Usa ka Common Genetic Heart Disorder
Ang hypertrophic cardiomyopathy (HCM) usa ka komon nga kasagaran nga genetic disorder sa kasingkasing (nakaapekto sa hapit 1 sa 500 ka mga tawo), nga makahimo sa daghang mga problema, lakip na ang kapakyasan sa kasingkasing ug kalit nga kamatayon. Apan, ang kagrabehon sa HCM dili kaayo mabag-o gikan sa tawo ngadto sa tawo, ug daghang mga tawo nga adunay HCM ang makadala sa halos normal nga kinabuhi.
Mga hinungdan
Ang HCM gipahinabo sa usa o lain sa daghang mga mutation sa genetic nga nagpatunghag sakit sa paglambo sa mga fiber sa kaunoran sa kasingkasing.
Ang HCM gipasa isip usa ka "autosomal nga dominanteng" kinaiya, nga nagpasabot nga kung ang abnormal nga gene napanunod gikan sa usa ka single nga ginikanan, ang bata adunay sakit.
Apan, sa hapit katunga sa mga pasyente nga adunay HCM, ang genetic disorder dili gayud napanunod, apan mahitabo ingon sa usa ka kinatibuk-ang mutasyon sa gene - nga sa maong kahimtang, ang mga ginikanan ug mga igsoon sa pasyente dili hataas nga risgo sa HCM. Bisan pa, kini nga "bag-ong" mutasyon mahimong ipasa ngadto sa sunod nga henerasyon.
Mga Epekto sa Cardiac
Sa HCM, ang muscular nga mga bungbong sa ventricles (ang mga ubos nga mga lawak sa kasingkasing) mahimong abnormally thickened - usa ka kondisyon nga gitawag nga "hypertrophy." Kini nga thickening hinungdan sa mga kaunoran sa kasingkasing sa paglihok abnormally, sa labing menos sa pipila ka gidak-on. Kon grabe, ang hypertrophy mahimong mosangpot sa kapakyasan sa kasingkasing ug sa kasingkasing arrhythmias .
Dugang pa, kung kini mahimong sobra ang hypertrophy mahimong hinungdan sa pagtuis sa ventricles, nga mahimong makabalda sa katungdanan sa aortic valve ug sa mitral valve, nga makadaot sa agos sa dugo pinaagi sa kasingkasing.
Ang HCM mahimong hinungdan sa labing menos lima ka matang sa seryoso nga mga problema sa kasingkasing:
1) Ang HCM mahimong hinungdan sa diastolic dysfunction. Ang "diastolic dysfunction" nagtumong sa usa ka abnormal nga "kawala" sa kaunoran sa ventricular, diin kini mas lisud alang sa ventricles nga pun-on og dugo sa tunga-tunga sa matag beat sa kasingkasing.
Diha sa HCM, ang hypertrophy mismo nagpatunghag sa labing diyutay nga diastolic dysfunction. Kung grabe ang igo, kining diastolic dysfunction mahimong mosangpot sa diastolic failure, ug grabe nga sintomas sa dyspnea (shortness of breath) ug kakapoy. Bisan ang diferolic dysfunction nga medyo malumo mas nakapalisud sa mga pasyente nga adunay HCM nga motugot sa cardiac arrhythmias, ilabi na ang atrial fibrillation .
2) Ang HCM mahimong hinungdan sa "pag-agos sa wala nga ventricular outflow. (LVOT). " Sa LVOT, adunay usa ka partial obstruction nga nagpalisud sa wala nga ventricle aron sa pagpagawas sa dugo sa matag beat sa kasingkasing. Kini nga sulud usab mahitabo uban sa stenosis sa aortic valve , diin ang thickener nga aortic mahimong matig-a ug dili normal ang pag-abli. Apan, bisan ang aortic stenosis maoy hinungdan sa sakit sa heart valve mismo, ang LVOT uban sa HCM gipahinabo sa pagpalapot sa kaunoran sa kasingkasing nga ubos lamang sa aortic valve. Kini nga kondisyon gitawag nga "subvalvular stenosis." Sama sa aortic stenosis, ang LVOT nga hinungdan sa HCM mahimong mosangpot sa kapakyasan sa kasingkasing.
3) Ang HCM mahimong hinungdan sa mitral regurgitation. Sa regralitral nga mitral , ang balbula sa mitral dili normal nga magsira sa dihang ang mga left ventricle beats, nga makapaagos sa dugo nga moagos nga paatras ("regurgitate") ngadto sa wala nga atrium.
Ang mitral regurgitation nakita uban sa HCM dili tungod sa usa ka intrinsic nga problema sa balbula sa kasingkasing, apan hinuon, nga gihimo sa usa ka pagtuis sa paagi sa mga kontrata sa ventricle, tungod sa pagpakatap sa mga otot sa ventricular. Ang regralitation sa mitral usa pa nga pamaagi diin ang mga tawo nga adunay HCM makapalambo sa sakit sa kasingkasing.
4) Ang HCM mahimong hinungdan sa ischemia sa kaunoran sa kasingkasing. Ang Ischemia - ang kakulangan sa oxygen - kasagaran makita sa mga pasyente nga adunay sakit sa coronary artery (CAD) , diin ang usa ka pagbabag sa usa ka coronary artery nagpugong sa pag-agos sa dugo ngadto sa usa ka bahin sa muscle sa kasingkasing. Uban sa HCM, ang kaunoran sa kasingkasing mamahimong mosanay nga ang pipila ka mga bahin sa kaunoran dili makadawat sa igo nga pag-agos sa dugo, bisan kung ang mga kaugatan sa coronary mao ang normal.
Kon kini mahitabo, ang angina mahimong mahitabo (ilabi na sa pagpaningkamot), ug ang usa ka myocardial infarction (kamatayon sa kasingkasing nga kaunoran) mahimo pa gani.
5) Ang HCM mahimong hinungdan sa kalit nga kamatayon. Ang kalit nga kamatayon sa HCM kasagaran tungod sa ventricular tachycardia o ventricular fibrillation , ug kasagaran nga may kalabutan sa grabeng pagpahimulos. Kini lagmit nga ang ischemia sa kaunoran sa kasingkasing makahatag og daghan kung dili ang kadaghanan sa mga arrhythmias nga mosangpot sa kalit nga kamatayon sa mga pasyente nga adunay HCM. Tungod niini, kadaghanan sa mga pasyente nga adunay HCM kinahanglan nga mopugong sa ilang ehersisyo.
Mga simtoma
Ang mga simtomas nga nasinati sa mga tawo nga adunay HCM ang kausaban. Komon na alang sa mga pasyente nga adunay malumo nga sakit nga dili makabaton og mga sintomas. Hinoon, kung adunay bisan usa sa mga problema sa kasingkasing nga gihisgutan nga anaa pa, labing menos pipila ka mga sintomas ang lagmit. Ang labing kasagaran nga mga sintomas nga nasinati sa mga pasyente nga adunay HCM mao ang dyspnea nga adunay ehersisyo, orthopnea , paroxysmal nocturnal dyspnea , palpitations , episodes sa lightheadedness , kasakit sa dughan, kakapoy o pag-ayo sa mga ankles. Ang Syncope (pagkawala sa panimuot) sa bisan kinsa nga adunay HCM, labi na kon kini adunay kalabutan sa pag-ehersisyo, usa ka seryoso nga butang, ug mahimong nagpakita sa usa ka dako nga risgo sa kalit nga kamatayon. Ang bisan unsang episode sa syncope kinahanglan nga susihon dayon sa usa ka doktor.
Pag-diagnose
Sa kinatibuk-an, ang echocardiogram mao ang labing maayo nga pamaagi sa pag-diagnose sa HCM. Ang echocardiogram nagtugot sa saktong pagsukod sa gibag-on sa mga bong-bong sa ventricular, ug makamatikod usab sa LVOT ug mitral regurgitation.
Ang electrocardiogram (ECG) makahimo sa pagbutyag sa wala nga ventricular hypertrophy, ug kini gigamit isip tool sa screening aron sa pagpangita sa HCM sa mga batan-ong atleta.
Ang ECG ug echocardiogram kinahanglan ipahigayon sa suod nga mga paryente ni bisan kinsa nga nadayagnos nga HCM, ug ang usa ka echocardiogram kinahanglan ipahigayon sa bisan kinsa nga tawo nga ang ECG o ang pisikal nga pagsusi nagsugyot sa ventricular hypertrophy.
Pagtambal
Ang HCM dili mahimong mamaayo, apan sa kasagaran ang mga medikal nga pagdumala makontrol ang mga sintomas ug makapaayo sa mga klinikal nga resulta. Apan, ang pagdumala sa HCM mahimo nga komplikado kaayo, ug bisan kinsa nga adunay mga sintomas tungod sa HCM kinahanglan sundan sa cardiologist.
Ang mga blocker sa Beta ug mga blocker sa calcium makatabang sa pagpakunhod sa "pagkatikig" diha sa baga nga kaunoran sa kasingkasing. Ang paglikay sa dehydration importante sa mga pasyente nga adunay HCM sa pagkunhod sa mga sintomas nga may kalabutan sa LVOT. Sa pipila ka mga pasyente nga pag-opera aron sa pagkuha sa mga bahin sa nagkalapad nga kaunoran sa kasingkasing gikinahanglan aron mahupay ang LVOT.
Ang atrial fibrillation, kon kini mahitabo, kasagaran nga hinungdan sa grabe nga mga sintomas ug gikinahanglan nga madumala nga mas agresibo sa mga pasyente nga adunay HCM kaysa sa kinatibuk-ang populasyon.
Paglikay sa Kalit nga Kamatayon
Ang HCM mao ang labing komon nga hinungdan sa kalit nga kamatayon sa mga batan-on nga mga atleta Samtang ang kalit nga kamatayon kanunay usa ka makalilisang nga problema, ilabi na kon kini mahitabo sa mga batan-on. Tungod niini nga hinungdan, ang grabeng pagpaningkamot ug kompetisyon nga ehersisyo kinahanglan nga mapugngan sa mga pasyente nga adunay HCM.
Daghang pamaagi ang gisulayan alang sa pagkunhod sa peligro sa kalit nga kamatayon sa mga pasyente nga adunay HCM - lakip na ang paggamit sa beta blockers ug calcium blockers, ug mga antiarrhythmic nga tambal . Bisan pa, kining mga pamaagi wala pa napamatud-an nga epektibo kaayo. Kini karon tataw kaayo nga, sa mga pasyente nga adunay HCM nga adunay risgo sa kalit nga kamatayon nga taas, ang usa nga gipanindot nga defibrillator kinahanglan nga hugot nga gikonsidera.
Mga Tinubdan:
Massie, BM "Heart Failure" sa: Goldman L ug Ausiello D (Eds). Cecil Textbook of Medicine, WB Saunders, 2003.
Nishimura RA, Holmes DR Jr. Clinical practice. Hypertrophic obstructive cardiomyopathy. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Gersh BJ, Maron BJ, Bonow RO, ug uban pa. 2011 ACCF / AHA guideline alang sa diagnosis ug pagtambal sa hypertrophic cardiomyopathy: executive summary: usa ka report sa American College of Cardiology Foundation / American Heart Association Task Force sa Practice Guidelines. Circulation 2011; 124: 2761.