Sa diha nga ang Imong Hypothalamus Dili Mahimong Buhaton sa Maayo
Ang Kallmann syndrome nakaapekto sa mga lalaki nga mas kanunay kaysa mga babaye, nga nakaapekto sa gibana-bana nga 1 sa 8,000 ngadto sa 10,000 ka mga lalaki ug 1 sa 40,000 ngadto sa 70,000 nga mga babaye sa tibuok kalibutan.
Ang Kallmann syndrome mahimong mapanunod o mahitabo sa usa ka tawo nga walay kasaysayan sa pamilya sa disorder. Ang labing komon nga napanunod nga porma mao ang X -linked form . Ang KAL1 nga gene sa X chromosome maoy responsable niini nga porma.
Ang sunod nga kasagaran nga porma nga napanunod tungod sa usa ka mutasyon sa KAL2 gene sa chromosome 8. Kini napanunod sa autosomal nga dominanteng paagi. Ang ikatulo nga napanunod nga matang sa Kallmann syndrome tungod sa mutation sa KAL3 gene ug napanunod isip autosomal recessive disorder. Ang tukmang nahimutangan sa KAL3 gene wala pa makit-an.
Mga simtoma
Sa Kallmann syndrome, usa ka bahin sa utok, ang hypothalamus, dili makatrabaho sa hustong paagi. Kini ang hinungdan sa mga sintomas lakip na:
- kapakyasan nga moagi sa pagkadalagita
- walay pagbati sa kahumot (anosmia) o huyang nga abilidad sa pagpanimaho (hyposmia)
- undescended testes (cryptorchidism) sa mga lalaki
- usa ka gamay nga penis ( microphallus ) sa mga lalaki
- Ang regla dili gyud magsugod sa mga babaye (gitawag nga primary amenorrhea)
- Ang dungan nga paglihok sa duha ka mga kamot (gitawag nga bimanual synkinesis) makaapekto sa usa ka ikalima nga lalaki nga adunay sakit
Adunay uban nga mga sintomas nga dili kaayo mahitabo, sama sa pagpanganak nga adunay usa lamang ka kidney o adunay osteoporosis (mahuyang nga mga bukog).
Pag-diagnose
Kung ang usa ka tawo dili moagi sa pagkahingkod, siya gihisgutan sa usa ka endocrinologist alang sa diagnosis ug pag-atiman. Kini nga matang sa doktor nag-espesyalisar sa mga sakit sa hormone ug makatino sa tukma nganong wala mahitabo ang pagkadalagtaan.
Adunay daghang mga katarungan nganong ang usa ka tawo mahimong dili maka-puberty. Hinuon, ang Kallmann syndrome mao lamang ang usa nga wala'y katakos nga manimaho.
Kini kasagaran sayon aron mahibal-an kon ang Kallmann syndrome anaa ba pinaagi sa pagsulay sa pagsimhot.
Adunay duha ka matang sa mga pagsusi sa baho. Ang usa naggamit sa gagmay nga mga botelya nga adunay lainlaing mga butang diha kanila; Ang laing test gamit ang "scratch and sniff" cards. Ang duha nga mga pagsulay naggamit sa mga substansiya nga adunay kusog nga baho nga nasinati sa kadaghanan, sama sa kape. Kung ang tawo nga gisulayan adunay usa ka normal nga pagbati sa pagpanimaho, dayon ang laing sakit gawas sa Kallmann syndrome anaa.
Ang usa ka pisikal nga pag-eksamin magpakita kon ang mga dili pa gisagubang nga test o gamay nga mga genitals anaa sa usa ka lalaki. Ang kasaysayan sa pamilya sa Kallmann syndrome usa ka importante nga timailhan sa pagdayagnos. Usa ka pagsulay sa dugo gihimo aron pagsukod sa lebel sa luteinizing hormone (LH) ug follicle-stimulating hormone (FSH), ingon man testosterone o estrogen. Ang tanan nga mga hormone importante alang sa normal nga sekswal nga kalamboan. Ang ubos kaayo nga lebel niining mga hormone nagpasabot nga adunay problema sa hypothalamus o sa pituitary gland sa utok.
Sa Kallmann syndrome, ang kakulang sa pagbati sa baho tungod sa pagkawala sa mga tinukod nga gitawag olfactory bulbs sa utok. Ang usa ka magnetic resonance imaging (MRI) scan sa ulo mahimo ipakita kung kini nga mga istruktura anaa o dili.
Pagtambal
Ang pagtambal sa Kallmann syndrome nagpunting sa pag-ilis sa mga hormone nga nawala.
Alang sa mga lalaki, ang testosterone o hCG gihatag pinaagi sa pag-injection sa iskedyul. Alang sa mga babaye, ang estradiol pills gikuha adlaw-adlaw. Ang mga tablet nga progesterone gikuha matag adlaw sulod sa unang 14 ka adlaw sa matag bulan aron paghimo sa siklo sa pagregla. Ang usa ka alternatibo sa pagkuha sa duha ka matang sa mga tablet mao ang paggamit sa contraceptive nga pills nga adunay estrogen ug progesterone. Alang sa lalaki ug babaye, ang ubang mga tambal anaa alang sa pagkabaog. Ang tukma nga pagtratar sa mga indibidwal nga may Kallmann syndrome nagtugot kanila sa pagkab-ot sa normal nga reproduktibong kahimsog.
Mga Tinubdan:
> AbuJbara, Mousa, Hanan Hamamy, Nadim Jarrah, > Nadima >> Shegem >, & Kamel Ajlouni. "Klinikal ug mga profile sa panulondon sa Kallmann syndrome sa Jordan." Reproductive Health 1 (2004): ePub.
> "Kallmann Syndrome." Dako nga Disease Database. National Organization for Rare Disorders. 6 Feb 2008
> Saunders, Mark. "Pagsabut sa Syndrome ni Kallmann - Gitubag ang Imong mga Tubag." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 Feb 2008