Pagkahulog nga Brain Disease
Ang Canavan nga sakit usa sa usa ka grupo sa mga gene nga gitawag ug leukodystrophies nga miresulta sa mga depekto sa sako sa myelin nga naglangkob sa mga selula sa nerbiyos sa utok. Sa sakit sa Canavan, ang usa ka genetic mutation sa chromosome 17 hinungdan sa kakulangan sa usa ka enzyme nga gitawag ug aspartoacylase. Kon wala kini nga enzyme, ang usa ka kemikal nga imbalance mahitabo nga maoy hinungdan sa pagkalaglag sa myelin diha sa utok.
Kini ang hinungdan sa himsog nga tisyu sa utok nga maluya ngadto sa spongy tissue nga puno sa microscopic fluid-puno nga mga luna.
Ang sakit nga Canavan napanunod sa usa ka autosomal recessive pattern , nga nagpasabot nga ang usa ka bata kinahanglan nga makapanunod sa usa ka kopya sa mutated gene gikan sa matag ginikanan aron mapalambo ang sakit. Bisan tuod ang Canavan nga sakit mahimong mahitabo sa bisan unsang etniko nga grupo, kini kasagarang mahitabo sa mga Ashkenazi nga mga Judio gikan sa Poland, Lithuania, ug sa kasadpang Russia, ug sa mga Arabianong Arabiano.
Mga simtoma
Ang mga sintomas sa sakit nga Canavan makita sa sayong bahin sa pagkabata ug nahimong mas grabe sa paglabay sa panahon. Kini mahimo nga maglakip sa:
- mikunhod ang tono sa kaunuran (hypotonia)
- Ang mahuyang nga mga kaunuran sa liog hinungdan sa pagkontrol sa dili maayo nga ulo
- abnormally dako nga ulo (macrocephaly)
- Ang mga bitiis gipabilin nga abnormally nga tul-id (hyperextension)
- Ang mga kaunuran sa bukton nga porma sa mga bukton mahimong gisi
- pagkawala sa mga kahanas sa motor
- mental nga pagdumili
- mga pag-uyog
- pagkabuta
- mga problema sa pagpakaon
Pag-diagnose
Kon ang mga simtomas sa usa ka bata nagsugyot sa sakit nga Canavan, daghang mga pagsulay ang mahimo aron sa pagkumpirma sa diagnosis.
Ang usa ka computed tomography (CT) scan o magnetic resonance imaging (MRI) sa utok mangita alang sa pagkawala sa tisyu sa utok. Ang mga pagsulay sa dugo mahimong himoon sa pagsusi alang sa nawala nga enzyme o sa pagpangita sa genetic mutation nga hinungdan sa sakit.
Pagtambal
Walay tambal alang sa sakit nga Canavan, busa ang pagtagad nagpunting sa pagdumala sa mga sintomas.
Ang pisikal, trabahoan, ug speech therapy makatabang sa usa ka bata nga makab-ot ang iyang potensyal sa paglambo. Tungod kay ang sakit sa Canavan nagkadako nga mas grabe, daghan nga mga bata ang mamatay sa usa ka batan-on nga edad (sa wala pa ang edad 4), bisan og ang pipila mahimong mabuhi hangtud sa ilang mga tin-edyer ug dosena.
Pagsulay sa Genetic
Niadtong 1998, ang American College of Obstetricians ug Gynecologists nagsagop sa usa ka posisyon nga nagsugyot nga ang mga doktor naghalad sa carrier testing alang sa Canavan nga sakit sa tanang mga tawo sa Ashkenazi nga kagikan sa mga Judio. Ang usa ka carrier adunay usa ka kopya sa mutation sa gene, mao nga wala siya makapalambo sa sakit apan makapasa sa mutation sa gene ngadto sa mga bata. Gibanabana nga 1 sa 40 ka mga tawo sa Ashkenazi nga populasyon sa mga Judio nagdala sa mutation sa gene alang sa sakit nga Canavan.
Gisugyot nga ang mga magtiayon nga nameligro tungod sa pagdala sa mutated gene masulayan sa dili pa magbaton og bata. Kon ang mga resulta sa pagsulay nagpakita nga ang duha ka mga ginikanan mga tagdala, ang usa ka genetic counselor makahatag sa dugang nga kasayuran mahitungod sa risgo nga adunay usa ka bata nga adunay sakit nga Canavan. Daghang mga organisasyon sa Hudeo ang nagtanyag sa genetic test alang sa Canavan nga sakit ug uban pang talagsaong mga sakit sa Estados Unidos, Canada, ug Israel.
Mga Tinubdan:
> "Canavan Disease." Disorder A - Z. 2 Hulyo 2008. National Organization alang sa Neurological Disorders ug Stroke.
> "Canavan Disease." Mga klase sa Leukodystrophy. 2 Aug 2007. United Leukodystrophy Foundation.
> "Unsa ang Canavan Disease?" Ang Mga Sakit. National-Tay Sachs & Allied Diseases Association.