Nailhan niadtong 2004
Niadtong 1989, usa ka bata ang miadto sa buhatan ni Dr. Katherine W. Timothy sa University of Utah. Matod ni Dr. Timothy nga ang bata adunay rhythm disturbance sa kasingkasing ug mga tudlo sa tiil ug mga tudlo sa tiil. Kini nga bata adunay nailhan nga Timothy syndrome, nga ginganlan agig pagpasidungog sa inila nga karera ni Dr. Timothy isip usa ka siyentista nga nagsusi sa mga hinungdan sa iregular nga ritmo sa kasingkasing.
Niadtong 2004, gitudlo sa internasyonal nga grupo sa mga tigdukiduki ang genetic mutation nga responsable sa Timothy syndrome sa usa ka gene nga gitawag CACNA1C, ug pormal nga nagpaila sa syndrome sa medikal nga literatura. Ang mutasyon nga hinungdan sa sindrom nahitabo sa spontaneously ug wala mapanunod.
Dili mahibal-an kon pila ka mga bata ang apektado sa Timothy syndrome. Giila sa mga tigdukiduki ang 17 ka mga bata, ug nagtuo nga ang ubang mga bata nga adunay sindrom madayagnos samtang ang medikal nga komunidad nakakat-on mahitungod sa disorder.
Mga simtoma
Ang mga bata nga adunay Timothy syndrome adunay problema sa pagdagsang sa calcium sa mga selula sa lawas. Ang calcium usa sa labing importante nga molekula sa lawas, ug ang pag-agas sa agianan niini mahimong hinungdan sa daghang mga sintomas. Kini mahimo nga maglakip sa:
- Ang kalagmitan nga makamatay nga ritmo sa ritmo sa kasingkasing
- Mga depekto sa kasingkasing
- Mga tudlo ug mga tudlo sa tiil (syndactyly)
- Naluya ang sistema sa imyunidad
- Mga kalisud sa panghunahuna
- Autism
- Ang ubos nga asukar sa dugo (hypoglycemia)
Pag-diagnose
Ang bisan kinsa nga bata nga natawo nga adunay mga tudlo sa tiil o mga tudlo sa tiil ang gitan-aw aron makita kung siya adunay genetic disorder . Ang usa ka electrocardiogram (ECG) makamatikod sa bisan unsang abnormal rhythms sa kasingkasing. Ang usa ka echocardiogram (ultrasound sa kasingkasing) makamatikod sa bisan unsang depekto sa kasingkasing. Ang Autism usa ka komplikadong disorder ug tingali lisud nga makita.
Ang kombinasyon sa mga tudlo sa tudlo ug mga tudlo sa tiil ug abnormal nga ritmo sa kasingkasing mosugyot sa usa ka dayagnosis sa Timothy syndrome.
Pagtambal
Ang maayong balita mao nga ang abnormal nga pag-agos sa calcium sa lawas mahimong matambalan sa tambal sa mga tambal nga calcium-channel sama sa Calan (verapamil) o Procardia (nifedipine). Ang mga tigdukiduki nagtratar sa mga bata nga adunay Timothy syndrome nga adunay kini nga matang sa tambal, nga naglaum nga ang mga droga makapakunhod sa iregular nga ritmo sa kasingkasing ug mapalambo ang pag-obra sa pangisip.
Nagpadayon ang Pagtuon
Ang grupo sa mga tigdukiduki nagpadayon sa ilang trabaho, sa pagtimbang-timbang kon sa unsa nga paagi ang mga tambal sa pag-block sa calcium-channel nakaapekto sa mga indibidwal nga adunay Timothy syndrome. Sila usab magpadayon sa pagpangita alang sa mga gene nga hinungdan sa iregular nga ritmo sa kasingkasing, ug kon unsa ang abnormal nga agi sa calcium sa lawas mahimong may kalabutan sa autism.
Mga Tinubdan:
> "Gipaila nga Lahi sa Gene sa Bata sa Genetic Syndrome." Mga Pagluwat sa Balita. 30 Septiyembre 2004. Children's Hospital Boston.
> "Timothy Syndrome." Index sa Bihirang mga Sakit. 04 Apr 2007. National Organization for Rare Disorders.