Sa diha nga ang mga eksaminasyon sa genetiko nga direkta ngadto sa konsumidor (DTC) unang mipakita sa merkado, ang magasin sa Time nagsaulog kanila isip imbento sa tuig sa tuig 2008. Hinuon, hapit usa ka dekada ang milabay, ang ilang pagkamapuslanon gihagit pa gihapon. Kini nga teknolohiya sa panglawas usa ka bahin sa gipaangay nga medisina. Gisaad niini ang mga panglantaw sa mga bahin sa genetiko sa atong panglawas, ingon man pagtabang kanato nga makahimo sa mas maayo nga mga desisyon.
Ang nagkadaghang kompanya sa tibuok kalibutan nagtanyag og mga kit sa DNA alang sa nagkalainlain nga kondisyon ug sakit. Ang mga tiggamit karon maka-access sa ilang genetic nga kasayuran nga wala naglakip sa usa ka doktor ug / o kompanya sa insurance. Apan, nakatagbaw ba sa atong pagkamausisaon nga adunay maayo nga desisyon sa in-home genetic tests?
Bisan ang pagsulay sa balay mao ang usa ka proactive nga pamaagi nga adunay daghan nga mga gipaambit nga mga benepisyo, ang mga eksperto usab nagpasidaan sa mga risgo ug limitasyon niini. Kasagaran, kining mga pagsulay makamugna og dili kompleto o dili tukmang kasayuran. Makapalipay kaayo kini tungod kay ang mga konsyumer dili kanunay nga adunay hingpit nga pagsabot sa ilang mga resulta ug makahimo sa komplikadong mga desisyon sa kahimsog nga walay eksperto nga giya. Dugang pa, ang mga pagsusi sa henetika naghatag lamang ug mga bahin sa panabut.
Alang sa mas maayo nga pagsabut sa atong pagkadaling masabtan sa usa ka sakit, ang ubang mga butang kinahanglan usab nga pagaisipon, sama sa palibot, kasaysayan sa pamilya, ug pagpili sa estilo sa kinabuhi. Kadaghanan sa mga eksperto nagkauyon nga ang mga predictive nga mga pagsulay, nga naghatag sa mga tiggamit sa impormasyon mahitungod sa ilang risgo sa pagpalambo sa usa ka kondisyon sa panglawas, nagtanyag sa nobela, demokrata nga pamaagi sa genetic testing.
Bisan pa, ang basakan nagpabilin nga adunay nagkasumpaki nga kasayuran , ug ang mga mainit nga debate tali sa mga kompanya ug mga regulatory body nagapadayon.
Gikan sa mga Pagsulay sa Pagpamatuod Ngadto sa Mga Pagsulay nga Pagpili
Sa nangagi, mas pamilyar kita sa mga pagsulay nga genetic reproductive, nga naghatag impormasyon bahin sa risgo nga sakit sa umaabot nga bata.
Karon, ang mga personal nga presimptomatic ug predisposition test nahimong komon. Ang presymptomatic nga mga pagsulay naghatag og kasayuran mahitungod sa usa ka napanunod nga kondisyon nga mahimong maugmad diha sa mga tawo nga nagdala sa usa ka gene. Pananglitan, hapit tanan nga mga tawo nga adunay 40 o labaw pa nga pagsubli sa CAG nga bahin sa Huntington gene makapalambo sa Huntington's disease (kompleto nga penetrance). Sa laing bahin, ang mga pagsulay nga pasiuna , nagsulti mahitungod sa usa ka dugang nga risgo sa pagpalambo sa usa ka kahimtang tungod sa usa ka naglungtad nga mutation sa gene; walay kasiguroan nga ang usa ka tawo nga gisulayan magpauswag niini nga kahimtang sa umaabot.
Ang mga test sa DNA sa balay gipamaligya ingon nga presymptomatic ug predisposition tests ug gipahigayon sa gawas sa national health-care system. Kung gikuha nimo kini nga mga pagsulay, kinahanglan nimo nga mahibal-an nga ang mga resulta kasagaran dili itom ug puti. Kasagaran, ang mga tiggamit (lamang) makakat-on mahitungod sa ilang personal nga mga risgo. Sumala sa mga resulta, tingali gusto nila nga ipasibo ang ilang kinaiya (pananglitan mokaon og dugang omega-3 nga tambok nga mga asido) o mosunod sa usa ka interbensyon sa medisina (pananglitan ipahigayon ang regular screening sa panglawas).
Sa Unsang Paagi ang mga Eksamen sa Gene?
Human sa pagpalit sa usa ka DTC genetic test, ang protocol alang sa pagsulay sa kinatibuk-ang nagkinahanglan kanimo sa pagkuha sa usa ka sample sa imong laway o sa usa ka swab gikan sa sulod sa imong aping.
Sa laing bahin, kinahanglan nimo nga mobisita sa usa ka klinika sa panglawas aron mohatag og sample sa dugo. Ang sample ipadala balik sa kompaniya sa pagsulay ug sulod sa pipila ka mga adlaw ngadto sa pipila ka mga semana, imong madawat ang mga resulta sa imong pag-analisar sa DNA sa dagway sa usa ka taho.
Ang mga pagtuon sa DNA sa sulod sa balay makahatag og daghan nga kasayuran, gikan sa imong pagkadaling masinati ngadto sa usa ka sakit ug kahimanan sa pagdala (risgo sa pagpasa sa usa ka sakit ngadto sa mga anak) ngadto sa mga panagna sa pagkaupaw ug matang sa earwax. Ang nag-uswag nga popular mao ang mga pagsusi sa nutrigenetic, nga naghatag kaninyo og usa ka pagkaon nga gituyo nga gipares alang kaninyo nga gibase sa inyong DNA.
Nagkunhod ang Gasto sa Pagtesting sa Genetiko
Bisan tuod ang bug-os nga genome sequencing (WGS) mahal kaayo, mas barato nga mga kapilian ang mahimong magamit.
Pananglitan, posible nga mopili alang sa usa ka cost-effective nga single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping, nga nagpakita lamang sa mga lokasyon sa genome nga may kalabutan sa mga sakit. Ang SNOT genotyping makahatag usa ka pagbanabana sa imong risgo nga maugmad ang piho nga kondisyon.
Gitagna sa Global Industry Analyst nga sa tuig 2018, ang global nga merkado alang sa in-home genetic testing moabot sa kapin sa $ 233 milyones. Ang tulo ka nag-unang mga kompanya sa genetic testing sa DTC giisip nga 23andMe, Family Tree DNA, ug Ancestry. Sa 2017, 23andMe ang una nga nakadawat sa FDA clearance aron ipahigayon ang pag-analisa sa DNA alang sa 10 ka kondisyon nga walay pagkasakop sa doktor.
Ang mga kompaniya sa DTC kasagaran nagpasiugda sa ilang mga serbisyo sa genealogy. Ang mga pakete alang niining matang sa serbisyo makita sa ubos sa $ 100. Lakip na ang medikal nga kasayuran sa kinatibuk-an nga nagdala sa gasto, pananglitan, 23 ug ako karon nagtanyag sa medikal + nga bersyon sa genealogy sa $ 199. Kadaghanan sa mga kompaniya sa DTC wala magtanyag og kompleto nga mga scan sa WGS.
At-Home nga Genetic nga Pagsuspetsahan sa Pagsulay sa Opisina sa Doc
Usa ka bentaha sa mga pagsulay sa balay nga madanihon sa daghang mga konsumante mao nga wala sila mailhi. Ang mga resulta dili awtomatik nga mahimong bahin sa imong medikal nga rekord. Ang "diskriminasyon sa genetiko" usa ka butang nga wala pa masulbad. Sa tinuud, ang pipila ka mga tawo nabalaka mahitungod sa posibleng diskriminasyon nga peligro nga kini nga matang sa mga pagsulay magdala (pananglitan gigamit aron sa pagdugang sa mga premium sa kinabuhi sa kinabuhi). Sukad sa 2009, ang Genetic Information Nondiscrimination Act anaa na sa Amerika, apan adunay mga bag-ong panawagan aron mapalig-on kini. Busa, daghan ang nagtan-aw sa mga pagsulay nga independente isip usa ka paagi sa pagpadayon sa ilang impormasyon sa genetiko.
Ang pagsulay sa DTC gipamaligya ingon nga usa ka pamaagi nga makahatag kanimo sa pagpugong sa imong mga pagpili sa panglawas. Bisan pa, gipakita sa mga pagtuon nga ang mga tawo mahimong mabinantayon sa genetic testing nga wala gihimo sa mga propesyonal sa panglawas nga gigamit sa mga institusyon sa estado. Ang kakulang sa regulasyon sa gobyerno ug posible nga sayop nga paghubad sa genetic nga impormasyon gihisgutan nga duha ka mga pitfalls sa mga home-kits DNA kit. Usab, ang panalipod sa konsyumer bag-o lang nahimo nga usa ka problema Ang mga konsumedor nagpahayag sa kahadlok nga ang ilang datos mahimo nga magamit sa ubang mga kompaniya o gigamit alang sa dugang nga panukiduki nga wala ang ilang kahibalo.
Ang Associate Professor nga si Christine Critchley sa Swinburne University sa Australia ug ang iyang mga kaubanan gikan sa University of Tasmania mitimbang sa panglantaw sa publiko sa Australian ngadto sa DTC genetic tests. Sila interesado nga mahibal-an kung ang mga tawo nagtamod kanila sama sa genetic tests nga gimando sa ilang mga propesyonal sa pag-atiman sa panglawas. Ang ilang mga resulta nagpakita nga ang mga tawo sa kasagaran nagpaambit sa mga kabalaka sa mga eksperto bahin sa genetiko bahin sa genetic tests sa DTC ug dili kaayo posible nga mag-order sa usa. Ang mga konsumedor sa pagtuon adunay mga kabalaka nga naglakip sa mga kalapasan sa privacy ug kakulang sa pagtambag, ingon man usab sa ubos nga katukma kon itandi sa genetic tests nga gimando sa mga doktor. Sa pihak nga bahin, ang mga nauna nga pagtuon sa Estados Unidos kag Russia nagpakita sang mas positibo nga panimuot sa pagpamalit sang komersyal nga genetic nga mga pagtilaw. Ang mga Amerikano ug mga Ruso daw mas lagmit nga mag-order sa maong mga pagsulay sa internet.
Si Andelka Phillips gikan sa Faculty of Law sa University of Oxford nagsulat usab mahitungod sa legal nga mga hagit sa internet-based nga genetic testing nga internasyonal nga kinaiyahan. Si Phillips nag-ingon nga ang bisan unsang pag-uswag sa pagpanalipod sa datos ug seguridad sa kasayuran nagkinahanglan sa internasyonal nga kolaborasyon.
Pagkatukma ug Kaluwasan nga Nag-unang Pag-ubos sa mga Pag-eksamin sa Gene Diha sa Panimalay
Ang abilidad sa tukma ug masaligan nga pagtag-an sa presensya (o pagkawala) sa usa ka sakit usa ka dakong kabalaka kalabot sa testing sa balay. Ang ubang mga konsumedor nagtahu nga nakadawat og nagkalainlain nga resulta gikan sa nagkalain-laing kompanya sa DTC Ang usa ka team sa genetic scientists gikan sa J. Craig Venter Institute ug ang Scripps Translational Science Institute nagpahigayon sa usa ka gawasnong pagtandi sa lima ka mga sampol nga gisusi sa 23andMe ug Navigenics.
Samtang ang ilang mga resulta nagpakita nga ang katukma sa mga hilaw nga resulta mao ang taas, ang duha ka mga kompanya nagkalahi sa ilang sakit-mga prediksiyon sa risgo alang sa susamang mga indibidwal. Ang Navigenics ug 23andMe miuyon lamang sa dos-tersiya sa mga panagna bahin sa risgo sa kondisyon. Ang kasabutan sa paghula mas maayo alang sa ubang mga sakit kay sa uban. Pananglitan, ang duha ka kompaniya nagkauyon sa pagtagna sa risgo sa celiac disease . Sa kasukwahi, alang sa pito ka mga sakit-lakip ang Crohn's disease, type 2 nga diabetes ug sakit sa kasingkasing-ang kasabutan 50 porsyento o mas ubos.
Gipasangil sa mga tigdukiduki kining mga kalainan sa usa ka hugpong sa mga marker nga gigamit sa matag kompaniya sa ilang mga kalkulasyon. Ang mga criteria nga mahimo ilakip sa mga marker mahimong magkalahi; Busa, ang mga resulta dili parehas. Sa pipila ka mga kaso, ang mga panagna anaa sa kaatbang nga mga tumoy-usa ka kompaniya nga nagtagna sa usa ka dugang nga risgo alang sa usa ka kondisyon, samtang ang usa nagsugyot nga usa ka mikunhod nga risgo.
Kadaghanan sa mga tagdumala sa genetic testing sa DTC naglihok gawas sa nasudnong sistema sa pag-atiman sa panglawas. Ang ilang mga laboratoryo dili regulated ug sa daghang mga kaso, ang mga resulta kulang sa clinical validity ug utility. Ang mga dili kasayuran mahimong adunay mahinungdanong mga sangputanan. Pananglitan, ang usa ka ubos nga risgo nga prediksiyon makahatag kanimo og bakak nga pagbati sa kaluwasan, nga makaimpluwensya sa imong pagpili sa estilo sa kinabuhi. Wala pa kita makasabut sa tukmang genetic nga kontribusyon sa risgo sa sakit, busa ang paghunahuna nga ang usa anaa sa luwas nga zone mahimong makadaut. Ang mga eksperto, busa, nagsugyot nga sa umaabot, kinahanglan nga adunay labaw nga pagkalambigit gikan sa mga kahibalo sa mga propesyonal sa panglawas ingon man usab sa pagdumala sa gobyerno aron madugangan ang kaluwasan ug pagkakasaligan.
Kon Unsaon Pagsagubang ang Negatibong mga Resulta
Sa diha nga ang usa ka genetic test gimando sa usa ka doktor, ang usa ka pasyente kasagaran nga makadawat og pre-and post-test counseling. Bisan pa unsa ang kanunay nga gipahibalo sa mga kompaniya sa genetic testing sa DTC sa ilang mga website, ang igong propesyonal nga suporta sa kasagaran wala gihatag sa ilang mga kustomer.
Ang ubang mga tigdukiduki nagpahayag sa mga kabalaka mahitungod sa psychological ug behavioral implikasyon sa genetic testing. Pananglitan, ang pagpangita nimo nga adunay mas peligro nga makabaton og kanser makapahimo kanimo nga mabalaka o magul-anon (bisan tuod dili ka gayud makakuha og kanser). Ang mga resulta sa pagsulay mahimo usab nga magpadayag sa impormasyon ngadto sa ubang mga sakop sa pamilya kinsa tingali dili gustong mahibalo.
Bisan pa, ang pipila ka mga pagtuon nagpakita nga ang pagpangita sa negatibo nga mga resulta dili kinahanglan nga hinungdan sa kadaot sa kaisipan. Si Dr. Lidewij Henneman sa Vrije University sa Amsterdam mihinapos nga ang genetic testing nalangkit sa gamay nga kagul-anan ug nga human masayran, ang mga tawo sa dili madugay mobalik sa ilang nahauna nga panglantaw sa hunahuna. Gipunting ni Henneman nga ang literacy sa panglawas ubos pa sa mga konsumante. Ang uban nga mga tawo tingali sobra pa sa posibilidad nga adunay usa ka sakit, nga iyang gihisgutan ingon nga "genetic determinism."
Usa ka Pulong Gikan
Kadaghanan sa mga medikal nga mga propesyonal nag-ingon nga ang genetic nga pagsulay kinahanglan lamang ipahigayon kung adunay medikal nga timailhan; pananglitan, kasaysayan sa pamilya sa usa ka sakit o adunay usa ka kauban nga usa ka carrier. Ang mga pangutana nga may kalabutan usab sa palibot sa genetic testing sa mga menor de edad, pananglitan, ang mas popular nga pagsulay sa mga talento sa mga bata. Sumala sa European Society of Human Genetics, ang genetic testing sa usa ka tawo nga dili makahatag og pag-uyon kinahanglan buhaton lamang kon kini adunay direkta nga kaayohan alang kaniya. Busa, ang predictive nga pagsulay sa usa ka bata kinahanglan nga ipahigayon lamang kung adunay usa ka nahibal-an nga risgo nga makapanunod sa usa ka sakit ug, bisan pa niana, kon adunay mga pamaagi sa pagtambal o panghadlok lamang. Ang uban nangatarongan nga kining susama nga mga sumbanan sa pamatasan kinahanglan usab nga magamit sa mga hamtong alang sa susamang mga rason.
> Mga Tinubdan:
> Ajunwa I. Gene Data ug Katungod sa Sibil. Harvard Civil Rights-Civil Liberties Review Review , 2016; 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Public reaksyon sa direct-to-consumer online genetic tests: Pagpaanggid sa mga kinaiya, pagsalig ug mga intensiyon sa mga komersyal ug conventional providers. Ang Public Understanding sa Science , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Usa ka agenda alang sa personalized medicine. Kinaiyahan , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Phillips A. Lamang usa ka pag-klik - DTC genetics alang sa ancestry, health, love ... ug daghan pa: Ang panglantaw sa negosyo ug regulatory landscape. Gigamit ug Translational Genomics , 2016; 8: 16-22.
> Su P. Direct-to-Consumer Genetic Testing: Usa ka Comprehensive View. Ang Yale Journal of Biology and Medicine . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Direktang gigamit nga eksamin sa genetic sa Slovenia: ang pagkabaton, mga sulud sa pamatasan ug etika. Biochemia Medica , 2015; 25 (1): 84-89.