Ang pipila sa pinakagamay nga mga tawo sa kalibutan adunay mga disorder
Ang primordial nga dwarfism usa ka grupo sa mga sakit diin ang pagtubo sa usa ka tawo nalangan nagsugod sa labing una nga mga hugna sa kalamboan, o sa tagoangkan. Sa piho, ang mga bata nga adunay primordial dwarfism adunay intrauterine growth retardation (IUGR), nga mao ang kapakyasan sa bata nga motubo nga normal. Mahimo kining mailhan ingon nga sayo sa 13 ka semana nga pagmabdos ug mahimong labi ka mas grabe samtang ang bata makaabut sa tibuok nga termino.
Kini usa ka matang sa dwarfism nga maoy responsable sa pipila sa kinagamyang tawo sa kalibutan. Ang mga hamtong sa kasagaran dili motubo nga mas taas kay sa 33 ka pulgada ug sa kasagaran adunay taas nga tingog tungod sa pagkunhod sa voicebox.
Sa mga tawo nga may Majewski osteodysplastic primordial dwarfism Type II (MOPDII), nga usa sa lima ka genetic disorders nga karon gi-grupo ubos sa primordial dwardism, ang utok sa gidak-on sa utok kabahin sa 3 ka bulan nga bata nga bata. Apan, kini kasagaran wala makaapekto sa intelektwal nga kalamboan.
Ang Primordial Dwarfism sa Pagkatawo
Sa pagkahimugso, ang usa ka bata nga adunay primordial dwarfism gamay kaayo, nga kasagaran motimbang og ubos sa tulo ka kilo (1.4 kg) ug mosobra sa 16 ka pulgada ang gitas-on, nga samag gidak-on sa usa ka normal nga 30-semana nga fetus. Kasagaran, ang bata natawo nga wala'y panahon sa mga 35 ka semana nga pagmabdos. Ang bata hingpit nga naporma ug ang ulo nga gidak-on parehas sa gidak-on sa lawas, apan ang duha gamay.
Human sa pagkatawo, ang bata motubo nga hinay kaayo ug magpabilin nga layo sa ubang mga bata sa iyang edad nga grupo. Samtang nagkadako ang bata, gimarkahan ang mga pisikal nga kausaban nga makita:
- Ang ulo motubo nga mas hinay kaysa sa ubang bahin sa lawas (microcephaly).
- Ang mga bukog sa mga bukton ug mga bitiis magkagamay nga mas mubo.
- Ang mga joints mahimo nga wala'y pananglitan nga us aka dislocation o misalignment sa mga tuhod, elbows, o hips.
- Ang kinaiya sa nawong sa nawong mahimong maglakip sa usa ka prominenteng ilong ug mata ug dili normal nga gamay o nawala nga ngipon.
- Ang mga problema sama sa curvature (scoliosis) mahimong mapalambo usab.
- Ang taas, kusog nga tingog komon.
Mga matang sa Primordial Dwarfism
Dili mokubos sa lima ka mga kagubot sa genetiko nga nahimutang ubos sa payong sa primordial dwarfism, lakip ang:
- Russell-Silver syndrome
- Seckel syndrome
- Meier-Gorlin syndrome
- Ang Majewski osteodysplastic primordial dwarfism (MOPD Types I ug III)
- MOPD Type II
Tungod kay kini nga mga kahimtang talagsa ra, kini lisud mahibal-an kung unsa ka sagad kini mahitabo. Gibanabana nga pipila lang ka 100 ka mga tawo sa North America ang giila nga adunay MOPD Type II.
Ang pipila ka mga pamilya adunay labaw pa kay sa usa ka bata nga adunay MOPD Type II, nga nagsugyot nga ang disorder napanunod gikan sa mga gene sa duha ka mga ginikanan kay sa usa lamang (kondisyon nga nailhan isip autosomal resessive pattern ). Ang mga lalaki ug babaye sa tanan nga etniko nga kagikan mahimong maapektuhan.
Pag-diagnose sa Primordial Dwarfism
Sukad nga ang mga dati nga dwarfism disorder talagsa ra kaayo, kasagaran ang sayup nga pagsusi sa sakit. Partikular sa sayo nga pagkabata, ang kapakyasan nga motubo sa kasagaran gipahinungod sa dili maayo nga nutrisyon o usa ka metabolic disorder.
Ang usa ka tino nga panghiling dili kasagaran gihimo hangtud ang bata adunay pisikal nga mga kinaiya sa grabe nga dwarfism. Niini nga punto, ang mga X-ray magpakita sa pagputol sa mga bukog kauban sa pagpalapad sa mga tumoy sa taas nga mga bukog.
Sa pagkakaron walay epektibo nga paagi sa pagpadako sa gidaghanon sa pagtubo sa usa ka bata nga adunay primordial dwarfism. Dili sama sa mga bata nga dunay hypopituitary dwarfism , ang kakulang sa normal nga pagtubo wala'y kalabutan sa kakulangan sa growth hormone. Busa, ang pagtubo sa hormone therapy gamay ra ang walay epekto.
Sa pag-diagnosis, ang medikal nga pag-atiman mag-focus sa pagtambal sa mga problema samtang sila nag-uswag, sama sa mga problema sa pagpakaon sa bata, mga problema sa panglantaw, scoliosis, ug dislokasyon sa hiniusa.
> Source:
> Anna > Klingseisen ug Andrew P. Jackson. Mga mekanismo ug mga dalan sa kapakyasan sa paglambo sa primordial dwarfism. Genes & Development: Usa ka Journal of Cellular ug Molecular Biology. 2011.
> Nemours Nonprofit Pediatric Health System. Primordial Dwarfism.
>>>>>>> Fageih, E .; Ansari, S .; ug uban pa. "Ang pag-analisar sa genomic sa primordial dwarfism nagpadayag sa bag-ong sakit nga mga gene." Genom Res. 2014; 24 (2): 291-299.