Giya sa Pasyente sa mga Gene nga naapil sa Melanoma Skin Cancer
Ang pagsabut sa genetics sa kanser ug kung unsa kini nga bahin sa melanoma ingon og usa ka makahadlok nga tahas. Apan paggahin og panahon sa pagbuhat nga makatabang kanimo nga mas makasabut sa imong kapeligrohan - ug unsa ang imong mahimo niini.
Cancer Genetics
Ang kanser magsugod kon ang usa o daghan nga mga gene sa mutate sa cell (pagbag-o gikan sa normal nga porma). Mahimo kining usa ka dili normal nga protina o walay protina, nga parehong hinungdan sa mutated cells nga modaghan nga dili mapugngan.
Daghang mga gene ang gi-imbestigar alang sa ilang papel sa melanoma, lakip ang napanunod nga mga gene ug mga depekto sa genetiko nga nakuha tungod sa mga hinungdan sa kalikopan, sama sa sobrang pagkaladlad sa adlaw . Sa pagkakaron, ang piho nga mga kalainan sa genetic nagkantidad lamang sa 1% sa tanan nga mga diagnostic nga melanoma, bisan ang usa ka pagtuon sa 2009 sa kaluha nga adunay melanoma nagpakita nga ang 55% sa total nga risgo sa melanoma sa usa ka tawo mahimong tungod sa genetic factors. Ang pagpanukiduki niining komplikado nga lugar anaa pa sa pagkamasuso, apan ang mga paglaum taas nga sa umaabot nga panahon, ang genetic tests makatabang sa paggiya sa screening, diagnosis , ug pagtambal sa melanoma.
Nakapanunod nga Gene Mutations sa Melanoma
Ang mga pananglitan sa mutation sa gene nga gipasa gikan sa ginikanan ngadto sa bata naglakip sa mosunod:
CDKN2A - Ang mga mutasyon niining regulator sa cell division mao ang labing komon nga mga hinungdan sa napanunod nga melanoma. Kini nga mga mutasyon, bisan pa, dili kaayo komon sa kinatibuk-an ug mahimo usab nga makita sa dili-mapanunod nga mga kaso sa melanoma.
Ang mga tawo nga adunay familial melanoma kasagaran adunay daghan nga dili porma nga porma nga moles (dysplastic nevi) ug nadayagnos nga melanoma sa usa ka medyo batan-on nga edad (35 hangtud 40 anyos). Tungod kay ang 70% sa mga tawo nga adunay mutation sa CDKN2A gene mouswag sa melanoma sa panahon sa ilang kinabuhi, ang komersyal nga mga pagsulay naugmad alang sa CDKN2A, bisan pa dili kini mahibal-an kung ang pagkasayud sa resulta sa pagsulay makabenepisyo sa mga tawo nga nagdala sa gene.
Ang usa ka kalambigitan apan bisan pa sa rarer mutation anaa sa CDK4 gene, nga nagkontrol usab kung ang mga selula magbahin ug makadugang sa peligro sa pagpalambo sa melanoma.
MC1R - Ang nagkadaghang ebidensiya nagpakita nga kon mas daghan ang kalainan sa usa ka gene nga gitawag MC1R (melanocortin-1 receptor), mas dako ang risgo sa melanoma. Ang gene adunay importante nga papel sa pagtino kung ang usa ka tawo adunay pula nga buhok, patas nga panit, ug sensitibo sa UV radiation. Ang mga tawo nga adunay olibo ug mas itom nga panit ug nagdala sa usa o daghan nga kalainan sa gene adunay mas taas kaysa sa average nga risgo alang sa melanoma. Ingon pa man, ang pagbag-o sa MC1R nagdala sa usa ka mas kasarangan nga risgo kay sa CDKN2A o CDK4 mutation. Di pa dugay, ang ubang mga gene nga nalambigit sa pigment sa panit giila nga mahimo usab nga magdugang sa susceptibility sa melanoma, lakip ang TYR (tyrosinase), TYRP1 (TYR-related protein 1), ug ASIP (agouti signaling protein).
MDM2 - Ang genetic variant sa MDM2 makita diha sa "promoter," usa ka matang sa power switch nga motino kung kanus-a ang gene ug kung pila ka mga kopya ang gihimo sa usa ka selula. Gipakita sa panukiduki nga gipakita sa 2009 nga kini nagpakita sa kababayen-an - apan dili mga lalaki - aron mapalambo ang melanoma sa mas bata nga edad (wala pay 50 anyos). Ang pagbaton niini nga mutasyon mahimo nga mas kusgan pa kay sa ubang mga risgo sa mga risgo sa melanoma sama sa usa ka kasaysayan sa nagkadugo nga panit sa adlaw, patas nga panit, ug pagkalibug.
Kon ikaw adunay usa ka ginikanan o igsoon nga may melanoma, ang imong peligro sa paglambo sa melanoma duha o tulo ka pilo nga mas dako kay sa kasagaran nga tawo. Hinuon, ang risgo gamay pa, ug sa daghang mga kaso, dili makita ang depektoso nga gene. Bisan pa niana, ang kadaghanan sa mga eksperto kusganong nagrekomenda nga ang mga tawo nga nabalaka mahitungod sa ilang family history sa melanoma mokonsulta sa genetic counselor ug pangutan-on ang imong doktor mahitungod sa pag-apil sa mga pagtuon sa pagtuon sa genetic aron mas masayran kung giunsa sa genetic mutation nga maka-impluwensya sa risgo sa melanoma. Sa labing diyutay, ang mga tawo nga nameligro alang sa hereditary melanoma kinahanglan nga magpraktis sa sun safety ug susihon pag-ayo ang ilang panit matag bulan sugod sa edad nga 10 aron sa pagpangita sa mga kausaban sa panagway sa mga moles.
Mutasyon sa Gene nga Wala Napanunod
Ang mutasyon sa gene nga wala mapanunod apan nakuha tungod sa mga hinungdan sa kinaiyahan sama sa adlaw naglakip:
Ang BRAF - Ang mga pagtuon nagpaila sa usa ka dili-napanunod nga mutasyon sa BRAF gene nga mao ang labing komon nga panghitabo sa proseso nga mosangpot sa melanoma; kini naobserbahan sa hangtod 66% sa malignant melanomas. Gilaoman sa mga tigdukiduki nga ang mga droga nga nagbabag niini nga gene mahimong epektibo nga paagi sa pagtambal sa umaabot.
Ang P16 usa ka tumor suppressive nga gene nga mahimo nga abnormal sa pipila ka dili-mapanunod nga mga kaso sa melanoma. Ang mga mutasyon sa genetiko nga nagkontrolar sa mga protina sa Ku70 ug Ku80 mahimong makatugaw sa mga proseso nga nag-ayo sa mga tipik sa DNA.
EGF - Mga tigdukiduki nagtuon sa mutation sa usa ka gene nga naghimo sa usa ka substansiya nga gitawag nga epidermal growth factor (EGF). Ang EGF adunay papel sa pag-usbaw sa panit sa panit ug pag-ayo sa samad, ug kini mahimong hinungdan sa daghang dili-mapanunod nga mga kaso sa melanoma.
Fas - Ang mga mutasyon sa mga gene nga nagkontrol sa mga protina sa Fas, nga nalambigit sa usa ka natural nga proseso sa paglaglag sa kaugalingon nga gitawag og apoptosis, makahimo sa mga selula sa melanoma nga molambo sa pagkontrol.
Ang mga proseso sa molekula nga mosangpot sa unang pag-uswag ug ang metastasis sa dili-familial melanoma hilabihan ka komplikado ug bag-o pa nga gisusi. Sa tibuuk nga bahin, liboan ka mga taho sa panukiduki bahin sa genetics sa melanoma ang gipatik sa katapusang dekada. Kini nga mga pag-uswag malaumon nga mosangpot sa pag-ila sa mas tukma nga pagsulay alang sa pagdayagnos ug pagtagna sa melanoma, maingon man mas epektibo nga mga target nga pagtambal alang niining makagun-ob nga sakit.
Mga Tinubdan:
"Ang mga Genetics of Melanoma." ASCO. 26 Pebrero 2009.
Hocker TL, Singh MK, Tsao H. "Melanoma genetics ug therapeutic approaches sa ika-21 nga siglo: pagbalhin gikan sa bench nga kiliran ngadto sa kiliran sa higdaanan." J invest Dermatol 2008 128 (11): 2575-95. 26 Pebrero 2009.
Lin J, Hocker TL, Singh M, Tsao H. "Genetics of Melanoma Predisposition." Br J Dermatol 2008 159 (2): 286-9. 26 Pebrero 2009.
"Familial melanoma." Melanoma Molecular Map Project. 27 Pebrero 2009.
Firoz EF, Warycha M, Zakrzewski J, ug uban pa. Association of MDM2 SNP309, ang edad sa pagsugod, ug gender sa cutaneous melanoma. Clin Res Res . 2009 Apr 1; 15 (7): 2573-80.
Shekar SN, Duffy DL, Youl P, et al. Usa ka Pagtuon sa Pagtuon sa Populasyon sa Mga Kaluha sa Australia nga may Melanoma nagsugyot og usa ka Lig-on nga Genetic nga Kontribusyon sa Pag-abaga. J Invest Dermatol . 9 Abril 2009.