Ngano nga Kini nga Disorder Naapektohan sa Duha ka Kahulugan nga mga Syndromes
Sa miaging katuigan, ang Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome (LMBBS) usa ka termino nga gigamit sa paghulagway sa usa ka napanunod nga genetic nga kondisyon nga nakaapekto sa gibana-bana nga 1 sa 100,000 ka mga bata nga natawo. Ginganlan kini human sa upat ka mga doktor nga sa sinugdanan mihulagway sa mga sintomas sa syndrome.
Sukad niadto, ang LMBBS giila nga dili tukma. Hinuon, nadiskobrehan nga ang LMBBS tinuod nga adunay duha ka managlahi nga disorder: Biedl-Bardet syndrome (BBS) ug Laurence-Moon syndrome (LMS).
Ang Kalainan Tali sa Biedl-Bardet Syndrome ug Laurence-Moon Syndrome
Ang BBS usa ka talagsaong genetic disorder nga hinungdan sa pagkadaut sa panan-aw, sobrang mga tudlo o mga tudlo sa tiil, sobra nga pagkatambok sa tiyan ug tiyan, mga isyu sa kidney , ug mga kalisud sa pagkat-on. Ang mga isyu sa panglantaw kusog nga nagkadaut; daghang mga tawo ang mahimong hingpit nga buta. Ang mga komplikasyon gikan sa ubang mga simtomas, sama sa mga problema sa kidney, mahimong mahulga sa kinabuhi.
Sama sa BBS, ang LMS usa ka napanunod nga sakit. Nalakip kini sa mga kalisud sa pagkat-on, pagkunhod sa mga hormone sa hinigugma, ug pagkagahi sa mga kaunuran ug mga lutahan. Ang BBS ug LMS susama kaayo apan giisip nga lahi tungod kay ang mga pasyente sa LMS wala magpakita sa mga timailhan sa sobrang numero o sobra katambok sa tiyan.
Mga hinungdan sa BBS ug LMS
Kadaghanan sa mga kaso sa BBS napanunod. Ang mga lalaki ug babaye makaapekto parehas apan dili komon. Makaapektar ang BBS sa 1 sa 100,000 sa North America ug Europe. Kini mas komon sa mga nasud sa Kuwait ug Newfoundland, apan ang mga siyentipiko wala makasiguro ngano.
Ang LMS usa usab ka napanunod nga sakit. Ang LMS usa ka autosomal resessive, nga nagpasabot nga kini mahitabo kung ang duha ka ginikanan nagdala sa mga genre sa LMS. Kasagaran, ang mga ginikanan mismo walay LMS apan nagdala sa gene gikan sa usa sa ilang kaugalingong mga ginikanan.
Giunsa Sila Diniyos
Ang BBS kasagaran nga nadayagnos sa panahon sa pagkabata. Ang mga eksaminasyon sa panglantaw ug mga pagtuon sa klinikal nga pagpangita alang sa nagkalain-laing mga dili normal ug pagka-antos.
Sa pipila ka mga kaso, ang genetic testing makamatikod sa presensya sa sakit sa dili pa magsugod ang mga sintomas.
Ang kasagaran nga nadiskobrehan sa LMS sa panahon sa pagsulay alang sa mga paglangay sa paglambo, sama sa screening alang sa pagdili sa pagsulti, pangkatibuk-ang kakulangan sa pagkat-on, ug mga problema sa pandungog .
Mga Pagtratar alang sa Duha ka Kondisyon
Ang pagtratar sa BBS nag-focus sa pagtratar sa mga sintomas sa disorder, sama sa correction sa panan-aw o kidney transplants. Ang unang interbensyon makatugot sa mga bata sa pagpuyo sa labing normal nga kinabuhi nga posible ug pagdumala sa mga simtomas, apan walay tambal alang sa sakit niining panahona.
Alang sa LMS, walay mga pagtambal nga gi-aprubahan karon aron masulbad ang sakit. Sama sa BBS, ang pagtagad naka-focus sa pagdumala sa mga sintomas. Ang suportang ophthalmic, sama sa mga baso o uban pang mga tabang, makatabang sa nagkagrabeng panan-aw. Aron makatabang sa pagtratar sa mubo nga gidak-on ug paglangay sa pagtubo, ang therapy sa hormone mahimong irekomendar. Ang speech ug occupational therapy makapausbaw sa kahibalo ug sa adlaw-adlaw nga kahanas sa kinabuhi. Ang gikinahanglan nga paggamot sa bato ug kidney suplemento.
Prognosis alang sa Biedl-Bartet Syndrome o Laurence-Moon Syndrome
Alang niadtong adunay Laurence-Moon syndrome, ang panglantaw sa kinabuhi kasagaran mas mubo kaysa sa ubang mga tawo. Ang labing komon nga hinungdan sa kamatayon nalangkit sa mga isyu sa bato o kidney.
Alang sa Biedel-Bartet syndrome, ang kapakyasan sa pantog ang komon kaayo ug mao ang labing hinungdan nga hinungdan sa kamatayon. Ang pagdumala sa mga isyu sa pantalan makapalambo sa gidahom nga kinabuhi ug kalidad sa kinabuhi.
Mga Tinubdan:
"Biedl-Bartet Syndrome". National Organization for Rare Disorders, 2015.
"Laurence-Moon Syndrome". Patient.Info, 2015.