Kasagaran
Ang Tuberous sclerosis (usa ka tuberous sclerosis complex) usa ka talagsaong genetic disease nga maoy hinungdan sa mga benign tumor nga motubo sa nagkalain-laing sistema sa organismo, lakip ang utok, kidney, kasingkasing, baga, mata, atay, pancreas, ug panit. Kini nga mga tumor mahimong moresulta sa paglangay sa paglihok, pagkalos, sakit sa kidney ug daghan pa; Apan, ang prognosis sa katapusan nagdepende sa gidaghanon sa pagsabwag sa tumor o pagkaylap.
Sa katapusan, daghan sa kondisyon ang nagpadayon sa pagpuyo nga himsog nga kinabuhi.
Unsay Kahulogan sa 'Tuberous Sclerosis.'
Uban sa tuberous sclerosis, ang tubers o patatas nga sama sa patatas motubo sa utok. Kini nga mga pagtubo sa kadugayan nahimong kalma, gahi, ug sclerotic . Ang tuberous sclerosis nakit-an kapin sa 100 ka tuig ang milabay pinaagi sa usa ka Pranses nga doktor ug sa makausa nailhan sa duha pa ka mga ngalan: epiloia o Bourneville's disease .
Pagkanapal
Tungod kay ang tuberous sclerosis talagsa ra, lisud nga ipaubos ang tinuod nga frequency niini. Gibanabana nga kini nga sakit nagaapekto sa tali sa 25,000 ug 40,000 ka mga Amerikano ug tali sa usa ug duha ka milyon nga mga tawo sa tibuok kalibutan.
Hinungdan
Ang tuberous sclerosis mahimong mapanunod sa autosomal nga dominante nga paagi. Uban sa autosomal nga dominanteng mga sakit, usa lamang ka ginikanan ang kinahanglan nga adunay usa ka kopya sa mutated gene aron ipasa ang sakit ngadto sa usa ka anak nga lalake o anak nga babaye. Ang alternatibo-ug mas sagad nga-tuberous sclerosis mahimong maggikan sa usa ka binag-o o dili nga mutasyon sa tawo nga naapektohan, nga walay ginikanan nga nagdala sa mutation sa gene nga responsable sa hinungdan sa tuberous sclerosis.
Ang tuberous sclerosis gipahinabo sa usa ka mutation sa gene sa TSC1 o TSC2 , nga gisudlan sa hamartin o tuberin , matag usa. ( TSC1 nahimutang sa chromosome 9, ug ang TSC2 nahimutang sa chromosome 16.) Dugang pa, tungod kay ang TSC1 gene maoy sunod sa gene sa PKD1 -busa nagdugang ang kalagmitan sa mga gene nga apektado-daghang mga tawo nga nakapanunod sa tuberous sclerosis nga nakapanunod usab sa autosomal nga dominante polycystic kidney disease (ADPKD).
Sama sa tuberous sclerosis, ang autosomal nga dominant nga polycystic kidney disease maoy hinungdan nga ang mga tumor motubo diha sa mga kidney.
Sa mga termino sa mekaniko, ang TSC1 ug TSC2 naghimo sa ilang kadaot pinaagi sa coding alang sa hamartin o tuberin nga natapos sa clumping ngadto sa usa ka protein complex. Kini nga mga deposito sa protina sa basehan sa cilia ug nakabalda sa intracellular signaling, nga gipatunga sa enzyme (protein kinase) mTOR. Pinaagi sa pagpanghilabot sa mTOR, pagbahin sa cell, pagkopya ug pag-uswag apektado, ug ang abnormal nga pagtubo sa mga tumor nagresulta. Makaiikag, ang mga siyentipiko karon naningkamot sa pagpalambo sa mga inhibitor sa mTOR nga mahimong gamiton nga therapy alang sa tuberous sclerosis.
Mga simtoma
Ang tuberous sclerosis usa ka komplikado ug sa ingon gipakita isip mga sintomas nga naglangkob sa nagkalain-laing mga sistema sa organo. Atong tan-awon ang mga epekto sa upat ka mga piho nga sistema sa organ: ang utok, ang kidney, ang panit ug ang kasingkasing.
Pag-apil sa utok. Ang tuberous sclerosis maoy hinungdan sa tulo ka matang sa mga tumor sa utok: (1) cortical tubers , nga kasagaran mahitabo sa nawong sa utok apan mahimo nga molambo sa utok; (2) mga nodules nga supependymal , nga mahitabo sa ventricles; ug (3) mga supergyal nga giant-cell nga mga astroytoma , nga naggikan sa mga nodules nga supependymal ug gibabag ang agianan sa fluid sa utok, sa ingon moresulta sa pagtukod sa presyur sa utok nga nagdala sa mga sakit sa ulo ug hanap nga panglantaw.
Ang patolohiya sa utok nga ikaduha ngadto sa tuberous sclerosis kasagaran mao ang labing makadaut nga sangputanan niini nga sakit. Ang mga pag-atake ug pag-uswag sa kauswagan kasagaran sa mga adunay sakit.
Pag-apil sa kidney. Sagad nga dili ang tuberous sclerosis moresulta sa malala nga sakit sa kidney ug kidney failure ; Diha sa urinalysis, ang ihi sa ihi kasagaran sagad unremarkenable ug ang proteinuria (lebel sa protina sa ihi) mao ang malumo ngadto sa gamay. (Ang mga tawo nga dunay mas grabe nga sakit sa kidney mahimong "mahulog" o mawad-an og protina sa ihi.)
Hinuon, ang mga timailhan sa kidney ug posible nga mga sintomas sa mga may tuberous sclerosis naglakip sa pagtubo sa mga tumor nga gitawag og angiomyolipomas .
Kini nga mga tumor mahitabo sa mga kidney (bilateral) ug sa kasagaran dili maayo, bisan kon sila adunay igo nga gidaghanon (mas dako sa 4 centimetro ang diametro), sila mahimo nga magdugo ug kinahanglan nga mapalitan sa operasyon.
Sa nota nga dili sama sa polycystic kidney disease, ang tuberous sclerosis makadugang sa risgo sa pagpalambo sa renal cell carcinoma (AKA kidney cancer). Ang mga tawo nga adunay tuberous sclerosis kinahanglan nga kanunay nga gitan-aw gamit ang diagnostic imaging aron susihon ang pagpalambo sa kanser sa kidney.
Pag-apil sa panit. Hapit ang tanan nga mga tawo nga may tuberous sclerosis nga adunay presentasyon sa panit sa sakit. Kini nga mga sugyot naglakip sa mosunod:
- hypomelanotic macules ("mga leaf leaf spots" nga mga patches sa panit nga kulang ang pigment ug sa ingon mas magaan kay sa palibot sa panit)
- shagreen patch (focal leathery thickening sa panit)
- "Confetti" lesions
- fibrous facial plaque
- facial angiofibromas
- ungual fibromas
- adenoma sebaceum
Bisan tuod kining mga panit sa panit dili maayo, o dili, kini mahimong moresulta sa pagkadaot, mao nga kini mahimo nga mapapas pinaagi sa operasyon.
Pag-apil sa kasingkasing. Ang mga bata nga natawo nga may tuberous sclerosis kanunay nga adunay mga tumor sa kasingkasing nga gitawag og rhabdomyomas . Sa kadaghanang mga masuso, kini nga mga tumor wala'y hinungdan sa bisan unsang mga problema ug nag-edad na. Apan, kon ang mga tumor makakuhag igo nga gidaghanon, kini makadaot sa sirkulasyon.
Pagtambal
Walay tino nga tambal alang sa tuberous sclerosis. Hinunoa, kining komplikado nga pagtratar syentipiko. Pananglitan, ang mga tambal nga antiepileptic mahimong ihatag aron sa pagtambal sa mga pag-atake. Ang operasyon mahimo usab nga himuon aron makuha ang mga tumor gikan sa panit, utok, ug uban pa.
Ang mga tigdukiduki nag-obserbar sa mga bag-ong paagi sa pagtratar sa tuberous sclerosis. Sumala sa National Institute of Neurological Disorders ug Stroke:
"Ang mga pagtuon sa panukiduki nagpadagan sa gamut gikan sa labing batakang siyentipikong pagsusi ngadto sa klinikal nga pagsiksik sa translasyon. Pananglitan, ang pipila ka mga investigator naningkamot sa pag-ila sa tanan nga mga sangkap sa protina nga anaa sa samang 'signal nga dalan' diin ang TSC1 ug TSC2 nga mga protina nga mga produkto ug ang mTOR nga protina nalangkit. Ang ubang mga pagtuon nagpunting sa pagkasayod nga detalyado kon giunsa nga ang sakit nauswag, sa mga modelo sa hayop ug sa mga pasyente, aron mas masabtan ang mga bag-ong pamaagi sa pagpugong o pagpugong sa pag-uswag sa sakit. Sa katapusan, ang mga pagsulay sa klinika sa rapamycin gisugdan (uban ang suporta sa NINDS ug NCI) aron masulayan pag-eksamin ang potensyal nga benepisyo niini nga tambal alang sa pipila sa mga tumor nga adunay problema sa mga pasyenteng TSC. "
Usa ka Pulong Gikan
Kon ikaw o ang usa ka hinigugma nga nahiling nga may tuberous sclerosis, palihug hibal-i nga ang prognosis o dugay nga panglantaw alang niini nga kondisyon mao ang daghan nga kausaban. Bisan pa ang ubang mga bata nga adunay niini nga kahimtang nag-atubang sa tibuok-kinabuhi nga pagkulata ug grabe nga pagdula sa panghunahuna, ang uban nagpadayon sa pagkinabuhi nga himsog. Ang prognosis sa katapusan nagdepende sa gidak-on sa pagsabwag sa tumor o pagkaylap. Bisan pa niana, ang mga tawo nga adunay niini nga kondisyon kinahanglan nga pagasusihon pag-ayo alang sa mga komplikasyon tungod kay kanunay adunay hulga nga ang tumor sa utok o kidney mahimong seryoso ug makamatay sa kinabuhi.
> Mga Tinubdan:
> Darling TN. Kapitulo 140. Tuberous Sclerosis Complex. Sa: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Dermatology sa Fitzpatrick sa General Medicine, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012.
> Kemp WL, Burns DK, Brown TG. Kapitulo 6. Genetic Disorders. Sa: Kemp WL, Burns DK, Brown TG. eds. Patolohiya: Ang Big Picture . New York, NY.
> Tuberous Sclerosis Fact Sheet. National Institute of Neurological Disorders ug Stroke. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Polycystic Kidney Disease ug uban pang Napanunod nga mga Disorder sa Tubule Growth and Development. Sa: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Mga Prinsipyo sa Internal Medicine ni Harrison, 19e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015.