Ang Fanconi Anemia usa ka talagsa nga napanunod nga bone marrow failure syndrome nga gihulagway sa pancytopenia (ubos nga puti nga mga selula sa dugo, pula nga selula sa dugo, ug mga platelet) ug pisikal nga abnormalidad. Ang prevalence mas taas sa mga Judio sa Ashkenazi, populasyon sa Roma sa Spain, ug itom nga mga taga-South Africa. Kinahanglan dili kini kalabutan sa Fanconi's syndrome, usa ka sakit sa kidney. Kadaghanan sa mga pasyente nadayagnos sa wala pa ang 10 anyos.
Mga ilhanan ug mga sintomas sa Fanconi Anemia
Kapin sa 50% sa mga pasyente adunay mga pisikal nga abnormalidad. Kini mahimo nga maglakip sa:
- Ang kausaban sa panit - hypopigmented spots (mas magaan kay sa naglibot nga panit) o café-au-lait spots (kape nga kolor nga lugar)
- Mubo nga gidak-on
- Hilom nga mga abnormalidad
- Ang mga abnormalidad sa utok - ang gidak-on sa gamay nga ulo, nagdugang ang pluwido sa utok
- Wala o wala'y mga kidney
- Abnormalidad sa genitalia
- Developmental delay
Samtang ang numero sa selula sa dugo mahulog, ang mga simtomas sa pancytopenia mahimong molambo.
- Dugang nga pagsamad o pagdugo (ubos nga gidaghanon sa platelet o thrombocytopenia )
- Kakapoy, luspad nga panit ( anemia )
- Ang hilanat, mga impeksyon (ubos nga gidaghanon sa puti o neutropenia )
Ang pagsusi sa kanser mahimo nga ang unang pasundayag. Ang mga tawo nga adunay Fanconi Anemia nagkadako nga peligro sa pagpalambo:
- Acute Myeloid Leukemia
- Myelodysplastic syndrome
- Mga kanser sa ulo ug liog
- Mga tumor sa utok
- Wilms tumor (kanser sa kidney)
- Mga kanser sa Gastrointestinal (GI)
- Vulvar ug anal cancer
Pag-diagnose
Ang proseso nga nadayagnos mahimo nga usa ka hinay, tungod kay ang pagtan-aw kasagaran molambo sa paglabay sa panahon.
Ang ubos nga platelet count kasagaran ang unang timaan sa mga problema. Dayon sa paglabay sa panahon, ang gidaghanon sa puti nga selula sa dugo mokunhod nga gisundan sa anemia. Ang anemia gihulagway nga macrocytic nga nagpasabot nga ang pula nga mga selula sa dugo mas dako kaysa normal. Kini nga mga pagtuki sa laboratoryo inubanan sa pisikal nga abnormalidad nga gisusi sa ibabaw nag-ingon sa Fanconi Anemia.
Ang mga pasyente nga adunay Fanconi Anemia mao usab ang nagdugang sa risgo sa pagpalambo sa kanser. Ang pagtan-aw sa kanser sa usa ka talagsaon nga sayo nga edad mahimo nga ang unang pasundayag sa pipila ka mga pasyente. Dugang pa, kini mahimong makuha kung daghang mga membro sa sama nga pamilya ang nagpalambo sa kanser.
Kung ang Fanconi Anemia gidudahang, ang dugo ipadala alang sa usa ka special laboratory test nga gitawag nga chromosomal breakage. Ang genetic nga depekto sa Fanconi Anemia nagpugong sa mga chromosome nga makahimo sa pag-ayo sa ilang kaugalingon sa husto nga hinungdan sa pagkaputol sa bukog sa utok ug kanser sa sayo nga panuigon. Kung ang chromosomal breakage test susama sa Fanconi Anemia, mahimo usab nga ipadala ang genetic testing. Dugang sa pagpanghimatuod sa diagnosis, kini nga kasayuran nagtugot sa pamilya sa dugang nga kasayuran mahitungod sa kapeligrohan nga adunay daghang mga bata nga adunay niini nga kondisyon.
Panulondon
Ang Fanconi Anemia kasagaran ipasa sa autosomal recessive pattern. Kini nagpasabut nga ang duha ka mga ginikanan kinahanglan nga usa ka tigdala alang sa ilang anak nga adunay sakit. Sa kini nga sitwasyon, ang duha mga ginikanan mao ang mga tagdala ug sila adunay 1 sa 4 nga higayon nga adunay usa ka bata nga adunay Fanconi Anemia. Mas talagsa ra, gipasa kini sa usa ka X-linked nga paagi nga nagpasabot nga ang genetic nga kausaban anaa sa X chromosome. Sa sini nga kaso, ang isa ka iloy makapasa sa balatian sa iya mga anak nga lalaki.
Mga pagtambal
Pag-abono: Ang red blood cell ug platelet transfusions gigamit sa pagpuno sa suplay samtang ang utok sa bukog dili makahimo sa normal nga kantidad. Ang mga pag-abono gigamit aron mapugngan ang mga simtomas sa anemia (kakapoy, kakapoy) o thrombocytopenia (pagdugo).
Oxymetholone: Oxymetholone usa ka oral nga anabolic steroid nga magamit aron mapalambo ang gidaghanon sa dugo. Kasagaran kini gigamit alang sa mga pasyente nga walay mga igsoon nga magamit nga mga donor sa bukog sa utok.
Pag-ilis sa utok sa bukog: Ang paglalin sa utok sa bukog mahimo nga curative alang sa pancytopenia, apan dili makunhoran ang risgo sa kanser sa kinabuhi. Ang labing maayo nga mga resulta makita kon ang mga katugbang nga mga igsoon mahimo nga mga tigdonar.
> Source:
> Bertuch A. Nakapanag-an nga aplastic anemia sa mga bata ug mga tin-edyer. Sa: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.