NCBI.
Salonen, R., & R. Herva. "Hydrolethalus syndrome." Journal of Medical Genetics 27 (1990): 756-759. I-print.