Kasagaran nga Nag-apektar sa mga Masuso
Sa Blackfan Diamond (o Diamond Blackfan) anemia, ang utok sa bukog sa lawas gamay o walay pula nga mga selula sa dugo. Ang anemia sa Blackfan Diamond nakaapekto sa mga 600 ngadto sa 700 ka mga tawo sa tibuok kalibutan. Ang hinungdan niini wala mahibal-i, bisan ang usa ka gene nga sayup sa usa ka gene nga gitawag RPS19 sa chromosome 19 adunay kalabutan sa mga 25% sa mga kaso. Sa mga 10% ngadto sa 20% sa mga kaso, adunay kasaysayan sa pamilya ang disorder.
Mga simtoma
Ang Blackfan Diamond anemia anaa sa pagkatawo apan mahimo nga lisud mailhan. Sa mga un-tersiya sa mga bata nga natawo nga may sakit, adunay mga pisikal nga depekto sama sa mga deformidad sa kamot o mga depekto sa kasingkasing, apan ang usa ka tin-aw nga hugpong sa mga timailhan wala mailhi. Ang mga simtomas mahimo usab nga nagkalainlain, gikan sa labing malumo ngadto sa grabe ug hulga sa kinabuhi.
Ang mga pulang selula sa dugo nagdala og oksiheno sa tibuok lawas, busa ang usa ka bata nga may Blackfan Diamond mahimo nga adunay mga sintomas nga may kalabutan sa dili igo nga oxygen sa dugo (anemia):
- pallor (paleness)
- dili-regular nga pinitik sa kasingkasing, tungod sa kasingkasing nga naningkamot nga magpabilin ang oksiheno sa tibuok lawas
- kakapoy, pagkasuko, ug pagkaluya .
Pag-diagnose
Ang anemia sa Blackfan Diamond kasagaran madayagnos sa sulod sa unang duha ka tuig sa kinabuhi, usahay bisan pa sa pagkatawo, base sa mga sintomas. Pananglitan, ang usa ka bata mahimong gidudahan nga adunay anemia kung siya kanunay nga luspad ug dili makaginhawa kon mag-inom og botelya o nursing.
Ang mga ginikanan kasagaran nagduda nga adunay "usa ka sayup" sa ilang anak. Ang pag-diagnosis sa anemia sa Blackfan Diamond, ilabi na, dili mailhan dayon, tungod kay ang disorder talagsa ra kaayo ug pipila ka mga doktor ang nasinati niini.
Ang kompleto nga numero sa selula sa dugo (CBC) alang sa bata magpakita sa usa ka ubos kaayo nga gidaghanon sa pula nga mga selula sa dugo ingon man usab sa ubos nga hemoglobin.
Ang laing pagsulay sa dugo magpakita sa taas nga adenosine deaminase activity (ADA). Ang usa ka sample sa utok sa bukog (biopsy) magpakita nga pipila ka mga bag-ong red blood cells ang gimugna.
Pagtambal
Ang unang linya sa pagtambal alang sa anemia sa Blackfan Diamond mao ang paghatag sa tambal sa steroid sa bata, kasagaran prednisone. Mga 70% sa mga bata nga adunay anemia sa Blackfan Diamond ang moresponde niini nga pagtambal, diin ang tambal makapukaw sa pagprodyus og daghan nga mga pulang selula sa dugo. Apan, kini nagpasabot nga ang bata kinahanglan nga magdala og steroid nga tambal sa tibuok niyang kinabuhi, nga adunay seryoso nga epekto sama sa diabetes , glaucoma , weakening sa bukog ( osteopenia ), ug taas nga presyon sa dugo . Usab, ang tambal sa kalit mohunong sa pagtrabaho alang sa tawo bisan unsang orasa.
Kung ang usa ka tawo dili motubag sa tambal sa steroid o kinahanglan nga taas nga dosis aron mapabilin ang iyang blood cell count, ang pagtambal mahimong abono sa dugo. Ang regular nga mga pag-abonog dugo magahatag sa pula nga mga selula sa dugo apan magdala usab sa daghan kaayong iron sa lawas . Kasagaran, gigamit sa lawas ang puthaw sa paghimo sa mga bag-ong pula nga mga selula sa dugo, apan tungod kay ang tawo nga adunay anemia sa Blackfan Diamond wala maghimo sa daghang selula, ang puthaw mitubo. Ang tawo unya kinahanglan nga mokuha sa tambal nga mokuha sa sobra nga puthaw gikan sa lawas.
Ang bugtong tambal nga mahimo alang sa Blackfan Diamond anemia mao ang bone marrow transplantation , nga mopuli sa depekto sa bone marrow sa tawo nga maayo ang utok sa utok. Bisan pa, ang transplantasyon usa ka lisud nga pamaagi sa pag-agi ug dili kini kanunay nga trabaho. Kasagaran kini nga gitagana alang sa mga tawo nga ang mga tambal sa steroid ug pag-abonog dugo wala makatabang.
> Mga Tinubdan:
> Guinan, EC. "Diagnosis ug Pagdumala sa Aplastic Anemia." Ang ASH Education Book , 2011, 76-81.
> National Organization for Rare Disorders. "Blackfan Diamond Anemia." Index of Rare Diseases, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia Support Group. "Unsa ang Diamond Blackfan Anemia?" 2008.