Ang kakulangan sa AAT, o kakulangan sa Alpha-1-antitrypsin, usa ka genetic nga kondisyon tungod sa kakulang sa proteksiyon nga protina, Alpha-1-antitrypsin (AAT), nga kasagaran sa atay. Alang sa kadaghanan kanato nga adunay igong gidaghanon sa AAT, kining gamay nga protina adunay hinungdanong papel sa pagpadayon sa normal nga function sa baga. Apan alang niadtong adunay kakulangan sa AAT, ang sugilanon adunay lain nga sitwasyon.
Sa mga himsog nga mga tawo, ang mga baga adunay neutrophil elastase, usa ka natural nga enzyme nga - ubos sa normal nga mga kahimtang - makatabang sa mga baga nga makunut ang kadaut, tigulang nga mga selula ug bakterya. Kini nga proseso nagpalambo sa pag-ayo sa tissue sa baga. Ikasubo, kini nga mga enzymes wala mahibalo kung kanus-a mohunong, ug sa ulahi moatake sa baga nga tisyu kay sa pagtabang niini nga pag-ayo. Mao kana ang hinungdan sa AAT. Pinaagi sa paglaglag sa enzyme sa dili pa kini makadaot sa himsog nga tissue sa baga, ang mga baga magpadayon nga normal. Kung walay igo nga AAT, ang tisyu sa baga magpadayon nga malaglag usahay paingon sa emphysema.
Unsaon Nako Pagpanunod sa Kakulangan sa AAT?
Sa dihang natawo ang usa ka bata, nakapanunod siya sa duha ka hugpong sa AAT genes, usa gikan sa matag ginikanan. Ang bata adunay kakulangan sa AAT kung ang duha ka mga set sa mga genes sa AAT dili normal. Kung usa ka AAT gene ang abnormal ug ang usa mao ang normal, nan ang bata mahimong usa ka "carrier" sa sakit, apan dili gayud ang sakit mismo.
Kon ang duha ka mga hugpong sa mga gene mao ang normal, nan ang bata dili mataptan sa sakit, ni siya usa ka carrier.
Kung nadayagnos nga adunay kakulangan sa AAT, importante nga makigsulti ka sa imong doktor mahitungod sa pag-eksamin sa ubang mga tawo sa imong pamilya sa sakit, lakip ang matag usa sa imong mga anak.
Kon wala ka'y mga anak, ang imong doktor mahimo nga morekomendar nga ikaw mangayo og genetic counseling sa dili ka pa mohimo niana nga desisyon.
Alang sa dugang nga impormasyon, kontaka ang Alpha-1 Foundation Website o tawagan ang ilang hotline sa pasyente: 1-800-245-6809.
Mga estadistika
Ang kakulangan sa AAT giila sa halos tanan nga populasyon, kultura ug etnikong grupo. Ang American Lung Association nagbanabana nga adunay gibana-bana nga 100,000 ka mga tawo sa Estados Unidos nga natawo nga adunay kakulangan sa AAT. Lakip sa kadaghanan niini nga mga indibidwal, ang AAT nga may kalabutan nga emphysema mahimong kasagaran. Dugang pa, tungod kay ang kakulangan sa AAT mao ang kasagaran nga nasayran nga wala ma-diagnose o misdiagnosed, mga 3% sa tanan nga mga kaso sa emphysema nga may kalabutan sa kakulangan sa AAT wala gayud matino.
Sa tibuok kalibutan, 116 milyon nga mga tawo ang mga tigdala sa kakulangan sa AAT. Niini, mga 25 ka milyon ang nagpuyo sa Estados Unidos. Samtang ang mga tagdala wala gayud makabaton sa sakit mismo, mahimo nilang ipasa ang sakit ngadto sa ilang mga anak. Tungod niini, ang World Health Organization (WHO) nagsugyot nga ang tanang tawo nga adunay COPD , ingon man ang mga hamtong ug mga tin-edyer nga may hika , pagasulayan sa kakulangan sa AAT.
Ang risgo sa pagpalambo sa AAT nga may kalabutan nga emphysema makapauswag sa mga tawo nga manigarilyo. Ang American Lung Association nag-ingon nga ang pagpanigarilyo dili lamang nagdugang sa imong risgo alang sa emphysema kung ikaw adunay kakulangan sa AAT, apan mahimo usab nga makunhuran ang imong kinabuhi pinaagi sa 10 ka tuig.
Mga ilhanan ug sintomas sa AAT Deficiency
Tungod kay ang emphysema may kalabutan sa AAT usahay nagkinahanglan og usa ka backseat nga mas sayon mailhan nga mga porma sa COPD, daghan nga paningkamot ang nahimo sulod sa mga katuigan aron pagpangita og mga paagi sa pag-ila niini. Sumala sa dughan , duha ka dagkong bahin sa emphysema nga may kalabutan sa grabe nga kakulangan sa AAT ang kinahanglan nga magduda sa AAT nga may kalabutan nga emphysema.
Una, ang mga sintomas sa emphysema sa mga kulang nga mga tawo nga dili AAT kasagaran dili mahitabo hangtud sa ikaunom o ikapitong dekada sa kinabuhi. Sumala sa American Lung Association, kini dili tinuod alang sa mga tawo nga adunay AAT may kalabotan sa emphysema. Alang niining mga tawhana, ang pagsugod sa mga simtomas mahitabo sa mas sayo pa, kasagaran sa mga edad nga 32 ngadto sa 41.
Ang laing mahinungdanon nga bahin nga nagpalahi sa AAT nga may kalabutan nga emphysema gikan sa dili-AAT nga kakuwang sa counter niini mao ang nahimutangan sa mga baga diin ang sakit kasagarang makita. Sa mga tawo nga adunay emphysema nga may kalabutan sa AAT, ang sakit mas kaylap sa ubos nga parte sa mga baga, samtang diha sa mga sakit nga may kalabutan sa emphysema, ang sakit nakaapekto sa ibabaw nga baga nga rehiyon. Ang duha niini nga mga bahin makatabang sa imong provider sa pag-atiman sa panglawas sa paghimo sa tukmang diagnosis.
Ang labing komon nga mga ilhanan ug sintomas sa emphysema sa AAT deficiency mao ang:
- Dyspnea
- Pagbulong
- Laygay nga ubo ug dugang nga mucus production
- Nagbalikbalik nga mga colds sa dughan
- Jaundice
- Pagpatubo sa tiyan o mga tiil
- Nagkunhod ang pagpailob sa ehersisyo
- Dili makatubag nga hubak o allergies sa tibuok tuig
- Dili matukib nga mga problema sa atay o taas nga mga enzyme sa atay
- Bronchiectasis
Pag-diagnose ug Pagsulay
Ang usa ka yano nga pagsulay sa dugo makasulti sa imong doktor kon ikaw adunay kakulangan sa AAT. Tungod sa kaimportante sa sayo nga pagdayagnos, ang University of South Carolina nakamugna og usa ka programa, uban sa tabang sa Alpha-1 Foundation, nga nagtugot alang sa libre, kompidensyal nga pagsulay sa mga nameligro alang sa sakit.
Ang sayo nga pagdayagnos kritikal tungod kay ang paghunong sa pagpanigarilyo ug ang sayo nga pag-atiman makatabang sa pagpahinay sa pagpa-uswag sa emphysema nga may kalabutan sa AAT.
Alang sa dugang kasayuran mahitungod sa pagsulay, palihug kontaka ang Alpha-1 Research Registry sa Medical University of South Carolina sa 1-877-886-2383 o pagbisita sa Alpha-1 Foundation.
Basaha ang dugang kon sa unsang paagi gihimo ang diagnosis sa kakulangan sa AAT ug kinsa ang pagasulayan.
Pagtambal sa AAT Deficiency
Alang sa mga tawo nga nagsugod sa pagpakita sa mga sintomas sa AAT nga may kalabutan sa emphysema, ang pagpuli (augmentation) therapy, mahimong usa ka opsyon sa pagtambal nga makatabang sa pagpanalipod sa mga baga batok sa makadaut nga enzyme, neutrophil elastase.
Ang kapuli nga therapy naglangkob sa paghatag sa usa ka concentrated form sa AAT nga naggikan sa human plasma. Kini nagpataas sa lebel sa AAT sa dugo. Sa higayon nga magsugod ka sa pagpauli sa therapy, bisan pa niana, ikaw kinahanglan nga mopailalom sa pagtambal alang sa kinabuhi. Kini tungod kay kon ikaw mohunong, ang imong mga baga mobalik ngadto sa ilang kanhi nga lebel sa dysfunction ug ang neutrophil elastase magsugod na usab sa paglaglag sa imong tissue sa baga.
Dili lang ang kapuli nga therapy nakatabang sa pagpahinay sa pagkawala sa function sa baga sa mga tawo nga adunay emphysema nga may kalabutan sa AAT, apan mahimo usab kini makatabang sa pagpakunhod sa frequency sa mga impeksyon sa baga. Sa usa ka pagtuon nga gipatik sa Chest , ang pagpauli sa therapy gipakita nga adunay usa ka lig-on nga relasyon uban sa usa ka mahinungdanon nga pagkunhod sa kasubsub ug sa kapintas sa mga impeksyon sa baga nga may kalabutan sa AAT nga may kalabutan nga emphysema. Ang pagtuon nakahinapos nga samtang ang emphysema magpabilin nga dili mabakwi, dili kaayo kanunay, grabe nga mga impeksyon sa baga makatabang sa pagpahinay sa paglambo sa emphysema nga may kalabutan sa AAT ug mosangpot sa taas nga kalidad sa kinabuhi.
Alang sa dugang kasayuran mahitungod sa AAT deficiency o kapuli nga therapy, pakigsultian sa imong healthcare provider o pagbisita sa Alpha-1 Foundation.
Mga Tinubdan:
American Lung Association. Ang Alpha-1 Related Emphysema http://www.lungusa.org. Nobyembre, 2006.
American Thoracic Society. American Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Mga sumbanan alang sa Diagnosis ug pagdumala sa mga Indibidwal nga adunay Alpha-1 Antitrypsin Deficiency ". ATS: Disyembre 2002. ERS: Pebrero, 2003.
Alpha-1 Foundation. https://www.alpha1.org/
Si Lieberman, J. "Thermentation sa Augmentation Nagpaus-os sa Kasagaran sa Infections sa Influenza sa Kakulangan sa Antitrypsin: Usa ka Bag-o nga Pagpasulabi uban sa Suportadong Data". Dahon 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Klinikal nga mga Kinaiyahan ug Natural nga Kasaysayan sa Severe Alpha-1 Antitrypsin Deficiency". Kahon sa 1997; 111: 123S-128S.