Ang Osteogenesis Imperfecta (OI), nga sagad gitawag nga brittle bone disease, usa ka sakit nga hinungdan sa usa ka depekto sa paggama sa collagen protein. Ang Collagen usa ka importante nga protina nga makatabang sa pagsuporta sa lawas; hunahunaa kini ingon nga scaffold diin ang lawas gitukod. Adunay ubay-ubay nga matang sa collagen, ang labing daghan niini mao ang type ko collagen.
Ang Type I collagen makita sa bukog, ang sclera sa mata, mga ligamente, ug mga ngipon.
Ang osteogenesis imperfecta mahitabo sa diha nga adunay usa ka depekto sa type ko nga collagen production.
Unsaon Nimo Pagkuha sa Osteogenesis Imperfecta?
Ang osteogenesis imperfecta tungod sa genetic mutation sa gene nga nagdumala sa lawas aron makamugna og collagen. Ang osteogenesis imperfecta mahimong ipasa gikan sa usa ka ginikanan nga adunay sakit, o kini mahitabo ingon nga usa ka kusog nga mutasyon sa usa ka bata. Kadaghanan sa mga kaso sa osteogenesis imperfecta nga gipasa gikan sa mga ginikanan tungod sa usa ka dominanteng mutation , nga naggikan sa usa ka ginikanan kinsa adunay osteogenesis imperfecta, bisan pa ang usa ka gamay nga gidaghanon sa mga kaso tungod sa resessive mutation ug gikan sa usa ka gene gikan sa duha ka ginikanan, wala sakit.
Mga ilhanan ug mga sintomas
Ang kasagarang mga suliran nga nakita sa mga pasyente nga adunay osteogenesis imperfecta naglakip sa huyang nga bukog, mubo nga gidak-on, scoliosis, mga depekto sa ngipon, hearing deficits, bluish sclera, ug loose ligaments . Ang osteogenesis imperfecta nakakuha sa mas komon nga ngalan, sakit nga bukog sa bukog tungod kay kini nga mga bata sagad nga nadayagnos human sa pagsustenir sa daghang nabali nga mga bukog .
Ang mga sintomas sa osteogenesis imperfecta magkalahi kaayo sa mga indibidwal. Ang ubang mga bata madayagnos sa sayo nga kinabuhi, samtang ang uban mahimong mas mahagiton sa pag-ila sa kondisyon. Daghang fractures tungod sa mga low-energy injuries kinahanglan magpataas sa pagduda sa usa ka nagpahiping kahimtang sama sa osteogenesis imperfecta.
Sa naandan, ang osteogenesis imperfecta giklasipikar sa usa sa upat ka dagkong mga kategoriya:
- Type I: labing lamian nga porma; nakita sa mga bata nga nag-edad og preschool
- Type II: nakapatay sa pagkatawo
- Type III: nakita sa pagkatawo; daghang mga bali; kasagaran dili makalakaw
- Type IV: kalisud tali sa type I ug type III
Sa milabay nga dekada, dugang nga mga matang sa osteogenesis usab gihulagway. Sa pagkakaron, adunay 8 sub-tipo sa osteogenesis imperfecta.
Pagtambal
Sa pagkakaron, walay nahibal-ang tambal alang sa osteogenesis imperfecta. Ang nag-una nga pagtagad sa pagtambal mao ang pagpugong sa mga samad ug pagpabilin sa himsog nga mga bukog. Ang pagsiguro nga ang mga bata nga adunay osteogenesis imperfecta mokaon sa usa ka sustansya nga pagkaon, regular nga ehersisyo, ug magpabilin ang himsog nga gibug-aton importante kaayo. Kasagaran ang mga bata nga adunay osteogenesis imperfecta nagkinahanglan sa mga gamit sa ambulatasyon, mga panakot, o mga wheelchair.
Ang surgical treatment sa osteogenesis imperfecta nag-agad sa kagrabe sa kondisyon ug sa edad sa pasyente. Sa gagmay kaayo nga mga bata, daghang mga bali ang gitagad sa samang paagi, ingon nga ang bata wala'y kondisyon. Bisan pa, ang pagkadalisay sa surgical sa fractures nahimong mas komon, bisan pa sa usa ka batan-on nga edad.
Ang nabali nga mga bukog sa mga bata nga adunay osteogenesis imperfecta sagad nga pagtratar sa operasyon aron mapalig-on ang mga bukog ug mapugngan ang mga deformidad.
Intramedullary rodding , diin ang usa ka metal nga sungkod gibutang sa gapos nga bukog sa bukog, kasagaran gigamit aron sa pagtabang sa pagsuporta sa mahuyang nga bukog ug pagpugong sa pagkadaut sa bukog. Ang scoliosis sa kasagaran pagtratar sa agresibo tungod kay ang problema may kalamboan sa mga bata nga adunay osteogenesis imperfecta.
Ang papel sa mga tambal sa pagtambal sa osteogenesis imperfecta nagauswag, apan ang bag-ong mga pagtuon nagpakita sa kaayohan sa pagtambal sa bisphosphonates ug calcium supplements . Ang pangatarungan mao nga kini nga mga pagtambal magapalig-on sa bukog ug magpaubos sa kasubsub sa mga bali. Ang pagtuon ginahimo usab sa paggamit sa mga growth hormone ug genetic therapies.
Mga Tinubdan:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnosis ug Paggamit" J. Am. Acad. Ortho. Pagpangita, Hunyo 2008; 16: 356 - 366.