Kining napanunod nga disorder nagpugong sa pagsuyup sa mga electrolytes
Ang Gitelman syndrome usa ka napanunod nga kidney disorder nga gihulagway sa ubos nga lebel sa potassium ug magnesium sa dugo ug mikunhod ang excretion sa calcium sa ihi. Ang Gitelman syndrome gipahinabo sa usa ka genetic mutation nga naka-apekto sa usa ka matang sa protina nga gikinahanglan sa pagdala niini ug uban pang mga electrolytes pinaagi sa mga membrana sa kidney.
Gibanabana nga ang Gitelman syndrome mahitabo sa usa sa matag 40,000 ka mga tawo, nga nakaapekto sa mga lalaki ug babaye sa tanang etnikong kagikan.
Walay tambal alang sa Gitelman syndrome.
Mga hinungdan
Mokabat sa 80 porsyento sa tanan nga mga kaso ang nalangkit sa usa ka piho nga mutation sa genetic nga nailhan nga SLC12AC. Kining anomaliya direktang makaapektar sa usa ka butang nga gitawag nga sodium-chloride cotransporter (NCCT), kansang function mao ang pag-reabsorb sa sodium ug chloride gikan sa mga likido diha sa kidney. Samtang ang mutation sa SLC12AC mao ang nag-una nga hinungdan sa Gitelman syndrome, adunay mokabat usab sa 180 nga mga mutasyon usab.
Ang ikaduhang epekto sa mutation sa SLC12AC mao ang pagtaas sa calcium reabsorption sa kidney. Samtang kini nga epekto usab nalambigit sa malabsorption sa magnesium ug potassium, ang mga siyentipiko dili pa sigurado kung unsa o kung nganong kini mahitabo.
Mga simtoma
Ang mga tawo nga adunay Gitelman syndrome usahay dili makasinati og mga sintomas. Kon sila molambo, sila kanunay nga makita human sa edad nga sayis.
Ang nagkalainlain nga sintomas direktang may kalabutan sa ubos nga potassium (hypokalemia), ubos nga magnesium (hypomagnesemia), ubos nga chloride (hypochloremia), ug taas nga kalsiyum (hypercalcemia), nga may kalabutan sa ubos nga pH.
Ang kasagaran nga mga timailhan sa Gitelman naglakip sa:
- Kinatibuk-ang kahuyang
- Kakapoy
- Pagpugong sa kaunuran
- Ang sobra nga pag-ihi o pag-ihi sa gabii
- Mga panginahanglan sa asin
Dili kaayo kasagaran, ang mga tawo mahimong masinati ang sakit sa tiyan, pagsuka, pagkalibang, pagkalot, o hilanat. Ang mga pag-atake ug ang nawong sa panit (ang pagkawala sa pagbati sa nawong) nahibal-an usab nga mahitabo.
Ang uban nga mga hamtong nga adunay Gitelman syndrome mahimo usab nga magtukod og chondrocalcinosis , usa ka pseudo-arthritis tungod sa pagtukod sa mga crystals sa calcium sa connective tissues.
Pag-diagnose
Nasayran nga ang Gitelman syndrome nasayran base sa pisikal nga pagsusi, pagsusi sa mga simtomas, ug ang mga resulta sa pag-analisar sa dugo ug ihi. Ang mga resulta sa Lab kasagaran nga gipakita:
- Ang ubos nga lebel sa potassium sa dugo
- Ubos nga lebel sa magnesium sa dugo
- Ang ubos nga lebel sa calcium sa ihi
Ang Gitelman syndrome kasagarang gipadayag atol sa usa ka regular nga pag-eksamin sa dugo sa dihang ang abnormal nga mga lebel sa potassium namatikdan. Kon mahitabo kini, ang mga doktor naghimo dugang nga mga pagsulay aron pagtino kung kini ang Gitelman syndrome, usa ka sakit nga naila nga Bartter syndrome , o uban nga posibleng mga sakit.
Pagtambal
Ang pagtambal sa Gitelman syndrome naka-focus sa pagdumala sa sintomas. Ang potassium ug magnesium supplementation mao ang mainstay sa pagtambal, nga kasagaran gimando sa daku nga dosis (tungod kay kini kanunay gihubas sa ihi). Panahon sa grabe nga mga yugto sa pagbagting sa kaunoran, ang magnesium mahimo nga ipadala sa intravena.
Ang mga tawo nga nadayagnos nga adunay Gitelman syndrome, mahinungdanon man o dili, gitambagan sa mga pamaagi aron mapabilin ang himsog nga potassium, magnesium, sodium, ug chloride. Kini naglakip sa mga pagbag-o sa pagkaon ug ang angay nga paggamit sa potassium-sparing diuretics sa pagpagawas sa tubig pinaagi sa pag-ihi apan pagpabilin sa potassium.
> Source:
> Knoer, N. ug Levtchenko, E. "Gitelman syndrome." Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008: 3:22.