Ang Huntington's disease usa ka autosomal nga dominanteng kondisyon nga adunay genetic testing. Ang pagka-abnormal sa gene, usa ka pagsaka sa CAG repeats, makita sa chromosome 4.
Unsa ang Sakit sa Huntington?
Ang Huntington's disease usa ka kondisyon sa panulondon nga gimarkahan sa usa ka grabe nga disorder sa paglihok ug progresibo nga dementia . Ang Huntington's disease nagsugod sa edad nga 40 sa aberids, ug, dili kasagaran, nagsugod sa mga tuig sa pagkatin-edyer.
Kadtong nag-antus sa Huntington's disease adunay gidugayon nga kinabuhi nga mga 10-20 ka tuig human sa pagsugod sa mga sintomas.
Ang kondisyon nga hinungdan sa dakong kakulangan ug pagdugang sa pagsalig sa mga caregiver samtang kini nag-uswag. Ang Huntington's disease usa ka dili komon nga kondisyon, nga naka-apekto sa gibana-bana nga 1 sa matag 10,000-20,000 nga mga tawo sa tibuok kalibutan, nga may gamay nga mas taas nga pagkaylap sa mga tawo sa European nga kagikan.
Ikasubo, ang Huntington's disease sa pagkakaron walay kaayohan , ug kadtong nadayagnos nga adunay sakit walay mga kapilian sa pagtambal gawas sa pagsuporta sa pag-atiman, diin naka-focus sa paglikay sa kadaot ug paglikay sa mga komplikasyon, sama sa malnutrisyon ug mga impeksiyon.
Ang gene nga responsable sa Huntington's disease nadiskobrehan niadtong 1993, ug adunay usa ka test sa dugo aron mahibal-an kon ikaw nagdala sa gene.
Ang sangputanan sa sakit ug kakulang sa pagtambal usa sa mga rason ngano nga ang mga tawo nga nahibal-an sa Huntington's disease sa pamilya nangita sa genetic testing.
Ang pag-ila sa sakit pinaagi sa genetic testing makatabang sa mga pamilya sa pag-andam alang sa nagsingabot nga mga kalisud, ug makatabang sa paghimo og mga desisyon mahitungod sa family planning.
Ang pagpanunod sa Sakit sa Huntington
Usa sa mga hinungdan nga ang genetic test alang sa Huntington's disease mapuslanon kaayo mao nga ang kondisyon mao ang autosomal nga dominante .
Kini nagpasabot nga kon ang usa ka tawo makapanunod lamang sa usa ka depektoso nga gene alang sa Huntington's disease, nan ang maong tawo lagmit nga makapalambo sa sakit.
Ang Huntington's gene nahimutang sa chromosome 4. Ang tanan nga mga tawo nakapanunod sa duha ka mga kopya sa matag gene; mao nga ang tanan nga mga tawo adunay duha ka kopya sa chromosome 4. Ang rason nga kini nga sakit gihulagway ingon nga dominante mao nga ang pagkabaton lamang sa usa ka depektoso nga gene igo nga makahimo sa kondisyon, bisan ang usa ka tawo adunay laing normal nga chromosome. Kon ikaw adunay usa ka ginikanan nga adunay sakit, ang imong ginikanan adunay usa ka chromosome nga adunay depekto ug usa ka chromosome nga walay depekto. Kamo ug ang matag usa sa inyong mga igsoon adunay 50 porsyento nga kahigayunan nga makapanunod sa sakit gikan sa apektadong ginikanan.
Mga Genetics sa Huntington's Disease
Ang gene coding gihimo sa sunod-sunod nga mga nucleic acid, nga mga molekula sa atong DNA nga kodigo sa mga protina nga gikinahanglan sa atong lawas alang sa normal nga function. Ang tukma nga coding deficit sa Huntington's disease mao ang pagdugang sa gidaghanon sa mga pagsubli sa tulo ka nucleic acids, cytosine, adenine ug guanine, sa rehiyon sa unang exon sa HD gene. Gihubit kini ingon nga usa ka CAG repeat.
Kasagaran, kita kinahanglan nga adunay mga 20 ka mga CAG nga gisubli sa niining partikular nga lugar. Kon ikaw adunay dili moubos sa 26 ka pagsubli, wala ka gipaabut nga maugmad ang Huntington's disease.
Kon ikaw adunay tali sa 27 ug 35 nga pagbalik-balik sa CAG, dili nimo maugmad ang kondisyon, apan namiligro ka nga ipasa ang sakit ngadto sa imong mga anak. Kon ikaw adunay 36 ngadto sa 40 ka pagsubli, mahimo nimong mapalambo ang kahimtang. Ang mga tawo nga adunay kapin sa 40 ka mga pagbalikbalik sa CAG gilauman nga mapalambo ang sakit.
Ang laing obserbasyon uban niining genetic nga depekto mao nga ang gidaghanon sa mga balik-balik nga sagad nagdugang sa matag henerasyon, usa ka katingalahang panghitabo nga nahibal-an sama sa pagpaabut. Pananglitan, kung adunay ginikanan nga adunay 27 nga CAG nga gisubli sa rehiyon nga responsable sa Huntington's disease, mahimo nimong adunay usa ka igsoon nga adunay 31 ka balikbalik nga pagsuway, ug ang imong igsoon adunay usa ka bata nga adunay daghan nga mga pagsubli.
Ang kamahinungdanon sa pagpaabut sa genetics sa Huntington's disease mao nga ang usa ka tawo nga adunay daghan nga CAG nga gisubli gilauman nga makapalambo sa mga sintomas sa sakit nga mas sayo kay sa usa ka tawo nga adunay diyutay nga pagsubli.
Huntington's Disease Genetic Test Logistics
Ang paagi sa pagsulay alang sa Huntington's disease mao ang pinaagi sa pagsulay sa dugo. Ang katukma sa pagsulay taas kaayo. Kasagaran, tungod kay ang Huntington's disease usa ka seryoso nga kondisyon, ang pagtambag girekomendar sa wala pa ug human sa resulta sa imong genetic test.
Adunay pipila ka pamaagi nga mahimo gamiton sa imong doktor aron mas makahubad sa imong mga resulta sa pagsulay. Pananglitan, kon nahibal-an nimo nga adunay imong ginikanan nga adunay Huntington's disease, mahimong sulayan usab sa imong doktor ang imong laing ginikanan aron masayran kung giunsa sa gidaghanon sa CAG nga gisubli sa matag usa sa imong mga chromosome itandi sa gidaghanon sa pagbalik-balik sa matag chromosome sa imong mga ginikanan . Ang pagsulay sa mga igsoon makatabang usab sa pagbutang sa mga resulta sa panglantaw.
Giunsa nga ang HD Gene Nagpahinabo sa Huntington's Disease
Ang genetic nga problema sa Huntington's disease, ang CAG nga gisubli, hinungdan sa pagka-abnormal sa paggama og usa ka protina nga gitawag ug huntingtin nga protina. Dili kini hingpit nga tin-aw kon unsa kini nga protina sa mga tawo nga walay Huntington's disease. Hinuon, ang nahibal-an mao nga sa Huntington's disease, ang huntingtin nga protina mas dugay kay sa kasagaran ug mahimo nga prone sa pagkabahinbahin (pagsupak sa gagmay nga mga seksyon). Gituohan nga kini nga elongation o ang resulta fragmentation mahimong makahilo sa mga selula sa nerbiyos sa utok.
Ang partikular nga rehiyon sa utok nga naapektuhan sa Huntington's disease mao ang basal ganglia, usa ka rehiyon nga lalom sa utok nga nailhan usab nga responsable sa Parkinson's disease. Sama sa Parkinson's disease, ang Huntington's disease gihulagway sa mga problema sa paglihok, apan ang Huntington's disease mas kusog nga progresibo, makamatay, ug ang dementia mao ang labing prominenteng sintomas sa sakit.
Usa ka Pulong Gikan
Ang Huntington's disease usa ka makalilisang nga kahimtang nga makaapekto sa mga tawo sa sayong pangidaron ug magdala sa kamatayon sulod sa 20 ka tuig. Bisan pa sa siyentipikanhong pagsabot sa sakit, adunay, sa walay palad, walay pagtambal nga makapahinay sa pag-uswag sa sakit ug walay tambal alang sa sakit.
Ang pagsulay sa genetic alang sa Huntington's disease usa ka dako nga pag-uswag nga makatabang sa paghimo og desisyon. Ang resulta sa genetic testing makatabang sa pagplano sa pamilya, ug pagpangandam alang sa disability ug sayo nga kamatayon.
Kon ikaw o ang usa ka tawo nga imong nailhan adunay Huntington's disease o gisultihan nga ang sakit mogawas sa umaabot nga katuigan, makatabang ang pagkonektar sa mga grupo sa pagsuporta isip usa ka paagi aron masabtan kung unsaon pagsagubang ug pagsalig sa mga adunay susama nga mga kasinatian.
Dugang pa, bisan wala'y pagtambal niining panahona, ang panukiduki nag-uswag, ug mahimo nimong ikonsiderar ang pag-apil sa usa ka pagtuon sa panukiduki isip usa ka paagi sa pagkat-on mahitungod sa imong mga kapilian ug aron makaangkon sa labing bag-o nga pagpalambo ug pagpadaghan nga mga kapilian sa pagtambal.
> Mga Tinubdan:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Ug uban pa. Huntington nga sakit. Nat Rev Dis Primers. 2015 Abril 23; 1: 15005. doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntington's Disease Genetics. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. doi: 10.1602 / neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026