Ang mitochondria usa ka makalingaw nga gagmay nga mga organel nga nagpuyo sa hapit tanan nga selula sa atong lawas. Dili sama sa ubang bahin sa selula, ang mitochondria halos usa ka selula sa ilang kaugalingon. Sa pagkatinuod, kini hapit hingpit nga managlahi nga mga organismo, uban ang genetic nga materyal nga lahi kaayo gikan sa ubang bahin sa lawas. Pananglitan, sa kasagaran atong dawaton nga kita nakapanunod sa katunga sa atong genetic nga materyal gikan sa atong inahan ug katunga gikan sa atong amahan.
Dili kini tinuod. Ang Mitochondrial DNA nagbahin sa lain-laing paagi ug napanunod halos sa inahan.
Daghang mga siyentista nagtuo nga ang mitokondria usa ka panig-ingnan sa usa ka dugay nang relasyon nga simbahe, diin ang mga bakterya dugay na nga nagkausa sa atong mga selula aron ang atong mga selula ug ang bakterya nahimong nagsalig sa usag usa. Kinahanglan nato ang mitochondria aron maproseso ang kadaghanan sa enerhiya nga gikinahanglan sa atong mga selula aron mabuhi. Ang oksiheno nga atong giginhawa usa ka proseso nga imposible nga wala kining gamay nga organelle.
Ingon nga makaiikag nga mitochondria, kini dali nga madaot sama sa ubang bahin sa atong lawas. Ang napanunod nga mutation sa mitochondrial DNA mahimong mosangpot sa daghang mga sintomas. Kini mahimong mosangpot sa mga syndromes kaniadto nga gituyo nga talagsaon ug hilabihan ka talagsaon, apan karon nakita nga mas komon kaysa kaniadto nga gihunahuna. Ang usa ka grupo sa Northeast England nakakaplag nga ang pagkaylap mahimong mga 1 sa 15,200 ka mga tawo.
Ang usa ka mas daghan, mga 1 sa 200, adunay usa ka mutation, apan ang mga mutasyon dili simtoma.
Ang sistema sa nervous nagsalig sa oxygen aron mahimo ang iyang trabaho, ug kana nagpasabot nga ang atong mga nerves nagkinahanglan sa mitochondria nga molihok nga maayo. Kon ang mitochondria sayop, ang sistema sa nerbiyos mao ang una nga nag-antos.
Mga simtoma sa Mitochondrial Disease
Ang labing komon nga sintomas nga gipahinabo sa sakit sa mitochondrial usa ka myopathy, nagpasabut nga sakit sa kaunuran.
Ang ubang mga posibleng mga sintomas naglakip sa mga problema sa panan-aw, mga problema sa panghunahuna, o kombinasyon sa mga sintomas Ang mga simtomas sagad magtapok aron mahimong usa ka lainlaing mga syndromes.
Ang Padayon nga Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO) - sa CPEO, ang mga kaunuran sa mata inanay nga naparalisa. Kini kasagaran mahitabo sa diha nga ang mga tawo anaa sa ilang mga katloan, apan mahimong mahitabo sa bisan unsang edad. Ang talagsaon nga panan-awon medyo talagsaon, apan ang uban nga mga suliran sa panglantaw mahimong madiskobrehan pinaagi sa pagsusi sa doktor Ang uban nga mga porma, labi na kon makita sa mga pamilya, giubanan sa mga problema sa pagpaminaw, pagsulti o pagtulon sa kalisud, neuropathy , o depresyon.
Ang Kearns-Sayre syndrome - ang Kearns-Sayre syndrome halos sama ra sa CPEO, apan adunay pipila ka dugang nga mga problema ug usa ka sayo nga edad sa pagsugod. Kasagaran magsugod ang mga problema sa diha nga ang mga tawo ubos sa edad nga 20. Ang uban pang mga problema naglakip sa retinopathy sa pigmentary, cerebellar ataxia , mga problema sa kasingkasing ug kakulangan sa intelektwal. Ang Kearns-Sayre syndrome mas agresibo kay sa CPEO, ug mahimong mosangpot sa kamatayon sa ika-upat nga dekada sa kinabuhi.
Ang Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) - LHON usa ka napanunod nga porma sa pagkawala sa panan-aw nga maoy hinungdan sa pagkabuta sa mga batan-ong lalaki.
Leigh Syndrome - Nailhan usab nga subacute necrotizing encephalomyelopathy, ang Leigh syndrome sagad mahitabo sa gagmay kaayo nga mga bata. ang disorder maoy hinungdan sa ataxia, pag-atake , kahuyang, paglangay sa paglambo, dystonia , ug daghan pa. Ang magnetic resonance imaging (MRI) sa utok nagpakita sa abnormal signal sa basal ganglia. Ang sakit kasagarang makamatay sulod sa mga bulan.
Ang Mitochondrial encephalopathy nga adunay lactic acidosis ug susama nga mga istorya (MELAS) - MELAS usa sa labing komon nga matang sa mga mitochondrial disorder. Kini napanunod gikan sa inahan. Ang sakit maoy hinungdan sa mga episod susama sa mga stroke, nga mahimong hinungdan sa kahuyang o pagkawala sa panan-aw. Ang uban pang mga sintomas naglakip sa pagkalibang, migraine, pagsusuka, pagkawala sa pandungog, kahuyang sa kaunoran, ug taas nga gidak-on. Ang sakit sagad magsugod sa pagkabata ug mouswag ngadto sa dementia. Mahibal-an kini sa taas nga lebel sa lactic acid sa dugo maingon man sa tipikal nga "gisi nga red fiber" nga hitsura sa kaunuran ubos sa mikroskopyo.
Ang myoclonic epilepsy nga adunay gansangon nga pula nga mga lanot (MERRF) - Ang Myoclonus usa ka kusog nga kusog sa kaunuran, susama sa daghan nga wala pa matulog. Ang myoclonus sa MERRF mas kanunay ug gisundan sa mga pagkulata, ataxia, ug kahuyang sa kaunoran. Ang pagkabungol, mga problema sa panglantaw, peripheral neuropathy, ug dementia mahimo usab mahitabo.
Pagpanamkon sa pagkabata ug diabetes (MIDD) - Kini nga mitochondrial disorder kasagaran makaapekto sa mga tawo nga tali sa 30 hangtud 40 anyos. Dugang sa pagkawala sa pandungog ug diabetes, ang mga tawo nga adunay MIDD mahimong adunay pagkawala sa panan-aw, kahuyang sa kaunoran, mga problema sa kasingkasing, sakit sa kidney, sakit sa tiyan, ug mubo nga gidak-on.
Ang Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) - Kini ang hinungdan sa grabe nga immobility sa mga tinai, nga mahimong mosangpot sa kalisud sa tiyan ug pagkalot. Ang mga problema sa kalihokan sa mata komon usab, sama sa mga neuropathy ug puti nga butang nga kausaban sa utok. Ang disorder moabut bisan asa gikan sa pagkabata ngadto sa mga tagkalim-an apan kasagaran sa mga bata.
Ang neuropathy, ataxia ug retinitis pigmentosa (NARP) - Dugang pa sa mga problema sa nerbiyos sa palibot ug sa mga clumsiness, ang NARP makahimo sa paglangay nga paglangay, epilepsy, kahuyang, ug dementia.
Ang ubang mga mitochondrial disorder naglakip sa Pearson syndrome (sideroblastic anemia ug pancreatic dysfunction), Barth syndrome (X-linked cardiomyopathy, mitochondrial myopathy, ug cyclic neutropenia), ug pagtubo sa paglambo, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, ug early death (GRACILE ).
Pag-diagnose sa Mitochondrial Diseases
Tungod kay ang mitochondrial disease mahimong hinungdan sa nagkalainlaing mga sintomas, kini nga mga sakit mahimong lisud bisan pa alang sa mga nabansay nga mga doktor nga ilhon. Sa talagsaon nga sitwasyon diin ang tanan nga mga sintomas daw klasiko alang sa usa ka partikular nga sakit, mahimo ang genetic testing aron pagkumpirma sa diagnosis. Kay kon dili, laing mga pagsulay ang gikinahanglan.
Ang mitocondria mao ang responsable sa aerobic metabolism, nga kadaghanan kanato naggamit adlaw-adlaw aron molihok. Sa diha nga ang aerobic metabolism gikapoy na, sama sa grabe nga pag-ehersisyo, ang lawas adunay backup nga sistema nga moresulta sa pagtukod sa lactic acid. Mao kini ang substansiya nga makapahimo sa atong mga kaunuran nga masakit ug magasunog sa diha nga dugangan nato kini sa dugay nga panahon. Tungod kay ang mga tawo nga adunay sakit sa mitochondrial adunay dili kaayo abilidad sa paggamit sa ilang aerobic metabolism, ang lactic acid gitukod, ug kini mahimong masukod ug gigamit ingon nga usa ka ilhanan nga adunay usa ka butang nga sayup sa mitochondria. Apan, ang ubang mga butang makadugang sa lactate. Pananglitan, ang lactic acid sa fluid nga cerebrospinal mahimo nga madugangan human sa patulon o stroke. Dugang pa, ang pipila ka mga matang sa sakit sa mitochondrial, sama sa Leigh syndrome, kanunay adunay lebel sa lactate nga anaa sa normal nga mga limitasyon.
Ang usa ka nag-unang pag-usisa mahimong maglakip sa lebel sa lactate sa plasma ug cerebrospinal fluid. Ang elektrokardiograms mahimong mag-evaluate alang sa mga arrhythmia, nga mahimong makamatay. Ang usa ka magnetic resonance image (MRI) mahimong mangita alang sa puti nga butang nga mga pagbag-o . Ang electromyography mahimong magamit sa pagsusi alang sa sakit sa kaunoran. Kung adunay kabalaka sa mga pag-atake, ang electroencephalography mahimong gimando. Depende sa mga sintomas, ang audiology o ophthalmology testing mahimo usab nga girekomendar.
Ang biopsy sa kaunuran usa sa labing kasaligan nga mga pamaagi sa pag-diagnose sa mga mitochondrial disorder. Kadaghanan sa mga sakit sa mitochondrial adunay usa ka myopathy, usahay bisan kon walay klaro nga sintomas sama sa sakit sa kasing-kasing o kahuyang.
Pagtratar sa mga Mitochondrial Diseases
Niini nga panahon, walay garantisadong pag-atiman sa mga mitochondrial disorder. Ang focus mao ang pagdumala sa mga simtomas samtang kini motumaw. Bisan pa, ang maayo nga pagdayagnos makatabang sa pag-andam alang sa umaabot nga kalamboan, ug sa kaso sa usa ka napanunod nga sakit, mahimong makaapekto sa family planning.
Sumaryo
Sa laktud, ang usa ka mitochondrial disease kinahanglan nga dudahan kung adunay kombinasyon sa mga sintomas nga naglambigit sa kasingkasing, utok, o mata. Samtang ang panulondon sa maternal usab nagsugyot, kini posible ug gani komon alang sa sakit sa mitochondrial nga moresulta gikan sa mutation sa nukleyar nga DNA, tungod sa mga interaksiyon tali sa genetic nga materyal sa nucleus ug sa mitochondria. Dugang pa, ang pipila ka mga sakit mao ang sporadic, nagpasabut nga kini mahitabo sa unang higayon nga dili makapanunod sa tanan. Ang mitochondrial nga mga sakit sa gihapon medyo talagsaon ug labing maayo nga gidumala sa usa ka espesyalista nga adunay usa ka malig-on nga pagsabut sa niini nga matang sa neurological nga sakit.
Mga tinubdan
Barth PG, Valianpour F, Bowen VM, et al. X-linked cardioskeletal myopathy ug neutropenia (Barth syndrome): usa ka update. Am J Med Genet A 2004; 126A: 349
Chinnery PF, Johnson MA, Wardell TM, et al. Ang epidemiology sa pathogenic mitochondrial DNA mutation. Ann Neurol 2000; 48: 188.
Chinnery PF, Turnbull DM. Epidemiology ug pagtambal sa mga mitochondrial disorder. Am J Med Genet 2001; 106: 94.
Farrar GJ, Chadderton N, Kenna PF, Millington-Ward S. Mitochondrial disorder: mga aetiology, mga sistema sa modelo, ug mga terapiya sa kandidato. 2013 Hunyo 4.
Holt IJ, Harding AE, Petty RK, Morgan-Hughes JA. Usa ka bag-ong sakit sa mitochondrial nga may kalabutan sa heteroplasya sa mitochondrial DNA. Am J Hum Genet 1990; 46: 428.
Jackson MJ, Schaefer JA, Johnson MA, ug uban pa. Presentasyon ug clinical investigation sa mitochondrial respiratory chain disease. Usa ka pagtuon sa 51 ka mga pasyente. Brain 1995; 118 (Pt 2): 339.
Murphy R, Turnbull DM, Walker M, Hattersley AT. Klinikal nga mga bahin, pagdayagnos ug pagdumala sa maternal nga napanunod nga diabetes ug pagkabungol (MIDD) nga may kalabutan sa 3243A> G mitochondrial point mutation. Diabet Med 2008; 25: 383.
Visapää I, Fellman V, Vesa J, ug uban pa. Ang GRACILE syndrome, usa ka lethal metabolic disorder nga adunay iron overload, tungod sa usa ka point mutation sa BCS1L. Am J Hum Genet 2002; 71: 863.
Yu Wai Man CY, Smith T, Chinnery PF, et al. Pag-assess sa visual function sa dili maayo nga progresibo nga external nga ophthalmoplegia. Mata (Lond) 2006; 20: 564.