Grabe nga Congenital Neutropenia

Ang grabe nga neurropenia sa pagkatawo naghulagway niini nga kahimtang sa hingpit. Kini usa ka congenital (nagpasabut nga natawo ka uban niini) kondisyon nga adunay grabe nga neutropenia (gipasabut nga neutrophil count <500 cells matag microliter, kasagaran <200). Usa ka piho nga porma gitawag og Kostmann Syndrome. Kini usa ka talagsaon nga kahimtang nga naka-apekto sa 2 -3 nga mga tawo alang sa matag usa ka milyon nga mga tawo.

Unsa ang mga Sintomas?

Ang mga simtomas kasagaran magsugod dayon human sa pagkatawo.

Ang mga neutrophil usa ka matang sa puti nga selula sa dugo nga nakig-away sa mga impeksyon sa bakterya. Ang gidaghanon sa ubos kaayo nga neutrophil nagdugang sa imong risgo sa mga impeksiyon sa bakterya. Ang hilanat usa usab ka sintomas, apan kini tungod sa impeksyon dili ang neutropenia. Ang mga depekto sa pagkatawo sa kasagaran dili makita.

Giunsa Kini Dagnirado?

Mahimo nga sa panahon sa usa niini nga mga impeksyon, ang imong doktor makabaton sa usa ka kompleto nga pag-ihap sa dugo (CBC) . Ang grabe nga neutropenia (<500 cells / microliter) mao lamang ang apektado nga selula sa dugo. Ang mga pulang selula sa dugo ug mga platelet kinahanglan normal. Kasagaran ang mga monocytes (laing klase sa puti nga selula sa dugo nga gipataas). Kon labaw sa usa ka matang sa selula sa dugo ang naapektuhan, ang ubang mga diagnose (sama sa Shwachman Diamond Syndrome) kinahanglan isipon.

Sa higayon nga mahibal-an ang grabe nga neutropenia, ang imong doktor mahimo nga maghisgot sa pagtudlo kanimo ngadto sa usa ka hematologist, usa ka doktor nga nagbaton sa mga sakit sa dugo.

Sa sinugdanan mahimo nga adunay usa ka CBC nga drowing 2 - 3 nga mga panahon matag semana aron paghikaw sa cyclic nga neutropenia (usa ka mas grabe nga kondisyon) ingon nga hinungdan.

Ang sunod nga lakang mao ang biopsy sa utok sa bukog. Kini nga pagsulay naglakip sa pagkuha sa usa ka gamay nga piraso sa bukog gikan sa imong bat-ang aron sa pagsusi sa utok sa bukog, ang lugar diin ang puting mga selula sa dugo gihimo.

Sa grabe nga neutropenia nga congenital, ang mga selula gihimo kasagaran sa sinugdanan apan sa usa ka punto nga sila mamatay sa wala pa buhian ngadto sa sirkulasyon.

Kung ang utok sa bukog nahiuyon sa grabe nga neutropenia sa pagkatawo, ang imong doktor lagmit magpadala sa genetic test aron matino ang partikular nga mutation nga imong nabatonan. Importante kini ingon nga kini motino kung unsaon o unsaon nimo pagpasa niini nga kahimtang ngadto sa imong mga anak.

Unsa ang mga Pagtratar?

Aduna bay mga Termino nga Mga Kabalaka?

Uban sa mas maayo nga pagtratar, ang gidahom nga kinabuhi alang sa mga tawo nga adunay grabe nga neutropenia sa pagkatawo miuswag pag-ayo. Tungod sa nag-uswag nga edad, nagdako ka sa risgo sa myelodysplastic syndrome (MDS) ug leukemia (kasagaran sa acute myeloid leukemia) kumpara sa kinatibuk-ang populasyon. Kini nga risgo gituohan nga ikaduha sa pagtambal sa G-CSF apan kini usa ka komplikasyon sa kondisyon.

Ang pagtambal sa G-CSF mahimong moresulta sa splenomegaly (pagpadako sa spleen). Usahay kining pagtaas sa gidak-on sa spleen maoy hinungdan sa ubos nga platelet count (thrombocytopenia). Kon ang thrombocytopenia grabe, mahimo nimo gikinahanglan ang splenectomy.