Ang mga genetiko dunay dakong papel sa pagkawala sa pandungog ug pagkabungol sa mga masuso ug mga tigulang. Mga 60 ngadto sa 80 porsiyento sa pagkabungol sa mga masuso (pagkabati sa pagkabata) mahimong ikapasangil sa usa ka matang sa kahimtang sa genetiko.
Posible usab nga adunay usa ka pagsagol sa genetic hearing loss ug nakuha ang pagkawala sa pandungog. Ang naangkon nga pagkawala sa pandungog mao ang pagkawala sa pandungog nga mahitabo tungod sa usa ka hinungdan sa kalikopan sama sa tambal nga mga epekto sa panit o pagkaladlad sa kemikal o kusog nga mga kasaba.
Genetic Syndromes nga hinungdan sa pagkawala sa pandungog
Indi tanan nga pagkadula sang pagkabun-ag sang pagkabalo amo ang henetiko, kag indi tanan nga may kaangtanan sa gene nga may kaangtanan sa gene ang ara sa tion sang pagkabun-ag. Samtang ang kadaghanan sa mga pagkawala sa pagkabinhi sa pagkabinata wala mahilambigit sa usa ka piho nga syndrome, daghang mga genetic syndromes (posible nga kapin sa 300) ang adunay kalabutan sa pagkawala sa pagkabata, lakip ang:
- Ang Alport Syndrome-nga gihulagway sa pagkapakyas sa pantalan ug progresibo nga pagkawala sa pandungog sa sensor.
- Branchio-Oto-Renal syndrome
- Ang X-linked Charcot Marie Tooth (CMT) -usa usab ang hinungdan sa peripheral neuropathy, mga problema sa tiil, ug kondisyon nga gitawag og "champaign bottle calves."
- Ang Goldenhar's Syndrome-nga gihulagway sa paglambo sa dalunggan, ilong, humok nga palad, ug mandible. Mahimong kini makaapektar lamang sa usa ka bahin sa nawong, ug ang dalunggan mahimong makita nga bahin nga naporma.
- Ang Jervell ug Lange-Nielsen Syndrome-dugang pa sa pagkawala sa pandungog sa sensorineural, kini nga kondisyon naghimo usab sa cardiac arrhythmias ug pagkaluya.
- Ang Mohr-Tranebjaerg Syndrome (DFN-1) -ang syndrome nga hinungdan sa pagkawala sa pandungog sa sensorineural nga nagsugod sa pagkabata (kasagaran human ang usa ka bata nakakat-on unsaon sa pagsulti) ug nagkagrabe nga mas grabe. Kini usab nagpahinabo sa mga problema sa paglihok (dili kinaiyanhong pagkontrol sa kaunuran) ug kalisud sa pagtulun-an sa uban nga mga sintomas.
- Ang Norrie Disease-kini nga sindrom usab nagpahinabo sa mga problema sa panan-aw ug mga suliran sa panghunahuna.
- Ang Pendred Syndrome-Pended syndrome maoy hinungdan sa pagkawala sa pandungog sa sensorineural sa duha ka dalunggan uban sa mga problema sa thyroid (goiter).
- Ang Stickler Syndrome-stickler syndrome adunay daghang uban nga mga kinaiya nga dugang sa pagkawala sa pandungog. Kini mahimo nga maglakip sa luya nga ngabil ug alingagngag, mga problema sa mata (bisan ang pagkabuta), sakit sa dughan o uban pang mga hiniusa nga mga isyu, ug mga piho nga mga kinaiya sa nawong.
- Ang Treacher Collins Syndrome-kini nga sindrom moresulta sa pagkaguba sa mga bukog sa nawong. Ang mga indibidwal mahimo nga adunay abnormal nga mga kinaiya sa nawong, lakip na ang mga tabontabon nga sagad nga magpaubos ug gamay nga walay mga pilapil.
- Ang Waardenburg Syndrome-dugang sa pagkawala sa pandungog ang sindrom nga mahimong hinungdan sa mga problema sa mata ug mga abnormalidad sa pigment (kolor) sa buhok ug mga mata.
- Ang Usher Syndrome- mahimong hinungdan sa pagkawala sa pandungog ug mga problema sa vestibular (pagkalipong ug pagkawala sa balanse).
Mga Hinungdan sa Non-Syndromic sa pagkawala sa Genetic Hearing
Sa diha nga ang pagkamatay sa pagkadungog sa pagkadungog wala duyog sa ubang mga sulud sa panglawas gitawag kini nga dili syndromic. Ang kadaghanan sa pagkawala sa genetic hearing nahulog niining kategoriya.
Ang pagkawala sa hearing sa dili syndromic kasagaran tungod sa mga genes nga recessive.
Kini nagpasabot nga kon ang usa ka ginikanan moagi sa gene nga may kalabutan sa pagkawala sa pandungog, dili kini ipahayag o dili mahitabo sa bata. Ang duha ka mga ginikanan kinahanglan nga mopasa sa usa ka resessive gene ngadto sa bata aron nga ang pagkawala sa pandungog anaa.
Samtang ang pagkawala sa pandungog nga may kalabutan sa usa ka recessive gene daw dili mahitabo, mga 70 gikan sa 100 ka kaso sa pagkawala sa pandungog ang dili syndromic ug 80 sa 100 niini nga mga tawo adunay pagkawala sa pandungog nga tungod sa mga gene nga resessive. Ang nahabilin nga 20 porsyento nga mahitabo ingon nga resulta sa dominanteng mga gene, nga nagkinahanglan lamang sa gene gikan sa usa ka ginikanan.
Giunsa sa Pagpasulat sa Akong mga Tagabantay sa Pag-atiman sa Akong Genetikong Hinungdan sa Pagkawala sa Pagpatalinghog?
Kon ginarepaso nimo ang mga nota sa imong doktor, mahimo nimo makita ang mga acronym nga wala nimo masabti.
Aniay pagpatin-aw kon sa unsa nga paagi nga ang pagkawala sa hearing sa dili syndromic mahimong gimarkahan sa mga nota sa doktor:
- nga ginganlan sa disorder
- ___- kaamgid nga may kalabutan (diin ang ___ mao ang hinungdan sa pagkabungol)
- ginganlan sa lokasyon sa gene
- Ang DFN nagpasabot lang sa pagkabungol
- Ang usa ka pamaagi mao ang autosomal nga dominante
- B nagpasabot sa autosomal resessive
- X nagpasabot X-linked (gitunol pinaagi sa mga ginikanan X chromosome)
- ang usa ka gidaghanon nagrepresentar sa han-ay sa gene sa diha nga mapping o nadiskobrehan
Pananglitan, kon ang disorder nga sakit ginganlan sa espesipikong gene sa imong doktor, mahimo nimong makita ang susama sa pagkabungol nga may kalabutan sa OTOF. Kini nagpasabot nga ang gene OTOF mao ang hinungdan sa imong hearing disorder. Apan kung gigamit sa imong doktor ang gene location aron paghulagway sa disorder sa hearing, imong makita ang kombinasyon sa mga punto nga gilista sa itaas, sama sa DFNA3. Kini nagpasabot nga ang pagkabungol usa ka autosomal nga dominanteng gene nga adunay usa ka ika-3 nga order sa gene mapping. Ang DFNA3 gitawag usab nga connexin 26 nga may kalabutan nga pagkabungol .
Giila ang usa ka Genetic Loss Disorder nga Gipaila?
Ang pag-ila sa mga hinungdan sa genetiko, nga gihisgotan usab sa mga doktor isip etiology , mahimong makapahigawad kaayo. Aron mapamenos ang kalisud sa pag-ila sa hinungdan, kinahanglan nga adunay usa ka paagi nga nakabase sa team. Ang imong grupo kinahanglan nga adunay usa ka otolaryngologist, audiologist, geneticist, ug magtatambag sa genetics. Daw sama kini sa usa ka dako nga team, bisan pa uban sa sobra sa 65 nga mga variant sa genetiko nga mahimong hinungdan sa pagkawala sa pandungog, buot nimong pakunhuran ang gidaghanon sa pagsulay kon adunay gikinahanglan.
Ang imong otolaryngologist , o ENT, tingali mao ang unang doktor nga imong nakita sa pagsulay sa pagtino sa hinungdan sa pagkawala sa gene. Makahimo sila og detalyado nga kasaysayan, makompleto ang pisikal nga eksaminasyon, ug kon gikinahanglan nga pakigsultihan ka sa usa ka audiologist alang sa usa ka hingpit nga pagtuon sa audiology.
Ang uban nga lab work mahimo maglakip sa toxoplasmosis ug cytomegalovirus, tungod kay kini mao ang kasagaran nga mga impeksyon sa prenatal nga mahimong hinungdan sa pagkawala sa pandungog sa mga masuso. Niini nga punto, mahimong mahibal-an ang kasagaran nga mga hinungdan sa pagkawala sa pandungog ug mahimong ipasabut sa usa ka geneticist sa pagsulay alang sa piho nga mga gene nga may kalabutan sa gikatahapan nga syndrome.
Kon ang mga komon nga syndromes naila o napapas na, ang imong ENT magarekomendar kanimo sa usa ka magtutudlo sa genetiko ug genetic. Kung adunay gidudahang genetic nga mga variant nga gidudahang, ang pagsulay limitado ngadto sa mga gene. Kung walay usa nga gisuspetsahan nga genetic variant, unya ang imong geneticist maghisgot kung unsa nga pamaagi sa pagsulay ang labing maayo nga pagaisipon.
Gikuha sa imong geneticist ang kasayuran gikan sa evaluation sa audiology aron matabangan ang pagpugong sa pipila ka mga pagsulay. Mahimo usab nila ang pag-order sa uban nga mga pagsulay sama sa electrocardiogram (ECG o EKG) aron tan-awon ang ritmo sa imong kasingkasing, nga makatabang usab sa pagpugong sa ilang gisulayan. Ang tumong alang sa geneticist aron mapadako ang kaayohan sa pagsulay sa dili pa mag-order sa mga pagsulay nga mahimong usik sa panahon, paningkamot, ug kahinguhaan.
> Mga Tinubdan:
> Pagkabungol sa Congenital. Website sa American Hearing Research Foundation. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Na-update Marso 2017. Gi-access September 30, 2017.
> Gene ug Pagkawala sa Pagpaminaw. American Academy of Otolaryngology - Head ug Neck Surgery website. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Gi-access niadtong Septembre 30, 2017.
> Pagsulay sa Genetic sa Pagkabungol sa Pagkabata sa Bata: Repaso ug Mga Pagtuon sa Kaso. Audiology Online nga website. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. Hulyo 18, 2011. Gi-access sa Septembre 30, 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Gikan sa Hereditary Hearing nga Pagkawala ug Pagkabungol. 1999 Feb 14 [Updated 2017 to Jul 27]. Sa: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Mga editor. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Magamit gikan sa: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/