Gipanunod nga Hinungdan sa Pagkabuta
Ang sakit nga Norrie usa ka napanunod nga sakit nga mosangpot sa pagkabuta sa pagkahimugso o sa wala madugay, pagkawala sa pandungog, ug paglangay sa paglambo. Ang mga mutasyon sa gene sa NDP sa X chromosome maoy hinungdan sa sakit nga Norrie. Kini napanunod sa usa ka sumbanan nga recessive nga X-linked . Tungod niini nga hinungdan, ang sakit nga Norrie nakaapekto sa kadaghanan sa mga lalaki. Wala kini mahibal-an kon unsa ka sagad ang sakit nga Norrie.
Mga simtoma
Ang mga simtoma sa sakit nga Norrie mahimong maglakip:
- pagkabuta sa duha ka mga mata sa pagkatawo o wala madugay human niana
- ang mga estudyante nagpakita nga puti sa diha nga ang kahayag nagsidlak sa kanila (leukocoria)
- Ang kolor nga mga bahin sa mga mata (irises) mahimong mokulo human sa pagkatawo
- ang mga eyeballs mahimong mokuyos human sa pagkahimugso
- Kahayag sa mata sa mata (katarata)
- ang malumo ngadto sa daku nga pagkawala sa pandungog mahimo nga molambo sa paglabay sa panahon
- developmental nga paglangay sa mga kahanas sa motor sama sa paglingkod ug paglakaw
- malumo ngadto sa kasarangang pagdumili sa panghunahuna
Ang sakit ni Norrie mahimo usab nga hinungdan sa mga problema nga adunay sirkulasyon, pagginhawa, paghilis, ug paglaglag.
Pag-diagnose
Kung ang mga sintomas sa bata nagsugyot sa sakit nga Norrie, ang doktor sa mata ( ophthalmologist ) mag-usisa sa mga mata sa bata. Kon ang sakit nga Norrie anaa, ang ophthalmologist makakita sa abnormal nga retina sa likod sa mata. Ang diagnosis mahimo usab nga kumpirma pinaagi sa genetic testing alang sa mutation sa NDP gene sa X chromosome.
Pagtambal
Walay piho nga pagtambal alang sa sakit sa Norrie ug walay paagi sa paghunong o pagbali sa pagkawala sa panan-awon ug posibleng madungog.
Mahimong gikinahanglan ang medikal nga pagtambal alang sa ubang mga problema nga mahimong hinungdan sa sakit, sama sa pagginhawa o panghilis. Ang usa ka bata nga adunay sakit nga Norrie nagkinahanglan og espesyal nga edukasyon tungod sa iyang visual impairment ug pagkawala sa pandungog.
Mga Tinubdan:
> "Norrie Disease." Index sa Bihirang mga Sakit. 7 Abril 2008. National Organization for Rare Disorders.
> Roche, O. "Norrie Disease." Bihag nga mga Sakit. Hulyo 2005. OrphaNet.
> "Norrie Disease." Reference sa Panimalay sa mga Genetika. Abril 2007. National Library of Medicine.
> "Norrie Disease." Index sa Kondisyon. Oct 2005. Pakig-uban sa usa ka Pamilya.