Ang usa ka genetic predisposition ug usa ka hinungdan nga panghitabo gituohan nga maoy hinungdan sa pipila ka matang sa artraytis. Pananglitan, gitino sa mga tigdukiduki nga mga 40 porsyento sa mga tawo nga adunay psoriasis o psoriatic arthritis adunay kasaysayan sa pamilya sa mga sakit nga naglambigit sa mga first-degree nga mga paryente. Gipakita sa mga pagtuon sa pamilya nga ang psoriatic arthritis mao ang 55 ka higayon nga lagmit nga maugmad sa mga first-degree nga mga paryente sa mga tawo nga adunay sakit nga itandi sa wala'y kalabotan nga kontrol.
Sa pagtuon sa genetic, ang termino nga concordance nagtumong sa pagkasusama sa usa ka set sa kaluha mahitungod sa presensya o pagkawala sa usa ka sakit o kinaiya. Ang concordance rate alang sa psoriatic arthritis (30 porsyento) mas taas kay sa psoriasis (7 porsyento). Ang duha nga pagtuon sa psoriasis nagpakita sa usa ka taas nga rate sa konkordansya taliwala sa managsama nga kaluha batok sa kamagulangan nga kaluha.
Ang pag-ila sa mga gene nga adunay kalabutan sa usa ka piho nga sakit dili gamay nga buluhaton. Mahimong naglakip kini:
- Mga pagtuon sa pamilyar sa pamilya: Pagpangita sa pag-cluster sa usa ka sakit sulod sa mga pamilya.
- Pag-analisar sa segregasyon: Pagtino kon ang usa ka mayor nga gene konektado sa pag-apod-apod sa usa ka piho nga kinaiya sa phenotypic (ie usa ka makita nga kinaiya).
- Pag-analisa sa linkage: Pag-ila sa asosasyon sa heritability sa tunga sa mga gene base sa ilang nahimutangan sa chromosome.
- Pagtuki sa asosasyon: Pagbutyag sa mga relasyon gikan sa datos, sa niini nga kaso, pagpangita sa mga kandidato nga gene o genome nga mga rehiyon nga makatampo sa usa ka piho nga sakit.
- Mga nagkalainlain nga mga pagtuon aron mailhan ang mga gene: Pagtuon sa natural nga kausaban o eksperimentong mga pagkaguba sa pag-eksperimento nga makaapekto sa mga gene, mga chromosome, ug daghan pa.
Ang tingog komplikado ug makalibog? Mao kini, ingon nga mahimong ang nomenclature . Apan, atong tan-awon kung unsa ang nakaplagan.
HLA (Human Leukocyte Antigen)
Ang pagkaplag sa MHC (mayor nga histocompatibility complex) sa chromosome 6 hinungdanon sa pagtuon sa genetic nga mga hinungdan sa psoriatic arthritis.
Daghang genetic factors ang giila. Adunay usa ka ilado nga asosasyon tali sa HLA (human leukocyte antigen) nga rehiyon sa MHC nga giila nga HLA-C, ug ilabi na ang HLA-Cw6, ug susceptibility sa psoriasis. Ang pagpakig-uban sa HLA-Cw6 gamay nga mahuyang sa psoriatic arthritis, diin ang HLA-B27 mas kusgan nga nakig-uban (ilabi na sa mga tawo nga adunay mga tiyan nga nagpakita sa psoriatic arthritis), sama sa HLA-B38 ug HLA-B39. Ang HLA-Cw6 nalangkit sa mas sayo nga pagsugod sa psoriasis (wala pay 40 anyos) ingon man sa mas grabe nga sakit. Sa ubang mga antigen sa HLA, nahibal-an nga ang HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57, ug HLA-Cw * 0602 mas mahitabo sa mga tawo nga adunay psoriatic arthritis kumpara sa kinatibuk-ang populasyon.
Ang mosunod nga mga alleles (usa sa duha o labaw pa nga alternatibo nga mga porma sa usa ka gene nga naporma pinaagi sa mutation, nga nakit-an sa samang lugar sa usa ka chromosome) nakit-an nga may kalabutan sa psoriatic arthritis kumpara sa psoriasis: B * 8, B * 27, B * 38, ug C * 06. Adunay usab mga haplotypes (usa ka grupo sa mga gene nga napanunod gikan sa nag-inusarang ginikanan) nga may kalabutan sa psoriatic arthritis: B * 18, C * 07, B * 27, B38, ug B * 8.
Samtang ang HLA-B27 giingong adunay labing taas nga predictive value sa psoriatic arthritis kumpara sa psoriasis, kini dili tinuod.
Ang frequency sa HLA-B27 mas taas sa ankylosing spondylitis ug reactive arthritis kumpara sa psoriatic arthritis. Kini usab nga bili nga paghisgot nga daghang mga tawo nga adunay psoriasis ug usa sa mga spondyloarthropathies negatibo alang sa HLA-B27. Usab, daghang mga tawo nga adunay psoriatic arthritis nga positibo sa HLA-B27 wala magpakita sa pagkalambigit sa spinal.
Ang uban nga mga pagtuon nagpakita sa usa ka panag-uban tali sa psoriatic arthritis ug HLA-DR4 , usa ka antigen nga nahibal-an nga may kalabutan sa rheumatoid arthritis . Ang mga alleles managlahi tali sa duha ka kondisyon, bisan pa, ang HLA-DRB1 * 0401 dili kaayo kanunay sa mga tawo nga adunay psoriatic arthritis nga positibo sa HLA-DRB1 * 04 kay sa mga tawo nga adunay rheumatoid arthritis.
Ang reverse tinuod alang sa HLA-DRB1 * 0402, nga mas kanunay sa psoriatic arthritis kay sa rheumatoid arthritis. Ang ubang mga gene sulod sa MHC nga rehiyon usab gitun-an.
GWAS (Genome-Wide Association Scans)
Ang pag-scan sa kinatibuk-an nga kahiusahan sa Genome (GWAS) nag-analisar sa kasagaran nga mga variant sa genetiko taliwala sa nagkalainlaing mga tawo sa usa ka paningkamot sa pagtino kung adunay lain nga kalainan ang adunay kalabutan sa usa ka kinaiya. Sumala sa Best Practice & Research: Clinical Rheumatology (2014), 36 nga mga genes ang nakab-ot sa genome nga kinatibuk-ang kamahinungdanon ug kini ang hinungdan sa mga 22% sa psoriasis heritability. Ang mga genes nga giila sa GWAS nga giila nga prominente sa psoriasis naglakip sa HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL, ug ERAP1. Ang mga gene nga giila sa GWAS nga inila sa psoriatic arthritis naglakip sa HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19, ug REL.
Ubos nga Linya
Kon ikaw adunay usa ka sakop sa pamilya nga may psoriatic arthritis, nga nahibal-an nga ang mga pagtuon nagpakita sa 55 ka pilo nga mas taas nga posibilidad nga maugmad ang kondisyon mahimong, masabtan, makalibog. Himoa ang imong kaugalingon sa husto nga kahibalo-tingali adunay sayop nga mga pagsabut mahitungod sa kondisyon nga ang mga kamatuoran makatabang nga matul-id, nga makapamenos sa imong kabalaka. Ug, siyempre, padayon nga bukas ang komunikasyon sa imong propesyonal sa pag-atiman sa panglawas.
Mga Tinubdan:
Pag-analisar sa pagtuon sa pag-apil sa pamilya uban ang komplikadong mga taktika sa pagsiguro. Matthews AG et al. Stat Med. 2008 Oktubre 30; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Mga Genetics of Psoriatic Arthritis. Best Practice & Research: Clinical Rheumatology. O'Reilly DD et al. Oktubre 2014; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Pathogenesis sa Psoriatic Arthritis. UptoDate. Gladman ug Ritchlin. Pag-review Mayo 2016.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic-arthritis
Mga Genetics sa Psoriasis ug Psoriatic Arthritis. Indian Journal of Dermatology. V. Chandran. 2010 Apr-Jun.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Psoriatic Arthritis. Pathogenesis. Genetic Factors. Ang Gitudlo sa Rheumatology sa Kelley. Kapitulo 77. Ika-siyam nga edisyon. Elsevier.