Katuyoan ug Mga Lakang Nalambigit sa usa ka Karyotype Test
Kon ang girekomendar sa imong doktor usa ka test karyotype alang kanimo o sa imong anak, o human sa usa ka amniocentesis, unsa ang gikinahanglan niini nga pagsulay? Unsa nga mga kondisyon ang mahimong mahibal-an sa karyotype, unsa ang mga lakang nga nalangkit sa paghimo sa mga pagsulay, ug unsa ang mga limitasyon niini?
Unsa ang Pagsulay sa Karyotype?
Ang usa ka karyotype usa ka litrato sa mga chromosome sa usa ka selula . Ang mga karyotype mahimong makuha gikan sa mga selula sa dugo, mga selula sa mga fetal (gikan sa amniotic fluid o placenta), o mga selula sa bukog sa bukog.
Unsang mga Kahimtang ang Ma-diagnosed nga May Karyotype Test?
Ang mga karyotypes mahimong gamiton sa pag-screen alang ug pagkumpirma sa mga chromosomal abnormalities sama sa Down's syndrome, ug adunay daghang mga nagkalain-laing matang sa mga dili normal nga mahimo nga mahibal-an.
Ang usa niini mao ang mga trisom diin adunay tulo ka mga kopya sa usa sa mga chromosome kay sa duha. Sa kasukwahi, ang mga monosomiya mahitabo kung usa lamang ka kopya (inay ang duha) anaa. Gawas pa sa trisomies ug monosomies adunay mga pagtangtang sa chromosome diin bahin sa usa ka chromosome ang nawala, ug mga translocation sa chromosome, diin usa ka bahin sa usa ka chromosome ang gilakip sa laing chromosome (ug usab ang balanse nga pagbalhin.)
Ang mga pananglitan sa trisomies naglakip sa:
- Down syndrome (trisomy 21)
- Edward syndrome ( trisomy 18 )
- Patau syndrome (trisomy 13)
- Ang Klinefelter's syndrome (XXY ug uban pa nga mga kausaban) - Ang Klinefelter's syndrome mahitabo sa 1 sa 500 ka mga bag-ong natawo nga lalaki ug makita nga nagkadaghan ang mga insidente
- Triple X syndrome (XXX)
Usa ka pananglitan sa monosomy naglakip:
- Ang Turner syndrome (X0) o monosomiya X - Hapit 15 porsyento sa pagkawala sa gisabak tungod sa Turner syndrome, apan kini nga trisomy anaa sa mga 1 sa 2 ka buhing mga natawo
Ang mga pananglitan sa mga pagtipig sa chromosomal naglakip sa:
- Cri-du-Chat syndrome (nawala nga chromosome 5)
- Williams syndrome (nawala nga chromosome 7)
Mga Translocation - Adunay daghang mga pananglitan sa mga translocation lakip na ang translocation Down syndrome. Ang mga paglihok sa Robertsonian komon kaayo, nga miabot sa halos 1 sa 1000 ka tawo.
Ang Mosaicism usa ka kondisyon diin ang pipila ka mga selula sa lawas adunay chromosomal nga dili normal samtang ang uban wala. Pananglitan, ang mosaic Down syndrome o mosaic trisomy 9. Ang bug-os nga trisomy 9 dili mohaum sa kinabuhi, apan ang mosaiko trisomy 9 mahimong moresulta sa usa ka buhi nga pagkatawo.
(Ang usa ka panig-ingnan nagkantidad og usa ka libo nga mga pulong. Pagkat-on mahitungod sa mga kalainan tali sa pag- translocation, trisomy, ug mosaic Down syndrome .)
Kanus-a Natuman ang Karyotype?
Adunay daghang mga sitwasyon diin ang usa ka karyotype mahimo nga girekomenda sa imong doktor. Kini mahimo nga maglakip sa:
- Ang mga masuso o mga bata nga adunay kondisyon sa medikal nga nagsugyot sa abnormalidad sa chromosomal nga wala pa nahilingi.
- Ang mga hamtong nga adunay mga simtomas nga nagsugyot sa pagka-abnormal sa chromosome (pananglitan, ang mga tawo nga may sakit nga Klinefelter mahimong dili madayagnos hangtud sa pagkabatan-on o pagkahamtong.) Ang uban nga mga mosko trisomy disorder mahimo usab nga dili madayagnos.
- Ang pagkabaog - usa ka genetic karyotype mahimo alang sa pagkabaog. Sumala sa gihisgutan sa ibabaw, ang pipila ka mga chromosomal nga dili normal mahimo nga dili madayagnos hangtud sa pagkahamtong. Ang usa ka babaye nga may Turner syndrome o usa ka tawo nga adunay usa sa mga variant sa Klinefelter dili tingali nahibalo sa kondisyon hangtud nga sila makasinati sa pagkabaog.
- Pag-eksamin sa prenatal - Sa pipila ka mga kaso, sama sa translocation Down syndrome, ang kahimtang mahimong panulundon ug ang mga ginikanan mahimong masulayan kon ang usa ka bata natawo nga may Down syndrome. (Importante nga mahibal-an nga ang kadaghanan sa Down Syndrome dili usa ka hereditary disorder apan usa ka mutation sa usa ka higayon.)
- Pagpa-matuod sa kinabuhi - Ang usa ka karyotype kanunay gihimo isip kabahin sa pagsulay human sa usa ka pagpanganak.
- Ang balik-balik nga pagkakuha sa mga gisabak - Ang usa ka karyotype sa ginikanan sa mga balik-balik nga pagkakuha sa mga sugyot mahimong mohatag og mga timailhan sa mga hinungdan niining makagun-ob nga nagbalikbalik nga mga kapildihan. Gituohan nga ang mga abnormalidad sa chromosomal, sama sa trisomy 16 mao ang hinungdan sa labing menos 50 porsyento sa pagkawala sa gisabak.
- Leukemia - Ang pag-eksamin sa Karyotype mahimo usab nga buhaton aron makatabang sa pag-diagnose sa mga leukemias, pananglitan, pinaagi sa pagpangita sa Philadelphia chromosome nga makita sa pipila ka mga tawo nga may chronic myelogenous leukemia o acute lymphocytic leukemia.
Mga Lakang nga naapil sa usa ka Karyotype Test
Ang pagsulay sa karyotype tingali sama sa usa ka yano nga pagsulay sa dugo, nga nakapahimo sa daghan nga mga tawo nga nahibulong ngano nga kini nagkinahanglan og dugay aron makuha ang mga resulta. Kini nga pagsulay sa pagkatinuod na komplikado human sa pagkolekta. Atong tan-awon kining mga lakang aron masabtan nimo ang nagakahitabo sa panahon nga naghulat ka sa pagsulay.
1. Sample Collection
Ang unang lakang sa paghimo og karyotype mao ang pagkolekta og sample. Sa mga bag-ong natawo, usa ka sample sa dugo nga adunay mga pulang selula sa dugo, puting mga selyula sa dugo, serum, ug uban pang mga likido ang nakolekta. Ang usa ka karyotype himoon sa puti nga mga selula sa dugo nga aktibo nga nagbahin (usa ka estado nga gitawag nga mitosis). Sa panahon sa pagmabdos, ang sample mahimong amniotic fluid nga nakolekta atol sa usa ka amniocentesis o usa ka piraso sa plasenta nga nakolekta atol sa chorionic villi sampling test (CVS). Ang amniotic fluid adunay fetal skin cells nga gigamit aron makamugna og karyotype.
2. Pagdala ngadto sa Laboratory
Ang mga karyotypes gipahigayon sa usa ka partikular nga laboratoryo nga gitawag og cytogenetics lab - usa ka lab nga nagtuon sa chromosomes. Dili tanan nga mga ospital adunay laboratoryo nga cytogenetics. Kung ang imong ospital o medikal nga pasilidad walay kaugalingong cytogenetics laboratory, ang test sample ipadala ngadto sa usa ka lab nga nag-specialize sa pag-analisar sa karyotype. Ang sample sa pagsulay gi-analisar sa espesyal nga gibansay nga cytogenetic technologists, Ph.D. cytogeneticists, o medikal nga geneticists.
3. Pagbulag sa mga Selula
Aron pag-analisar sa mga chromosome, ang sample kinahanglan nga adunay mga selula nga aktibong nagbahin. Sa dugo, ang mga puti nga selula sa dugo aktibong nabahin. Kadaghanan sa mga selula sa fetus aktibong nabahin usab. Sa higayon nga ang sample makaabot sa laboratoryo sa cytogenetics, ang dili mabahin nga mga selula nahimulag gikan sa mga selda nga nagbahin sa paggamit sa mga espesyal nga kemikal.
4. Pagtubo nga mga Selula
Aron adunay igo nga mga selula sa pag-analisar, ang mga selula sa pagbahin ginatubo sa espesyal nga media o kultura sa selula. Kini nga media adunay mga kemikal ug mga hormone nga makahimo sa mga selula sa pagbahin ug pagpadaghan. Kini nga proseso sa pag-kultibar makatabang sa tulo ngadto sa upat ka adlaw alang sa mga selula sa dugo, ug hangtod sa usa ka semana alang sa mga selula sa fetal.
5. Pag-synchronize sa mga Cell
Ang mga chromosome usa ka taas nga sumpay sa DNA sa tawo. Aron makita ang mga chromosome ubos sa usa ka mikroskopyo, ang mga chromosome kinahanglan nga anaa sa ilang pinaka-compact nga porma sa usa ka bahin sa cell division (mitosis) nga nailhan nga metaphase. Aron makuha ang tanan nga mga selula sa niining tukma nga yugto sa cell division, ang mga selula gitambalan sa usa ka kemikal nga nagpahunong sa cell division sa punto diin ang mga chromosome mao ang pinaka-compact.
6. Pagpagawas sa mga Chromosome Gikan sa Ilang Mga Selula
Aron makita kining compact chromosomes ubos sa usa ka mikroskopyo, ang mga chromosome kinahanglan nga gikan sa puti nga mga selula sa dugo. Gihimo kini pinaagi sa pagtambal sa puting mga selyula sa dugo nga adunay usa ka espesyal nga solusyon nga maoy hinungdan sa pagluka niini. Gihimo kini samtang ang mga selula anaa sa usa ka microscopic slide. Ang nahibilin nga mga tinumpag gikan sa puting mga selula sa dugo gibanlas, nga gibilin ang mga chromosome sa slide.
7. Pagdugo sa mga Chromosome
Ang mga chromosome natural nga walay kolor. Aron masulti ang usa ka chromosome gikan sa lain, usa ka espesyal nga tina nga gitawag nga Giemsa dye gipadapat sa slide. Giigo ang tina sa mga rehiyon sa mga chromosome nga adunahan sa mga adenine (A) ug thymine (T). Sa diha nga namansahan, ang mga chromosome morag mga linya nga may mga suga ug ngitngit nga mga banda. Ang matag chromosome adunay usa ka piho nga sumbanan sa kahayag ug itom nga mga banda nga makahimo sa cytogeneticist sa pagsulti sa usa ka chromosome gikan sa lain. Ang matag itom o suga nga banda naglangkob sa gatusan ka nagkalainlaing mga gene.
8. Pagsusi
Sa higayon nga namansahan ang mga chromosome, ang slide gipahimutang ubos sa mikroskopyo alang sa pagsusi. Dayon usa ka hulagway ang gikuha sa mga chromosome. Sa katapusan sa pagtuki, ang total nga gidaghanon sa mga chromosome mahibal-an ug ang mga chromosome nga gihan-ay sa gidak-on.
9. Pag-ihap sa mga Chromosome
Ang unang lakang sa pagsusi mao ang pag-ihap sa mga chromosome. Kadaghanan sa mga tawo adunay 46 ka mga chromosome. Ang mga tawo nga adunay Down syndrome adunay 47 ka chromosomes. Mahimo usab nga ang mga tawo adunay nawala nga mga chromosome, sobra sa usa ka sobrang chromosome, o usa ka bahin sa usa ka chromosome nga kulang o doblehon. Pinaagi sa pagtan-aw lamang sa gidaghanon sa mga chromosome, posible nga ma-diagnose ang nagkalainlain nga kondisyon lakip ang Down syndrome.
10. Pag-organisar sa mga Chromosome
Human sa pagtino sa gidaghanon sa mga chromosome, ang cytogeneticist magsugod sa paghan-ay sa mga chromosome. Aron masabtan ang mga chromosomes, ang usa ka cytogeneticist magpaanggid sa gitas-on sa chromosome, ang pagbutang sa centromeres (ang mga lugar diin ang duha ka chromatid isumpay), ug ang nahimutangan ug gidak-on sa G-bands. Ang mga pares nga chromosomes giihap gikan sa pinakadako (numero 1) ngadto sa kinagamyan (numero 22). Adunay 22 ka parisan sa mga chromosome, nga gitawag og autosomes, nga tukma gayud. Anaa usab ang sex chromosomes, ang mga babaye adunay duha ka X chromosomes samtang ang mga lalaki adunay X ug usa Y.
11. Pagtan-aw sa Istruktura
Gawas pa sa pagtan-aw sa kinatibuk-ang gidaghanon sa mga chromosomes ug sex chromosomes, ang cytogeneticist usab motan-aw sa istruktura sa mga piho nga chromosomes aron maseguro nga walay nawala o dugang nga materyal ingon man usab ang structural abnormalities sama sa translocations. Ang usa ka translocation mahitabo sa diha nga ang usa ka bahin sa usa ka chromosome gilakip sa laing chromosome. Sa pipila ka mga kaso, ang duha ka hut-ong sa mga chromosome giusab (usa ka balanse nga pagbalhin) ug sa ubang mga panahon usa ka dugang nga piraso ang idugang o mawala gikan sa usa ka chromosome lamang.
12. Ang Katapusan nga Resulta
Sa katapusan, ang katapusan nga karyotype nagpakita sa kinatibuk-ang gidaghanon sa mga chromosome, sa sekso, ug sa bisan unsang structural abnormalities nga adunay tagsa-tagsa nga chromosomes. Ang usa ka digital nga hulagway sa mga chromosome gimugna uban sa tanang mga chromosome nga gihan-ay sa numero.
Limitasyon sa Testing Karyotype
Importante nga hinumdoman nga samtang ang karyotype testing makahatag og daghan nga kasayuran sa chromosomes, kini nga pagsulay dili makasulti kanimo kung ang piho nga mutation sa gene, sama sa hinungdan sa cystic fibrosis , anaa. Ang imong genetic counselor makatabang kanimo nga masabtan kung unsa ang mahibal-an kanimo sa mga pagsulay sa karyotype ug unsa ang dili nila mahimo. Ang dugang nga mga pagtuon gikinahanglan aron mahibal-an ang posible nga papel sa mutation sa gene sa sakit o pagkakuha sa gisabak.
Importante usab nga hinumdoman nga usahay ang karyotype nga pagsulay dili makamatikod sa pipila ka mga chromosomal nga dili normal, sama sa dihang anaa ang placental nga mosaicism.
Ang Kaugmaon
Sa kasamtangan nga panahon, ang pag-eksamin sa karyotype sa prenatal nga kahimtang mao ang pagsulod, nga nagkinahanglan sa amniocentesis o chorionic villus sampling. Ang mga pagtuon anaa sa pag-usisa sa pagsusi sa walay cell nga DNA sa sample sa dugo sa usa ka inahan nga usa ka dili kaayo invasive nga alternatibo alang sa prenatal nga pagdayagnos sa genetic abnormalities sa usa ka fetus.
Ang Linya sa Paghulat sa Imong mga Resulta sa Karyotype
Samtang nagahulat sa imong mga resulta sa karyotype mahimo tingali ikaw nga mabalaka, ug ang usa o duha ka semana nga gikinahanglan aron ang mga resulta mahimong mobati sama sa mga eon. Himoa nga panahon nga mosalig sa imong mga higala ug pamilya. Ang pagkat-on bahin sa pipila ka mga kondisyon nga may kalabutan sa abnormal nga mga chromosome mahimo usab nga makatabang. Bisan daghan sa mga kondisyon nga gi-diagnose nga karyotype mahimong makagun-ob, adunay daghang mga tawo nga nagpuyo uban niini nga mga kondisyon nga adunay maayo kaayong kalidad sa kinabuhi.
> Mga tinubdan
- > Kumar, Vinay, Abul K. Abbas, ug Jon C. Aster. Robbins ug Cotran Pathologic Basis sa Sakit. Philadelphia: Elsevier-Saunders, 2015. I-print.
- > Norton, M., ug B. Rink. Pag-usab sa mga Indicasyon alang sa Invasive Testing sa usa ka Era sa Improved Screening. Seminar sa Perinatology . 2016. 40 (1): 56-66.
- > Shah, M., Cinnioglu, C., Maisenbacher, M., Comstock, I., Kort, J., ug R. Lathi. Pag-ila sa Cytogenetics ug Molecular Karyotyping alang sa Chromosome Testing sa Miscimriage Specimens. Pagkatambok ug Pagkabanhaw . 2017. 107 (4): 1028-1033.