Ang mga tawo nga adunay Cat Eye Syndrome adunay usa ka Talagsaon nga Panglantaw
Ang Cat eye syndrome (CES, nga nailhan usab nga Schmid-Fraccaro syndrome), usa ka kondisyon tungod sa chromosomal nga pagka-abnormal ug ginganlan kini human sa porma nga mata nga porma nga gipahinabo niini. Ang CES mao ang resulta sa genetic defect sa chromosome 22, nga maoy hinungdan sa usa ka sobrang chromosome fragment.
Incidence of Cat Eye Syndrome
Ang Cat eye syndrome makaapekto sa mga lalaki ug babaye ug gibana-bana nga mahitabo sa 1 sa 50,000 ngadto sa 1 sa 150,000 nga mga indibidwal.
Kon ikaw adunay CES, ikaw lagmit usa lamang sa imong pamilya nga adunay kondisyon tungod kay kini usa ka chromosomal nga pagka-abnormal nga sukwahi sa usa ka gene.
Mga simtoma sa Cat Eye Syndrome
Kung ikaw o ang imong anak adunay CES, mahimo nimong masinati ang daghang sintomas. Mga 80 porsiyento ngadto sa 99 porsyento sa mga indibidwal nga adunay cat eye syndrome adunay tulo ka mga sintomas nga komon:
- Ang gagmay nga pagtubo sa panit (tag) sa gawas nga mga dalunggan
- Mga depresyon sa panit (mga gahong) sa gawas nga mga dalunggan
- Ang pagkawala o pagpugong sa anus (anal atresia)
Ang uban pa, mas komon, mga sintomas sa Schmid-Fraccaro syndrome naglakip sa:
- Ang pagkawala sa tisyu gikan sa kolor nga bahin sa usa o duha nga mga mata (iris coloboma)
- Mga depekto sa kasingkasing sa pagkatawo
- Rib abnormalities
- Pag-agi sa mga panit sa ibabaw ug sa ubos nga mga tabontabon
- Mga depekto sa urinary tract o kidney
- Mubo nga gidak-on
- Hugaw nga alingagngag
- Malapad nga mga mata
- Kakulangan sa intelektwal
Adunay mga dili kaayo komon nga mga depekto sa pagkatawo, nga nahibal-an ingon nga bahin sa kondisyon, usab.
Mga hinungdan sa Cat Eye Syndrome
Sumala sa National Organization for Rare Disorders (NORD), ang eksaktong hinungdan sa cat eye syndrome wala kaayo masabti. Sa pipila ka mga kaso, ang abnormalidad sa chromosome mora'g mitungha tungod sa kasaypanan sa pagbahin sa mga selulang pangpanganak sa ginikanan. Niini nga mga kahimtang, ang imong ginikanan adunay normal chromosome.
Sa ubang mga kaso, mora'g kini resulta gikan sa usa ka balanse nga pagbalhin sa usa sa imong mga ginikanan.
Ang mga translocation mahitabo sa diha nga ang mga bahin sa pipila ka mga chromosomes nahanaw ug giusab, nga miresulta sa pagbag-o sa genetic nga materyal ug usa ka giusab nga set sa chromosomes. Kon ang pag-usab sa chromosomal balanse-nga nagpasabot nga kini naglangkob sa usa ka nabag-o apan balanse nga mga gene-kasagaran dili kini makadaot sa carrier. Hinoon, kon ikaw adunay CES, ang pag-usab sa chromosome mahimong makapataas sa imong risgo nga mapasa ang imong abnormal nga chromosomal development sa imong mga anak.
Sa pipila ka mga kaso, ang usa ka ginikanan sa usa ka apektado nga bata mahimong adunay chromosome sa marker sa pipila ka mga selula sa lawas ug, sa pipila ka mga higayon, makita ang pipila ka, mahimo nga malumo, mga bahin sa disorder. Gipakita sa ebidensya nga kining abnormalidad sa chromosome mahimong ipasa ngadto sa pipila ka mga kaliwatan sa pipila ka mga pamilya; Apan, sumala sa gihisgutan sa ibabaw, ang ekspresyon sa mga gihisgutan nga mga bahin mahimo nga magkaiba. Tungod niini, ang mga adunay daghan o grabe nga mga bahin mahimong mailhan.
Ang Chromosomal analysis ug genetic counseling mahimong irekomendar alang sa mga ginikanan sa usa ka apektadong bata nga makatabang sa pagkumpirma o dili pagpaagi sa presensya sa pipila ka mga dili normal nga may kalabutan sa chromosome 22 ug sa pagtimbang-timbang sa risgo sa pagbalik.
Pag-diagnose ug Pagtratar sa Cat Eye Syndrome
Kung ikaw adunay cat eye syndrome, kana nagpasabut nga ikaw natawo uban niini. Kasagaran, ang imong doktor mo-diagnose nimo o sa imong anak base sa mga sintomas nga anaa kanimo. Ang pag-eksamin sa gene, sama sa karyotype, makumpirmar sa presensiya sa espesipikong genetic defect sa chromosome 22-tripling o quadrupling sa mga bahin sa chromosome-nga nalangkit sa CES.
Giunsa pagtratar ang CES gibase sa mga sintomas nga imong nabatonan o sa imong anak. Ang ubang mga bata kinahanglan nga operahan aron ayohon ang mga depekto sa pagkatawo sa ilang anus o kasingkasing. Kadaghanan sa mga tawo nga adunay mata mata syndrome adunay aberids nga paglaum sa kinabuhi gawas kung sila adunay mga pisikal nga problema sa kinabuhi sama sa grabeng depekto sa kasingkasing.
> Mga Tinubdan:
> Genetic ug Rare Diseases Information Centre. Cat Eye Syndrome. National Center for Advancing Translational Sciences. US Department of Health ug Human Services. National Institutes of Health. Gi-update Abril 13, 2015.
> National Organization for Rare Disorders (NORD). Cat Eye Syndrome. Gipatik sa 2017.