Unsa ang mga sangkap nga ilang gitan-aw?
Adunay pipila ka mga serum screening nga mga pagsulay (blood tests) nga anaa sa panahon sa pagmabdos nga magbanabana sa imong kahigayonan nga adunay usa ka bata nga adunay Down syndrome.
Samtang kini nga mga pagsulay managlahi kon kanus-a kini nga pagmabdos nahuman, ug ang ilang pagkasensitibo (ang kalagmitan nga hatagan sila sa husto nga tubag), silang tanan nagsukod sa mga substansiya nga gihimo sa fetus o placenta.
Ang nag-unang bentaha sa serum screening kumpara sa diagnostic testing mao nga walay risgo nga makuha ang gikuha nga gikuha sa kanila.
First Trimester Screening Test: hCG ug PAPP-A
Sa unang bahin sa trimester, ang duha ka substansiya nga gitawag ug hCG ug PAPP-A makita sa dugo sa inahan. Kini nga mga sangkap mahimong masukod (kasagaran sa taliwala sa 10 ngadto sa 14 ka semana sa pagsabak) ug gigamit sa pagpaila sa usa ka babaye nga kahigayonan nga adunay usa ka bata nga adunay Down syndrome (nga trisomy 21).
Ang HCG (Human Chorionic Gonadotropin)
Ang HCG usa ka hormone nga gihimo sa placenta. Sa pagkatinuod, sayo kaayo sa pagmabdos, kini ang substansiya nga natiktikan sa home and doctor office urine ug blood test nga pagmabdos.
Ang mga pasiuna nga ang fetus adunay Down syndrome nga adunay mas taas nga lebel sa hCG kay sa uban nga pagmabdos.
PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A)
Ang mga babaye nga adunay ubos nga blood level sa PAPP-A sa 10 ngadto sa 14 ka semana nga pagmabdos adunay dugang nga kahigayonan alang sa ilang anak nga adunay Down syndrome.
Ang ubos nga lebel sa PAPP-A mahimo usab nga nagpakita sa dugang nga risgo alang sa intrauterine nga pagpugong sa pagtubo, wala pa sa pagpanganak, preeclampsia, ug pagpanganak.
Mga Resulta sa Pagsusi sa Pagsusi sa Serum sa Unang Trimester alang sa Down Syndrome
Ang mga resulta niining pagsulay sa dugo alang sa hCG ug PAPP-A gitaho nga "screen negative" o "screen positive" ug ihatag lamang ang usa ka banabana sa imong kahigayunan nga adunay usa ka bata nga adunay trisomy 21.
Sa laing pagkasulti, kining pag-eksamin sa blood screen wala mag-diagnose sa Down syndrome.
Negatibo nga mga Resulta sa Screen
Ang "negatibo nga mga resulta sa screen" nagpasabot nga ang imong kahigayunan nga adunay usa ka bata nga adunay Down syndrome mao ang ubos. Bisan pa, hinungdanon nga hinumdoman nga ang usa ka "negatibo nga resulta" dili garantiya nga walay mga depekto sa pagkatawo. Kung adunay "negatibo nga resulta", dili ka itanyag nga follow-up diagnostic testing sa usa ka CVS o amniocentesis. (Kini nga mga pagsusi makahimo sa pag-dayagnos sa Down syndrome, dili sama sa screening sa mga blood test).
Sa laing bahin, mahatagan ka usab og laing screening blood test, nga nahimo sa ikaduha nga bahin sa trimester, nga nagatimbang sa usa ka substansiya nga gitawag AFP. Ang gidaghanon sa AFP nagpakita nga mga screen alang sa bukas nga mga depekto sa neural tube sama sa anencephaly ug spina bifida.
Positibo nga mga Resulta sa Screen
Ang "positibo nga resulta" nga resulta nagpasabot nga ang kahigayunan sa fetus nga adunay Down syndrome mas taas kay sa kasagaran. Busa, tungod niini nga resulta, ang gisundan nga diagnostic testing uban sa CVS ang ihalad.
Importante nga hinumdoman nga ang usa ka "positibo nga resulta" nga resulta wala magpasabut nga ang bata sa pagkatinuod adunay pagka-abnormal sa chromosome. Sa pagkatinuod, kadaghanan sa mga babaye nga adunay "positibo nga mga resulta" adunay normal nga himsog nga mga masuso.
Ang pagkapakyas sa Positibo sa Screen ug ang Negatibong resulta sa Screen
Aron maklaro pag-usab, ang serum screening tests wala maghatag kanimo og diagnosis apan naghatag kanimo og banabana sa imong kahigayunan nga adunay usa ka bata nga adunay Down syndrome.
Samtang ang katukma sa pagsulay magkalahi gikan sa lab ngadto sa lab, sa kinatibuk-an, ang unang-trimester nga serum screening test alang sa hcG ug PAPP-A makamatikod sa mga 80 porsyento sa mga bata nga adunay Down syndrome.
Kini nga gidaghanon sa pagtuki nagdugang kon imong gamiton kini nga pagsulay inubanan sa ultrasound screening test nga gitawag nga nuchal translucency testing, nga gihimo usab sa unang tulo ka bulan.
Samtang ang first-trimester serum screening nakamatikod sa mga 80 porsyento sa pagmabdos uban sa Down syndrome, kini "makalimtan" sa 20 porsyento (mga 1 sa 5) nga pagmabdos uban niini nga mga kondisyon.
Dugang pa mahitungod sa Nuchal Translucency Ultrasound Screening
Ang screening sa Nuchal translucency usa ka espesyal nga ultrasound nga nahimo sa una nga trimester nga nagsukod sa kantidad sa fluid sa likod sa liog sa bata (nuchal translucency).
Kini usa ka pinasahi ug lisud nga pagsukod aron maangkon, ug ang ultrasound mahimo lamang nga buhaton sa usa ka tawo nga tinuud nga gibansay ug gipamatud-an sa pagkuha niini nga pagsukod.
Sa kinatibuk-an, ang usa ka sukod ubos sa 3 mm giisip nga normal o "negatibo sa screen" ug usa ka nuchal translucency nga sukod nga kapin sa 3 mm giisip nga abnormal o screen nga positibo.
Kasagaran, ang pagsusi sa nuchal translucency ug ang imong mga sukdanan sa pag-screen sa serum sa una nga-trimester gihiusa sa paggamit sa usa ka espesyal nga algorithm o formula, ug gihatagan ka usa ka set sa resulta sa screening.
Kon positibo ang screening sa imong nuchal, imong ipunting ang usa ka genetic counselor aron hisgutan ang imong resulta sa screening, unsay buot ipasabut niini, ug ang imong mga opsyon sa pagsusi sa diagnosis sama sa CVS ug amniocentesis.
Laing Pagsulay sa Pagsusi sa Unang Tunga-tunga: Pagsulay sa Dugo nga Dili Sobra sa DNA
Importante nga hinumdoman nga dunay laing first-trimester screening test alang sa Down syndrome nga nakamatikod sa cell-free DNA sa dugo sa inahan. Kini nga pagsulay mahimo nga sayo pa sa 10 ka semana sa pagmabdos ug makita ang 99 porsyento sa mga pagmabdos nga apektado sa Down syndrome.
Ang disbentaha sa pagsulay anaa sa mga usa ngadto sa lima ka porsyento o labaw pa sa mga sample sa dugo, walay resulta nga maangkon, bisan human nga gisubli ang pagsulay. Dugang pa, mahal ang pagsulay. Ingon niana, ang mga babaye nga adunay dakong risgo nga adunay usa ka bata nga adunay Down syndrome sa kasagaran moagi niini nga pagsulay (pananglitan, mga babaye nga nag-edad og 35 anyos o mas magulang sa panahon sa pagpanganak).
Dugang pa, ang mga babaye nga adunay "screen positive" nga pagsulay alang sa hCG ug PAPP-A makapili nga mopailalom sa usa ka cell-free DNA test imbis nga magpadayon sa usa ka diagnostic test. Kung ang positibo nga test sa cell sa cell positibo usab, nan mahimo ang usa ka CVS o amniocentesis aron mahimo ang usa ka diagnosis.
Sa pihak nga bahin, kon ang negatibo nga test DNA sa selula negatibo, ang orihinal nga pagsulay sang dugo (ang hCG kag ang PAPP-A) sa masami ginakabig nga sayop nga positibo.
Usa ka Pulong Gikan
Sumala sa imong makita, adunay daghang mga first-trimester nga nagkalain-laing screening options alang sa Down syndrome lakip ang blood test sa hCG ug PAPP-A, ultrasound, o kombinasyon sa duha. Dugang pa, alang sa mga babaye nga adunay peligroso, adunay walay cell-free DNA test usab.
Pagpili kung diin (kung dunay) screening nga pamaagi, ingon man ang tayming (ang pipila ka mga babaye mopili nga maghulat hangtud sa ikaduha nga trimester), angayan alang kanimo usa ka personal nga desisyon ug nagkinahanglan og suod nga pagpakigsulti sa imong doktor ug usahay usa ka genetic counselor.
> Mga Tinubdan:
> American College of Obstetrics and Gynecologists. (2014). Pagsusi sa mga pagsulay alang sa mga depekto sa pagkatawo.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Down Syndrome: Overview sa Prenatal Screening. Wilkins-Huag L, ed. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> National Down Syndrome Society. (2012). Pagsabut sa Diagnosis sa Down Syndrome.