Ang Philadelphia Chromosome

Ang chromosome sa Philadelphia usa ka piho nga pagpangita sa mga gene sa puti nga mga selula sa dugo sa usa ka tawo-usa ka pagpangita nga adunay mga implikasyon alang sa leukemia. Kadaghanan nga kini nagtumong sa "Philadelphia chromosome-positive leukemia."

Sa mas espesipiko, ang usa ka leukemia mahimong gitawag nga "Philadelphia-chromosome-positive (Ph +) chronic myeloid leukemia " (CML) o "Philadelphia chromosome-positive (Ph +) acute lymphoblastic leukemia" (TANAN).

Chromosome Refresher

Diha sa nucleus sa matag selula, ang molekula sa DNA giputos sa mga hulma nga sama sa thread nga gitawag chromosome. Ang matag chromosome gilangkoban sa DNA nga hugot nga gilukot-sa daghang mga higayon-sa palibot nga mga protina nga gitawag og histones. Gawas kon ang usa ka selula gibahin sa duha, ang mga chromosome dili makita sulod sa nucleus-dili bisan sa mikroskopyo. Kana tungod kay sa usa ka dili-pagbahin nga selula, ang DNA dili puno ug hapsay kaayo, tungod kay gigamit kini sa selula sa daghang nagkalainlaing mga dapit. Hinuon, ang DNA nga naghimo sa mga chromosome nahigot pag-ayo sa panahon sa cell division ug dayon makita ubos sa usa ka mikroskopyo isip chromosome.

Ang matag chromosome adunay kaugalingong porma sa kinaiya, ug ang nahimutangan sa piho nga mga gene makita sa porma sa chromosome. Sa diha nga ang tanan nga genetic nga materyal sa selula sa usa ka tawo nga giputos sa, adunay 23 mga parisan sa chromosomes, alang sa usa ka kinatibuk-an nga 46 chromosomes sa matag cell.

Sa pagkatinuod, ang lainlaing matang sa mga tanom ug mananap adunay nagkalainlain nga gidaghanon sa mga chromosome. Pananglitan, ang usa ka lupad sa prutas adunay upat ka parisan sa mga chromosome, samtang ang usa ka tanom nga humay adunay 12 ug usa ka iro, 39.

Ang Philadelphia Chromosome

Ang chromosome sa Philadelphia adunay usa ka istorya ug usa ka kahimtang, apan alang sa praktikal nga mga katuyoan, kini mahimong gihubit ingong abnormalidad sa chromosome 22 diin bahin sa chromosome 9 ang gibalhin ngadto niini.

Sa laing pagkasulti, usa ka piraso sa chromosome 9 ug usa ka piraso sa chromosome 22 ang mibungkag ug nagpatigayon. Sa diha nga kini nga pagbaligya mahitabo, kini maoy hinungdan sa kasamok sa mga gene - ang usa ka gene nga gitawag nga "bcr-abl" naporma sa chromosome 22 diin ang piraso sa chromosome 9 nagatapot. Ang giusab nga chromosome 22 gitawag nga chromosome sa Philadelphia .

Ang mga selula sa utok sa bukog nga naglangkob sa chromosome sa Philadelphia kasagaran makita sa chronic myelogenous leukemia ug usahay makita sa acute lymphocytic leukemia . Bisan ang chromosome sa Philadelphia kasagaran gihunahuna nga may kalabutan sa CML ug TANAN, mahimo usab kini makita sa lain nga mga konteksto, sama sa "lain nga translocation sa Philadelphia," ug "Philadelphia chromosome-negatibong chronic myeloproliferative disease."

Busa nakita nimo, ang Philadelphia chromosome usa ka piho nga pagbag-o sa genetiko nga nahimong usa ka timaan sa medisina, nga mapuslanon sa pag-ila sa pipila nga mga matang sa kanser pinaagi sa presensya niini, ug uban pang mga kanser tungod sa pagkawala niini.

Isip kabahin sa ilang pagtan-aw, ang mga doktor mangita alang sa presensya sa Philadelphia chromosome aron makatabang pagtino kung ang usa ka pasyente naapektuhan sa partikular nga matang sa leukemia.

Ang chromosome sa Philadelphia makita lamang sa mga apektado nga mga selula sa dugo. Tungod sa kadaot sa DNA, ang chromosome sa Philadelphia maoy resulta sa abnormal nga enzyme nga gitawag og tyrosine kinase.

Uban sa uban nga mga dili normal, kini nga enzyme maoy hinungdan sa kanser nga selula nga dili mapugngan.

Ang mga doktor motan-aw alang sa presensya niining pagka-abnormal sa diha nga sila nagsusi sa mga sampol gikan sa imong utok sa bukog sa utok ug biopsy aron sa pagtabang sa paghimo sa hustong pagdayagnos.

Ang pag-ila sa chromosome sa Philadelphia niadtong dekada 1960 nagdala ngadto sa dagkong kauswagan sa pagtambal sa CML. Kini nagpahimutang sa pundasyon alang sa bag-ong panahon sa CML therapy nga gitawag nga "tyrosine kinase inhibitors," sama sa Gleevac (imatinib mesylate) ug Sprycel (dasatinib).

Bag-ohay lang, ang Tasigna (nilotinib) gi-aprobahan aron sa pagtambal sa mga hamtong kinsa adunay bag-ong nasayran nga chromosome-positive (Ph +) CML sa malungtarong hugna.

Ang Nilotinib giisip usab nga tyrosine kinase inhibitor.

Mga tinubdan

Goldman, J. ug Daley, G. (2007). Ang laygay nga Myeloid Leukemia. Sa Melo, J., ug Goldman, J. (Eds.) Myeloproliferative Disorders (pp.1-13). New York. Springer.

Sherbenou, D. ug Druker, B. "Pagpadapat sa pagkadiskobre sa Philadelphia chromosome" Ang Journal of Clinical Investigation Agosto 2007 117: 2067-74.

Adamson PC. Pagpauswag sa Resulta alang sa mga Bata nga May Kanser: Pag-uswag sa mga Target nga Bag-ong mga Ahente. CA Cancer J Clin. 2015; 65 (3): 212-220.

Nowell PC. Pagkaplag sa kromosoma sa Philadelphia: usa ka personal nga panglantaw. Journal of Clinical Investigation. 2007; 117 (8): 2033-2035.