Ang hubag sa gene nga hubag hinungdan sa mga depekto sa pisikal ug mental
Ang Wolf-Hirschhorn syndrome usa ka sakit sa gene nga mahimong mosangput sa mga depekto sa pagkatawo ug mga problema sa pagpalambo. Kini moresulta sa talagsaong mga bahin sa nawong, mubo nga gidak-on, mental retardation, ug mga dili normal nga mga sistema sa organo. Kini usa ka talagsaon nga kahimtang ug gibana-bana nga mahitabo sa usa sa matag 50,000 nga mga pagpanganak.
Ang Wolf-Hirschhorn syndrome resulta gikan sa usa ka piho nga sayop sa usa ka bahin sa gene nga gitawag nga chromosome 4p.
Sa kasagaran nga mga kaso, kini dili usa ka napanunod nga genetic disorder apan usa ka mutation nga mahitabo sa spontaneously. Sa pagkatinuod, sa 87 porsyento sa mga tawo nagsamok sa Wolf-Hirschhorn syndrome, walay kasaysayan sa pamilya ang disorder.
Samtang ang Wolf-Hirschhorn syndrome mahimo nga mahitabo sa mga tawo sa bisan unsang rasa o kaliwatan, duha ka pilo nga mga babaye ang apektado ingon lalaki.
Mga sintoma sa Wolf-Hirschhorn Syndrome
Ang Wolf-Hirschhorn syndrome maoy hinungdan sa mga malformation sa kadaghanan nga mga bahin sa lawas tungod kay ang kasayuran sa genetic nga nahitabo sa panahon sa fetal development.
Usa sa mas daghang mga sintomas mao ang gihulagway nga "helmet sa Greek warrior". Kining tanan naglakip sa usa ka inila nga agtang, lapad nga mga mata, ug usa ka lapad nga natabonan nga ilong. Ang ubang mga sintomas mahimong maglakip sa:
- Hilabihang kakulangan sa panghunahuna
- Gamay nga ulo
- Hugaw nga alingagngag
- Taas kaayo nga gidak-on
- Malformation sa mga kamot, tiil, dughan, ug spine
- Ubos nga tono sa kaunuran ug pag-ayo sa kaunuran sa kaunuran
- Mga linalang sa mga palma nga gitawag og "simian creases"
- Ang pagkausab o pagkalibang sa mga kinatawo ug agianan sa ihi
- Mga pag-atake (nahitabo sa mga 50 porsiyento sa mga apektadong tawo)
- Ang grabe nga mga depekto sa kasingkasing, ilabi na ang kakulangan sa atrium nga septal (kasagaran nailhan nga "lubnganan sa kasingkasing"), depekto sa sepalal ventricular (usa ka malformation sa koneksyon tali sa ubos nga mga lawak sa kasingkasing), ug p ulmonic stenosis (usa ka pagpugong sa daloy gikan sa kasingkasing sa arterya sa pulmonary)
Pag-diagnosis sa Wolf-Hirschhorn Syndrome
Ang Wolf-Hirschhorn syndrome mahimong madayagnos pinaagi sa ultrasound samtang ang bata anaa pa sa tiyan o pinaagi sa pagpakita human sa pagpanganak. Ang talagsaon nga bahin sa nawong kasagaran mao ang una nga timaan nga ang bata adunay disorder. Ang pag-eksamin sa gene makumpirmar sa diagnosis.
Kung ang gisuspetsahan nga Wolf-Hirschhorn sa panahon sa pagmabdos, ang genetic testing mahimo usab nga gihimo ingon man usa ka mas komplikado nga test nga gitawag fluorescent in situ hybridization (isda) nga adunay 95 porsyento nga katukma sa pagkumpirma sa sakit.
Ang dugang nga mga pagsulay, sama sa X-rays nga pag-imbestigar sa mga bukog ug mga internal nga malformations, sa pantalan ultrasonography aron pagsuta sa mga kidney, ug magnetic resonance imaging (MRI) sa utok makatabang sa pag-ila sa nagkadaiyang sintomas nga mahimong atubangon sa bata.
Pagtambal sa Wolf-Hirschhorn Syndrome
Tungod kay wala'y pagtambal aron mahulipan ang depekto sa pagkatawo sa higayon nga mahitabo kini, ang pagtambal sa Wolf-Hirschhorn syndrome nagpunting sa pagsulbad sa lainlaing sintomas. Mahimong kini naglakip sa mga tambal sa pag-atiman sa mga pag-atake, physical ug occupational therapy aron sa pagpadayon sa kaunuran ug hiniusa nga paglihok, ug pag-opera aron sa pag-ayo sa mga organ nga abnormalidad.
Samtang walay paagi aron mamenosan ang mga hagit nga maatubang sa usa ka pamilya sa dihang atubangon ang Wolf-Hirschhorn syndrome, importante usab nga hinumdoman nga walay gitakda nga kurso alang sa disorder.
Ang pipila ka mga anak nga natawo nga kauban ni Wolf-Hirschhorn mahimong adunay diyutay, kung duna, ang mga dagkong problema sa organ ug mabuhi pag-ayo sa pagkahamtong. Ang kagrabe sa pagkadaot sa panghunahuna mahimo usab nga nagkalainlain. Tungod niini, ang kasagaran nga pagpaabut sa kinabuhi alang sa usa ka bata nga adunay Wolf-Hirschhorn wala mahibal-i tungod kay ang kabug-at ug mga sintomas sa disorder managlahi kaayo.
Aron labaw nga masagubang ang mga hagit sa pagpadako sa bata sa Wolf-Hirschhorn syndrome, importante ang pagtabang sa mga grupo sa adbokasiya nga makahatag sa mga propesyonal nga mga referral, impormasyon nga nakasentro sa pasyente, ug ang emosyonal nga suporta nga imong gikinahanglan. Kini naglakip sa Chromosome Disorder Outreach nga grupo sa Boca Raton, Florida ug sa 4P Support Group sa Sunbury, Ohio.
> Source:
> Battaglia, A .; Carey, J .; Habagatan, S .; ug Wright, T. (2015) "Wolf-Hirschhorn Syndrome." GeneReviews . Pagon, R .; Adan, M .; Ardinger, h. ug uban pa. (eds). Seattle, Washington: University of Washington, Seattle.