Ang Waardenburg Syndrome giklasipikar pinaagi sa mga sintomas sa 4 nga mga klase
Ang Waardenburg syndrome usa ka genetic disorder nga gihulagway pinaagi sa mga lugar sa depigmentasyon ( albinismo ) sa panit ug buhok. Ang usa ka matang sa Waardenburg syndrome usab og usa ka congenital deafness (bungol sa pagkatawo). Kini nga disorder gituohan nga maoy hinungdan sa 2-3% sa tanang mga kaso sa pagkabungol sa pagkabati.
Ang Waardenburg syndrome makaapekto sa mga lalaki ug babaye ug mga tawo sa tanang etnikong kagikan.
Gibanabana nga mahitabo kini sa 1 sa 42,000 ka tawo.
Mga Sintomas ug mga Uri
Ang Waardenburg syndrome gibahin sa upat ka matang, base sa mga sintomas. Ang mga indibidwal giisip nga adunay Waardenburg syndrome type 1 kon sila adunay 2 ka mayor o usa ka mayor nga plus plus 2 minor criteria gikan sa mga lista sa ubos.
Mga mayor nga criteria:
- Natawo nga bungol o malisud sa pandungog ( pagkawala sa pagkawala sa pagkabirig sa sensor sa lawas nga congenital) (58% sa mga indibidwal)
- Mahayag nga mga mata sa sapiro nga sapphire o duha ka nagkalainlaing kolor nga mga mata
- White lock nga buhok sa agtang
- Diha dayon nga sakop sa pamilya sa Waardenburg syndrome
- Ang sulod nga bahin sa mata nawala sa kilid (dystopia canthorum)
Minor nga mga criteria:
- Patch sa kahayag o puti nga panit
- Ang mga kilay nga nagaabot sa tunga-tunga sa nawong
- Nose abnormalities
- Pag-abut sa buhok sa buhok (sa edad nga 30)
Ang Waardenburg syndrome type 2 gihubit nga adunay tanang bahin sa type 1 gawas sa dystopia canthorum. 77% sa mga indibidwal nga adunay type 2 adunay pagkawala sa pandungog.
Ang type 3 sa Waardenburg syndrome , o Klein-Waardenburg syndrome, susama sa type 1 apan naglakip sa mga kontraksyon sa kaunuran.
Ang Waardenburg syndrome type 4 , o Waardenburg-Shah syndrome, susama usab sa type 1 apan naglakip sa Hirschsprung's disease (usa ka sakit nga gastrointestinal).
Pag-diagnose
Ang mga bata nga natawo nga may Waardenburg syndrome mahimo nga adunay mga kausaban sa buhok ug panit ug pagkawala sa pandungog. Apan, kung ang mga simtomas malumo, ang Waardenburg syndrome mahimong dili madayagnos hangtud nga ang usa ka sakop sa pamilya madayagnos ug ang tanang mga sakop sa pamilya susihon.
Mahimo gamiton ang mga eksamin sa pormal nga pag-hearing aron mahibal-an ang pagkawala sa hearing.
Pagtambal
Ang nagkalainlain nga sintomas sa Waardenburg syndrome makita sa nagkalainlaing mga tawo, bisan sa sulod sa sama nga pamilya. Ang ubang mga indibidwal wala magkinahanglan og pagtambal samtang ang uban nagkinahanglan sa pag-opera o mata o uban pang abnormalidad. Walay espesyal nga pagkaon o mga pagdili sa kalihokan ang gikinahanglan, ug ang Waardenburg syndrome dili kasagaran makaapekto sa hunahuna.
Gene nga Konsultasyon
Tungod sa paagi nga ang Waardenburg syndrome napanunod (autosomal nga dominante) sa mga klase 1 ug 2, ang usa nga apektado nga tawo adunay 50% nga kahigayunan sa matag pagmabdos nga adunay apektadong bata. Tungod kay nagkalainlain ang mga simtomas, wala nay paagi sa pagtagna kon ang usa ka bata nga apektado dunay mas grabe o mas grabe nga sintomas kay sa iyang ginikanan. Ang pagpanunod sa mga matang 3 ug 4 mas komplikado, apan ang genetic counseling makatabang sa pagsusi sa risgo sa pagpasa sa Waardenburg syndrome ngadto sa usa ka bata.
> Mga Tinubdan:
> Bason, L. (2002). Waardenburg syndrome. eMedicine.
> Dourmishev AL, Dourmishev LA, Schwartz RA, ug uban pa. Waardenburg syndrome. Int J Dermatol 1999; 38: 656.
Gi-edit ni Richard N. Fogoros, MD