Ang Meckel-Gruber syndrome - nailhan usab nga dysencephalia splanchnocystica, Meckel syndrome, ug Gruber syndrome - usa ka genetic disorder nga hinungdan sa nagkalain-laing grabeng pisikal nga depekto. Tungod niining grabeng depekto, kadtong adunay Meckel syndrome kasagarang mamatay sa wala pa o wala madugay human sa pagkatawo.
Genetic Mutations
Ang Meckel syndrome gilangkuban sa usa ka mutation sa labing menos usa sa walo ka mga gene.
Ang mga mutasyon niining walo ka mga gene nag-asoy sa gibana-bana nga 75 porsyento sa mga kaso sa Meckel-Gruber. Ang laing 25 porsyento gipahinabo sa mga mutation nga wala pa makit-an.
Aron ang usa ka bata adunay Meckel-Gruber syndrome, ang duha ka ginikanan kinahanglan magdala og mga kopya sa depektoso nga gene. Kon ang duha ka mga ginikanan nagdala sa depektoso nga gene, adunay usa ka 25-porsyento nga higayon nga ang ilang anak adunay kondisyon. Adunay 50 porsyento nga kahigayunan nga ang ilang anak makapanunod sa usa ka kopya sa gene. Kung ang bata makapanunod sa usa ka kopya sa gene, sila mahimong usa ka tigdala sa kondisyon. Dili sila ang kahimtang mismo.
Pagkanapal
Ang insidente nga rate sa Meckel-Gruber syndrome nagkadaiya gikan sa 1 sa 13,250 ngadto sa 1 sa 140,000 nga gipanganak. Nakaplagan sa panukiduki nga ang pipila ka mga populasyon, sama sa kaliwat sa Finland (1 sa 9,000 ka mga tawo) ug sa Belgian nga kagikanan (mga 1 sa 3,000 ka mga tawo), mas lagmit nga maapektohan. Ang ubang mga taas nga insidente nga mga rate nakaplagan sa mga Bedouin sa Kuwait (1 sa 3,500) ug sa mga Gujarati Indians (1 sa 1,300).
Kini nga mga populasyon usab adunay taas nga rates sa carrier, nga bisan asa gikan sa 1 sa 50 ngadto sa 1 diha sa 18 ka mga tawo nga nagdala sa usa ka kopya sa mga depektoso nga mga gene. Bisan pa niining mga gidaghanon sa pagkaylap, ang kahimtang makaapektar sa bisan unsang etnikong kagikan, maingon man sa mga lalaki.
Mga simtoma
Ang Meckel-Gruber syndrome nahibal-an sa hinungdan sa piho nga pisikal nga mga depekto, lakip ang:
- Ang usa ka dako nga atubangan nga humok nga lugar (fontanel), nga nagtugot sa pipila sa utok ug fluid nga dughan sa pagtaas (encephalocele)
- Mga depekto sa kasingkasing
- Ang mga dagkong kidney nga puno sa mga cyst (polycystic kidney)
- Dugang nga mga tudlo o mga tudlo sa tiil ( polydactyly )
- Ang atay nga pagkabalanse (atay fibrosis)
- Dili kompleto nga paglambo sa baga (pulmonary hypoplasia)
- Pagtangtang sa ngabil ug liki nga alingagngag
- Mga abnormalidad sa kinatawo
Ang cystic kidney mao ang labing komon nga simtoma, nga gisundan sa polydactyly. Kadaghanan sa mga namatay nga Meckel-Gruber tungod sa pulmonary hypoplasia, dili kompleto nga paglambo sa baga.
Pag-diagnose
Ang mga masuso nga may Meckel-Gruber syndrome mahimong madayagnado base sa ilang panagway sa pagkatawo, o pinaagi sa ultrasound sa wala pa matawo. Kadaghanan sa mga kaso nga nadayagnos pinaagi sa ultrasound nadayagnos sa ikaduha nga trimester. Bisan pa, ang usa ka hanas nga teknisyan mahimong makaila sa kondisyon sa unang trimester. Ang pag-analisar sa chromosome, bisan pinaagi sa chorionic villus sampling o amniocentesis, mahimo nga himuon aron mapugngan ang Trisomy 13 , usa ka halos parehas nga makamatay nga kondisyon nga adunay susama nga mga sintomas.
Pagtambal
Ikasubo, wala'y tambal alang sa Meckel-Gruber syndrome tungod kay ang bata nga kulang sa baga ug abnormal nga kidney dili makasuporta sa kinabuhi. Ang kahimtang adunay 100 porsiyento nga gidaghanon sa mortalidad sulod sa mga adlaw sa pagkatawo.
Kon ang Meckel-Gruber syndrome mahibal-an sa panahon sa pagmabdos, ang ubang mga pamilya mahimong mopugong sa pagbuntis.
Mga Tinubdan:
Carter, SM (2015). Meckel-Gruber syndrome. eMedicine.
NIH Genetics Home Reference. Meckel Syndrome (2016)