Ang mga bata nagkinahanglan og iron sa ilang pagkaon, mao nga ang kadaghanan sa mga ginikanan naningkamot sa pagsiguro nga ang ilang mga anak mokaon sa daghang mga pagkaon nga puno sa puthaw matag adlaw. Kon walay puthaw, sila mahimong nameligro sa kakulangan sa iron anemia .
Unsa man ang mahitabo kung dunay daghan kaayong puthaw?
Maayo na lang, dili kana problema sa kadaghanan sa mga bata, tungod kay ang ilang lawas nag-regulate kon unsa ka daghan ang iron nga ilang gisuhip ug gitipigan. Apan kon sila adunay hemochromatosis, usa ka sakit nga genetiko nga mahimong mapanunod gikan sa mga ginikanan sa bata, ang usa ka bata mahimong masuhop sa daghan kaayong puthaw, nga magdala sa sobrang puthaw nga gitipigan sa atay, kasingkasing, pancreas, ug ubang mga organo sa bata.
Mga sintoma sa Hemochromatosis
Ang mga ilhanan, sintomas, ug mga problema nga may kalabutan sa hemochromatosis mahimong maglakip sa katapusan:
- joint joint (arthralgia) ug arthritis
- kakapoy
- mikunhod ang kusog
- pagkawala sa timbang
- sakit sa tiyan
- pagkawala sa buhok
- mga sakit sa kasingkasing, lakip na ang cardiomyopathy nga adunay sakit sa kasingkasing ug mga arrhythmias
- sakit sa atay, uban sa gipadak-ang atay (hepatomegaly), cirrhosis, ug pagkapakyas sa atay
- abohon o bronse nga pagkawala sa panit sa panit
- hypothyroidism
- diabetes
- impotence
- amenorrhea (pagkawala sa panahon)
Kadaghanan sa mga bata nga adunay hemochromatosis walay bisan unsa nga mga sintomas, bisan pa, ingon nga ang mga simtomas dili mahimo nga molambo hangtud sa ulahing bahin sa kinabuhi, samtang ang sobrang puthaw makapalig-on diha sa ilang lawas.
Pag-diagnose sa Hemochromatosis
Tungod kay ang mga bata nga adunay hemochromatosis sa kasagaran wala pa'y mga sintomas, mahimong lisud ang pag-diagnose. Usa ka kasagaran nga sitwasyon mao nga ang usa ka mas magulang nga suod nga paryente nadayagnos nga adunay hemochromatosis ug unya tungod kay kini usa ka genetic nga sakit, ang ubang mga sakop sa pamilya moagi sa pagsulay.
Busa usa ka bata mahimong sulayan sa iyang doktor sa bata bisan sa wala pa siya adunay mga sintomas, tungod lamang sa kasaysayan sa iyang pamilya.
Ang pagsulay alang sa hemochromatosis mahimong maglakip sa mga pagsulay sa dugo aron pagsukod sa gidaghanon nga puthaw sa lawas sa usa ka bata, lakip ang pagpangita sa:
- taas nga transferrin saturation
- taas nga ferritin
- taas nga serum nga puthaw
- mikunhod ang kinatibuk-ang iron binding nga kapasidad (TIBC)
Gitawag kini nga iron panel sa kadaghanan sa mga laboratoryo.
Genetic Testing alang sa Hemochromatosis
Posible usab ang pagbuhat sa genetic testing aron sa pagpangita sa depektoso nga gene (ang HFE gene) nga maoy hinungdan sa hereditary hemochromatosis, lakip ang mga mutation sa C282Y, H63D, ug S65C. Ang mga bata nga adunay duha ka kopya sa mga mutated HFE nga gene adunay hemochromatosis (kini ang labing nameligro sa mga sintomas kon sila adunay duha ka kopya sa samang mutated gene), samtang kung sila adunay usa lamang sa mga mutated genes, unya sila mahimong usa ka carrier ug dili mapalambo ang bisan unsang sintomas sa hemochromatosis.
Ang papel sa genetic testing sa mga bata usa ka gamay nga kontrobersyal bisan. Hinumdomi nga ang American Academy of Pediatrics nag-ingon nga "ang pagkunhod sa morbidity o mortality isip resulta sa genetic testing wala mapakita alang sa daghang mga kondisyon diin ang predispositional testing anaa," ug nga "ang kahibalo sa dugang nga risgo nga status mahimo nga ma-trigger supak nga psychological nga mga tubag ug, kalagmitan, diskriminasyon sa mga insurers, employers, o uban pa. "
Sa kinatibuk-an, alang sa daghang mga kondisyon, lakip na ang hemochromatosis, sila nagsugyot sa pagbutang sa genetic testing hangtod nga ang bata usa ka hamtong o makahimo sa usa ka may katakos, gipahibalo nga desisyon.
Ang isa pa ka maayo nga rason sa pagsikway sang genetic test amo nga mga 50% lang sang mga tawo nga positibo sa hemochromatosis ang nagapadayon nga may mga sintomas.
Sa pihak nga bahin, ang mga eksperto sa National Human Genome Research Institute nagsiling nga "bangud ang sayo nga pagdayagnos nagakahulugan sang sayo nga pagtambal kag epektibo nga pagdumala sang balatian, may mga benepisyo sa pag-ila sa mga kabataan nga may katalagman." Gipadayon usab nila nga ang "genetic testing giisip nga mapuslanon alang sa mga magtiayon nga nagplano nga adunay pamilya."
Sa kinatibuk-an, ang mga bata kasagaran kinahanglan lamang nga konsiderahon alang sa pagsulay alang sa hemochromatosis kon:
- ang duha mga ginikanan adunay hemochromatosis (ang bata usab adunay hemochromatosis usab)
- Ang usa ka ginikanan adunay hemochromatosis ug ang usa mao ang usa ka carrier alang sa hemochromatosis (50% nga kahigayonan ang bata adunay hemochromatosis)
- ang duha mga ginikanan mao ang mga carrier alang sa hemochromatosis (25% nga kahigayonan ang bata adunay hemochromatosis)
Sa diha nga ang usa ka ginikanan dili magamit alang sa genetic testing, mahimo nimo ang pagbanabana sa risgo sa usa ka tawo nga adunay mga gene alang sa hemochromatosis depende kung asa nga sakop sa pamilya adunay hemochromatosis:
- kon ang imong tiya o uyoan adunay hemochromatosis, nan ang imong kahigayunan nga adunay duha sa mga gene alang sa hemochromatosis mao ang mahitungod sa 1%
- kung ang usa sa imong mga ginikanan adunay hemochromatosis, nan ang imong kahigayunan sa pagbaton sa mga gene alang sa hemochromatosis mao ang mga 5%
- kon ang imong igsoong lalaki o babaye adunay hemochromatosis, nan ang imong kahigayunan sa pagbaton sa mga gene alang sa hemochromatosis mao ang mga 25%
Ug hinumdomi nga daghang mga eksperto ang nagrekomendar nga ang genetic testing gitagana alang sa hamtong nga mga sakop sa pamilya sa mga tawo nga adunay hemochromatosis, sa baylo nga maghimo sa genetic testing sa mga bata sa pamilya.
Usab, kon ang usa ka ginikanan adunay hemochromatosis ug dayon ang laing ginikanan adunay genetic testing ug gipakita nga negatibo sa mga gene sa hemochromatosis, nan ang bata dili kinahanglan nga masulayan, tungod kay siya usa lamang ka carrier. Kung usa ka ginikanan usa ka carrier ug ang laing ginikanan negatibo, dayon sa usa ka punto ang bata tingali adunay pagsulay aron tan-awon kon siya ba usa ka carrier.
Mga Pagtratar alang sa Hemochromatosis
Ang nag-unang pagtambal alang sa hemochromatosis mao ang therapeutic phlebotomy, diin ang pasyente adunay pipila sa ilang dugo (mga 500 ml) nga gikuha matag semana. Tungod kay ang daghang puthaw sa ilang lawas mao ang ilang dugo, kini usa ka maayo nga paagi sa pagkuha sa dugang nga puthaw gikan sa ilang lawas, nga nagpadayon sa pagdugang sa dugo.
Ang uban nga mga pag-atiman mahimong maglakip sa chelation therapy nga adunay deferoxamine ug limitado ang pagkaon nga high-iron, mga bitamina nga iron, bitamina C (nga makapadugang sa pagsuyup sa iron), alkohol, ug hilaw nga kinhason (tungod sa risgo sa mga impeksiyon gikan sa bakterya sa hilaw nga kinhason) .
Unsa ang Mahibal-an mahitungod sa Panulon nga Hemochromatosis
Ang ubang mga butang nga mahibal-an bahin sa hereditary hemochromatosis naglakip nga:
- Ang hereditary hemochromatosis usa ka autosomal recessive genetic disorder ug labing komon sa mga tawo nga adunay mga kagikan sa amihanang Europe.
- Ang usa gikan sa matag 8 ngadto sa 12 ka mga tawo usa ka carrier alang sa hemochromatosis, apan tungod kay ang duha mga ginikanan kinahanglan nga mga tigdala, ug dayon ang matag usa kinahanglan nga mopasa sa gene alang sa hemochromatosis ngadto sa ilang anak, ang risgo sa pagpalambo sa hemochromatosis ubos alang sa kadaghanan sa mga bata.
- Kung ang usa ka bata anaa sa peligro sa hemochromatosis ug ikaw modesisyon sa pagbalibad sa genetic testing, nan mahimo nimo nga konsiderahon ang regular nga blood testing (matag duha ngadto sa lima ka tuig), lakip ang serum iron, TIBC, transferrin saturation, ug ferritin level, aron masiguro nga siya isn Nag-uswag ang mga timailhan sa overload sa iron.
- Ang ubang mga matang sa hemochromatosis naglakip sa juvenile hemochromatosis ug neonatal hemochromatosis.
- Ang usa ka biopsy sa atay aron sa pagsukod sa gidaghanon nga iron sa atay kinahanglan nga buhaton kung ang usa ka bata adunay o gidudahan nga adunay hemochromatosis.
Ang usa ka hematologist ug / o gastroenterologist makatabang kon ikaw naghunahuna nga ang imong anak anaa sa peligro sa hemochromatosis.
Mga Tinubdan:
Heeney MM. Ang iron homeostasis ug napanunod nga iron overload disorders: Usa ka overview. Hematol Oncol Clin North Am 01-DEC-2004; 18 (6): 1379-403
Hoffman: Hematology: Sukaranan nga mga Prinsipyo ug Practice, ika-upat nga ed.
National Human Genome Research Institute. Pagkat-on mahitungod sa Napanunod nga Hemochromatosis. Gi-access Mayo 2016.
Nelson et al, American Academy of Pediatrics Committee on Bioethics: ethical nga mga isyu sa genetic testing sa pediatrics. Pediatrics (2001) 107: pp 1451-1455.