Ang mga depekto sa pagkatawo sa VACTERL nahitabo
Ang acronym nga VACTERL nagtumong sa usa ka grupo sa mga depekto sa pagkatawo nga mahitabo; kining mga abnormalidad adunay kalabutan ug mahitabo pinaagi sa sulagma, nga nakaapekto sa daghang nagkalainlain nga bahin sa lawas. Ang asosasyon sa VACTERL mahimong hinungdan sa daghang sintomas, mao nga wala mahibal-i kon pila ka mga bata ang naapektuhan niini. Ang kahimtang mahimong mahitabo sa pipila ka mga depekto sa chromosome sama sa Trisomy 18 (Edwards syndrome), o sa mga anak sa mga inahan nga adunay diabetes , apan ang eksaktong hinungdan wala mahibaloi; lagmit tungod sa kombinasyon sa mga hinungdan sa kinaiyahan ug genetiko.
Ang VACTERL Association talagsa ra kaayo, nga nag-apekto lang sa 1 sa 40,000 nga natawo.
Mga simtoma
Ang matag sulat sa VACTERL nagrepresentar sa unang sulat sa mga komon nga sintomas niini. Dili tanan nga mga bata nga naapektuhan sa asosasyon sa VACTERL adunay tanan nga mga abnormalidad.
- V nagpasabut sa vertebrae (mga bukog sa dugokan), nga dili normal
- Ang usa mao ang anal atresia o imperforate anus, nga nagpasabot sa anus nga dili bukas sa gawas sa lawas
- Ang C nagpasabot sa mga depekto sa kasingkasing (kasingkasing), kasagaran usa ka abnormal nga lungag tali sa mga bahin sa kasingkasing (depekto sa septal nga ventricular o depekto sa atrium septal)
- Ang T mao ang tracheoophageal fistula, nga nagpasabot sa abnormal nga koneksyon tali sa trachea (windpipe) ug sa esophagus (ang tube sa pagkaon ngadto sa tiyan)
- Ang E nagtumong sa esophageal atresia, nga nagpasabot nga ang esophagus wala magkonektar sa tiyan
- R nagpasabot sa mga depekto sa kidney ( kidney )
- Ang L mao ang mga depekto sa bukton (bukton) sama sa wala o nawala nga kumagko, dugang nga mga tudlo (polydactyly), sinalom nga mga tudlo (syndactyly), o nawala nga bukog sa mga bukton o mga tiil
Ang pipila ka mga bata nga natawo nga kauban sa VACTERL adunay usa lamang nga umbilical artery (inay sa normal nga duha). Daghang mga masuso ang natawo nga gamay ug adunay kalisud nga nagtubo ug nakabaton og timbang.
Pag-diagnose
Ang pag-ila sa asosasyon sa VACTERL gibase sa mga depekto sa pagkatawo sa bata. Walay usa nga partikular nga pagsulay ang gikinahanglan aron kumpirmahon ang diagnosis.
Ang ubang mga problema, sama sa usa ka imperforate anus o sobrang mga tudlo, madiskobrehan kon ang bag-ong natawo nga bata susihon human sa pagkatawo. Ang mga X-ray sa dugokan, mga bukton, ug mga bitiis makamatikod sa mga abnormal nga mga bukog. Ang usa ka echocardiogram (ultrasound sa kasingkasing) makamatikod sa mga depekto sa kasingkasing. Ang ubang mga pagsulay mahimo aron mahibal-an ang presensya sa esophageal atresia ug tracheoophageal fistula o kidney defects.
Pagtambal
Ang matag sitwasyon sa VACTERL nga asosasyon hingpit nga talagsaon ug ang potensyal alang sa pagtambal ug prognosis nagdepende sa kahimtang sa indibidwal. Ang kahimtang gitagad sa usa ka indibidwal nga basehan; ang usa ka universal treatment plan alang sa VACTERL nga asosasyon wala gimugna. Ang pipila ka mga pagka-abnormal kaayo nga ang pagtambal dili magmalampuson ug ang apektado nga bata dili mabuhi. Sa ubang mga kaso, ang pag-opera mahimong makorihir sa mga depekto, nga ang bata mabuhi ug mabuhi nga usa ka normal nga kinabuhi.
Sa dihang nahibal-an ang mga depekto sa pagkatawo, usa ka plano sa pagpatambal mahimong mapalambo alang sa bata. Ang uban nga mga problema, sama sa esophageal atresia, tracheoesophageal fistula, o mga depekto sa kasingkasing, mahimong magkinahanglan og medikal nga pagtambal o operasyon dayon. Usahay ang operasyon aron ayuhon ang usa ka suliran makahulat hangtud nga ang bata mas magulang. Kasagaran, daghang mga espesyalista ang nalambigit sa pag-atiman sa usa ka bata nga adunay VACTERL nga asosasyon.
Ang mga bata nga adunay mga bukton, bitiis, o mga problema sa taludtod mahimong nagkinahanglan og physical o occupational therapy.
Mga Tinubdan:
"VACTERL Association". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "Association sa VACTERL". National Organizations for Rare Disorders, 2016.